Ba'zan ular bizga ajoyib kutilmagan hodisalar beradi. Masalan, xromosomalar nima ekanligini va ular qanday ta'sir qilishini bilasizmi?

Biz i ni bir marta va butunlay belgilash uchun ushbu masalani ko'rib chiqishni taklif qilamiz.

Oilaviy fotosuratlarga qarab, ehtimol siz bir oila a'zolari bir-biriga o'xshashligini payqagandirsiz: bolalar ota-onalarga, ota-onalar bobo va buvilarga o'xshaydi. Bu o'xshashlik ajoyib mexanizmlar orqali avloddan-avlodga o'tadi.

Barcha tirik organizmlar, bir hujayralilardan Afrika fillarigacha, hujayra yadrosida xromosomalar mavjud - faqat elektron mikroskopda ko'rish mumkin bo'lgan ingichka uzun iplar.

Xromosomalar (qadimgi yunoncha chrῶmaka - rang va sῶmaka - tana) hujayra yadrosidagi nukleoprotein tuzilmalari bo'lib, ularda irsiy ma'lumotlarning (genlarning) katta qismi to'plangan. Ular ushbu ma'lumotni saqlash, uni amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan.

Odamda nechta xromosoma bor

19-asrning oxirida olimlar turli turlardagi xromosomalar soni bir xil emasligini aniqladilar.

Masalan, no'xatda 14 ta, yda 42 ta xromosoma bor. va odamlarda - 46 (ya'ni 23 juft). Shunday qilib, ular qancha ko'p bo'lsa, ularga ega bo'lgan mavjudot shunchalik murakkabroq degan xulosaga kelish vasvasasi paydo bo'ladi. Biroq, aslida bu mutlaqo shunday emas.

Odamning 23 juft xromosomasidan 22 jufti autosomalar va bir jufti gonosomalar (jinsiy xromosomalar). Jinslar morfologik va strukturaviy (gen tarkibi) farqlarga ega.

Ayol organizmida bir juft gonosomada ikkita X xromosoma (XX-juft), erkak organizmda bitta X-xromosoma va bitta Y-xromosoma (XY-juft) mavjud.

Tug'ilmagan bolaning jinsi yigirma uchinchi juftlik (XX yoki XY) xromosomalarining tarkibiga bog'liq. Bu urug'lanish va ayol va erkak jinsiy hujayralarining birlashishi bilan belgilanadi.

Bu haqiqat g'alati tuyulishi mumkin, ammo xromosomalar soni bo'yicha odamlar ko'plab hayvonlardan kam. Misol uchun, ba'zi bir baxtsiz echkida 60 ta, salyangozda esa 80 ta xromosoma bor.

Xromosomalar qo'sh spiralga o'xshash oqsil va DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) molekulasidan iborat. Har bir hujayrada taxminan 2 metr DNK mavjud va tanamiz hujayralarida jami 100 milliard km DNK mavjud.

Qizig'i shundaki, agar qo'shimcha xromosoma bo'lsa yoki 46 tadan kamida bittasi yo'q bo'lsa, odam mutatsiyaga va jiddiy rivojlanish anomaliyalariga (Daun kasalligi va boshqalar) duch keladi.

Xromosoma atamasini birinchi marta V. tomonidan taklif qilingan. Fazalararo hujayralar yadrolaridagi xromosoma tanachalarini morfologik usullar yordamida aniqlash juda qiyin. Xromosomalarning o'zi yorug'lik mikroskopida aniq ko'rinadigan tiniq, zich jismlar sifatida hujayra bo'linishidan biroz oldin ochiladi.

Agar ushbu ish sizga mos kelmasa, sahifaning pastki qismida shunga o'xshash ishlar ro'yxati mavjud. Qidiruv tugmasidan ham foydalanishingiz mumkin

6-sonli ma’ruza

XROMOSOMALAR

Xromosomalar yadroning asosiy funktsional avtoreproduktsiyali tuzilishi bo'lib, unda DNK to'plangan va yadro funktsiyalari bilan bog'liq. "Xromosomalar" atamasi birinchi marta 1888 yilda V. Valdeyer tomonidan taklif qilingan.

Interfaza hujayralar yadrolaridagi xromosoma tanachalarini morfologik usullar yordamida aniqlash juda qiyin. Xromosomalarning o'zi yorug'lik mikroskopida aniq ko'rinadigan tiniq, zich jismlar sifatida hujayra bo'linishidan biroz oldin ochiladi. Interfazaning o'zida xromosomalar zich jismlar sifatida ko'rinmaydi, chunki ular bo'shashgan, dekondensatsiyalangan holatda.

Xromosomalarning soni va morfologiyasi

Xromosomalar soni hayvonlar yoki o'simliklarning ma'lum bir turining barcha hujayralari uchun doimiy, lekin turli ob'ektlar orasida sezilarli darajada farq qiladi. Bu tirik organizmlarning tashkiliy darajasi bilan bog'liq emas. Ibtidoiy organizmlar ko'p xromosomalarga ega bo'lishi mumkin, yuqori darajada tashkil etilganlarda esa kamroq. Masalan, ba'zi radiolarianlarda xromosomalar soni 1000-1600 ga etadi. Xromosomalar soni bo'yicha o'simliklar orasida rekordchi (taxminan 500) tut daraxti 308 ta xromosomaga ega. Ayrim organizmlarda xromosomalarning miqdoriy tarkibiga misollar keltiraylik: kerevit 196, odam 46, shimpanze 48, yumshoq bug'doy 42, kartoshka 18, meva chivinlari 8, uy chivinlari 12. Xromosomalarning eng kichik soni (2) bittada kuzatiladi. Ascaris irqlaridan Asteraceae o'simligi Haplopapus faqat 4 xromosomaga ega.

Xromosomalarning o'lchamlari turli organizmlarda juda katta farq qiladi. Shunday qilib, xromosomalarning uzunligi 0,2 dan 50 mikrongacha o'zgarishi mumkin. Eng kichik xromosomalar ba'zi protozoalarda, zamburug'larda, juda kichik xromosomalar zig'ir va dengiz qamishlarida uchraydi; ular shunchalik kichikki, ularni yorug'lik mikroskopi bilan ko'rish qiyin. Eng uzun xromosomalar ba'zi ortopter hasharotlar, amfibiyalar va liliaceaelarda uchraydi. Inson xromosomalarining uzunligi 1,5-10 mikron oralig'ida. Xromosomalarning qalinligi 0,2 dan 2 mikrongacha.

Xromosomalarning morfologiyasi ularning eng ko'p kondensatsiyalanish vaqtida, metafazada va anafazaning boshida eng yaxshi o'rganiladi. Bu holatdagi hayvonlar va o'simliklarning xromosomalari turli uzunlikdagi tayoq shaklidagi tuzilmalar bo'lib, ko'pchilik xromosomalarda zonani topish oson;birlamchi siqilish, bu xromosomani ikkiga bo'ladi elka . Birlamchi siqilish hududida sentromera yoki kinetoxora . Bu plastinkaga o'xshash, disk shaklidagi strukturadir. U siqilish hududida xromosoma tanasi bilan ingichka fibrillalar bilan bog'langan. Kinetoxora strukturaviy va funksional jihatdan kam tushuniladi; Shunday qilib, ma'lumki, u tubulin polimerizatsiya markazlaridan biri bo'lib, undan mitotik shpindelning mikronaychalari to'plamlari o'sib, sentriolalar tomon boradi. Bu mikronaychalar to'plamlari mitoz jarayonida xromosomalarning hujayra qutblariga o'tishida ishtirok etadi. Ba'zi xromosomalar mavjudikkilamchi siqilish. Ikkinchisi odatda xromosomaning distal uchi yaqinida joylashgan bo'lib, kichik qismni ajratib turadi sun'iy yo'ldosh . Sun'iy yo'ldoshning o'lchami va shakli har bir xromosoma uchun doimiydir. Ikkilamchi konstriksiyalarning kattaligi va uzunligi ham juda doimiydir. Ba'zi ikkilamchi konstriksiyalar yadro hosil bo'lishi bilan bog'liq bo'lgan xromosomalarning ixtisoslashgan hududlari (yadroviy tashkilotchilar boshqalari yadroning shakllanishi bilan bog'liq emas va ularning funktsional roli to'liq tushunilmagan); Xromosoma qo'llari terminal qismlarida tugaydi telomerlar. Xromosomalarning telomerik uchlari boshqa xromosomalar yoki ularning bo'laklari bilan qo'shila olmaydi, telomer mintaqalari yo'q xromosomalarning uchlaridan farqli o'laroq (uzilishlar natijasida), ular boshqa xromosomalarning bir xil singan uchlari bilan birlashishi mumkin.

Birlamchi siqilish (tsentromera) joylashishiga qarab, quyidagilar ajralib turadi: Xromosoma turlari:

1. metasentriksentromera o'rtada joylashgan, qo'llar teng yoki deyarli teng uzunlikda, metafazada u oladi. V shakli;

2. submetasentrikbirlamchi siqilish qutblardan biriga bir oz siljiydi, bir qo'l ikkinchisidan bir oz uzunroq, metafazada u bor. L shakli;

3. akrosentriksentromera qutblardan biriga kuchli siljigan, bir qo'li ikkinchisidan ancha uzun, metafazada bukilmaydi va tayoqcha shakliga ega;

4. telotsentrikTsentromera xromosomaning oxirida joylashgan, ammo bunday xromosomalar tabiatda topilmagan.

Odatda har bir xromosomada faqat bitta sentromera (monotsentrik xromosomalar) mavjud, ammo xromosomalar paydo bo'lishi mumkin. markazlashtirilgan (2 sentromera bilan) vapolisentrik(ko'p sentromeralarga ega).

Xromosomalarida ko'rinadigan sentromerik mintaqalar (diffuz joylashgan sentromerali xromosomalar) mavjud bo'lmagan turlar (masalan, cho'chqalar) mavjud. Ular chaqiriladi markazsiz va hujayra bo'linishi paytida tartibli harakatni bajara olmaydi.

Xromosomalarning kimyoviy tarkibi

Xromosomalarning asosiy tarkibiy qismlari DNK va asosiy oqsillar (gistonlar). Gistonlar bilan DNK kompleksideoksiribonukleoprotein(DNP) interfaza yadrolari va bo'linuvchi hujayralar xromosomalaridan ajratilgan ikkala xromosoma massasining taxminan 90% ni tashkil qiladi. DNP tarkibi organizmning ma'lum bir turining har bir xromosomasi uchun doimiydir.

Mineral tarkibiy qismlardan eng muhimi kaltsiy va magniy ionlari bo'lib, ular xromosomalarga plastisiya beradi va ularni olib tashlash xromosomalarni juda zaif qiladi.

Ultrastruktura

Har bir mitotik xromosoma tepada joylashgan pelikula . Ichkarida matritsa , unda qalinligi 4-10 nm bo'lgan spiral tarzda o'ralgan DNP ipi joylashgan.

DNP ning elementar fibrillalari mitotik va meiotik xromosomalar tuzilishiga kiradigan asosiy komponent hisoblanadi. Shuning uchun bunday xromosomalarning tuzilishini tushunish uchun bu birliklar ixcham xromosoma tanasining bir qismi sifatida qanday tashkil etilganligini bilish kerak. Xromosoma ultrastrukturasini intensiv o'rganish o'tgan asrning 50-yillari o'rtalarida boshlangan, bu elektron mikroskopiyaning sitologiyaga kiritilishi bilan bog'liq. Xromosomalarning tashkil etilishi haqida 2 ta faraz mavjud.

1). Ovozsiz gipoteza xromosomada faqat bitta qo'sh zanjirli DNP molekulasi mavjudligini bildiradi. Ushbu gipoteza morfologik, avtoradiografik, biokimyoviy va genetik tasdiqga ega, bu esa ushbu nuqtai nazarni bugungi kunda eng mashhur qiladi, chunki hech bo'lmaganda bir qator ob'ektlar (drosophila, xamirturush) uchun isbotlangan.

2). Polinemik gipoteza shundan iboratki, bir nechta ikki zanjirli DNP molekulalari bir to'plamga birlashtirilgan. xromonema , va, o'z navbatida, 2-4 xromonema, buralib, xromosoma hosil qiladi. Xromosoma polinemizmasining deyarli barcha kuzatuvlari yorug'lik mikroskopi yordamida katta xromosomali botanika ob'ektlarida (liliya, turli xil piyoz, loviya, tradescantia, pion) ustida olib borildi. Yuqori o'simliklar hujayralarida kuzatilgan polinemiya hodisalari faqat shu ob'ektlarga xos bo'lishi mumkin.

Shunday qilib, eukaryotik organizmlarda xromosomalarning strukturaviy tashkil etilishining bir necha xil printsiplari mavjud bo'lishi mumkin.

Interfaza hujayralarida xromosomalarning ko'plab hududlari despiralizatsiya qilinadi, bu ularning faoliyati bilan bog'liq. Ular chaqiriladi euxromatin. Xromosomalarning euxromatik hududlari faol va hujayra yoki organizmning barcha asosiy genlarini o'z ichiga oladi, deb ishoniladi. Evromatin mayda donadorlik shaklida kuzatiladi yoki fazalararo hujayra yadrosida umuman ko'rinmaydi.

Hujayraning mitozdan interfazaga o'tishi jarayonida turli xromosomalarning ma'lum zonalari yoki hatto butun xromosomalar ixcham, spirallangan va yaxshi bo'yalgan holda qoladi. Bu zonalar deyiladi heteroxromatin . U hujayrada qo'pol donalar, bo'laklar va bo'laklar shaklida mavjud. Geteroxromatik hududlar odatda xromosomalarning telomerik, sentromerik va perinukleolyar mintaqalarida joylashgan bo'lib, lekin ularning ichki qismlarining bir qismi bo'lishi mumkin. Xromosomalarning geteroxromatik mintaqalarining hatto muhim qismlarini yo'qotish hujayra o'limiga olib kelmaydi, chunki ular faol emas va ularning genlari vaqtincha yoki doimiy ravishda ishlamaydi.

Matritsa o'simlik va hayvonlarning mitotik xromosomalarining tarkibiy qismi bo'lib, xromosomalarning despiralizatsiyasi paytida ajralib chiqadi va ribonukleoprotein tabiatining fibrillar va donador tuzilmalaridan iborat. Ehtimol, matritsaning roli RNK o'z ichiga olgan materialni xromosomalar tomonidan o'tkazishdir, bu ham yadrolarning shakllanishi uchun, ham qiz hujayralarida karioplazmaning o'zini tiklash uchun zarurdir.

Xromosomalar to'plami. Karyotip

Hajmi, birlamchi va ikkilamchi siqilishlarning joylashishi, yo'ldoshlarning mavjudligi va shakli kabi xususiyatlarning doimiyligi xromosomalarning morfologik individualligini belgilaydi. Ushbu morfologik individuallik tufayli hayvonlar va o'simliklarning ko'p turlarida har qanday bo'linuvchi hujayradagi har qanday xromosoma to'plamini tanib olish mumkin.

Xromosomalarning soni, hajmi va morfologiyasining yig'indisi deyiladi karyotip bu turdagi. Karyotip turning yuziga o'xshaydi. Hatto bir-biriga yaqin turlarda ham xromosoma to'plamlari bir-biridan xromosomalar soni yoki kamida bitta yoki bir nechta xromosomalarning kattaligi yoki xromosomalarning shakli va tuzilishi bilan farqlanadi. Binobarin, karyotipning tuzilishi taksonomik (sistematik) xarakterga ega bo'lishi mumkin, u hayvonlar va o'simliklar taksonomiyasida tobora ko'proq foydalanilmoqda.

Karyotipning grafik tasviri deyiladi idiogramma.

Yetuk jinsiy hujayralardagi xromosomalar soni deyiladi haploid (n bilan belgilanadi ). Somatik hujayralarda xromosomalar soni ikki baravar ko'p diploid to'plam (2n ). Ikki dan ortiq xromosomalar to'plamiga ega bo'lgan hujayralar deyiladi poliploid (3 n, 4 n, 8 n va boshqalar).

Diploid to'plamda shakli, tuzilishi va hajmi jihatidan bir xil, ammo kelib chiqishi turlicha bo'lgan juftlashgan xromosomalar mavjud (biri onalik, ikkinchisi otalik). Ular chaqiriladi gomologik.

Diploid to'plamdagi ko'plab yuqori ikki xonali hayvonlarda erkaklar va urg'ochilarda bir-biridan farq qiladigan bir yoki ikkita juftlashtirilmagan xromosomalar mavjud, bu jinsiy xromosomalar. Qolgan xromosomalar deyiladi autosomalar . Erkakda faqat bitta jinsiy xromosoma, ayolda esa ikkita jinsiy xromosoma bo'lgan holatlar tasvirlangan.

Ko'pgina baliqlarda, sutemizuvchilar (shu jumladan odamlar), ba'zi amfibiyalar (turdagi qurbaqalar). Ra'no ), hasharotlar (qo'ng'izlar, Diptera, Orthoptera), katta xromosoma X harfi bilan, kichiki esa Y harfi bilan belgilanadi. Bu hayvonlarda urg'ochi karyotipida oxirgi juftlik ikkita XX xromosoma bilan ifodalanadi, va erkaklarda, XY xromosomalari tomonidan.

Qushlar, sudraluvchilar, baliqlarning ayrim turlari, ba'zi amfibiyalar (dumli amfibiyalar) va kapalaklarda erkak jinsida bir xil jins xromosomalari mavjud ( WW -xromosomalar) va urg'ochi turli xil ( WZ xromosomalari).

Ko'pgina hayvonlar va odamlarda, urg'ochi shaxslarning hujayralarida ikkita jinsiy xromosomadan biri ishlamaydi va shuning uchun butunlay spiral holatda qoladi (heteroxromatin). U bo'lak shaklida interfaza yadrosida joylashganjinsiy xromatinichki yadro membranasida. Ikkala jinsiy xromosoma ham erkak tanasida hayot davomida ishlaydi. Agar erkak tanasi hujayralarining yadrolarida jinsiy xromatin aniqlansa, bu uning qo'shimcha X xromosomaga ega ekanligini anglatadi (XXY Kleinfelter kasalligi). Bu spermatozoid yoki oogenezning buzilishi natijasida yuzaga kelishi mumkin. Interfaza yadrolaridagi jinsiy xromatin tarkibini o'rganish tibbiyotda jinsiy xromosomalarning nomutanosibligidan kelib chiqqan odamning xromosoma kasalliklarini tashxislash uchun keng qo'llaniladi.

Karyotip o'zgaradi

Karyotipdagi o'zgarishlar xromosomalar sonining o'zgarishi yoki ularning tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Karyotipdagi miqdoriy o'zgarishlar: 1) poliploidiya; 2) anevloidiya.

Poliploidiya bu haploid bilan solishtirganda xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi. Natijada, oddiy diploid hujayralar o'rniga (2 n ) hosil bo'ladi, masalan, triploid (3 n ), tetraploid (4 n ), oktaploid (8 n ) hujayralar. Shunday qilib, diploid hujayralarida 16 ta xromosoma bo'lgan piyozda triploid hujayralar 24 ta, tetraploid hujayralar esa 32 ta xromosomani o'z ichiga oladi. Poliploid hujayralar hajmi katta bo'lib, yashash qobiliyatini oshiradi.

Poliploidiya tabiatda, ayniqsa o'simliklar orasida keng tarqalgan bo'lib, ularning ko'p turlari xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi natijasida paydo bo'lgan. Koʻpchilik madaniy oʻsimliklar, masalan, non bugʻdoyi, koʻp qatorli arpa, kartoshka, paxta, mevali va manzarali oʻsimliklarning koʻpchiligi tabiiy poliploidlardir.

Eksperimental ravishda, poliploid hujayralar eng oson alkaloid ta'sirida olinadi kolxisin yoki mitozni buzadigan boshqa moddalar. Kolxisin shpindelni yo'q qiladi, shuning uchun allaqachon ikki baravar ko'paygan xromosomalar ekvator tekisligida qoladi va qutblarga ajralmaydi. Kolxitsin ta'siri to'xtatilgandan so'ng, xromosomalar umumiy yadro hosil qiladi, lekin kattaroq (poliploid). Keyingi bo'linish paytida xromosomalar yana ikki baravar ko'payadi va qutblar tomon harakatlanadi, lekin ularning soni ikki baravar ko'p qoladi. Sun'iy yo'l bilan olingan poliploidlar o'simlikchilikda keng qo'llaniladi. Triploid qand lavlagi, tetraploid javdar, grechka va boshqa ekinlarning navlari yaratildi.

Hayvonlarda to'liq poliploidiya juda kam uchraydi. Masalan, Tibet tog'larida qurbaqalarning bir turi yashaydi, uning populyatsiyasi tekislikda diploid xromosoma to'plamiga ega, baland tog'lilar esa triploid yoki hatto tetraploidga ega.

Odamlarda poliploidiya keskin salbiy oqibatlarga olib keladi. Poliploidli bolalarning tug'ilishi juda kam uchraydi. Odatda organizmning o'limi embrional rivojlanish bosqichida sodir bo'ladi (barcha spontan abortlarning taxminan 22,6% poliploidiya tufayli yuzaga keladi). Shuni ta'kidlash kerakki, triploidiya tetraploidiyaga qaraganda 3 marta tez-tez uchraydi. Agar triploid sindromi bo'lgan bolalar hali ham tug'ilsa, ular tashqi va ichki organlarning rivojlanishida anomaliyalarga ega, amalda hayotga qodir emas va tug'ilgandan keyingi birinchi kunlarda vafot etadi.

Somatik poliploidiya ko'proq kuzatiladi. Shunday qilib, inson jigar hujayralarida, yoshi bilan, bo'linuvchi hujayralar kamroq va kamroq bo'ladi, lekin katta yadroli yoki ikkita yadroli hujayralar soni ortadi. Bunday hujayralardagi DNK miqdorini aniqlash ularning poliploidga aylanganligini aniq ko'rsatadi.

Anevploidiya bu gaploid sonining karrali bo'lmagan xromosomalar sonining ko'payishi yoki kamayishi. Aneuploid organizmlar, ya'ni barcha hujayralarida xromosomalarning aneuploid to'plami bo'lgan organizmlar odatda steril yoki yomon hayotga qodir. Anevloidiyaga misol sifatida insonning ba'zi xromosoma kasalliklarini ko'rib chiqing. Kleinfelter sindromi: erkak tanasining hujayralarida qo'shimcha X xromosoma mavjud bo'lib, bu tananing umumiy jismoniy rivojlanishiga, xususan uning reproduktiv tizimiga va aqliy anormalliklarga olib keladi. Daun sindromi: 21-juftda qo'shimcha xromosoma mavjud bo'lib, bu aqliy zaiflikka, ichki organlarning anormalliklariga olib keladi; kasallik demansning ba'zi tashqi belgilari bilan birga keladi va erkaklar va ayollarda uchraydi. Turner sindromi ayol tanasining hujayralarida bitta X xromosomasining etishmasligidan kelib chiqadi; reproduktiv tizimning kam rivojlanganligi, bepushtlik va demansning tashqi belgilarida o'zini namoyon qiladi. Agar erkak tanasining hujayralarida bitta X xromosomasi yo'q bo'lsa, o'lim embrion bosqichida sodir bo'ladi.

Aneuploid hujayralar ko'p hujayrali organizmda hujayra bo'linishining normal jarayonining buzilishi natijasida doimo paydo bo'ladi. Qoida tariqasida, bunday hujayralar tezda nobud bo'ladi, ammo tananing ba'zi patologik sharoitlarida ular muvaffaqiyatli ko'payadi. Aneuploid hujayralarning yuqori foizi, masalan, odamlar va hayvonlarning ko'plab xavfli o'smalariga xosdir.

Karyotipdagi tarkibiy o'zgarishlar.Xromosomalarning qayta tuzilishi yoki xromosoma aberatsiyasi xromosomalar yoki xromatidlarning bir yoki bir necha marta uzilishi natijasida yuzaga keladi. Buzilish joylaridagi xromosoma bo'laklari bir-biri bilan yoki to'plamdagi boshqa xromosomalarning bo'laklari bilan bog'lana oladi. Xromosoma aberatsiyasi quyidagi turlarga bo'linadi. Oʻchirish bu xromosomaning o'rta qismining yo'qolishi. Farq bu xromosomaning oxirgi qismining ajralishi. Inversiya xromosomaning bir qismini yirtib tashlash, uni 180 ga aylantirish 0 va bir xil xromosomaga qo'shilish; bu nukleotidlarning tartibini buzadi. Takrorlash xromosomaning bir qismini sindirish va uni gomologik xromosomaga biriktirish. Translokatsiya xromosomaning bir qismini sindirish va uni homolog bo'lmagan xromosomaga biriktirish.

Bunday qayta joylashishlar natijasida disentrik va asentrik xromosomalar hosil bo'lishi mumkin. Katta deletsiyalar, differentsiatsiyalar va translokatsiyalar xromosomalarning morfologiyasini keskin o'zgartiradi va mikroskop ostida aniq ko'rinadi. Kichik deletsiyalar va translokatsiyalar, shuningdek, inversiyalar, xromosomalarning qayta joylashishdan ta'sirlangan hududlarida lokalizatsiya qilingan genlarning irsiyatidagi o'zgarishlar va gametalarning shakllanishi paytida xromosomalarning xatti-harakatlaridagi o'zgarishlar bilan aniqlanadi.

Karyotipdagi tarkibiy o'zgarishlar har doim salbiy oqibatlarga olib keladi. Masalan, "mushukning faryodi" sindromi odamlarda 5-juft xromosomalarda xromosoma mutatsiyasi (bo'linishi) tufayli yuzaga keladi; halqumning g'ayritabiiy rivojlanishida namoyon bo'ladi, bu erta bolalik davridagi oddiy yig'lash o'rniga "miyovlash" ga, jismoniy va aqliy rivojlanishning sekinlashishiga olib keladi.

Xromosomalarning reduplikatsiyasi

Xromosomalarning ikki baravar ko'payishi (reduplikatsiyasi) asosi DNKning reduplikatsiyasi jarayonidir, ya'ni. nuklein kislota makromolekulalarining o'z-o'zini ko'paytirish jarayoni, genetik ma'lumotlarning to'g'ri nusxalanishi va avloddan avlodga uzatilishini ta'minlash. DNK sintezi zanjirlarning ajralib chiqishi bilan boshlanadi, ularning har biri qiz zanjir sintezi uchun shablon bo'lib xizmat qiladi. Reduplikatsiya mahsuloti ikkita qiz DNK molekulasi bo'lib, ularning har biri bitta ota-ona va bitta qiz zanjirdan iborat. Reduplikatsiya fermentlari orasida muhim o'rinni sekundiga taxminan 1000 nukleotid (bakteriyalarda) sintezini amalga oshiradigan DNK polimeraza egallaydi. DNK reduplikatsiyasi yarim konservativdir, ya'ni. ikkita qiz DNK molekulalarining sintezi paytida ularning har biri bitta "eski" va bitta "yangi" zanjirni o'z ichiga oladi (bu reduplikatsiya usuli 1953 yilda Uotson va Krik tomonidan tasdiqlangan). Bir ipda reduplikatsiya paytida sintez qilingan fragmentlar DNK ligaza fermenti tomonidan "o'zaro bog'langan".

Reduplikatsiya oqsillarni o'z ichiga oladi, bu DNKning qo'sh spiralini bo'shatadi, burilmagan qismlarni barqarorlashtiradi va molekulalarning chigallashishini oldini oladi.

Eukariotlarda DNK reduplikatsiyasi sekinroq (sekundiga 100 ta nukleotid), lekin bir vaqtning o'zida bir DNK molekulasining ko'p nuqtalarida sodir bo'ladi.

Protein sintezi ham DNK reduplikatsiyasi bilan bir vaqtda sodir bo'lganligi sababli, xromosoma reduplikatsiyasi haqida gapirish mumkin. Yigirmanchi asrning 50-yillarida olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, har xil turdagi organizmlarning xromosomalarida qancha uzunlamasına joylashgan DNK zanjiri bo'lishidan qat'i nazar, hujayra bo'linishi paytida xromosomalar xuddi bir vaqtning o'zida ikkita reduplikatsiya qiluvchi subbirlikdan iborat kabi harakat qiladilar. Interfazada sodir bo'lgan reduplikatsiyadan so'ng, har bir xromosoma ikki barobar bo'lib chiqadi va hujayrada bo'linish boshlanishidan oldin ham, xromosomalarning qiz hujayralari o'rtasida teng taqsimlanishi uchun hamma narsa tayyor. Reduplikatsiyadan keyin bo'linish sodir bo'lmasa, hujayra poliploid bo'ladi. Politen xromosomalari hosil bo'lganda, xromonemalar ikkilanadi, lekin bir-biridan ajralmaydi, buning natijasida juda ko'p xromonemalarga ega bo'lgan ulkan xromosomalar olinadi.

Taxminan 150 boladan 1 nafari shu bilan tug'iladi xromosoma anomaliyasi. Ushbu buzilishlar xromosomalar soni yoki tuzilishidagi xatolar tufayli yuzaga keladi. Xromosoma muammolari bo'lgan ko'plab bolalarda aqliy va / yoki jismoniy tug'ma nuqsonlar mavjud. Ba'zi xromosoma muammolari oxir-oqibat abort yoki o'lik tug'ilishga olib keladi.

Xromosomalar - bu bizning tanamiz hujayralarida joylashgan va genlar to'plamini o'z ichiga olgan ipga o'xshash tuzilmalar. Odamlarda ko'z va soch rangi kabi xususiyatlarni aniqlaydigan, shuningdek, tananing har bir qismining o'sishi va rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan 20-25 mingga yaqin genlar mavjud. Odatda har bir odamda 23 juft xromosomaga yig'ilgan 46 ta xromosoma mavjud bo'lib, ularda bitta xromosoma onadan, ikkinchisi esa otadan meros bo'lib o'tadi.

Xromosoma anomaliyalarining sabablari

Xromosoma anomaliyalari odatda sperma yoki tuxumning pishib etish jarayonida yuzaga keladigan xato natijasidir. Nima uchun bu xatolar yuzaga kelganligi hali noma'lum.

Tuxum va sperma odatda 23 ta xromosomani o'z ichiga oladi. Ular birlashganda 46 xromosomali urug'langan tuxum hosil qiladi. Ammo ba'zida urug'lantirish paytida (yoki undan oldin) biror narsa noto'g'ri bo'ladi. Misol uchun, tuxum yoki sperma noto'g'ri rivojlanishi mumkin, buning natijasida ular qo'shimcha xromosomalarga ega bo'lishi yoki aksincha, xromosomalar etishmasligi mumkin.

Bunday holda, xromosomalarning noto'g'ri soniga ega bo'lgan hujayralar oddiy tuxum yoki sperma bilan biriktiriladi, buning natijasida hosil bo'lgan embrionda xromosoma anomaliyalari mavjud.

Eng keng tarqalgan turi xromosoma anomaliyasi trisomiya deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, odamda ma'lum bir xromosomaning ikkita nusxasi o'rniga uchta nusxasi bor. Masalan, ular 21-xromosomaning uchta nusxasiga ega.

Aksariyat hollarda xromosomalarning noto'g'ri soniga ega embrion omon qolmaydi. Bunday hollarda, odatda, dastlabki bosqichlarda ayolning tushishi bor. Bu ko'pincha homiladorlikning boshida, ayol homiladorligini anglab etmasdan oldin sodir bo'ladi. Birinchi trimestrdagi abortlarning 50% dan ortig'i embriondagi xromosoma patologiyalari tufayli yuzaga keladi.

Urug'lantirishdan oldin boshqa xatolar paydo bo'lishi mumkin. Ular bir yoki bir nechta xromosomalarning tuzilishidagi o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Strukturaviy xromosoma anomaliyalari bo'lgan odamlar odatda xromosomalarning normal soniga ega. Shu bilan birga, xromosomaning kichik bo'laklari (yoki butun xromosoma) o'chirilishi, nusxalanishi, o'zgartirilishi, noto'g'ri joylashtirilishi yoki boshqa xromosomaning bir qismi bilan almashinishi mumkin. Agar odamda barcha xromosomalar bo'lsa, bu strukturaviy o'zgarishlar unga hech qanday ta'sir ko'rsatmasligi mumkin, ammo ular shunchaki qayta tashkil etilgan. Boshqa hollarda, bunday qayta tashkil etish homiladorlikning yo'qolishiga yoki tug'ma nuqsonlarga olib kelishi mumkin.

Hujayra bo'linishidagi xatolar urug'lantirilgandan keyin tez orada sodir bo'lishi mumkin. Bu mozaikaga olib kelishi mumkin, bu odamda turli xil genetik tarkibga ega bo'lgan hujayralar mavjud. Masalan, Tyorner sindromi bo'lgan mozaikaning bir turi bo'lgan odamlarda X xromosomasi barcha hujayralarda emas, balki ba'zilarida ham mavjud emas.

Xromosoma anomaliyalarining diagnostikasi

Xromosoma anomaliyalari chaqaloq tug'ilishidan oldin, amniyosentez yoki chorion villus namunasi kabi prenatal testlar orqali yoki tug'ilgandan keyin qon testi yordamida aniqlanishi mumkin.

Ushbu testlardan olingan hujayralar laboratoriyada o'stiriladi va keyin ularning xromosomalari mikroskop ostida tekshiriladi. Laboratoriya odamning barcha xromosomalarining kattadan kichigigacha tartiblangan tasvirini (karyotipini) yaratadi. Karyotip xromosomalarning sonini, hajmini va shaklini ko'rsatadi va shifokorlarga har qanday anormalliklarni aniqlashga yordam beradi.

Birinchi prenatal skrining homiladorlikning birinchi trimestrida (homiladorlikning 10 dan 13 haftasiga qadar) onaning qon testini o'tkazishdan, shuningdek, bolaning bo'ynining orqa qismini maxsus ultratovush tekshiruvidan (nukal shaffoflik deb ataladigan) o'z ichiga oladi.

Ikkinchi prenatal skrining homiladorlikning ikkinchi trimestrida o'tkaziladi va 16 dan 18 haftagacha onaning qonini tekshirishdan iborat. Ushbu skrining genetik kasalliklarga ega bo'lish xavfi yuqori bo'lgan homiladorlikni aniqlaydi.

Biroq, skrining testlari Daun sindromini yoki boshqalarni aniq tashxis qila olmaydi. Shifokorlar, anormal skrining test natijalariga ega bo'lgan ayollarni ushbu kasalliklarni aniq tashxislash yoki istisno qilish uchun qo'shimcha testlardan - chorion villus namunalarini olish va amniyosentezdan o'tishlarini taklif qilishadi.

Eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalari

Dastlabki 22 juft xromosoma autosomalar yoki somatik (jinsiy bo'lmagan) xromosomalar deb ataladi. Ushbu xromosomalarning eng keng tarqalgan anomaliyalariga quyidagilar kiradi:

1. Daun sindromi (trisomiya 21) eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalaridan biri bo'lib, taxminan 800 chaqaloqdan 1 tasida tashxis qilinadi. Daun sindromi bo'lgan odamlarda turli darajadagi aqliy rivojlanish, xarakterli yuz xususiyatlari va ko'pincha yurak rivojlanishidagi tug'ma anomaliyalar va boshqa muammolar mavjud.

Daun sindromi bo'lgan bolalarning rivojlanishining zamonaviy istiqbollari avvalgilariga qaraganda ancha yorqinroq. Ularning aksariyatida engil va o'rtacha darajadagi aqliy nuqsonlar mavjud. Erta aralashuv va maxsus ta'lim bilan bu bolalarning ko'pchiligi bolalikdan o'qish va yozishni o'rganadilar va turli tadbirlarda qatnashadilar.

Daun sindromi va boshqa trisomiyalar xavfi onaning yoshi bilan ortadi. Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish xavfi taxminan:

• 1300 dan 1 tasi - agar onasi 25 yoshda bo'lsa;
• 1000 dan 1 tasi - agar ona 30 yoshda bo'lsa;
• 400 dan 1 tasi - agar ona 35 yoshda bo'lsa;
• 100 dan 1 nafari - agar ona 40 yoshda bo'lsa;
• 35 dan 1 nafari - agar ona 45 yoshda bo'lsa.

2. Trisomiya 13 va 18 xromosomalar - bu trisomiyalar odatda Daun sindromiga qaraganda jiddiyroqdir, lekin xayriyatki, juda kam uchraydi. Taxminan 16 000 chaqaloqdan 1 nafari trisomiya 13 (Patau sindromi) bilan tug'iladi va har 5 000 chaqaloqdan 1 nafari trisomiya 18 (Edvards sindromi) bilan tug'iladi. 13 va 18 trisomiyasi bo'lgan bolalar odatda og'ir aqliy zaiflik va ko'plab tug'ma nuqsonlardan aziyat chekishadi. Bunday bolalarning aksariyati bir yoshga to'lmasdan vafot etadi.

Xromosomalarning oxirgi, 23-jufti X xromosomalari va Y xromosomalari deb ataladigan jinsiy xromosomalardir, odatda, ayollarda ikkita X xromosoma, erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma mavjud. Jinsiy xromosoma anomaliyalari bepushtlik, o'sish muammolari, o'rganish va xulq-atvor muammolariga olib kelishi mumkin.

Eng ko'p uchraydigan jinsiy xromosoma anomaliyalariga quyidagilar kiradi:

1. Tyorner sindromi - Bu buzuqlik taxminan 2500 ayol homiladan 1 tasiga ta'sir qiladi. Tyorner sindromi bo'lgan qizda bitta oddiy X xromosoma bor va ikkinchi X xromosoma to'liq yoki qisman etishmaydi. Odatda, bu qizlar bepusht bo'lib, sintetik jinsiy gormonlarni qabul qilmasa, oddiy balog'atga etishish davri o'zgarishiga duch kelmaydi.

Tyorner sindromi bilan kasallangan qizlar juda qisqa, ammo o'sish gormoni bilan davolash bo'yni oshirishga yordam beradi. Bundan tashqari, ularda sog'liq muammolari, ayniqsa yurak va buyraklar bilan bog'liq muammolar mavjud. Tyorner sindromi bo'lgan qizlarning aksariyati oddiy aqlga ega, garchi ular o'rganishda, ayniqsa matematika va fazoviy fikrlashda ba'zi qiyinchiliklarga duch kelishsa ham.

2. Trisomiya X xromosoma - Har 1000 ayoldan 1 nafarida qo'shimcha X xromosoma mavjud. Bunday ayollar juda baland. Ular odatda jismoniy tug'ma nuqsonlari yo'q, normal balog'atga etishadi va fertildir. Bunday ayollar oddiy aqlga ega, ammo o'rganish bilan bog'liq jiddiy muammolar ham bo'lishi mumkin.

Bunday qizlar sog'lom va normal ko'rinishga ega bo'lganligi sababli, ularning ota-onalari ko'pincha qizida bu kasallik borligini bilishmaydi. Ba'zi ota-onalar, agar ona homiladorlik davrida invaziv prenatal diagnostika usullaridan (amniyosentez yoki xoriosentez) o'tkazilgan bo'lsa, bolasida ham xuddi shunday kasallik borligini aniqlaydi.

3. Klaynfelter sindromi - Bu buzuqlik taxminan 500 dan 1000 gacha o'g'il bolalardan 1 tasini ta'sir qiladi. Klaynfelter sindromi bo'lgan o'g'il bolalarda bitta oddiy Y xromosoma bilan birga ikkita (va ba'zan undan ko'p) X xromosomalari mavjud. Bunday o'g'il bolalar odatda oddiy aqlga ega, garchi ko'pchilik o'rganishda muammolarga duch keladi. Bunday o'g'il bolalar ulg'aygach, ularda testosteron sekretsiyasi kamayadi va bepusht bo'ladi.

4. Y xromosomasida disomiya (XYY) - Har 1000 erkakdan 1 nafari bir yoki bir nechta qo'shimcha Y xromosomalari bilan tug'iladi. Bu erkaklar normal balog'atga etishadi va bepusht emas. Ko'pchilik normal aqlga ega, ammo o'rganishda qiyinchiliklar, xatti-harakatlardagi qiyinchiliklar va nutq va tilni o'zlashtirish bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin. Ayollarda trisomiya X bilan bo'lgani kabi, ko'plab erkaklar va ularning ota-onalari prenatal tashxisga qadar kasallik borligini bilishmaydi.

Kamroq uchraydigan xromosoma anomaliyalari

Xromosomalarni tahlil qilishning yangi usullari kuchli mikroskop ostida ham ko'rinmaydigan mayda xromosoma anomaliyalarini aniqlay oladi. Natijada, tobora ko'proq ota-onalar farzandida genetik anormallik borligini bilib olishmoqda.

Ushbu noodatiy va kam uchraydigan anomaliyalardan ba'zilari:

• Deletsiya - xromosomaning kichik qismining yo'qligi;
• Mikrodeletsiya - juda oz sonli xromosomalarning yo'qligi, ehtimol faqat bitta gen etishmayotgan;
• Translokatsiya - bir xromosomaning bir qismi boshqa xromosomaga qo'shiladi;
• Inversiya - xromosomaning bir qismi o'tkazib yuboriladi va genlarning tartibi teskari;
• Duplikatsiya (duplikatsiya) - xromosomaning bir qismi ko'payadi, bu qo'shimcha genetik materialning shakllanishiga olib keladi;
• Ring xromosomasi - Xromosomaning ikkala uchidan genetik material olib tashlanganda va yangi uchlari halqa hosil qilish uchun birlashadi.

Ba'zi xromosoma patologiyalari juda kam uchraydiki, fanga faqat bir yoki bir nechta holatlar ma'lum. Agar genetik bo'lmagan material etishmayotgan bo'lsa, ba'zi anormalliklar (masalan, ba'zi translokatsiyalar va inversiyalar) inson salomatligiga ta'sir qilmasligi mumkin.

Ba'zi g'ayrioddiy kasalliklar kichik xromosoma deletsiyalari tufayli yuzaga kelishi mumkin. Bunga misollar:

• Mushuk yig'lash sindromi (5-xromosomada o'chirish) - go'daklik davridagi kasal bolalar, xuddi mushuk qichqirayotgandek, baland ovozda yig'lash bilan ajralib turadi. Ularning jismoniy va intellektual rivojlanishida jiddiy muammolar mavjud. 20-50 ming chaqaloqdan taxminan 1 nafari ushbu kasallik bilan tug'iladi;
• Prader-Will sindromiVa (15-xromosomada o'chirish) - kasal bolalarda aqliy rivojlanish va o'rganishda og'ishlar, past bo'y va xatti-harakatlarda muammolar mavjud. Bu bolalarning aksariyati haddan tashqari semirishni rivojlantiradi. Taxminan 10-25 ming chaqaloqdan 1 nafari ushbu kasallik bilan tug'iladi;
• DiJorj sindromi (22-xromosomani yoʻq qilish yoki 22q11 deletsiyasi) – 4000 chaqaloqdan 1 nafari 22-xromosomaning maʼlum bir qismida deletsiya bilan tugʻiladi. Ushbu o'chirish yurak nuqsonlari, lablar / tanglay yorig'i (tanglay yorig'i va yoriqlar), immunitet tizimining buzilishi, g'ayritabiiy yuz xususiyatlari va o'rganish muammolarini o'z ichiga olishi mumkin bo'lgan turli muammolarni keltirib chiqaradi;
• Wolf-Hirschhorn sindromi (4-xromosomada o'chirish) - bu buzuqlik aqliy zaiflik, yurak nuqsonlari, zaif mushaklar tonusi, soqchilik va boshqa muammolar bilan tavsiflanadi. Bu holat taxminan 50 000 chaqaloqdan 1 nafariga ta'sir qiladi.

DiJorj sindromi bo'lgan odamlar bundan mustasno, yuqoridagi sindromli odamlar bepushtdir. DiGeorge sindromi bo'lgan odamlarga kelsak, bu patologiya har bir homiladorlik bilan 50% ga meros bo'lib o'tadi.

Xromosomalarni tahlil qilishning yangi usullari ba'zida genetik material yo'qolgan yoki qo'shimcha gen mavjudligini aniqlay oladi. Agar shifokor aybdorning qaerdaligini aniq bilsa xromosoma anomaliyasi, u bolaga ta'sirining to'liq darajasini baholashi va kelajakda bu bolaning rivojlanishi uchun taxminiy prognozni berishi mumkin. Ko'pincha bu ota-onalarga homiladorlikni davom ettirishga qaror qilishga yordam beradi va hammadan bir oz farq qiladigan chaqaloq tug'ilishiga oldindan tayyorgarlik ko'radi.

Tirik tabiatdagi irsiyat va o'zgaruvchanlik xromosomalar, genlar (DNK) tufayli mavjud. U DNKning bir qismi sifatida nukleotidlar zanjiri shaklida saqlanadi va uzatiladi. Ushbu hodisada genlar qanday rol o'ynaydi? Irsiy xususiyatlarning uzatilishi nuqtai nazaridan xromosoma nima? Bu kabi savollarga berilgan javoblar kodlash tamoyillari va sayyoramizdagi genetik xilma-xillik haqida tushuncha beradi. Bu ko'p jihatdan to'plamga qancha xromosoma kiritilganiga va ushbu tuzilmalarning rekombinatsiyasiga bog'liq.

"Irsiyat zarralari" ning kashf etilishi tarixidan

O'simlik va hayvon hujayralarini mikroskop ostida o'rganib, 19-asrning o'rtalarida ko'plab botaniklar va zoologlar yadrodagi eng nozik iplar va eng kichik halqa shaklidagi tuzilmalarga e'tibor qaratdilar. Boshqalarga qaraganda ko'pincha nemis anatomi Valter Flemming xromosomalarning kashfiyotchisi deb ataladi. Aynan u yadroviy tuzilmalarni davolash uchun anilin bo'yoqlaridan foydalangan. Flemming topilgan moddani bo'yash qobiliyati uchun "xromatin" deb atagan. "Xromosomalar" atamasi 1888 yilda Geynrix Valdeyer tomonidan ilmiy foydalanishga kiritilgan.

Flemming bilan bir vaqtda belgiyalik Eduard van Beneden xromosoma nima degan savolga javob izlagan edi. Biroz oldin nemis biologlari Teodor Boveri va Eduard Strasburger turli xil tirik organizmlarda xromosomalarning individualligini va ularning sonining doimiyligini isbotlovchi bir qator tajribalar o'tkazdilar.

Irsiyatning xromosoma nazariyasining zaruriy shartlari

Amerikalik tadqiqotchi Uolter Satton hujayra yadrosida qancha xromosoma borligini aniqladi. Olim bu tuzilmalarni irsiyat birliklari, organizm xususiyatlarining tashuvchisi deb hisoblagan. Sutton xromosomalar genlardan iborat ekanligini aniqladi, ular orqali xossa va funktsiyalar ota-onalaridan avlodlarga o'tadi. Genetik o'z nashrlarida xromosoma juftlari va ularning hujayra yadrosining bo'linishi paytida harakatlanishini tavsiflab berdi.

Amerikalik hamkasbidan qat'i nazar, xuddi shu yo'nalishdagi ish Teodor Boveri tomonidan amalga oshirildi. Ikkala tadqiqotchi ham o'z ishlarida irsiy xususiyatlarning uzatilishi masalalarini o'rganib chiqdilar va xromosomalarning roli haqidagi asosiy qoidalarni ishlab chiqdilar (1902-1903). Boveri-Satton nazariyasining keyingi rivojlanishi Nobel mukofoti sovrindori Tomas Morganning laboratoriyasida bo'lib o'tdi. Amerikalik taniqli biolog va uning yordamchilari genlarni xromosomaga joylashtirishning bir qancha qonuniyatlarini yaratdilar va genetika asoschisi Gregor Mendel qonunlari mexanizmini tushuntiruvchi sitologik asosni ishlab chiqdilar.

Hujayradagi xromosomalar

Xromosomalarning tuzilishini o'rganish 19-asrda ular kashf etilgandan va tavsiflanganidan keyin boshlangan. Bu jismlar va filamentlar prokaryotik organizmlarda (yadrosiz) va eukaryotik hujayralarda (yadrolarda) uchraydi. Mikroskop ostida o'rganish morfologik nuqtai nazardan xromosoma nima ekanligini aniqlashga imkon berdi. Bu hujayra siklining ma'lum fazalarida ko'rinadigan mobil filamentli tanadir. Interfazada yadroning butun hajmini xromatin egallaydi. Boshqa davrlarda xromosomalar bir yoki ikkita xromatid shaklida ajralib turadi.

Bu shakllanishlar hujayra bo'linishi - mitoz yoki meioz davrida yaxshiroq ko'rinadi. Ko'pincha chiziqli strukturaning katta xromosomalari kuzatilishi mumkin. Prokaryotlarda ular kichikroq, garchi istisnolar mavjud. Hujayralar ko'pincha bir nechta turdagi xromosomalarni o'z ichiga oladi, masalan, mitoxondriyalar va xloroplastlar o'zlarining kichik "irsiy zarralariga" ega.

Xromosoma shakllari

Har bir xromosoma individual tuzilishga ega va rang berish xususiyatlari bilan boshqalardan farq qiladi. Morfologiyani o'rganishda sentromeraning joylashishini, qo'llarning siqilishga nisbatan uzunligi va joylashishini aniqlash muhim ahamiyatga ega. Xromosomalar to'plami odatda quyidagi shakllarni o'z ichiga oladi:

• sentromeraning o'rtacha joylashuvi bilan tavsiflangan metasentrik yoki teng qo'llar;
• submetasentrik yoki teng bo'lmagan qo'llar (konstriksiya telomerlardan biriga siljiydi);
• akrosentrik yoki novdasimon bo'lib, unda sentromera deyarli xromosomaning oxirida joylashgan;
• aniqlash qiyin bo'lgan shakl bilan nuqtali.

Xromosomalarning funktsiyalari

Xromosomalar genlardan iborat - irsiyatning funktsional birliklari. Telomerlar xromosoma qo'llarining uchlari. Ushbu ixtisoslashtirilgan elementlar shikastlanishdan himoya qilish va parchalarning bir-biriga yopishib qolishiga yo'l qo'ymaslik uchun xizmat qiladi. Tsentromera o'z vazifalarini xromosomalarning ikkilanishi paytida bajaradi. U kinetoxoraga ega bo'lib, shpindel konstruktsiyalari unga biriktirilgan. Har bir juft xromosoma sentromera joylashgan joyda individualdir. Shpindel iplari shunday ishlaydiki, bir vaqtning o'zida bitta xromosoma ikkalasi ham emas, balki qiz hujayralariga o'tadi. Bo'linish paytida bir xil ikki baravar ko'payish replikatsiyaning kelib chiqishi bilan ta'minlanadi. Har bir xromosomaning duplikatsiyasi bir vaqtning o'zida bir nechta shunday nuqtalarda boshlanadi, bu butun bo'linish jarayonini sezilarli darajada tezlashtiradi.

DNK va RNKning roli

Xromosoma nima ekanligini va bu yadro strukturasi qanday funktsiyani bajarishini uning biokimyoviy tarkibi va xususiyatlarini o'rgangandan so'ng bilish mumkin edi. Eukaryotik hujayralarda yadro xromosomalari kondensatsiyalangan modda - xromatin tomonidan hosil bo'ladi. Tahlillarga ko'ra, uning tarkibida yuqori molekulyar organik moddalar mavjud:

Nuklein kislotalar aminokislotalar va oqsillarning biosintezida bevosita ishtirok etadi va irsiy xususiyatlarning nasldan naslga o'tishini ta'minlaydi. DNK eukaryotik hujayraning yadrosida, RNK sitoplazmada to'plangan.

Genlar

Rentgen nurlari difraksion tahlili shuni ko'rsatdiki, DNK qo'sh spiral hosil qiladi, uning zanjirlari nukleotidlardan iborat. Ular uglevod deoksiribozasini, fosfat guruhini va to'rtta azotli asoslardan birini ifodalaydi:

Spiral deoksiribonukleoprotein zanjirlarining hududlari oqsillar yoki RNKdagi aminokislotalarning ketma-ketligi haqida kodlangan ma'lumotni olib yuradigan genlardir. Ko'payish jarayonida irsiy xususiyatlar ota-onadan avlodga gen allellari shaklida o'tadi. Ular ma'lum bir organizmning ishlashi, o'sishi va rivojlanishini belgilaydi. Bir qator tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, DNKning polipeptidlarni kodlamaydigan bo'limlari tartibga solish funktsiyalarini bajaradi. Inson genomida 30 minggacha gen bo'lishi mumkin.

Xromosomalar to'plami

Xromosomalarning umumiy soni va ularning xususiyatlari turga xos xususiyatdir. Drozofila pashshasida ularning soni 8 ta, primatlarda 48 ta, odamlarda 46 ta. Bu raqam bir turga mansub organizmlar hujayralari uchun doimiydir. Barcha eukaryotlar uchun "diploid xromosomalar" tushunchasi mavjud. Bu to'liq to'plam yoki haploiddan farqli o'laroq 2n - raqamning yarmi (n).

Bir juftlikdagi xromosomalar gomologik, shakli, tuzilishi, sentromeralar va boshqa elementlarning joylashishi jihatidan bir xil. Gomologlar to'plamdagi boshqa xromosomalardan ajratib turadigan o'ziga xos xususiyatlarga ega. Asosiy bo'yoqlar bilan bo'yash har bir juftlikning o'ziga xos xususiyatlarini tekshirish va o'rganish imkonini beradi. somatiklarda - reproduktivlarda (gametalar deb ataladi) mavjud. Erkak jinsi geterogametik boʻlgan sut emizuvchilar va boshqa tirik organizmlarda jinsiy xromosomalarning ikki turi hosil boʻladi: X xromosoma va Y. Erkaklarda XY, urgʻochilarda XX.

Inson xromosomalari to'plami

Inson tanasining hujayralarida 46 ta xromosoma mavjud. Ularning barchasi to'plamni tashkil etuvchi 23 juftga birlashtirilgan. Xromosomalarning ikki turi mavjud: autosomalar va jinsiy xromosomalar. Birinchi shakl 22 juft - ayollar va erkaklar uchun keng tarqalgan. Ulardan farqi shundaki, erkak tanasi hujayralarida gomologik bo'lmagan 23-juft - jinsiy xromosomalar.

Genetik xususiyatlar jins bilan bog'liq. Ular erkaklarda Y va X xromosomalari, ayollarda esa ikkita X xromosomalari orqali uzatiladi. Avtosomalar irsiy belgilar haqidagi qolgan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Barcha 23 juftlikni individuallashtirishga imkon beruvchi texnikalar mavjud. Ular chizmalarda ma'lum bir rangga bo'yalganida aniq ajralib turadi. Shunisi e'tiborga loyiqki, inson genomidagi 22-xromosoma eng kichikdir. Uning DNKsi cho'zilganida 1,5 sm uzunlikda va 48 million azotli asos juftiga ega. Xromatin tarkibidagi maxsus giston oqsillari siqishni amalga oshiradi, shundan so'ng ip hujayra yadrosida minglab marta kamroq joy egallaydi. Elektron mikroskop ostida, interfaza yadrosidagi gistonlar DNK ipiga bog'langan boncuklarga o'xshaydi.

Genetik kasalliklar

Xromosomalarning shikastlanishi va anormalliklari natijasida kelib chiqadigan 3 mingdan ortiq turli xil irsiy kasalliklar mavjud. Bularga Daun sindromi kiradi. Bunday genetik kasallikka chalingan bola aqliy va jismoniy rivojlanishdagi kechikishlar bilan tavsiflanadi. Kistik fibroz bilan tashqi sekretsiya bezlarining funktsiyalarida nosozlik paydo bo'ladi. Buzilish tanadagi terlash, sekretsiya va shilliq qavatning to'planishi bilan bog'liq muammolarga olib keladi. Bu o'pkaning ishlashini qiyinlashtiradi va bo'g'ilish va o'limga olib kelishi mumkin.

Rangni ko'rishning buzilishi - rang ko'rligi - rang spektrining ayrim qismlariga befarqlik. Gemofiliya zaiflashgan qon ivishiga olib keladi. Laktoza intoleransi inson tanasining sut shakarini hazm qilishiga to'sqinlik qiladi. Oilani rejalashtirish bo'limlarida siz ma'lum bir genetik kasallikka moyilligingiz haqida bilib olishingiz mumkin. Katta tibbiyot markazlarida tegishli tekshiruvdan o'tish va davolanish imkoniyati mavjud.

Gen terapiyasi zamonaviy tibbiyotning irsiy kasalliklarning genetik sababini aniqlash va uni yo'q qilish yo'nalishidir. Eng yangi usullardan foydalangan holda, normal genlar shikastlanganlar o'rniga patologik hujayralarga kiritiladi. Bunday holatda shifokorlar bemorni alomatlardan emas, balki kasallikka sabab bo'lgan sabablardan xalos qiladilar. Faqat somatik hujayralarni tuzatish gen terapiyasi usullari hali jinsiy hujayralarga ommaviy ravishda qo'llanilmaydi;

​Daun sindromidan tashqari qanday mutatsiyalar bizga tahdid soladi? Maymun bilan odamni kesib o'tish mumkinmi? Va kelajakda bizning genomimiz bilan nima sodir bo'ladi? ANTHROPOGENES.RU portalining muharriri genetik, bosh bilan xromosomalar haqida gapirdi. laboratoriya. qiyosiy genomika SB RAS Vladimir Trifonov.

- Xromosoma nima ekanligini sodda tilda tushuntirib bera olasizmi?

− Xromosoma har qanday organizm genomining (DNK) oqsillar bilan murakkab bo‘lgan qismidir. Agar bakteriyalarda butun genom odatda bitta xromosoma bo'lsa, u holda aniq yadroga ega bo'lgan murakkab organizmlarda (eukariotlar) genom odatda parchalanadi va hujayra bo'linishi paytida DNK va oqsilning uzun bo'laklari komplekslari yorug'lik mikroskopida aniq ko'rinadi. Shuning uchun xromosomalar rangli tuzilmalar sifatida ("xroma" - yunoncha rang) 19-asr oxirida tasvirlangan.

- Xromosomalar soni va organizmning murakkabligi o'rtasida bog'liqlik bormi?

- Hech qanday aloqa yo'q. Sibir bekida 240 xromosoma, sterletda 120 xromosoma bor, lekin ba'zida bu ikki turni tashqi belgilarga ko'ra bir-biridan ajratish juda qiyin. Hind muntjak urgʻochilarida 6 ta, erkaklarida 7 ta, ularning qarindoshi Sibir kiyiklarida esa 70 dan ortiq (aniqrogʻi, asosiy toʻplamning 70 ta xromosomasi va oʻnlab qoʻshimcha xromosomalar) bor. Sutemizuvchilarda xromosomalarning parchalanishi va sintezi evolyutsiyasi juda jadal davom etdi va endi biz bu jarayonning natijalarini ko'rmoqdamiz, chunki har bir tur ko'pincha o'z karyotipining (xromosomalar to'plami) xarakterli xususiyatlariga ega. Ammo, shubhasiz, genom hajmining umumiy o'sishi eukaryotlar evolyutsiyasida zaruriy qadam edi. Shu bilan birga, bu genomning alohida bo'laklarga qanday taqsimlanishi unchalik muhim emasga o'xshaydi.

- Xromosomalar haqida qanday noto'g'ri tushunchalar mavjud? Odamlar ko'pincha chalkashib ketishadi: genlar, xromosomalar, DNKlar ...

- Xromosomalarning o'zgarishi tez-tez sodir bo'lganligi sababli, odamlar xromosoma anomaliyalari haqida tashvishlanadilar. Ma'lumki, eng kichik odam xromosomasining qo'shimcha nusxasi (xromosoma 21) xarakterli tashqi va xulq-atvor xususiyatlariga ega bo'lgan juda jiddiy sindromga (Daun sindromi) olib keladi. Qo'shimcha yoki etishmayotgan jinsiy xromosomalar ham juda keng tarqalgan va jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Biroq, genetiklar mikroxromosomalar yoki qo'shimcha X va Y xromosomalarining paydo bo'lishi bilan bog'liq bir nechta nisbatan neytral mutatsiyalarni ham tasvirlab berishdi. Menimcha, bu hodisaning stigmatizatsiyasi odamlarning normal tushunchasini juda tor idrok etishi bilan bog'liq.

- Zamonaviy odamlarda qanday xromosoma mutatsiyalari uchraydi va ular nimaga olib keladi?

- Eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalari:

− Klinefelter sindromi (XXY erkaklarda) (500 dan 1 tasi) – xarakterli tashqi belgilar, ayrim sog‘liq muammolari (anemiya, osteoporoz, mushaklar kuchsizligi va jinsiy disfunktsiya), bepushtlik. Xulq-atvor xususiyatlari bo'lishi mumkin. Biroq, testosteronni yuborish orqali ko'plab alomatlar (sterillikdan tashqari) tuzatilishi mumkin. Zamonaviy reproduktiv texnologiyalardan foydalangan holda ushbu sindrom tashuvchilardan sog'lom bolalarni olish mumkin;

− Daun sindromi (1000 tadan 1 ta) – xarakterli tashqi belgilar, kognitiv rivojlanishning kechikishi, umr ko‘rish davomiyligi qisqa, fertil bo‘lishi mumkin;

− trisomiya X (XXX ayol) (1000 tadan 1 ta) – ko‘pincha namoyon bo‘lmaydi, tug‘ilish qobiliyati yo‘q;

− XYY sindromi (erkaklar) (1000 tadan 1 tasi) – deyarli namoyon bo‘lmaydi, lekin xulq-atvor xususiyatlari va reproduktiv muammolar bo‘lishi mumkin;

− Tyorner sindromi (KP bilan og'rigan ayollar) (1500 tadan 1 tasi) - past bo'yli va boshqa rivojlanish xususiyatlari, normal intellekt, bepushtlik;

− muvozanatli translokatsiyalar (1000 tadan 1 tasi) – turiga bog‘liq bo‘lib, ayrim hollarda rivojlanish nuqsonlari va aqliy zaiflik kuzatilishi va tug‘ilishga ta’sir qilishi mumkin;

- kichik qo'shimcha xromosomalar (2000 yilda 1 ta) - namoyon bo'lishi xromosomalardagi genetik materialga bog'liq va neytraldan jiddiy klinik belgilargacha o'zgaradi;

9-xromosomaning perisentrik inversiyasi inson populyatsiyasining 1% da uchraydi, ammo bu qayta joylashish normal variant hisoblanadi.

Xromosomalar sonidagi farq o'tishga to'sqinlik qiladimi? Turli xil sonli xromosomalarga ega hayvonlarni kesib o'tishning qiziqarli misollari bormi?

- Agar kesishish tur ichidagi yoki yaqin turlar o'rtasida bo'lsa, u holda xromosomalar sonidagi farq kesishishga xalaqit bermasligi mumkin, ammo avlodlar steril bo'lib chiqishi mumkin. Xromosomalari soni har xil bo'lgan turlar orasida juda ko'p duragaylar ma'lum, masalan, otlar: otlar, zebralar va eshaklar o'rtasida barcha turdagi duragaylar mavjud va barcha otlardagi xromosomalar soni har xil va shunga mos ravishda duragaylar. ko'pincha steril. Biroq, bu muvozanatli gametalarning tasodifan hosil bo'lishi ehtimolini istisno qilmaydi.

- Xromosomalar sohasida yaqinda qanday g'ayrioddiy narsalar kashf qilindi?

- So'nggi paytlarda xromosomalarning tuzilishi, funktsiyasi va evolyutsiyasiga oid ko'plab kashfiyotlar bo'ldi. Menga, ayniqsa, hayvonlarning turli guruhlarida jinsiy xromosomalar butunlay mustaqil ravishda shakllanganligini ko'rsatadigan ish yoqadi.

- Shunga qaramay, odamni maymun bilan kesib o'tish mumkinmi?

- Nazariy jihatdan bunday duragayni olish mumkin. So'nggi paytlarda evolyutsion jihatdan ancha uzoqroq bo'lgan sutemizuvchilar (oq va qora karkidon, alpaka va tuya va boshqalar) duragaylari olindi. Amerikadagi qizil bo'ri uzoq vaqtdan beri alohida tur hisoblangan, ammo yaqinda bo'ri va koyot o'rtasidagi gibrid ekanligi isbotlangan. Mushuk gibridlarining juda ko'p soni ma'lum.

- Va mutlaqo bema'ni savol: hamsterni o'rdak bilan kesib o'tish mumkinmi?

- Bu erda, katta ehtimol bilan, hech narsa ishlamaydi, chunki bunday aralash genomning tashuvchisi ishlashi uchun juda ko'p genetik farqlar yuzlab millionlab evolyutsiya davomida to'plangan.

- Kelajakda odamda kamroq yoki ko'proq xromosomalar bo'lishi mumkinmi?

- Ha, bu juda mumkin. Bir juft akrosentrik xromosomalar birlashishi va bunday mutatsiya butun populyatsiyaga tarqalishi mumkin.

− Odam genetikasi bo‘yicha qanday ilmiy-ommabop adabiyotlarni tavsiya qilasiz? Ilmiy-ommabop filmlar haqida nima deyish mumkin?

− Biolog Aleksandr Markovning kitoblari, Vogel va Motulskiyning uch jildli “Inson genetikasi” (garchi bu ilmiy-pop boʻlmasa-da, lekin u yerda yaxshi maʼlumotnomalar mavjud). Inson genetikasi haqidagi filmlardan hech narsa xayolga kelmaydi ... Ammo Shubinning "Ichki baliq" umurtqali hayvonlarning evolyutsiyasi haqida bir xil nomdagi ajoyib film va kitobdir.