Kambag'al ekologiya, doimiy stressdagi hayot, oiladan martaba ustuvorligi - bularning barchasi insonning sog'lom nasl tug'ish qobiliyatiga yomon ta'sir qiladi. Afsuski, jiddiy xromosoma anomaliyalari bilan tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 1% aqliy yoki jismoniy zaif bo'lib o'sadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 30 foizida karyotipdagi og'ishlar tug'ma nuqsonlarning shakllanishiga olib keladi. Bizning maqolamiz ushbu mavzuning asosiy masalalariga bag'ishlangan.

Irsiy axborotning asosiy tashuvchisi

Ma'lumki, xromosoma - bu eukaryotik hujayra (ya'ni hujayralari yadroga ega bo'lgan tirik mavjudotlar) yadrosi ichidagi ma'lum bir nukleoprotein (oqsillar va nuklein kislotalarning barqaror kompleksidan iborat) tuzilishi. Uning asosiy vazifasi genetik ma'lumotlarni saqlash, uzatish va amalga oshirishdir. U mikroskop ostida faqat meioz (jinsiy hujayralar yaratilishida xromosoma genlarining qoʻsh (diploid) toʻplamining boʻlinishi) va mikoz (organizm rivojlanishi davrida hujayra boʻlinishi) kabi jarayonlarda koʻrinadi.

Yuqorida aytib o'tilganidek, xromosoma dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) va oqsillardan (uning massasining taxminan 63%) iborat bo'lib, uning ustiga ip o'raladi. Sitogenetika (xromosomalar haqidagi fan) sohasidagi ko'plab tadqiqotlar DNK irsiyatning asosiy tashuvchisi ekanligini isbotladi. Unda keyinchalik yangi organizmda amalga oshiriladigan ma'lumotlar mavjud. Bu soch va ko'z rangi, bo'yi, barmoqlar soni va boshqalar uchun mas'ul bo'lgan genlar majmuasidir. Qaysi genlar bolaga o'tishi kontseptsiya vaqtida aniqlanadi.

Sog'lom organizmning xromosoma to'plamining shakllanishi

Oddiy odamda 23 juft xromosoma mavjud bo'lib, ularning har biri ma'lum bir gen uchun javobgardir. Hammasi bo'lib 46 ta (23x2) - sog'lom odamda qancha xromosoma bor. Biz bir xromosomani otamizdan olamiz, ikkinchisi onamizdan o'tadi. Istisno - 23 juft. U insonning jinsi uchun javobgardir: ayol XX, erkak esa XY sifatida belgilanadi. Xromosomalar juft bo'lganda, bu diploid to'plamdir. Jinsiy hujayralarda ular urug'lantirilganda birlashtirilgunga qadar ajratiladi (gaploid to'plam).

Bitta hujayra ichida tekshiriladigan xromosomalarning (ham miqdoriy, ham sifat jihatidan) xususiyatlari majmui olimlar tomonidan karyotip deb ataladi. Undagi buzilishlar tabiati va zo'ravonligiga qarab turli kasalliklarning paydo bo'lishiga olib keladi.

Karyotipdagi og'ishlar

Tasniflanganda, barcha karyotip anomaliyalari an'anaviy ravishda ikkita sinfga bo'linadi: genomik va xromosoma.

Genomik mutatsiyalar bilan xromosomalarning butun to'plamining soni yoki juftlikdan biridagi xromosomalar sonining ko'payishi qayd etiladi. Birinchi holat poliploidiya, ikkinchisi - anevloidiya deb ataladi.

Xromosoma anomaliyalari - bu xromosomalar ichida ham, ular o'rtasida ham o'zgarishlar. Ilmiy o'rmonga kirmasdan, ularni quyidagicha ta'riflash mumkin: xromosomalarning ba'zi bo'limlari mavjud bo'lmasligi yoki boshqalarning zarariga ikki baravar ko'payishi mumkin; Genlar ketma-ketligi buzilishi yoki ularning joylashuvi o'zgarishi mumkin. Tuzilishdagi buzilishlar har bir inson xromosomasida paydo bo'lishi mumkin. Hozirgi vaqtda ularning har biridagi o'zgarishlar batafsil tavsiflangan.

Keling, eng mashhur va keng tarqalgan genomik kasalliklarni batafsil ko'rib chiqaylik.

Daun sindromi

U 1866 yilda tasvirlangan. Har 700 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa, qoida tariqasida, xuddi shunday kasallikka chalingan bitta chaqaloq bor. Og'ishning mohiyati shundaki, 21-juftga uchinchi xromosoma qo'shiladi. Bu ota-onalardan birining reproduktiv hujayrasi 24 ta xromosomaga ega bo'lganda sodir bo'ladi (ikkita 21). Kasal bola 47 ta xromosoma bilan tugaydi - bu Down odamida qancha xromosoma bor. Ushbu patologiyaga ota-onalar tomonidan uchraydigan virusli infektsiyalar yoki ionlashtiruvchi nurlanish, shuningdek, diabet yordam beradi.

Daun sindromi bo'lgan bolalar aqliy zaifdir. Kasallikning namoyon bo'lishi hatto tashqi ko'rinishida ham ko'rinadi: haddan tashqari katta til, katta, tartibsiz shakldagi quloqlar, ko'z qovog'idagi teri burmasi va burunning keng ko'prigi, ko'zlardagi oq dog'lar. Bunday odamlar o'rtacha qirq yil yashaydilar, chunki ular boshqa narsalar qatorida yurak kasalliklariga, ichak va oshqozon bilan bog'liq muammolarga va rivojlanmagan jinsiy a'zolarga (ayollar tug'ish qobiliyatiga ega bo'lishi mumkin bo'lsa-da) moyil.

Ota-onalar qanchalik katta bo'lsa, kasal bolaga ega bo'lish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi. Hozirgi vaqtda homiladorlikning dastlabki bosqichida xromosoma buzilishini aniqlashga imkon beradigan texnologiyalar mavjud. Keksa juftliklar ham xuddi shunday sinovdan o'tishlari kerak. Agar ulardan birining oilasida Daun sindromi bo'lsa, yosh ota-onalarga zarar keltirmaydi. Kasallikning mozaik shakli (ba'zi hujayralarning karyotipi buzilgan) allaqachon embrion bosqichida shakllangan va ota-onalarning yoshiga bog'liq emas.

Patau sindromi

Ushbu buzuqlik o'n uchinchi xromosomaning trisomiyasidir. Bu biz ta'riflagan oldingi sindromga qaraganda ancha kam uchraydi (6000da 1). Bu qo'shimcha xromosoma biriktirilganda, shuningdek, xromosomalarning tuzilishi buzilganda va ularning qismlari qayta taqsimlanganda sodir bo'ladi.

Patau sindromi uchta simptom bilan tashxislanadi: mikroftalmos (ko'z hajmining kichrayishi), polidaktiliya (ko'proq barmoqlar), lab va tanglay yorig'i.

Ushbu kasallik uchun chaqaloqlar o'limi darajasi taxminan 70% ni tashkil qiladi. Ularning aksariyati 3 yoshgacha yashamaydi. Ushbu sindromga moyil bo'lgan odamlarda yurak va / yoki miya nuqsonlari va boshqa ichki organlar (buyraklar, taloq va boshqalar) bilan bog'liq muammolar ko'pincha kuzatiladi.

Edvards sindromi

3 ta o'n sakkizinchi xromosomaga ega bo'lgan chaqaloqlarning ko'pchiligi tug'ilgandan keyin tez orada vafot etadi. Ularda to'yib ovqatlanmaslik (bolaning vaznini oshirishga to'sqinlik qiladigan ovqat hazm qilish muammolari) bor. Ko'zlar keng, quloqlari past. Ko'pincha yurak nuqsonlari kuzatiladi.

xulosalar

Kasal bolaning tug'ilishining oldini olish uchun maxsus tekshiruvlardan o'tish tavsiya etiladi. Sinov 35 yoshdan keyin tug'ilgan ayollar uchun majburiydir; qarindoshlari shu kabi kasalliklarga duchor bo'lgan ota-onalar; qalqonsimon bez bilan og'rigan bemorlar; homilador bo'lgan ayollar.

Mitozning kech profilaktika va metafazalarida xromosoma tuzilishi sxemasi. 1 xromatid; 2 sentromera; 3 qisqa elka; 4 uzun yelka ... Vikipediya

I Tibbiyot Tibbiyot - bu ilmiy bilimlar va amaliy faoliyat tizimi bo'lib, uning maqsadi sog'likni mustahkamlash va saqlash, odamlarning umrini uzaytirish, inson kasalliklarining oldini olish va davolashdir. Bu vazifalarni bajarish uchun M. strukturani oʻrganadi va... ... Tibbiy ensiklopediya

Botanikaning o'simliklarning tabiiy tasnifi bilan bog'liq bo'limi. Ko'p o'xshash xususiyatlarga ega bo'lgan namunalar turlar deb ataladigan guruhlarga birlashtirilgan. Yo'lbars zambaklar bir tur, oq zambaklar boshqa va hokazo. Bir-biriga o'xshash turlar, o'z navbatida ... ... Collier ensiklopediyasi

ex vivo genetik terapiya- * ex vivo gen terapiyasi * gen terapiyasi ex vivo gen terapiyasi bemorning maqsadli hujayralarini izolyatsiya qilish, ularning etishtirish sharoitida genetik modifikatsiyasi va autolog transplantatsiya. Germline yordamida genetik terapiya ...... Genetika. ensiklopedik lug'at

Hayvonlar, o'simliklar va mikroorganizmlar genetik tadqiqotning eng keng tarqalgan ob'ektidir.1 Acetabularia acetabularia. Sifon sinfiga mansub bir hujayrali yashil suvoʻtlar turkumi, yirik (diametri 2 mm gacha) yadrosi bilan ajralib turadi... ... Molekulyar biologiya va genetika. Izohli lug'at.

Polimer- (Polimer) Polimerning ta'rifi, polimerlanish turlari, sintetik polimerlar Polimerning ta'rifi, polimerlanish turlari, sintetik polimerlar haqida ma'lumot Mundarija Mundarija Ta'rifi Polimerlanish fani turlari ... ... Investor entsiklopediyasi

Dunyoning o'ziga xos sifat holati, ehtimol, koinotning rivojlanishida zaruriy qadamdir. Hayotning mohiyatiga tabiiy ilmiy yondashish uning kelib chiqishi, uning moddiy tashuvchilari, tirik va jonsiz mavjudotlarning farqi, evolyutsiya muammosiga qaratilgan... ... Falsafiy entsiklopediya

Maktab biologiya darsliklaridan hamma xromosoma atamasi bilan tanish bo'lgan. Kontseptsiya 1888 yilda Valdeyer tomonidan taklif qilingan. Bu so'zma-so'z bo'yalgan tana deb tarjima qilinadi. Birinchi tadqiqot ob'ekti meva chivinlari edi.

Hayvonlar xromosomalari haqida umumiy ma'lumot

Xromosoma - bu irsiy ma'lumotni saqlaydigan hujayra yadrosidagi tuzilma. Ular ko'p genlarni o'z ichiga olgan DNK molekulasidan hosil bo'ladi. Boshqacha qilib aytganda, xromosoma DNK molekulasidir. Uning miqdori turli hayvonlarda farq qiladi. Masalan, mushukda 38, sigirda esa 120 bor. Qizig'i shundaki, yomg'ir qurtlari va chumolilar eng kichik raqamlarga ega. Ularning soni ikkita xromosoma, ikkinchisining erkagi esa bitta.

Yuqori hayvonlarda, shuningdek, odamlarda oxirgi juftlik erkaklarda XY jinsiy xromosomalari va ayollarda XX bilan ifodalanadi. Shuni ta'kidlash kerakki, bu molekulalarning soni barcha hayvonlar uchun doimiy, ammo ularning soni har bir turda farq qiladi. Masalan, ba'zi organizmlardagi xromosomalar tarkibini ko'rib chiqishimiz mumkin: shimpanze - 48, kerevit - 196, bo'ri - 78, quyon - 48. Bu ma'lum bir hayvonning turli darajadagi tashkil etilishi bilan bog'liq.

Eslatmada! Xromosomalar har doim juft bo'lib joylashgan. Genetiklarning ta'kidlashicha, bu molekulalar irsiyatning qiyin va ko'rinmas tashuvchilari. Har bir xromosomada ko'plab genlar mavjud. Ba'zilarning fikricha, bu molekulalar qancha ko'p bo'lsa, hayvon qanchalik rivojlangan va uning tanasi qanchalik murakkab bo'lsa. Bunday holda, odamda 46 ta xromosoma bo'lmasligi kerak, lekin boshqa hayvonlarga qaraganda ko'proq.

Turli hayvonlarda nechta xromosoma bor?

Siz e'tibor berishingiz kerak! Maymunlarda xromosomalar soni odamnikiga yaqin. Ammo natijalar har bir tur uchun farq qiladi. Shunday qilib, turli xil maymunlarda quyidagi xromosomalar soni mavjud:

• Lemurlar arsenalida 44-46 ta DNK molekulasi mavjud;
• Shimpanze - 48;
• Babunlar - 42,
• Maymunlar - 54;
• Gibbons - 44;
• Gorillalar - 48;
• orangutan - 48;
• Makakalar - 42.

Itlar oilasi (yirtqich sutemizuvchilar) maymunlarga qaraganda ko'proq xromosomalarga ega.

• Shunday qilib, bo'rida 78 bor,
• koyotda 78 bor,
• kichkina tulkida 76 bor,
• lekin oddiy birida 34 bor.
• Yirtqich hayvonlar sher va yo'lbars 38 ta xromosomaga ega.
• Mushukning uy hayvonida 38 ta, uning itida esa deyarli ikki barobar ko'p - 78 ta.

Iqtisodiy ahamiyatga ega bo'lgan sutemizuvchilarda bu molekulalarning soni quyidagicha:

• quyon - 44,
• sigir - 60,
• ot - 64,
• cho'chqa - 38.

Ma'lumot beruvchi! Hamsterlar hayvonlar orasida eng katta xromosoma to'plamlariga ega. Ularning arsenalida 92 tasi bor. Shuningdek, bu qatorda kirpi bor. Ular 88-90 xromosomaga ega. Kengurularda esa bu molekulalarning eng kichik miqdori mavjud. Ularning soni 12. Juda qiziq fakt mamontda 58 ta xromosoma bor. Muzlatilgan to'qimalardan namunalar olindi.

Aniqlik va qulaylik uchun boshqa hayvonlarning ma'lumotlari xulosada taqdim etiladi.

Hayvonning nomi va xromosomalar soni:

Turli hayvonlar turlaridagi xromosomalar soni

Ko'rib turganingizdek, har bir hayvonda turli xil xromosomalar mavjud. Hatto bir oila vakillari orasida ham ko'rsatkichlar farqlanadi. Biz primatlar misolini ko'rishimiz mumkin:

• gorillada 48 ta,
• makakada 42 ta, marmosetda esa 54 ta xromosoma bor.

Nega bunday bo'lgani sirligicha qolmoqda.

O'simliklar nechta xromosomaga ega?

O'simlik nomi va xromosomalar soni:

Video

Ba'zan ular bizga ajoyib kutilmagan hodisalar beradi. Masalan, xromosomalar nima ekanligini va ular qanday ta'sir qilishini bilasizmi?

Biz i ni bir marta va butunlay belgilash uchun ushbu masalani ko'rib chiqishni taklif qilamiz.

Oilaviy fotosuratlarga qarab, ehtimol siz bir oila a'zolari bir-biriga o'xshashligini payqagandirsiz: bolalar ota-onalarga, ota-onalar bobo va buvilarga o'xshaydi. Bu o'xshashlik ajoyib mexanizmlar orqali avloddan-avlodga o'tadi.

Barcha tirik organizmlar, bir hujayralilardan Afrika fillarigacha, hujayra yadrosida xromosomalar mavjud - faqat elektron mikroskopda ko'rish mumkin bo'lgan ingichka uzun iplar.

Xromosomalar (qadimgi yunoncha chrῶmaka - rang va sῶmaka - tana) hujayra yadrosidagi nukleoprotein tuzilmalari bo'lib, ularda irsiy ma'lumotlarning (genlarning) katta qismi to'plangan. Ular ushbu ma'lumotni saqlash, uni amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan.

Odamda nechta xromosoma bor

19-asrning oxirida olimlar turli turlardagi xromosomalar soni bir xil emasligini aniqladilar.

Misol uchun, no'xat 14 xromosomaga ega, y 42 ta, va odamlarda - 46 (ya'ni 23 juft). Demak, ular qancha ko'p bo'lsa, ularga ega bo'lgan mavjudot shunchalik murakkabroq degan xulosaga kelish vasvasasi paydo bo'ladi. Biroq, aslida bu mutlaqo shunday emas.

Odamning 23 juft xromosomasidan 22 jufti autosomalar va bir jufti gonosomalar (jinsiy xromosomalar) dir. Jinslar morfologik va strukturaviy (gen tarkibi) farqlarga ega.

Ayol organizmida bir juft gonosomada ikkita X xromosoma (XX-juft), erkak organizmda esa bitta X- va Y-xromosoma (XY-juft) mavjud.

Tug'ilmagan bolaning jinsi yigirma uchinchi juftlik (XX yoki XY) xromosomalarining tarkibiga bog'liq. Bu urug'lanish va ayol va erkak jinsiy hujayralarining birlashishi bilan belgilanadi.

Bu haqiqat g'alati tuyulishi mumkin, ammo xromosomalar soni bo'yicha odamlar ko'plab hayvonlardan kam. Masalan, ba'zi baxtsiz echkilarda 60 ta, salyangozda esa 80 ta xromosoma bor.

Xromosomalar qo'sh spiralga o'xshash oqsil va DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) molekulasidan iborat. Har bir hujayrada taxminan 2 metr DNK mavjud va tanamiz hujayralarida jami 100 milliard km DNK mavjud.

Qizig'i shundaki, agar qo'shimcha xromosoma bo'lsa yoki 46 tadan kamida bittasi yo'q bo'lsa, odam mutatsiyaga va jiddiy rivojlanish anomaliyalariga (Daun kasalligi va boshqalar) duch keladi.

Xromosoma atamasini birinchi marta V. tomonidan taklif qilingan. Fazalararo hujayralar yadrolaridagi xromosoma tanachalarini morfologik usullar yordamida aniqlash juda qiyin. Xromosomalarning o'zi yorug'lik mikroskopida aniq ko'rinadigan tiniq, zich jismlar sifatida hujayra bo'linishidan biroz oldin ochiladi.

Agar ushbu ish sizga mos kelmasa, sahifaning pastki qismida shunga o'xshash ishlar ro'yxati mavjud. Qidiruv tugmasidan ham foydalanishingiz mumkin

6-sonli ma’ruza

XROMOSOMALAR

Xromosomalar yadroning asosiy funktsional avtoreproduktsiyali tuzilishi bo'lib, unda DNK to'plangan va yadro funktsiyalari bilan bog'liq. "Xromosomalar" atamasi birinchi marta 1888 yilda V. Valdeyer tomonidan taklif qilingan.

Interfaza hujayralar yadrolaridagi xromosoma tanachalarini morfologik usullar yordamida aniqlash juda qiyin. Xromosomalarning o'zi yorug'lik mikroskopida aniq ko'rinadigan tiniq, zich jismlar sifatida hujayra bo'linishidan biroz oldin ochiladi. Interfazaning o'zida xromosomalar zich jismlar sifatida ko'rinmaydi, chunki ular bo'shashgan, dekondensatsiyalangan holatda.

Xromosomalarning soni va morfologiyasi

Xromosomalar soni hayvonlar yoki o'simliklarning ma'lum bir turining barcha hujayralari uchun doimiy, lekin turli ob'ektlar orasida sezilarli darajada farq qiladi. Bu tirik organizmlarning tashkiliy darajasi bilan bog'liq emas. Ibtidoiy organizmlar ko'p xromosomalarga ega bo'lishi mumkin, yuqori darajada tashkil etilganlarda esa kamroq. Masalan, ba'zi radiolarianlarda xromosomalar soni 1000-1600 ga etadi. Xromosomalar soni bo'yicha o'simliklar orasida rekordchi (taxminan 500) tut daraxti 308 ta xromosomaga ega. Ayrim organizmlarda xromosomalarning miqdoriy tarkibiga misollar keltiraylik: kerevit 196, odam 46, shimpanze 48, yumshoq bug'doy 42, kartoshka 18, meva chivinlari 8, uy chivinlari 12. Xromosomalarning eng kichik soni (2) bittada kuzatiladi. Ascaris irqlaridan Asteraceae o'simligi Haplopapus faqat 4 xromosomaga ega.

Xromosomalarning o'lchamlari turli organizmlarda juda katta farq qiladi. Shunday qilib, xromosomalarning uzunligi 0,2 dan 50 mikrongacha o'zgarishi mumkin. Eng kichik xromosomalar ba'zi protozoalarda, zamburug'larda va juda kichik xromosomalar zig'ir va dengiz qamishlarida uchraydi; ular shunchalik kichikki, ularni yorug'lik mikroskopi bilan ko'rish qiyin. Eng uzun xromosomalar ba'zi ortopter hasharotlar, amfibiyalar va liliaceaelarda uchraydi. Inson xromosomalarining uzunligi 1,5-10 mikron oralig'ida. Xromosomalarning qalinligi 0,2 dan 2 mikrongacha.

Xromosomalarning morfologiyasi ularning eng katta kondensatsiyalanish davrida, metafazada va anafaza boshida eng yaxshi o'rganiladi. Bu holatdagi hayvonlar va o'simliklarning xromosomalari turli uzunlikdagi tayoq shaklidagi tuzilmalar bo'lib, ko'pchilik xromosomalarda zonani topish oson;birlamchi siqilish, bu xromosomani ikkiga bo'ladi elka . Birlamchi siqilish hududida sentromera yoki kinetoxora . Bu plastinkaga o'xshash, disk shaklidagi strukturadir. U siqilish hududida xromosoma tanasi bilan ingichka fibrillalar bilan bog'langan. Kinetoxora strukturaviy va funksional jihatdan kam tushuniladi; Shunday qilib, ma'lumki, u tubulin polimerizatsiya markazlaridan biri bo'lib, undan mitotik shpindelning mikronaychalari to'plamlari o'sib, sentriolalar tomon boradi. Bu mikronaychalar to'plamlari mitoz jarayonida xromosomalarning hujayra qutblariga o'tishida ishtirok etadi. Ba'zi xromosomalar mavjudikkilamchi siqilish. Ikkinchisi odatda xromosomaning distal uchi yaqinida joylashgan bo'lib, kichik qismni ajratib turadi sun'iy yo'ldosh . Sun'iy yo'ldoshning o'lchami va shakli har bir xromosoma uchun doimiydir. Ikkilamchi konstriksiyalarning kattaligi va uzunligi ham juda doimiydir. Ba'zi ikkilamchi konstriksiyalar yadro hosil bo'lishi bilan bog'liq bo'lgan xromosomalarning ixtisoslashgan hududlari (yadroviy tashkilotchilar boshqalari yadroning shakllanishi bilan bog'liq emas va ularning funktsional roli to'liq tushunilmagan); Xromosoma qo'llari terminal qismlarida tugaydi telomerlar. Xromosomalarning telomerik uchlari boshqa xromosomalar yoki ularning bo'laklari bilan qo'shila olmaydi, telomerik mintaqalari bo'lmagan xromosomalarning uchlaridan farqli o'laroq (uzilishlar natijasida), ular boshqa xromosomalarning bir xil singan uchlari bilan birlashishi mumkin.

Birlamchi siqilish (tsentromera) joylashishiga qarab, quyidagilar ajralib turadi: Xromosoma turlari:

1. metasentriksentromera o'rtada joylashgan, qo'llar teng yoki deyarli teng uzunlikda, metafazada u oladi. V-shakli;

2. submetasentrikbirlamchi siqilish qutblardan biriga bir oz siljiydi, bir qo'l ikkinchisidan bir oz uzunroq, metafazada u bor. L shakli;

3. akrosentriksentromera qutblardan biriga kuchli siljigan, bir qo'li ikkinchisidan ancha uzun, metafazada bukilmaydi va tayoqcha shakliga ega;

4. telotsentrikTsentromera xromosomaning oxirida joylashgan, ammo bunday xromosomalar tabiatda topilmagan.

Odatda har bir xromosomada faqat bitta sentromera (monotsentrik xromosomalar) mavjud, ammo xromosomalar paydo bo'lishi mumkin. markazlashtirilgan (2 sentromera bilan) vapolisentrik(ko'p sentromeralarga ega).

Xromosomalarida ko'rinadigan sentromerik mintaqalar (diffuz joylashgan sentromerali xromosomalar) mavjud bo'lmagan turlar (masalan, cho'chqalar) mavjud. Ular chaqiriladi markazsiz va hujayra bo'linishi paytida tartibli harakatni bajara olmaydi.

Xromosomalarning kimyoviy tarkibi

Xromosomalarning asosiy tarkibiy qismlari DNK va asosiy oqsillar (gistonlar). Gistonlar bilan DNK kompleksideoksiribonukleoprotein(DNP) interfaza yadrolari va bo'linuvchi hujayralar xromosomalaridan ajratilgan ikkala xromosoma massasining taxminan 90% ni tashkil qiladi. DNP tarkibi organizmning ma'lum bir turining har bir xromosomasi uchun doimiydir.

Mineral tarkibiy qismlardan eng muhimi kaltsiy va magniy ionlari bo'lib, ular xromosomalarga plastisiya beradi va ularni olib tashlash xromosomalarni juda zaif qiladi.

Ultrastruktura

Har bir mitotik xromosoma tepada joylashgan pelikula . Ichkarida matritsa , unda qalinligi 4-10 nm bo'lgan spiral tarzda o'ralgan DNP ipi joylashgan.

DNP ning elementar fibrillalari mitotik va meiotik xromosomalar tuzilishiga kiradigan asosiy komponent hisoblanadi. Shuning uchun bunday xromosomalarning tuzilishini tushunish uchun bu birliklar ixcham xromosoma tanasining bir qismi sifatida qanday tashkil etilganligini bilish kerak. Xromosoma ultrastrukturasini intensiv o'rganish o'tgan asrning 50-yillari o'rtalarida boshlangan, bu elektron mikroskopiyaning sitologiyaga kiritilishi bilan bog'liq. Xromosomalarning tashkil etilishi haqida 2 ta faraz mavjud.

1). Ovozsiz gipoteza xromosomada faqat bitta qo'sh zanjirli DNP molekulasi mavjudligini bildiradi. Ushbu gipoteza morfologik, avtoradiografik, biokimyoviy va genetik jihatdan tasdiqlanadi, bu esa bu nuqtai nazarni bugungi kunda eng mashhur qiladi, chunki hech bo'lmaganda bir qator ob'ektlar (drosophila, xamirturush) uchun isbotlangan.

2). Polinemik gipoteza shundan iboratki, bir nechta ikki zanjirli DNP molekulalari bir to'plamga birlashtirilgan. xromonema , va, o'z navbatida, 2-4 xromonema, buralib, xromosoma hosil qiladi. Xromosoma polinemizmasining deyarli barcha kuzatuvlari yorug'lik mikroskopi yordamida katta xromosomali botanika ob'ektlarida (liliya, turli xil piyoz, loviya, tradescantia, pion) ustida olib borildi. Yuqori o'simliklar hujayralarida kuzatilgan polinemiya hodisalari faqat shu ob'ektlarga xos bo'lishi mumkin.

Shunday qilib, eukaryotik organizmlarda xromosomalarning strukturaviy tashkil etilishining bir necha xil printsiplari mavjud bo'lishi mumkin.

Interfaza hujayralarida xromosomalarning ko'plab hududlari despiralizatsiya qilinadi, bu ularning faoliyati bilan bog'liq. Ular chaqiriladi evromatin. Xromosomalarning evromatik hududlari faol bo'lib, hujayra yoki organizmning barcha asosiy genlarini o'z ichiga oladi, deb ishoniladi. Evromatin mayda donadorlik shaklida kuzatiladi yoki fazalararo hujayra yadrosida umuman ko'rinmaydi.

Hujayraning mitozdan interfazaga o'tishi jarayonida turli xromosomalarning ma'lum zonalari yoki hatto butun xromosomalar ixcham, spirallangan va yaxshi bo'yalgan holda qoladi. Bu zonalar deyiladi heteroxromatin . U hujayrada qo'pol donalar, bo'laklar va bo'laklar shaklida mavjud. Geteroxromatik hududlar odatda xromosomalarning telomerik, sentromerik va perinukleolyar mintaqalarida joylashgan bo'lib, lekin ularning ichki qismlarining bir qismi bo'lishi mumkin. Xromosomalarning geteroxromatik mintaqalarining hatto muhim qismlarini yo'qotish hujayra o'limiga olib kelmaydi, chunki ular faol emas va ularning genlari vaqtincha yoki doimiy ravishda ishlamaydi.

Matritsa o'simlik va hayvonlarning mitotik xromosomalarining tarkibiy qismi bo'lib, xromosomalarning despiralizatsiyasi paytida ajralib chiqadi va ribonukleoprotein tabiatining fibrillar va donador tuzilmalaridan iborat. Ehtimol, matritsaning roli RNK o'z ichiga olgan materialni xromosomalar tomonidan o'tkazishdir, bu ham yadrolarning shakllanishi uchun, ham qiz hujayralarida karioplazmaning o'zini tiklash uchun zarurdir.

Xromosomalar to'plami. Karyotip

Hajmi, birlamchi va ikkilamchi siqilishlarning joylashishi, yo'ldoshlarning mavjudligi va shakli kabi xususiyatlarning doimiyligi xromosomalarning morfologik individualligini belgilaydi. Ushbu morfologik individuallik tufayli hayvonlar va o'simliklarning ko'p turlarida har qanday bo'linuvchi hujayradagi har qanday xromosoma to'plamini tanib olish mumkin.

Xromosomalarning soni, hajmi va morfologiyasining yig'indisi deyiladi karyotip bu turdagi. Karyotip turning yuziga o'xshaydi. Hatto bir-biriga yaqin turlarda ham xromosoma to'plamlari bir-biridan xromosomalar soni yoki kamida bitta yoki bir nechta xromosomalarning kattaligi yoki xromosomalarning shakli va tuzilishi bilan farqlanadi. Binobarin, karyotipning tuzilishi taksonomik (sistematik) xarakterga ega bo'lishi mumkin, u hayvonlar va o'simliklar taksonomiyasida tobora ko'proq foydalanilmoqda.

Karyotipning grafik tasviri deyiladi idiogramma.

Yetuk jinsiy hujayralardagi xromosomalar soni deyiladi gaploid (n bilan belgilanadi ). Somatik hujayralarda xromosomalar soni ikki baravar ko'p diploid to'plam (2n ). Ikki dan ortiq xromosomalar to'plamiga ega bo'lgan hujayralar deyiladi poliploid (3 n, 4 n, 8 n va boshqalar).

Diploid to'plamda shakli, tuzilishi va hajmi jihatidan bir xil, ammo kelib chiqishi turlicha bo'lgan juftlashgan xromosomalar mavjud (biri onalik, ikkinchisi otalik). Ular chaqiriladi gomologik.

Diploid to'plamdagi ko'plab yuqori ikki xonali hayvonlarda erkaklar va urg'ochilarda bir-biridan farq qiladigan bir yoki ikkita juftlashtirilmagan xromosomalar mavjud, bu jinsiy xromosomalar. Qolgan xromosomalar deyiladi autosomalar . Erkakda faqat bitta jinsiy xromosoma, ayolda esa ikkita jinsiy xromosoma bo'lgan holatlar tasvirlangan.

Ko'pgina baliqlarda, sutemizuvchilar (shu jumladan odamlar), ba'zi amfibiyalar (turdagi qurbaqalar). Ra'no ), hasharotlar (qo'ng'izlar, Diptera, Orthoptera), katta xromosoma X harfi bilan, kichik xromosoma Y harfi bilan belgilanadi. Bu hayvonlarda urg'ochi karyotipida oxirgi juft ikkita XX xromosoma bilan ifodalanadi. , erkaklarda esa XY xromosomalari tomonidan.

Qushlar, sudraluvchilar, baliqlarning ayrim turlari, ba'zi amfibiyalar (dumli amfibiyalar) va kapalaklarda erkak jinsida bir xil jins xromosomalari mavjud ( WW -xromosomalar) va urg'ochi turli xil ( WZ xromosomalari).

Ko'pgina hayvonlar va odamlarda, urg'ochi shaxslarning hujayralarida ikkita jinsiy xromosomadan biri ishlamaydi va shuning uchun butunlay spiral holatda qoladi (heteroxromatin). U bo'lak shaklida interfaza yadrosida joylashganjinsiy xromatinichki yadro membranasida. Ikkala jinsiy xromosoma ham erkak tanasida hayot davomida ishlaydi. Agar erkak tanasi hujayralarining yadrolarida jinsiy xromatin aniqlansa, bu uning qo'shimcha X xromosomaga ega ekanligini anglatadi (XXY Kleinfelter kasalligi). Bu spermatozoid yoki oogenezning buzilishi natijasida yuzaga kelishi mumkin. Interfaza yadrolaridagi jinsiy xromatinning tarkibini o'rganish tibbiyotda jinsiy xromosomalarning nomutanosibligidan kelib chiqqan odamning xromosoma kasalliklarini tashxislash uchun keng qo'llaniladi.

Karyotip o'zgaradi

Karyotipdagi o'zgarishlar xromosomalar sonining o'zgarishi yoki ularning tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Karyotipdagi miqdoriy o'zgarishlar: 1) poliploidiya; 2) anevloidiya.

Poliploidiya bu haploid bilan solishtirganda xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi. Natijada, oddiy diploid hujayralar o'rniga (2 n ) hosil bo'ladi, masalan, triploid (3 n ), tetraploid (4 n ), oktaploid (8 n ) hujayralar. Shunday qilib, diploid hujayralarida 16 ta xromosoma bo'lgan piyozda triploid hujayralar 24 ta, tetraploid hujayralar esa 32 ta xromosomani o'z ichiga oladi. Poliploid hujayralar hajmi katta bo'lib, yashash qobiliyatini oshiradi.

Poliploidiya tabiatda, ayniqsa o'simliklar orasida keng tarqalgan bo'lib, ularning ko'p turlari xromosomalar sonining bir necha marta ko'payishi natijasida paydo bo'lgan. Koʻpchilik madaniy oʻsimliklar, masalan, non bugʻdoyi, koʻp qatorli arpa, kartoshka, paxta, mevali va manzarali oʻsimliklarning koʻpchiligi tabiiy poliploidlardir.

Eksperimental ravishda, poliploid hujayralar eng oson alkaloid ta'sirida olinadi kolxisin yoki mitozni buzadigan boshqa moddalar. Kolxisin shpindelni yo'q qiladi, shuning uchun allaqachon takrorlangan xromosomalar ekvator tekisligida qoladi va qutblarga ajralmaydi. Kolxitsin ta'sirini to'xtatgandan so'ng, xromosomalar umumiy yadro hosil qiladi, lekin kattaroq (poliploid). Keyingi bo'linish paytida xromosomalar yana ikki baravar ko'payadi va qutblar tomon harakatlanadi, lekin ularning soni ikki baravar ko'p qoladi. Sun'iy yo'l bilan olingan poliploidlar o'simlikchilikda keng qo'llaniladi. Triploid qand lavlagi, tetraploid javdar, grechka va boshqa ekinlarning navlari yaratildi.

Hayvonlarda to'liq poliploidiya juda kam uchraydi. Masalan, Tibet tog'larida qurbaqalarning bir turi yashaydi, uning populyatsiyasi tekislikda diploid xromosoma to'plamiga ega, baland tog'lilar esa triploid yoki hatto tetraploidga ega.

Odamlarda poliploidiya keskin salbiy oqibatlarga olib keladi. Poliploidli bolalarning tug'ilishi juda kam uchraydi. Odatda organizmning o'limi embrional rivojlanish bosqichida sodir bo'ladi (barcha spontan abortlarning taxminan 22,6% poliploidiya tufayli yuzaga keladi). Shuni ta'kidlash kerakki, triploidiya tetraploidiyaga qaraganda 3 marta tez-tez uchraydi. Agar triploid sindromi bo'lgan bolalar hali ham tug'ilsa, ular tashqi va ichki organlarning rivojlanishida anomaliyalarga ega, amalda hayotga qodir emas va tug'ilgandan keyingi birinchi kunlarda vafot etadi.

Somatik poliploidiya ko'proq kuzatiladi. Shunday qilib, inson jigar hujayralarida, yoshi bilan, bo'linuvchi hujayralar kamroq va kamroq bo'ladi, lekin katta yadroli yoki ikkita yadroli hujayralar soni ortadi. Bunday hujayralardagi DNK miqdorini aniqlash ularning poliploidga aylanganligini aniq ko'rsatadi.

Anevploidiya bu gaploid sonining karrali bo'lmagan xromosomalar sonining ko'payishi yoki kamayishi. Aneuploid organizmlar, ya'ni barcha hujayralarida xromosomalarning aneuploid to'plami bo'lgan organizmlar odatda steril yoki yomon hayotga qodir. Anevloidiyaga misol sifatida insonning ba'zi xromosoma kasalliklarini ko'rib chiqing. Kleinfelter sindromi: erkak tanasining hujayralarida qo'shimcha X xromosoma mavjud bo'lib, bu tananing umumiy jismoniy rivojlanishiga, xususan uning reproduktiv tizimiga va aqliy anormalliklarga olib keladi. Daun sindromi: 21-juftda qo'shimcha xromosoma mavjud bo'lib, bu aqliy zaiflikka, ichki organlarning anormalliklariga olib keladi; kasallik demansning ba'zi tashqi belgilari bilan birga keladi va erkaklar va ayollarda uchraydi. Tyorner sindromi ayol tanasining hujayralarida bitta X xromosomasining etishmasligidan kelib chiqadi; reproduktiv tizimning rivojlanmaganligi, bepushtlik va demansning tashqi belgilarida o'zini namoyon qiladi. Agar erkak tanasining hujayralarida bitta X xromosomasi yo'q bo'lsa, o'lim embrion bosqichida sodir bo'ladi.

Aneuploid hujayralar ko'p hujayrali organizmda hujayra bo'linishining normal jarayonining buzilishi natijasida doimo paydo bo'ladi. Qoida tariqasida, bunday hujayralar tezda nobud bo'ladi, ammo tananing ba'zi patologik sharoitlarida ular muvaffaqiyatli ko'payadi. Aneuploid hujayralarning yuqori foizi, masalan, odamlar va hayvonlarning ko'plab xavfli o'smalariga xosdir.

Karyotipdagi tarkibiy o'zgarishlar.Xromosomalarning qayta tuzilishi yoki xromosoma aberatsiyasi xromosomalar yoki xromatidlarning bir yoki bir necha marta uzilishi natijasida yuzaga keladi. Buzilish joylaridagi xromosoma bo'laklari bir-biri bilan yoki to'plamdagi boshqa xromosomalarning bo'laklari bilan bog'lana oladi. Xromosoma aberatsiyasi quyidagi turlarga bo'linadi. Oʻchirish bu xromosomaning o'rta qismining yo'qolishi. Farq bu xromosomaning oxirgi qismining ajralishi. Inversiya xromosomaning bir qismini yirtib tashlash, uni 180 ga aylantirish 0 va bir xil xromosomaga qo'shilish; bu nukleotidlarning tartibini buzadi. Takrorlash xromosomaning bir qismini sindirish va uni gomologik xromosomaga biriktirish. Translokatsiya xromosoma bo'limining ajralishi va uning gomologik bo'lmagan xromosomaga biriktirilishi.

Bunday qayta joylashishlar natijasida disentrik va asentrik xromosomalar hosil bo'lishi mumkin. Katta deletsiyalar, differentsiatsiyalar va translokatsiyalar xromosomalarning morfologiyasini keskin o'zgartiradi va mikroskop ostida aniq ko'rinadi. Kichik deletsiyalar va translokatsiyalar, shuningdek, inversiyalar, xromosomalarning qayta joylashishdan ta'sirlangan hududlarida lokalizatsiya qilingan genlarning irsiyatidagi o'zgarishlar va gametalarning shakllanishi paytida xromosomalarning xatti-harakatlaridagi o'zgarishlar bilan aniqlanadi.

Karyotipdagi tarkibiy o'zgarishlar har doim salbiy oqibatlarga olib keladi. Masalan, "mushukning faryodi" sindromi odamlarda 5-juft xromosomalarda xromosoma mutatsiyasi (bo'linishi) tufayli yuzaga keladi; halqumning g'ayritabiiy rivojlanishida namoyon bo'ladi, bu erta bolalik davridagi oddiy yig'lash o'rniga "miyovlash" ga, jismoniy va aqliy rivojlanishning sekinlashishiga olib keladi.

Xromosomalarning reduplikatsiyasi

Xromosomalarning ikki baravar ko'payishi (reduplikatsiyasi) asosi DNK replikatsiyasi jarayonidir, ya'ni. nuklein kislota makromolekulalarining o'z-o'zini ko'paytirish jarayoni, genetik ma'lumotlarning to'g'ri nusxalanishi va avloddan avlodga uzatilishini ta'minlash. DNK sintezi zanjirlarning ajralishi bilan boshlanadi, ularning har biri qiz zanjirining sintezi uchun shablon bo'lib xizmat qiladi. Reduplikatsiya mahsuloti ikkita qiz DNK molekulasi bo'lib, ularning har biri bitta ota-ona va bitta qiz zanjirdan iborat. Reduplikatsiya fermentlari orasida muhim o'rinni sekundiga taxminan 1000 nukleotid (bakteriyalarda) sintezini amalga oshiradigan DNK polimeraza egallaydi. DNK reduplikatsiyasi yarim konservativdir, ya'ni. ikkita qiz DNK molekulalarining sintezi paytida ularning har biri bitta "eski" va bitta "yangi" zanjirni o'z ichiga oladi (bu reduplikatsiya usuli 1953 yilda Uotson va Krik tomonidan tasdiqlangan). Bir ipda reduplikatsiya paytida sintez qilingan fragmentlar DNK ligaza fermenti tomonidan "o'zaro bog'langan".

Reduplikatsiya oqsillarni o'z ichiga oladi, bu DNKning qo'sh spiralini bo'shatadi, burilmagan qismlarni barqarorlashtiradi va molekulalarning chigallashishini oldini oladi.

Eukariotlarda DNK reduplikatsiyasi sekinroq (sekundiga 100 ta nukleotid), lekin bir vaqtning o'zida bir DNK molekulasining ko'p nuqtalarida sodir bo'ladi.

Protein sintezi ham DNK reduplikatsiyasi bilan bir vaqtda sodir bo'lganligi sababli, xromosoma reduplikatsiyasi haqida gapirish mumkin. Yigirmanchi asrning 50-yillarida olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, har xil turdagi organizmlarning xromosomalarida qancha uzunlamasına joylashgan DNK zanjiri bo'lishidan qat'i nazar, hujayra bo'linishi paytida xromosomalar xuddi bir vaqtning o'zida ikkita reduplikatsiya qiluvchi subbirlikdan iborat kabi harakat qiladilar. Interfazada sodir bo'lgan reduplikatsiyadan so'ng, har bir xromosoma ikki barobar bo'lib chiqadi va hujayrada bo'linish boshlanishidan oldin ham, xromosomalarning qiz hujayralari o'rtasida teng taqsimlanishi uchun hamma narsa tayyor. Reduplikatsiyadan keyin bo'linish sodir bo'lmasa, hujayra poliploid bo'ladi. Politen xromosomalari hosil bo'lganda, xromonemalar ikkilanadi, lekin bir-biridan ajralmaydi, buning natijasida juda ko'p xromonemalarga ega bo'lgan ulkan xromosomalar olinadi.