Генетика пола .

Человека издавна интересовал механизм определения пола. Впервые Мендель попытался его объяснить, он показал, что пол наследуется как всякий другой признак, при этом наблюдается расщепление 1:1.

Пол - это совокупность признаков и свойств организма, которые обеспечивают воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Половой диморфизм присущ многим организмам.

Все признаки, отличающие мужской и женский организм делят на:

- первичные - это половые органы - яичники или семенники;

- вторичные - это морфологические и физиологические признаки и свойства (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных).

Пол является таким же признаком , как и другие, и этот признак генетически детерминирован. Анализируя соотношение особей в популяции по полу, можно отметить, что расщепление составляет приблизительно 1:1 , у собак на 100 особей приходится 56 особей мужского пола, у кур - 49, у человека 51-52 мальчика.

Такое соотношение наводит на мысль о том, что пол контролируется парой генов , и одна из особей должна быть гомозиготной, а другая гетерозиготной, то есть, соотношение особей в потомстве аналогично расщеплению при анализирующем скрещивании. Доказательством служит то, что двуяйцевые близнецы могут быть и разнополые, а однояйцевые только одного пола.

Выделяют несколько типов определения пола:

а) прогамный - определение пола происходит до слияния гамет (некоторые черви, так как у них формируется 2 типа ооцитов с разной скоростью роста, затем из крупных развиваются самки, а из мелких - самцы;

б) эпигамный - пол определяется после оплодотворения под влиянием внешних условий, например у червя бонелии личинки превращаются в самцов, только в том случае, если они прикрепляются к самкам;

в) сингамный - пол определяется в момент оплодотворения , к этому типу относится хромосомное определение.

Хромосомное определение пола связано с наличием половых хромосом . Если пол содержит одинаковые половые хромосомы, то он будет называться гомогаметным , а если разные - то гетерогаметным .

1. у дрозофилы и человека гомогаметный (XX) - женский пол, гетерогаметный (XY) - мужской пол;
2. у шелкопряда, птиц, бабочек, рептилий, земноводных гетерогаметный (XY) - женский пол; гомогаметный (XX) -мужской пол
3. у моли - гомогаметный (XX) - мужской пол, гетерогаметный - (XО) - женский пол;
4. у некоторых организмов половые хромосомы не выражены, их нет у некоторых рыб, амфибий, рептилий;
5. у перепончатокрылых (пчёлы, осы, муравьи) из оплодотворённых яиц развиваются самки (матка выкармливается из оплодотворённого яйца маточным молочком, а рабочие пчёлы - пыльцой), из неоплодотворённых яиц развиваются самцы (у них гаметы развиваются в результате митоза, но они гаплоидны, так как самцы гаплоидны).

Определение пола при не расхождении половых хромосом.

Обычно в случае не расхождения половых хромосом образуются гаметы (XX) и (О) или (XY) и (О).

Зигота (YО) сразу гибнет, а особи с генотипами (XXX, XXY, XО); жизнеспособны, но их пол зависит от наличия Y хромосомы при любом количестве X хромосом, однако в любом случае эти особи будут бесплодные, имеющие физическую и умственную отсталость.

Наследование признаков, сцеплённых с полом .

Открытие закономерностей наследования, сцеплённых с полом связано с Томасом Морганом. При скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой потомство оказалось красноглазым, а во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в зависимости от пола.

На основании этих опытов был сделан вывод о том, что гены, контролирующие окраску, глаз находятся в половых хромосомах. Характер наследования зависит:

а) от того типа хромосомного определения пола ;

б) от того, каким геном контролируется данный признак, доминантным или рецессивным.

Наследование, сцеплённое с полом - это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.

Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного - разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.

Особенности наследования признаков, сцеплённых с полом :

• - признаки наследуются крисс-кросс ;
• - у гетерогаметного пола проявляются не только доминантные , но и рецессивные признаки, причём проявление рецессивных признаков обусловлено гемизиготным состоянием.

Тип наследования (аутосомное или сцеплённое с полом) устанавливается с помощью реципрокных скрещиваний.

При аутосомном наследовании потомки будут единообразны . Если же признак сцеплён с полом , в гибридном поколении происходит распределение особей по фенотипу в зависимости от пола.

В соответствии с типом хромосомного определения пола различают 2 типа реципрокных скрещиваний:

1) при гетерогаметности мужского пола : наследование окраски глаз у дрозофилы. Ген определяющий окраску глаз локализован в X-хромосоме, ген красноглазия Ẁ + , а ген белоглазия Ẁ.

Если ген находится в генотипе в одиночном состоянии, то это состояние будет называтьсягемизиготное состояние, то есть, ген локализован в X-хромосоме, он не имеет пары у гетерогаметных организмов, так как у гетерозиготных организмов Y-хромосома, как правило, намного меньше X-хромосомы и не содержит аллелей многих генов, расположенных в X-хромосоме.

(У человека Y-хромосома передаётся от отца к сыну, в ней находится ген, который необходим для дифференцировки семенников, а семенники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужской половой системы, если же Y-хромосомы нет в генотипе, тогда на 6 неделе внутриутробного развития у зародыша развиваются яичники, а яичники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие женской половой системы. Позднее вступают в действие многие другие гены, которые влияют на развитие пола, но они находятся в аутосомах.

На ранних стадиях внутриутробного развития у самок млекопитающих транскрибируются обе X-хромосомы, но затем во всех клетках, кроме тех, из которых разовьются яичники, происходит инактивация одной X-хромосомы. Такая неактивная (конденсированная, сильно спирализованная, то есть, такая хромосома находится в гетерохроматиновом состоянии) хромосома видна под микроскопом в ядрах соматических клеток женщины в виде особой структуры, называемой тельцем Барра . Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной X-хромосоме., что определяет одинаковый уровень проявления генов X-хромосомы в женском и мужском организме, то есть, возникает механизм компенсации различий в дозе генов в X-хромосомах самцов и самок в виде инактивации одной X-хромосомы у самок).

Признаки, контролируемые гемизиготными генами, несмотря на то, что они не имеют аллельной пары, проявляются фенотипически: так как в Y-хромосоме нет соответствующих аллелей, поэтому при скрещивании самки с красными глазами с белоглазым самцом получим следующий результат:

В F 1 наблюдается расщепление по полу 1:1, но по фенотипу все гибриды будут единообразны.

В F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, однако наследование окраски глаз зависит от пола, поэтому все самки будут красноглазые, а у самцов половина особей будет иметь красные глаза, а половина - белые.

При обратном скрещивании, когда самка имеет белые глаза, а самец красноглазый наследование признаков происходит крисс-кросс или перекрёстное наследование, то есть от отца признак передаётся дочерям, а от матери - сыновьям:

Расщепление по полу и по фенотипу совпадает 1:1.

2) при гетерогаметности женского пола: наследование окраски оперения у кур (ген В контролирует рябую окраску оперения), поэтому при скрещивании чёрной курицы и рябого петуха получим следующие результаты:

Расщепление по фенотипу 3:1, а расщепление по полу 1:1.

При обратном скрещивании, когда курица рябая, а петух чёрный, также как и в первом случае наблюдаем наследование крисс-кросс:

У человека также известны признаки, сцеплённые с полом:

• Ряд доминантных признаков, сцеплённых с полом, например, дефект эмали зубов, недостаточность фосфора в костях, приводящая к рахиту, дефект эритроцитов отец передаёт дочерям, сыновья же будут здоровы , в то же время гетерозиготная по этим признакам мать передаёт их половине дочерей и половине сыновей.

• Ряд рецессивных признаков, сцеплённых с полом, например, гемофилия, дальтонизм проявляются только у мужчин, а носителями являются гетерозиготные по этим признакам женщины (Н - нормальная свёртываемость крови, h - несвёртываемость):

Р: X H X h × X H Y

Носительница здоровый

Гемофилии.

G: X H X h X H Y

F 1: X H X h X H Y X H X H X h Y

Носит. здоров. здоров. гемофилик

Как видим, все дочери здоровы, но половина дочерей являются носительницами гена гемофилии, половина сыновей здоровы, а половина - гемофилики. Фенотипически гемофилия у дочерей будет наблюдаться в том случае, если отец гемофилик, а мать - носительница.

У большинства живых организмов Y - хромосома инертна и не несёт активных генов, но всё же встречаются некоторые заболевания, гены которых расположены в Y - хромосоме, например, ихтиоз (кожа уплотняется, покрывается чешуями, утолщается), образование перепонок между вторым и третьим пальцем стопы и некоторые другие заболевания, однако эти заболевания проявляются только у мужчин, и передаются от отца к сыну, мать в передаче чанных заболеваний участия не принимает. Это голандрическое наследование.

К наследованию признаков, сцеплённых с полом, относится наследование черепаховой окраски у котов.

Черепаховую окраску могут иметь только кошки, ген В - чёрная окраска, ген b - рыжая окраска, поэтому:

X b X b - рыжая кошка;

X B Y - чёрный кот;

X B X B - чёрная кошка;

X b Y - рыжий кот;

X B X b - черепаховая кошка.

Для того, чтобы в фенотипе проявилась черепаховая окраска необходимо, чтобы в генотипе находился ген (B) и ген (b).

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы , и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы . У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным . У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина - Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным . У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

Женский пол - гомогаметен (ХХ ), мужской - гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Женский пол - гетерогаметен (ХY ), мужской - гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание - два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный.

Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов - половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов - красноглазые, половина - белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме (Х А - красный цвет глаз, Х а - белый цвет глаз), а Y-хромосома таких генов не содержит.

У людей мужчина получает Х-хромосому от матери, Y-хромосому - от отца. Женщина получает одну Х-хромосому от матери, другую Х-хромосому от отца. Х-хромосома - средняя субметацентрическая, Y-хромосома - мелкая акроцентрическая; Х-хромосома и Y-хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки:

1. негомологичный участок Х-хромосомы (с генами, имеющимися только в Х-хромосоме);
2. гомологичный участок Х-хромосомы и Y-хромосомы (с генами, имеющимися как в Х-хромосоме, так и в Y-хромосоме);
3. негомологичный участок Y-хромосомы (с генами, имеющимися только в Y-хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в Y-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных . Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А - нормальная свертываемость крови, Х а - гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик.

Вопросы:

1. Биология пола

2. Хромосомная теория определения пола

3. Соотношение полов

4. Наследование признаков, сцепленных с полом

5. Признаки, сцепленные с полом у человека

6. Наследование признаков, ограниченных полом

7. Контролируемые полом признаки

Биология пола. Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации. Половое размножение обеспечивает рекомбинацию генов и генотипическую адаптацию, т.е. лучшую приспособленность к изменяющимся условиям внешней среды.

Признаки, по которым различаются особи разных полов, делятся на первичные и вторичные половые признаки. К первичным половым признакам относятся те морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и соединение их в процессе оплодотворения: гонады, половые пути и наружные гениталии. Из числа вторичных половых признаков выделяют три группы:

Ограниченные полом признаки;

Признаки, сцепленные с полом;

Признаки, доминирование или рецессивность которых определяется полом.

К ограниченным полом признакам относят различия полов по размерам (самки некоторых видов крупнее самцов или наоборот). Более яркая окраска у самцов, шпоры у петухов, признаки молочности у коров, яйценоскость у кур – все это признаки, ограниченные полом.

Признаки, сцепленные с полом. Это признаки, гены которых находятся в половых хромосомах. Например, в Х-хромосоме находятся ген окраски глаз дрозофилы, ген цветной слепоты (дальтонизм) и гемофилии у человека.

К третьей группе признаков относится, например, наличие рогов у самцов некоторых пород овец. Причем рога проявляются у самцов уже при гетерозиготности по факту рогатости, самки остаются комолыми (безрогими), рога у них развиваются при гомозиготности по гену рогатости. Считают, что по этому типу наследуется облысение у человека.

Различие особей мужского и женского пола называется половым диморфизмом.

Хромосомная теория определения пола. У большинства видов млекопитающих и птиц половина особей при рождении являются самцами, половина – самками, т. е. соотношение 1:1. У млекопитающих и человека, а также у дрозофилы соматические клетки женских особей имеют одну пару гомологичных хромосом, обозначаемых ХХ, а мужских особей – ХY.

Т. Морган с сотрудниками экспериментально доказали, что Х- и Y-хромосомы имеют отношение к определению пола. Эти хромосомы названы половыми, а остальные – соматическими.

При мейозе у самок образуется один сорт яйцеклеток, у самцов – два сорта: половина с Х-хромосомой, половина с Y-хромосомой. Половые клетки называются гаметами. Пол, образующий один тип гамет, назван гомогаметным, а пол, образующий два типа гамет – гетерогаметным.

В настоящее время выделяют следующие типы детерминации пола:

1. прогамный – определение пола происходит до слияния гамет и независимо от него, благодаря наличию двух типов яйцеклеток (у некоторых червей и коловраток);

2. эпигамный – формирование признаков пола происходит после слияния гамет и независимо от него, под влиянием условий внешней среды (у некоторых растений, морских червей и рептилий);

3. сингамный – пол будущего организма определяется в момент слияния гамет и зависит от типа сливающихся гамет (у большинства живых организмов). К сингамному типу относятся хромосомное определение пола и определение пола по плоидности.

Хромосомное определение пола – это наиболее распространенный механизм, связанный с наличием особых половых хромосом, детерминирующих формирование мужского и женского организмов. Пол, содержащий разные половые хромосомы называется гетерогаметным, содержащий одинаковые половые хромосомы – гомогаметным. Различаю следующие типы хромосомного определения пола: XY, XO, ZW, ZO.

При гетерогаметности мужского пола самцы содержат либо одну Х-хромосому, либо Х- и Y-хромосому. XY-тип характерен для млекопитающих, большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных, встречается у человека и дрозофилы. ХО-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков.

При гетерогаметности женского пола самцы содержат две Z-хромосомы, а самки либо Z и W, либо одну Z-хромосому.

Соотношение полов. Существует генетический механизм определения пола, обеспечивающий соотношение 1:1. Для того, чтобы это соотношение проявилось у новорожденных, необходимы следующие условия:

1. Особи гетерогаметного (мужского) пола должны образовывать половину гамет, определяющих мужской пол, и половину – женский.

2. Гаметы при всех условиях должны обладать одинаковой жизнеспособностью.

3. Гаметы, определяющие мужской и женский пол, должны обладать равной способностью к оплодотворению.

4. Самцы и самки должны обладать одинаковой жизнеспособностью при рождении.

5. Число животных, по которым вычисляется соотношение полов, должно быть достаточно большим.

Различают три типа соотношения полов:

1) первичное – при оплодотворении яйцеклеток;

2) вторичное – при рождении или вылуплении;

3) третичное – для какого-либо более позднего возраста, при рождении, в 1, 2, 10, 70 лет и т. д.

У млекопитающих и человека под соотношением полов понимают вторичное соотношение, у птиц – первичное.

У человека при рождении соотношение полов 103-107 ♂♂: 100 ♀♀.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Изучая наследование таких признаков, сцепленных с полом, Т. Морган установил наличие связи определенных генов с половыми хромосомами у дрозофилы и тем самым заложил основу хромосомной теории наследственности.

Примером сцепленной с полом наследственности у организмов с ХY-типом половых хромосом может быть наследование гена А, расположенного в Х-хромосоме дрозофилы и определяющего окраску глаз (доминантный ген Аопределяет красную окраску глаз, а рецессивный ген а – белую).

Если самку дрозофилы с белыми глазами и генотипом ааскрестить с самцом, имеющим красные глаза и генотип А (так как ген имеется только в хромосоме Х), то в F 1 все самцы будут иметь белые глаза (Х-хромосому

они получат от матери, у которой в Х-хромосоме имеется ген а), а все самки – красные глаза, так как одну Х-хромосому они получат от матери, а другую - от отца, имеющую доминантный ген А. В F 2 половина самок и самцов будут иметь белые глаза, а вторая половина – красные. Это соответствует распределению в F 2 «отцовских» и «материнских» Х-хромосом исходных особей. Таким образом, доминантный ген А, расположенный в Х-хромосоме самца, передается от отца к дочерям и от них внукам и внучкам.

Иначе обстоит дело в тех скрещиваниях, где мать гомозиготна по гену А и имеет красные глаза, а отец обладает геном а и имеет белые глаза.

В этом случае все гибриды F 1 , как самцы, так и самки, имеют красные глаза, но самки гетерозиготны и являются носительницами рецессивного гена а. В F 2 половина самцов имеют белые глаза, а половина самок – носительницы гена а. Таким образом, рецессивный ген а, расположенный в Х-хромосоме самца передается от отца через дочерей-носительниц к внукам.

Y-хромосома обычно не содержит генов, поэтому ген, локализованный в половой Х-хромосоме самца любого млекопитающего, будет передаваться его дочерям, а не сыновьям. Если этот ген рецессивен и если у дочерей имеется полученный от матери его доминантный аллель, то действие этого рецессивного гена не проявится. Наоборот, если рецессивный ген имеется в одной их Х-хромосом самки, а в другой Х-хромосоме отсутствует, то этот сцепленный с полом ген может передаваться половине не только сыновей, но и дочерей самки. Если этот ген полностью рецессивен и если дочь получит от своего отца доминантный аллель этого гена, то его фенотипическое действие не проявится. Если сын получит рецессивный ген от матери, то у сына проявится сцепленный с полом рецессивный признак, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Признаки, сцепленные с полом, у человека. У человека более 1000 генов сцеплены с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, цветовая слепота, мышечная дистрофия Дюшена, потемнение эмали зубов и другие. Часть генов локализована в Y-хромосоме, а часть в Х-хромосоме.

Локализация генов в Y-хромосоме установлена для некоторых случаев синдактилии (перепончатое сращение второго и третьего пальцев на ноге), чешуйчатости кожи, пертрихоза края ушной раковины (ряды волос).

Признаки генов, локализованных в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии и наследуются сыновьями.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для таких патологий как дальтонизм и гемофилия.

Если женщина, больная дальтонизмом, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается перекрестное наследование. Все дочери от такого брака получат ген отца, и будут иметь нормальное зрение, а сыновья получат ген матери и дальтонизм. Это происходит потому, что сыновья получают Х-хромосому только от матери. Дочери получают одну Х-хромосому от отца, а другую от матери, и все имеют нормальное зрение, так как ген дальтонизма рецессивен. Если дочь от такого брака выйдет замуж за дальтоника, то у них будет рождаться половина сыновей и дочерей с нормальным зрением, а половина дальтоников.

Если отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, то все дети от этого брака будут иметь нормальное зрение. При этом все дочери становятся носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Однако если гетерозиготная женщина вступают в брак с мужчиной с нормальным зрение, то все дочери будут иметь нормальное зрение, а среди сыновей половина будет дальтониками.

Другим примером наследования, сцепленного с полом, является рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе – гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно у мальчиков. Передает болезнь мать, гетерозиготная по рецессивному гену гемофилии. Наследуется этот признак так же, как дальтонизм.

Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для некоторых форм патологий, например, витамин D-резистентному рахиту, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. Заболевание проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот. В браке больного мужчины со здоровой женщиной наблюдаются следующие особенности наследования патологии:

1. все сыновья и их дети-мальчики будут здоровыми, так как от отца им может передаться только Y-хромосома;

2. все дочери будут гетерозиготами и фенотипически больными.

В браке гетерозиготных больных женщин со здоровыми мужчинами соотношение больных и здоровых детей 1:1, и половых различий нет. Отмечается более сильное проявление болезни у сыновей, так как у них отсутствует компенсирующее действие нормального аллеля.

Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может служить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали.

Наследование признаков, ограниченных полом. Некоторые признаки, независимо от сцепления с полом, проявляются у особей только одного пола. Такие признаки называются ограниченными полом. Примером ограниченных полом признаков являются крипторхизм, паховая грыжа и «болезнь белых телок».

Крипторхизм – это неопущение одного или обоих семенников в мошонку. Встречается у млекопитающих и человека. При паховой грыже петли кишечника проходят через паховое кольцо в мошонку. Встречается также у человека и млекопитающих. «Болезнь белых телок» связана с нарушением развития у эмбрионов самок крупного рогатого скота с белой окраской шерсти мюллеровых протоков. В результате формируется ненормальная матка и влагалище.

Контролируемые полом признаки. Эти признаки проявляются у особей обоих полов, но у одного пола в больше степени и чаще, чем у другого. Примером такого признака является наследование плешивости у мужчин и женщин. У мужчин ген плешивости доминирует, а у женщин нет. Поэтому у мужчин для облысения достаточно одного доминантного аллеля гена, тогда как у женщин для облысения необходима гомозиготность по этому доминантному аллелю.

Появление контролируемых полом признаков определяется соотношение количества мужского и женского полового гормона в крови. Женский половой гормон в данном случае препятствует проявлению доминантного гена, а мужской гормон – способствует.

У большей части организмов (за редким исключением) будущая принадлежность к тому или иному биологическому полу определяется в момент, когда происходит оплодотворение, и зависит от того, какие именно половые хромосомы попали в зиготу. При этом существуют некоторые признаки, которые могут быть присущи только самцам или самкам определенного вида. Такие признаки словно неразрывно связаны с одним из полов, «сцеплены» с полом. Что же такое сцепленное с полом наследование и по каким причинам определенными болезнями страдают только мужчины или исключительно женщины? Постараемся дать ответ на этот непростой вопрос.

Мальчик или девочка?

Прежде чем приступать к ответу на вопрос, что такое сцепленное с полом наследование, необходимо разобраться в том, каким же образом происходит формирование женского или мужского организма. Так как читатели этой статьи относятся к виду Homo sapiens, им наверняка интереснее всего будет узнать о том, как этот процесс осуществляется у людей. Необходимо понимание того, что такое генетика пола: наследование признаков, сцепленных с полом, протекает по довольно специфическому механизму, и нужно понимать основные законы формирования организмов разного пола.

Итак, в любой человеческой клетке имеется по 46 хромосом. Из них у представителей разного биологического пола идентичны 22 пары. Такие хромосомы носят название «аутосомы». И только одна пара — половые хромосомы — у представителей сильного и прекрасного пола имеют некоторые отличия. У женщин половые хромосомы идентичны: у них имеются две Х (икс) — хромосомы. У мужчин половые хромосомы имеют разное строение: одна из них является Х-хромосомой, вторая — У(игрек)- хромосомой. Кстати, У-хромосома несет незначительное число генов. Сцепленный с полом тип наследования зависит от генов, которые дислоцируются на половых хромосомах.

Подобным образом наследование пола осуществляется далеко не у всех видов. У некоторых птиц самец вовсе не несет в своем геноме У-хромосомы: к ним переходит лишь материнская Х-хромосома. Также существуют виды, у которых для развития женского организма необходимо наличие У-хромосомы, самцы же, напротив, являются носителями двух Х-хромосом.

Гомогаметность и гетерогаметность

По каким же причинам одним зиготам «достаются» две Х-хромосомы, а другие получают У-хромосому? Связано это с тем, что во время созревания половых клеток, то есть мейоза, все яйцеклетки получают по 22 «обычные» хромосомы и одну половую Х-хромосому. То есть в женском организме гаметы одинаковы. Сперматозоиды же существуют двух типов: ровно половина из них несет половую Х-хромосому, другие же «получают» У-хромосому.

Пол, образующий идентичные по половой гамете хромосомы, носит название «гомогаметный». Если же гаметы разные — он гетерогаметный. У людей гетерогаметны мужчины, женщины же гомогаметны.

Какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, зависит от случайности. Таким образом, с вероятностью 50/50 зигота получит две Х-хромосомы или Х- и У-хромосомы. Естественно, в первом случае будет развиваться девочка, во втором — мальчик. Конечно, могут быть некоторые исключения: при определенных обстоятельствах девочки имеют в геноме У-хромосому или являются носительницами неполного набора генов, то есть в их клетках имеется всего одна половая хромосома. Однако это — редчайшие случаи.

Почему признак может быть «сцеплен» с полом?

Теперь, когда читателям известно, какова генетика пола, с полом, будет более понятным механизмом. Хромосомы представляют собой уникальные носители информации: при зачатии каждый человеческий организм становится обладателем "библиотеки" из 46 томов, в которых подробнейшим образом описаны все характеристики и особенности его организма. Объем информации, которая содержится в каждой клетке человека, достигает 1,5 гигабайта! При этом каждая хромосома содержит определенную ее часть: цвет глаз и волос, ловкость пальцев, объем кратковременной памяти, склонность к полноте... Хромосомы имеют узкую специализацию: одни отвечают за обмен веществ, другие - за цвет глаз или скорость протекания нервных процессов... Однако по большому счету в генах записана информация о белковых молекулах — ферментах, которые и определяют особенности функционирования человеческого организма.

Часть наследственной информации кодируют и половые хромосомы. А значит, признаки, которые «записаны» в этих хромосомах, могут передаваться только представителям одного биологического пола: это и есть сцепленное с полом наследование генов. Таким образом, можно сделать важный вывод. Если ген располагается на одной из половых хромосом, то биологи говорят о таком явлении, как наследование признаков, сцепленных с полом. При этом наследование подобных признаков имеет целый ряд особенностей: они по-разному будут проявлять себя у разнополых организмов.

Первые исследования

Генетики отметили, что наследование цвета глазных фасеток у дрозофил находится в прямой зависимости от пола особей, которые являются обладателями различающихся аллелей. Ген, который определяет развитие красных глаз, является доминантным над геном «белоглазости». Если у самца глаза красного цвета, а у самки - белого, то в первом поколении потомства получается равное количество самок с красными и самцов с белыми глазами. Если же получить потомство от самца с белыми глазами и красноглазой самки, то получится равное количество красноглазых самок и самцов. Таким образом, у самцов рецессивный признак в фенотипе обнаруживает себя чаще, чем у самок. Это заставило прийти к выводу, что ген окраски глаз располагается на Х-хромосоме, а значит, наследование цвета глаз у дрозофил — это наследование признаков, сцепленных с полом.

Специфика сцепленного с полом наследования

Сцепленное с полом наследование имеет определенные особенности. Связаны они с тем, что У-хромосома несет меньшее количество генов, чем Х-хромосома. А значит, для многих генов, которые располагаются на Х-хромосоме, оказавшейся в мужском организме, отсутствуют аллели на У-хромосоме. Поэтому любой рецессивный ген, который оказывается на Х-хромосоме, может не иметь на У-хромосоме, а значит, он в обязательном порядке проявится в фенотипе.

Стоит объяснить вышесказанное. Аллель представляет собой разновидность одного гена. Аллель может быть двух основных типов: доминантный и рецессивный. При этом доминантный аллель в генотипе обязательно проявляет себя фенотипически, а рецессивный — только в том случае, если он представлен в гомозиготном состоянии. Для иллюстрации можно привести наследование цвета глаз у человека. Цвет зависит от количества в радужке пигмента меланина. Если меланина мало, глаза будут светлые, если много — темные. При этом за темный цвет глаз отвечает доминантный аллель: если он имеется в геноме, то ребенок будет кареглазым. При этом неважно, являются ли оба гена доминантными или один из них рецессивный, то есть является ли ребенок по этому признаку гомо- или гетерозиготным. А вот голубые глаза — сравнительно «молодая» мутация, которая регулируется рецессивным аллелем. Все светлоглазые люди являются носителями двух рецессивных аллелей, то есть они гомозиготны по признаку цвета глаз. как ясно из его названия, доминирует над рецессивным: если в геноме ребенка один ген, регулирующий цвет радужки, доминантный, рецессивный аллель не может проявить себя фенотипически.

Однако половые хромосомы в этом случае являются исключением. Мужская У-хромосома отличается от Х-хромосомы своими размерами и формой: она действительно напоминает не крест, как остальные хромосомы, а букву У. Поэтому часть генов, которые располагаются на ней, проявят себя даже в том случае, если будет иметься всего одна рецессивная копия: этим наследование, сцепленное с полом, отличается от других видов наследования.

Рецессивные Х-сцепленные заболевания

Наследование, сцепленное с полом, имеет огромное значение для ведь на данный момент известно около трех сотен рецессивных генов, которые локализованы в Х-хромосоме и вызывают наследственные заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, ихтиоз, синдром ломкой хромосомы Х, гидроцефалия и многие другие заболевания.

Сцепленное с полом наследование у человека осуществляется следующим образом. Если патологический ген расположен в одной из Х-хромосом женщины, то ее получит половина дочерей и половина сыновей. При этом девочки, в чьем геноме оказалась дефектная хромосома, станут носительницами заболевания: на фенотипе мутантный ген не скажется, так как дочь получает нормальную Х-хромосому от отца. А вот мальчик будет страдать от болезни, которая «досталась» ему по наследству от матери, ведь аллельного доминантного гена в У-хромосоме нет. Этот фактор важно учитывать, решая задачи на сцепленное с полом наследование.

Наследование Х-сцепленных рецессивных заболеваний носит довольно непростой характер. Например, среди родственников больного аналогичное заболевание, как правило, обнаруживается у дяди по материнской линии и у кузенов, которые рождаются от сестер матери.

Доминатные Х-сцепленные заболеваниями

Данные заболевания могут развиваться у представителей обоих полов. Можно привести такие примеры наследования, сцепленного с полом, как гипофосфатемический рахит и темная эмаль зубов.

Страдающих доминантным Х-сцепленным заболеванием женщин всегда в два раза больше, чем мужчин. Больная женщина с вероятностью 50% передает болезнь всем своим детям, а больной мужчина — исключительно дочерям.

Иногда сцепленное с полом наследованиеможет наблюдаться при достаточно редких болезнях, которые летальны для плодов мужского пола, поэтому у женщин повышается вероятность самопроизвольных абортов.

Можно бесконечно приводить примеры наследования, сцепленного с полом. Остановимся на таком заболевании, как недержание пигмента, или меланобластоз Блоха-Сульцберга. Недержание пигмента встречается только у женщин: ген летален для мужского плода. На теле девочек, страдающих от данного заболевания, появляются высыпания в виде пузырьков. После того как высыпания проходят, на коже остаются характерная пигментация в виде брызг и завихрений. У 80% больных имеются и другие нарушения: пороки развития головного мозга и внутренних органов, глаз и костной системы.

Гемофилия

Существует ряд наследственных заболеваний, которые встречаются только у одного пола. В качестве примера того, что такое наследование, сцепленное с полом, гемофилия приводится едва ли не в каждом учебнике. Гемофилия представляет собой болезнь, при которой кровь не свертывается. Гемофилии посвящены многие задачи на сцепленное с полом наследование: можно сказать, что этот пример является практически хрестоматийным. Несмотря на то что гемофилия встречается достаточно редко, о ее существовании известно практически каждому. И это неудивительно: она во многом предопределила ход российской истории. Ею страдал наследник царя Николая Второго цесаревич Алексей.

Даже незначительный порез при этом может стать причиной тяжелой кровопотери. Однако опасны не только кровотечения, связанные с нарушением целостности кожи. Серьезную угрозу для жизни больных представляют внутрикишечные, внутричерепные и горловые кровотечения, а также кровотечения в суставы. При этом гемофилия неизлечима: больные вынуждены всю жизнь принимать заместительные препараты, которые не отличаются высокой эффективностью.

Болеют ли женщины гемофилией?

Многие ошибочно полагают, что женщины никогда не страдают от гемофилии. Однако это не так: представительницы прекрасного пола тоже болеют этим страшным заболеванием. Правда, происходит это крайне редко. Гораздо чаще женщины являются носительницами гена, предопределяющего это заболевание.

У женщины-носительницы в одной из половых хромосом имеется рецессивный ген, предопределяющий несвертываемость крови. Если в генотипе имеется доминантный аллель этого гена, заболевание проявляться не будет. Однако в том случае, если у женщины родится мальчик, к которому перейдет рецессивный ген, у него проявится гемофилия. А вот чтобы гемофилия развилась у девочки, нужно, чтобы женщина-носительница гена вступила в брак с мужчиной, страдающим гемофилией (но даже при таких обстоятельствах вероятность рождения такой девочки будет равна 25%). Такие случая практически не отмечаются: во-первых, ген гемофилии достаточно редок, а во-вторых, люди, страдающие от этого опасного заболевания, крайне редко доживают до репродуктивного возраста.

Значение исследования наследования признаков, сцепленных с полом

Исследование того, каким образом происходит наследование сцепленных с полом признаков, имеет огромное значение для человечества. Связано это прежде всего с тем, что сцеплено с полом наследуются многие болезни, в том числе и опасные для жизни человека. Возможно, в будущем удастся создать инновационные средства лечения таких заболеваний, основанные на воздействии непосредственно на являющегося носителем патологического аллеля. Кроме того, такие исследования играют большую роль в разработке способов экспресс-диагностики сцепленных с полом заболеваний. Особенно это важно для болезней, которые связаны с нарушениями обмена веществ: чем раньше начата терапия, тем большего успеха удастся достичь.

Генетика занимает важнейшее место в жизни человека. Ведь именно данная наука дает возможность объяснить, каким образом функционируют человеческие гены, в том числе те, которые несут патологические признаки. Существует группа признаков, наследование которых обусловлено половыми хромосомами. Что такое сцепленное с полом наследование? Определение гласит, что это передача признаков, за которые ответственны гены, располагающиеся в половых хромосомах.