Tirik mavjudotlar irsiyat va o'zgaruvchanlik bilan ajralib turadi, degan g'oya antik davrda shakllangan. Organizmlarning avloddan-avlodga ko'payishi jarayonida ma'lum bir turga xos bo'lgan belgilar va xususiyatlar majmuasi (irsiyatning namoyon bo'lishi) uzatilishi qayd etilgan. Shu bilan birga, bir xil turdagi individlar o'rtasida qandaydir farqlar mavjudligi (o'zgaruvchanlikning namoyon bo'lishi) bir xil darajada aniq.

Ushbu xususiyatlarning mavjudligi haqidagi bilimlar madaniy o'simliklarning yangi navlarini va uy hayvonlari zotlarini yaratishda foydalanilgan. Qadim zamonlardan beri qishloq xo'jaligi duragaylash, ya'ni bir-biridan qaysidir ma'noda farq qiluvchi organizmlarning kesishishi ishlatilgan. Biroq, XIX asr oxirigacha. organizmlarning bunday xususiyatlarining namoyon bo'lishining mexanizmlari noma'lum bo'lgani uchun bunday ish sinov va xatolik yo'li bilan amalga oshirildi va bu borada mavjud bo'lgan farazlar faqat spekulyativ edi.

1866 yilda chex tadqiqotchisi Gregor Mendelning "O'simliklar duragaylari bo'yicha tajribalar" asari nashr etildi. Unda G.Mendel koʻp va sinchkovlik bilan oʻtkazilgan tajribalar natijasida aniqlagan bir necha tur oʻsimliklar avlodlaridagi belgilarning irsiylanish qonuniyatlari bayon etilgan. Ammo uning tadqiqotlari o‘sha davrdagi biologiya fanlarining umumiy darajasidan oshib ketgan g‘oyalarning yangiligi va teranligini qadrlay olmagan zamondoshlarining e’tiborini tortmadi. Faqat 1900 yilda G. Mendel qonunlari uch tadqiqotchi (Gollandiyada X. de Vries, Germaniyada K. Korrens va Avstriyada E. Cermak) tomonidan yangidan va bir-biridan mustaqil ravishda kashf etilgandan so'ng, yangi biologik tadqiqot yaratildi. fan, genetika, boshlanish.irsiyat va oʻzgaruvchanlik qonuniyatlari. Gregor Mendel haqli ravishda ushbu yosh, lekin juda tez rivojlanayotgan fanning asoschisi hisoblanadi.

Zamonaviy genetikaning asosiy tushunchalari.

Irsiyat organizmlarning bir qator avlodlarda bir qator xususiyatlarni (xususiyatlarni) takrorlash xususiyati deyiladi tashqi tuzilish, fiziologiyasi, kimyoviy tarkibi, metabolizm tabiati, individual rivojlanish va boshqalar).

O'zgaruvchanlik- irsiyatga qarama-qarshi hodisa. U ma'lum bir turning individlarida belgilar birikmalarining o'zgarishi yoki butunlay yangi belgilarning paydo bo'lishidan iborat.

Irsiyat tufayli turlarning saqlanishi muhim davrlarda (yuz millionlab yillargacha) ta'minlanadi. Biroq, shartlar muhit vaqt o'tishi bilan (ba'zan sezilarli darajada) o'zgaradi va bunday hollarda tur ichidagi individlarning xilma-xilligiga olib keladigan o'zgaruvchanlik uning yashashini ta'minlaydi. Ba'zi odamlar yangi sharoitlarga ko'proq moslashgan bo'lib, bu ularga omon qolish imkonini beradi. Bundan tashqari, o'zgaruvchanlik turlarga yashash joylarining chegaralarini kengaytirishga, yangi hududlarni rivojlantirishga imkon beradi.

Bu ikki xususiyatning kombinatsiyasi evolyutsiya jarayoni bilan chambarchas bog'liq. O'zgaruvchanlik natijasida organizmlarning yangi belgilari paydo bo'ladi va irsiyat tufayli ular keyingi avlodlarda saqlanib qoladi. Ko'pgina yangi xususiyatlarning to'planishi boshqa turlarning paydo bo'lishiga olib keladi

O'zgaruvchanlik turlari

Irsiy va irsiy bo'lmagan o'zgaruvchanlikni farqlang.

Irsiy (genotipik) o'zgaruvchanlik b genetik materialning o'zi o'zgarishi bilan bog'liq. Irsiy bo'lmagan (fenotipik, modifikatsiya) o'zgaruvchanlik - bu organizmlarning turli omillar ta'sirida o'z fenotipini o'zgartirish qobiliyati. Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi organizmning tashqi muhiti yoki uning ichki muhitining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi.

Reaktsiya tezligi

Bular atrof-muhit omillari ta'sirida yuzaga keladigan belgining fenotipik o'zgaruvchanligi chegaralari. Reaktsiya tezligi organizmning genlari bilan belgilanadi, shuning uchun bir xil xususiyat uchun reaktsiya tezligi turli shaxslar uchun farq qiladi. Turli belgilar uchun reaksiya tezligi diapazoni ham farq qiladi. Reaksiya tezligi ma'lum bir xususiyatga ko'ra kengroq bo'lgan organizmlar ma'lum muhit sharoitlarida yuqori moslashish qobiliyatiga ega, ya'ni modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi ko'p hollarda adaptiv xususiyatga ega va organizmda yuzaga kelgan o'zgarishlarning ko'pchiligi tabiatda sodir bo'ladi. muayyan atrof-muhit omillarining ta'siri foydalidir. Biroq, fenotipik o'zgarishlar ba'zan adaptiv xarakterini yo'qotadi. Agar fenotipik o'zgarish klinik jihatdan irsiy kasallikka o'xshash bo'lsa, unda bunday o'zgarishlar fenokopiya deb ataladi.

Kombinativ o'zgaruvchanlik

Bu naslning genotiplarida o'zgarmagan ota-ona genlarining yangi birikmasi bilan bog'liq. Kombinativ o'zgaruvchanlik omillari.

1. Meyozning I anafazasida gomologik xromosomalarning mustaqil va tasodifiy divergentsiyasi.

2. kesib o‘tish.

3. Urug'lantirish paytida gametalarning tasodifiy birikmasi.

4. Ota-ona organizmlarini tasodifiy tanlash.

Mutatsiyalar

Bular butun genomga, butun xromosomalarga, xromosomalar qismlariga yoki alohida genlarga ta'sir qiluvchi kamdan-kam uchraydigan, tasodifan yuzaga keladigan genotipdagi doimiy o'zgarishlar. Ular fizik, kimyoviy yoki biologik kelib chiqadigan mutagen omillar ta'sirida paydo bo'ladi.

Mutatsiyalar:

1) spontan va induktsiyali;

2) zararli, foydali va neytral;

3) somatik va generativ;

4) gen, xromosoma va genomik.

O'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyalar - noma'lum mutagen ta'sirida yo'naltirilmagan tarzda paydo bo'lgan mutatsiyalar.

Induktsiyalangan mutatsiyalar - ma'lum mutagen ta'sirida sun'iy ravishda yuzaga keladigan mutatsiyalar.

Xromosoma mutatsiyalari - hujayra bo'linishi paytida xromosomalar tuzilishining o'zgarishi. Xromosoma mutatsiyalarining quyidagi turlari mavjud.

1. Duplikatsiya - xromosoma kesimining teng bo'lmagan kesishishi tufayli ko'payishi.

2.Deletsiya - xromosomaning bir qismini yo'qotish.

3. Inversiya - xromosoma kesimining 180 ° ga aylanishi.

4. Translokatsiya - xromosomaning bir qismini boshqa xromosomaga o'tkazish.

Genomik mutatsiyalar - bu xromosomalar sonining o'zgarishi. Genomik mutatsiyalar turlari.

1.Poliploidiya - kariotipdagi xromosomalarning gaploid to'plamlari sonining o'zgarishi. Karyotip deganda ma'lum bir turga xos bo'lgan xromosomalarning soni, shakli va soni tushuniladi. Nullisomiya (ikki homolog xromosomaning yo'qligi), monosomiya (homolog xromosomalardan birining yo'qligi) va polisomiya (ikki yoki undan ortiq qo'shimcha xromosomalarning mavjudligi) o'rtasida farqlang.

2. Geteroploidiya - kariotipdagi individual xromosomalar sonining o'zgarishi.

Gen mutatsiyalari eng keng tarqalgan.

Gen mutatsiyalarining sabablari:

1) nukleotidlarni yo'qotish;

2) qo'shimcha nukleotidni kiritish (bu va oldingi sabablar o'qish ramkasining siljishiga olib keladi);

3) bir nukleotidni boshqasi bilan almashtirish.

Shaxslarning bir qator avlodlarida irsiy xususiyatlarning o'tishi ko'payish jarayonida amalga oshiriladi. Jinsiy aloqa bilan - jinsiy hujayralar orqali, jinssiz, irsiy belgilar bilan somatik hujayralar bilan uzatiladi.

Genlar irsiyat birliklari (uning moddiy tashuvchilari). Funktsional jihatdan ma'lum bir gen ba'zi xususiyatning rivojlanishi uchun javobgardir. Bu biz yuqoridagi genga bergan ta'rifga zid emas. Kimyoviy nuqtai nazardan, gen DNK molekulasining bir qismidir. U sintezlangan oqsilning tuzilishi (ya'ni, oqsil molekulasidagi aminokislotalarning ketma-ketligi) haqida genetik ma'lumotni o'z ichiga oladi. Tanadagi barcha genlarning yig'indisi unda sintezlangan o'ziga xos oqsillar yig'indisini aniqlaydi, bu esa pirovardida o'ziga xos xususiyatlarning shakllanishiga olib keladi.

Prokaryotik hujayrada genlar bitta DNK molekulasining bir qismi bo'lsa, eukaryotik hujayrada genlar xromosomalar tarkibidagi DNK molekulalariga kiradi. Shu bilan birga, bir xil hududlardagi bir juft gomologik xromosomada qandaydir belgining rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan genlar mavjud (masalan, gul rangi, urug'ning shakli, odamlarda ko'z rangi). Ular allel genlar deb ataladi. Bir juft allel genlar bir xil (nukleotidlar tarkibida va ular belgilaydigan xususiyatda) yoki turli genlarni o'z ichiga olishi mumkin.

"Xususiyat" tushunchasi organizmning qandaydir alohida sifati (morfologik, fiziologik, biokimyoviy) bilan bog'liq bo'lib, biz uni boshqa organizmdan ajrata olamiz. Masalan: ko'k yoki jigarrang ko'zlar, rangli yoki rangsiz gullar, baland yoki past bo'yli, qon guruhi I (0) yoki II (A) va boshqalar.

Organizmdagi barcha genlarning yig'indisi genotip, barcha belgilarning yig'indisi esa fenotip deb ataladi.

Fenotip organizmlarning individual rivojlanishi jarayonida ma'lum ekologik sharoitlarda genotip asosida shakllanadi.

Meroslik qonunlari 1865 yilda Gregori Mendel tomonidan "O'simlik duragaylari bo'yicha tajribalar" asarida shakllantirilgan. O'z tajribalarida u no'xatning turli navlarini kesib o'tdi (Chexiya / Avstriya-Vengriya). 1900 yilda Korrens, Cermak va Gogo de Vries tomonidan merosning shakllari qayta kashf qilindi.

Mendelning birinchi va ikkinchi qonunlari monogibrid kesishishga, uchinchisi esa di va poligibridga asoslangan. Monogibrid kesishuv bir juft muqobil belgilar bo'yicha ketadi, digibrid ikki juftlikda, poligibrid - ikkitadan ortiq. Mendelning muvaffaqiyati qo'llaniladigan gibridologik usulning o'ziga xos xususiyatlari bilan bog'liq:

Tahlil sof chiziqlarni kesib o'tish bilan boshlanadi: gomozigotli shaxslar.

Alohida muqobil o'zaro eksklyuziv xususiyatlar tahlil qilinadi.

Turli xil belgilar kombinatsiyasiga ega bo'lgan nasllarning to'g'ri miqdoriy hisobi

Tahlil qilingan belgilarning merosi bir necha avlodlarda kuzatilishi mumkin.

Gametalarni formula bo'yicha yozish qoidasi 2n , bu yerda n - geterozigotalar soni: monogibridlar uchun - gametalarning 2 navi, digibridlar uchun - 4 ta, trigibridlar uchun - 8 ta.

1-Mendel qonuni: “1-avlod duragaylarining bir xillik qonuni”

Bir juft muqobil belgilar uchun tahlil qilingan gomozigotali shaxslarni kesib o'tishda 1-avlod duragaylari faqat dominant belgilarni ko'rsatadi va fenotip va genotipda bir xillik kuzatiladi.

Mendel o'z tajribalarida no'xat o'simliklarining sariq (AA) va yashil (aa) urug'lari bilan toza chiziqlarini kesib o'tdi. Ma'lum bo'lishicha, birinchi avloddagi barcha nasllar genotip (heterozigot) va fenotip (sariq) bo'yicha bir xil bo'ladi.

Mendelning 2-qonuni: "Bo'linish qonuni"

Bir juft muqobil belgilar bo'yicha tahlil qilingan 1-avlodning geterozigota duragaylarini kesib o'tishda ikkinchi avlod duragaylarida fenotip bo'yicha 3: 1 va genotip bo'yicha 1: 2: 1 bo'linish kuzatiladi.

Mendel o'z tajribalarida birinchi tajribada olingan duragaylarni (Aa) bir-biri bilan kesib o'tdi. Ma'lum bo'lishicha, ikkinchi avlodda bostirilgan retsessiv xususiyat yana paydo bo'lgan. Ushbu tajribadan olingan ma'lumotlar retsessiv xususiyatning bo'linishini ko'rsatadi: u yo'qolmaydi, balki keyingi avlodda yana o'zini namoyon qiladi.

2-Mendel qonunining sitologik asoslari

Mendelning 2-qonunining sitologik asoslari ochib berilgan "gametalarning tozaligi" gipotezasi ... Kesishish sxemalaridan ko'rinib turibdiki, har bir belgi ikkita allel genning kombinatsiyasi bilan belgilanadi. Geterozigota duragaylar hosil bo'lganda, allel genlar aralashmaydi, lekin o'zgarishsiz qoladi. Natijada meioz gametogenezda har bir gametaga bir juft gomologik xromosomadan faqat 1 tasi kiradi. Shuning uchun, bir juft allel genlaridan faqat bittasi, ya'ni. gameta boshqa allel genga nisbatan sofdir.

Mendelning 3-qonuni: "Xususiyatlar mustaqil birikmasi qonuni"

Gomozigotali organizmlarni kesib o‘tganda, ikki yoki undan ortiq juft muqobil belgilar bo‘yicha tahlil qilinganda, uning uchinchi avlod duragaylarida (ikkinchi avlod duragaylarini kesishish yo‘li bilan olingan) belgilarning mustaqil birikmasi va turli allel juftlarining tegishli genlari kuzatiladi.

Merosning qonuniyatlarini o'rganish o'simliklar , bir juft muqobil xususiyatlarda farqlanib, Mendel foydalangan monogibrid xoch ... Keyin u ikki juft muqobil belgilarda farq qiluvchi o'simliklarni kesib o'tish bo'yicha tajribalarga o'tdi: digibrid kesishish , bu erda u rang va urug 'shaklida farq qiladigan gomozigotli no'xat o'simliklaridan foydalangan. Silliq (B) va sariq (A) ning ajin (b) va yashil (a) bilan kesishishi natijasida birinchi avlodda barcha o'simliklar sariq silliq urug'larga ega edi.

Shunday qilib, birinchi avlodning bir xillik qonuni nafaqat mono, balki poligibrid kesishishda ham namoyon bo'ladi, agar ota-ona shaxslari homozigot bo'lsa.

Urug'lantirish jarayonida gametalarning turli navlarining birlashishi tufayli diploid zigota hosil bo'ladi. Ingliz genetiki Bennet ularning kombinatsiyasi variantlarini hisoblashni osonlashtirish uchun u shakldagi yozuvni taklif qildi panjara - shaxslarni kesib o'tish natijasida hosil bo'lgan gameta turlarining soniga ko'ra qatorlar va ustunlar soni ko'rsatilgan jadvallar.

Xochni tahlil qilish

Fenotipda dominant xususiyatga ega bo'lgan shaxslar boshqa genotipga (Aa va AA) ega bo'lishi mumkinligi sababli, Mendel bu organizmni kesib o'tishni taklif qildi. retsessiv gomozigota .

Gomozigotli shaxs beradi forma avlod,

va heterozigot - Split fenotip va genotip 1: 1 bo'yicha.

Mohranning xromosoma nazariyasi. Zanjirlangan meros

Merosning namunalarini o'rnatgan Mendel no'xat o'simliklarini kesib o'tdi. Shunday qilib, uning tajribalari organizm darajasida amalga oshirildi. 20-asrning boshlarida mikroskopning rivojlanishi tadqiqotni hujayra darajasiga o'tkazib, irsiy infning moddiy tashuvchisi bo'lgan hujayralarni aniqlashga imkon berdi. Meva chivinlari bilan o'tkazilgan ko'plab tajribalar natijalariga asoslanib, 1911 yilda Tomas Morgan asosiy irsiyatning xromosoma nazariyasi qoidalari .

Xromosomadagi genlar ma'lum joylarda chiziqli joylashgan joylar ... Allel genlar homolog xromosomalarning bir xil joylarini egallaydi.

Xuddi shu xromosomada joylashgan genlar shakllanadi debriyaj guruhi va birinchi navbatda birgalikda meros bo'lib o'tadi. Bog'lanish guruhlari soni n ta xromosoma to'plamiga teng.

Gomologik xromosomalar o'rtasida bo'lishi mumkin kesib o'tish - saytlar almashinuvi, bu genlarning aloqasini buzishi mumkin. Genlarning bog'langan bo'lib qolish ehtimoli ular orasidagi masofaga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir: genlar xromosomada qanchalik yaqin joylashgan bo'lsa, ularning bog'lanish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Bu masofa morganidlarda hisoblanadi: 1 morganid krossover gametalar shakllanishining 1% ga to'g'ri keladi.

Morgan o'z tajribalari uchun 2 juft belgi bilan farq qiluvchi meva chivinlaridan foydalangan: kulrang (B) va qora (b); qanot uzunligi normasi (V) va qisqa (v).

1) Digibrid kesishish - birinchidan, AABB va aabb gomozigotali shaxslar kesishgan. Shunday qilib, Mendelga o'xshash natijalarga erishildi: kulrang tanasi va oddiy qanotlari bo'lgan barcha shaxslar.

2) kesib o'tishni tahlil qilish 1-avlod duragaylarining genotipini ko'paytirish maqsadida amalga oshirildi. Diheterozigotli erkak retsessiv dihomozigot ayol bilan kesishgan. Mendelning uchinchi qonuniga ko'ra, 1: 1 nisbatda ch (BbVv), chk (bbvv), ck (Bbvv), chn (bbVv) belgilarining mustaqil birikmasi tufayli 4 ta fenotipning paydo bo'lishini kutish mumkin edi: 1: 1. Biroq, faqat 2 ta kombinatsiya olingan: ch (BbVv) chk (bbvv).

Shunday qilib, ikkinchi avlodda faqat ota-ona fenotiplari 1: 1 nisbatda.

Belgilarning erkin birikmasidan bu og'ish Drosophila pashshalarida tana rangi va qanot uzunligini belgilovchi genlarning joylashganligi bilan bog'liq. bir xil xromosoma va irsiy bog'langan ... Ma'lum bo'lishicha, diheterozigot erkak o'zaro bog'lanmagan belgilarga ega bo'lgan organizmlarning digibrid kesishishida bo'lgani kabi, 4 ta emas, balki faqat 2 turdagi krossoversiz gametalarni hosil qiladi.

3) Retsept bo'yicha kesishuvni tahlil qilish - chatishtirish tizimi, bunda genotipik jihatdan har xil ota-ona shaxslari bir marta onalik, boshqa safar otalik sifatida ishlatiladi.

Bu safar Morgan diheterozigot ayol va gomozigotli retsessiv erkakdan foydalangan. Shunday qilib, 4 ta fenotip olindi, ammo ularning nisbati belgilarning mustaqil birikmasi bilan Mendelda kuzatilganiga mos kelmadi. Sc va chs soni umumiy naslning 83% ni, sc va chs soni esa atigi 17% ni tashkil etdi.

Natijada bir xil xromosomada lokalizatsiya qilingan genlar orasidagi bog'lanish buziladi kesib o'tish ... Agar xromosomalarning uzilish nuqtasi bog'langan genlar orasida bo'lsa, u holda bog'lanish buziladi va ulardan biri gomologik xromosomaga o'tadi. Shunday qilib, ikkita navga qo'shimcha ravishda krossover bo'lmagan gametalar , yana ikkita nav hosil bo'ladi krossover gametalar , bunda xromosomalar gomologik hududlar almashgan. Ulardan krossover shaxslar sintez jarayonida rivojlanadi. Xromosoma nazariyasi pozitsiyasiga ko'ra, Drosophila'da tana rangi va qanot uzunligini aniqlaydigan genlar orasidagi masofa 17 morganidni tashkil qiladi - krossover gametalarning 17% va krossover bo'lmaganlarning 83%.

Genlarning allel o'zaro ta'siri

1) To'liq bo'lmagan hukmronlik: qizil va oq gulli gomozigotli shirin no'xat o'simliklarini kesib o'tganda, birinchi avloddagi barcha nasllar pushti gullarga ega - oraliq shakl. Ikkinchi avlodda fenotipik bo'linish 1cr: 2roz: 1bel nisbatida genotip bo'linishiga mos keladi.

2) Haddan tashqari ustunlik : dominant allelda geterozigotada belgi gomozigotaga qaraganda ko'proq namoyon bo'ladi. Bundan tashqari, geterozigotli organizm Aa ikkala turdagi gomozigotalarga qaraganda yaxshiroq mos keladi.

O'roqsimon hujayrali anemiya s mutant allelidan kelib chiqadi. Bezgak keng tarqalgan hududlarda Ss geterozigotalari bezgakka SS gomozigotalariga qaraganda ancha chidamli.

3) Kodominantlik : geterozigotalarning fenotipida ikkala allel gen paydo bo'ladi, buning natijasida yangi belgi hosil bo'ladi. Ammo bitta allelni dominant deb atash mumkin emas, ikkinchisi esa retsessiv bo'lishi mumkin emas, chunki ular fenotipga teng darajada ta'sir qiladi.

Odamlarda 4-qon guruhining shakllanishi. Allel Ia eritrotsitlarda antigen a ning mavjudligini, allel Ib - antigen b mavjudligini aniqlaydi. Genotipda ikkala allelning mavjudligi eritrotsitlarda ikkala antigenning shakllanishini aniqlaydi.

4) bir nechta allellar: populyatsiyada ikkitadan ortiq allel genlari mavjud. Bunday genlar bir xil xromosoma lokusu mutatsiyasidan kelib chiqadi. Dominant va retsessiv genlardan tashqari, oraliq allellar , bu dominantga nisbatan o'zini retsessiv, retsessivga nisbatan esa dominant sifatida tutadi. Har bir diploid shaxsda ikkitadan ko'p bo'lmagan allel genlari bo'lishi mumkin, ammo ularning soni populyatsiyada cheklanmagan. Allelik genlar qanchalik ko'p bo'lsa, ularning kombinatsiyalarining variantlari shunchalik ko'p. Bitta genning barcha allellari turli indekslarga ega bitta harf bilan belgilanadi: A1, A2, A3 va boshqalar.

Gvineya cho'chqalarida palto rangi bitta lokusning 5 ta ko'chalari bilan belgilanadi, ular ichida turli xil kombinatsiyalar 11 rang variantini bering. Odamlarda bir nechta allellar turiga ko'ra, qon guruhlari ABO tizimiga ko'ra meros bo'lib o'tadi. Uch gen Io, Ia, Ib insonning 4 qon guruhining merosini aniqlaydi (Io ga nisbatan Ia Ib genlari dominant).

Allelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri

1) To'ldiruvchilik yoki komplementar genlarning o'zaro ta'siri - bu hodisa ikkita allel bo'lmagan dominant yoki retsessiv genlar beradi yangi xususiyat ... Genlarning bunday o'zaro ta'siri tovuqlarda taroq shakllarini meros qilib olishda kuzatiladi:

Bir no'xat (A-cc); B - pushti (aaB-); AB yong'oq; aavv barg shaklida.

No'xat va pushti taroqli tovuqlarni kesib o'tganda, barcha 1-avlod duragaylarida yong'oq taroqlari bo'ladi. 1-avlod digibridlarini yongʻoqsimon tizmalar bilan kesib oʻtganda, 2-avlodda 9op: 3roz: 3g: 1 varaq nisbatida barcha turdagi tizmalarga ega boʻlgan shaxslar paydo boʻladi. Biroq, 3-Mendel qonuni bilan bo'linishdan farqli o'laroq, har bir allelning 3: 1 nisbatda bo'linishi yo'q. To'ldiruvchining boshqa holatlarida, ehtimol 9: 7 va 9: ​​6: 1.

2) Epistaz yoki epistatik genlarning o'zaro ta'siri - bostirish bir allel genlarining boshqasining genlari tomonidan ta'siri. Supressor geni supressor yoki inhibitordir.

Dominant epistaz - dominant bostiruvchi gen: tovuqlarda tuklar rangini meros qilib olish. C - pigment sintezi, I - supressor gen. C-ii genotipli tovuqlar bo'yaladi. Qolgan shaxslar oq rangda bo'ladi, chunki dominant bostiruvchi gen mavjud bo'lganda, bostirilgan rang geni paydo bo'lmaydi yoki pigment (ccii) sintezi uchun mas'ul bo'lgan gen yo'q. Digibridlarni chatishtirishda ikkinchi avlodda bo'linish 13: 3 yoki 12: 3: 1 bo'ladi.

Resessiv epistaz - supressor genomi retsessiv gendir, masalan, sichqonlar rangining merosxo'rligi. B - kulrang pigmentning sintezi, b - qora; Va bu rangning namoyon bo'lishiga yordam beradi va - uni bostiradi. Epistaz faqat genotipda ikkita aa supressor gen mavjud bo'lgan hollarda o'zini namoyon qiladi. Resessiv epistazli digibrid shaxslarni kesib o'tishda ikkinchi avlodda bo'linish 9: 3: 4 ni tashkil qiladi.

Bombay hodisasi ABO tizimiga ko'ra qon guruhlarini meros qilib olishda o'zini namoyon qiladi. 1 qon guruhi (IoIo) bo'lgan, 2 guruh (IaIo) bo'lgan erkakka turmushga chiqqan ayol 4 (IaIb) va 1 (IoIo) guruhli ikki qizni dunyoga keltirdi. Bu ularning onasi Ib alleliga ega bo'lganligi bilan bog'liq, ammo uning ta'siri gomozigotli holatda epistatik ta'sirga ega bo'lgan noyob retsessiv gen tomonidan bostirilgan. Natijada, ayol fenotipik tarzda 1 guruhni ko'rsatdi.

3) Polimerizm - bir xil belgi bir nechta xiyobonlar bilan belgilanadi. Bunday holda, turli xil allel juftliklarining dominant genlari bitta belgining namoyon bo'lish darajasiga ta'sir qiladi. Bu genotipdagi dominant genlar soniga (dominant genlar qanchalik ko'p bo'lsa, belgi shunchalik aniq bo'ladi) va atrof-muhit sharoitlarining ta'siriga bog'liq.

Polimerik genlar odatda lotin alifbosining bir harfi bilan A 1 A 2 a 3 va hokazo raqamli indekslar bilan belgilanadi. Ular belgilaydilar poligenik xususiyatlar ... Bu qancha miqdoriy va ba'zi sifat xususiyatlari hayvonlar va odamlarda: bo'y, vazn, teri rangi. Bug'doy donining rangi merosi: dominant genlarning har biri qizil rangni, retsessiv genlar oq rangni aniqlaydi. Dominant genlar sonining ko'payishi bilan rangning intensivligi oshadi. Va faqat organizm retsessiv genlarning barcha juftlari uchun homozigot bo'lsa, donalar rangli emas. Shunday qilib, digibridlarni kesib o'tishda 15cr: 1bel nisbatida bo'linish.

4) pleiotropiya- bitta gen bir nechta belgilarga ta'sir qiladi. Bu hodisa Mendel tomonidan tasvirlangan bo‘lib, u no‘xat o‘simliklaridagi irsiy omil bir nechta belgilarni aniqlashi mumkinligini aniqlagan: gullarning qizil rangi, urug‘larning kulrang rangi va barglar tagidagi pushti nuqta. Ko'pincha evolyutsion muhim belgilarga taalluqlidir: unumdorlik, umr ko'rish davomiyligi, ekstremal ekologik sharoitlarda omon qolish qobiliyati.

Ayrim hollarda pleetropik gen bir belgiga nisbatan dominant, boshqasiga nisbatan esa retsessivdir. Agar pleetropik gen o'zi belgilaydigan barcha belgilarga nisbatan faqat dominant yoki faqat retsessiv bo'lsa, irsiyat tabiati Mendel qonunlariga o'xshaydi.

Belgilardan biri retsessiv yoki o'limga olib keladigan bo'lsa, bir xil bo'linish kuzatiladi (homozigot o'limga olib keladi). Masalan, qorako‘l qo‘ylarining qora jun va chandiq rivojlanishi bir gen bilan, kulrang jun va kam rivojlangan chandiq esa allel geni bilan belgilanadi. Kulrang qora rangda, norma anomaliyadan ustun turadi. Rumen rivojlanmagan geni uchun gomozigotli shaxslar va kulrang o'ladi, shuning uchun geterozigotali shaxslar kesishganda, naslning to'rtdan bir qismi (kulrang homozigotlar) yashashga qodir emas. 2: 1 nisbatda bo'linish.

Penetranlik va ekspressivlik

Shaxsning genotipi faqat belgining rivojlanish potentsialini belgilaydi: genning belgiga kiritilishi boshqa genlarning ta'siriga va atrof-muhit sharoitlariga bog'liq, shuning uchun bir xil irsiy ma'lumot turli sharoitlarda o'zini boshqacha namoyon qiladi. Binobarin, bu irsiy bo'lgan tayyor xususiyat emas, balki atrof-muhit ta'siriga reaktsiya turidir.

Kirish - belgiga genning kirib borishi. Xususiyatga ega bo'lgan shaxslar sonining foizi sifatida ifodalanadi, to jami bu xususiyatda amalga oshirilishi mumkin bo'lgan genning tashuvchilari. To'liq penetratsiya (100%) - genning barcha tashuvchilari belgining fenotipik ko'rinishiga ega. Tugallanmagan - genning ta'siri barcha tashuvchilarda namoyon bo'lmaydi.

Agar gen o'ziga xos xususiyatga ega bo'lsa, u penetratsiondir, lekin u o'zini turli yo'llar bilan namoyon qilishi mumkin. Ekspressivlik - belgining jiddiyligi. Drosophiladagi ko'z qirralari sonining kamayishiga olib keladigan gen har xil ekspressivlikka ega. Gomozigotalarda mavjud boshqa raqam qirralari, ularning to'liq yo'qligigacha.

Penetranlik va ekspressivlik boshqa genlar va tashqi muhit ta'siriga bog'liq.

O'zgaruvchanlik

O'zgaruvchanlik - tashqi va ichki muhit omillari (morfologik, fiziologik, biokimyoviy) ta'sirida yangi belgilarga ega bo'lish qobiliyati. O'zgaruvchanlik evolyutsiya jarayonlari uchun material bo'lib xizmat qiladigan bir turning individlarining xilma-xilligi bilan bog'liq. Irsiyat va o'zgaruvchanlikning birligi uzluksiz biologik evolyutsiyaning shartidir. Bir nechta turlari mavjud:

1) Irsiy, genotipik, noaniq, individual

Bu irsiy xususiyatga ega va genotipdagi genlarning rekombinatsiyasi va mutatsiyalar tufayli meros bo'lib o'tadi. Kombinativ va mutatsion mavjud

2) Irsiy bo'lmagan, modifikatsiyalangan, fenotipik, guruhli, aniq

Modifikatsion o'zgaruvchanlik - bu organizmning atrof-muhit sharoitlarining o'zgarishiga javoban evolyutsion tarzda o'zgarmas adaptiv reaktsiyalari, atrof-muhit va genotipning o'zaro ta'siri oqibatidir.Bu irsiy emas, chunki genotipning o'zgarishiga olib kelmaydi. Mutatsiyalardan farqli o'laroq, ko'plab modifikatsiyalar qaytariladi: ko'nchilik, sigir suti ishlab chiqarish va boshqalar.

Qisqa fikr-mulohaza shakli

1. Gibridologik tahlil usulining xususiyatlari. Mendel qonunlari.
2. Genlarning o'zaro ta'siri turlari.
3. Belgilarning bog'langan merosi.
4. Sitoplazmatik meros.

Usul gibridologik tahlil , bo'linishlarni kesish va keyinchalik hisobga olishdan iborat (nasllarning fenotipik va genotipik navlarining nisbati), chex tabiatshunosi G. Mendel (1865) tomonidan ishlab chiqilgan. Ushbu usulning o'ziga xos xususiyatlariga quyidagilar kiradi: 1) kesishganda, ota-onalar va avlodlardagi barcha xilma-xil belgilar majmuasini emas, balki tadqiqotchi tomonidan aniqlangan individual muqobil belgilarning merosxo'rligini tahlil qilish; 2) individual xususiyatlari bilan ajralib turadigan duragay o'simliklarning ketma-ket avlodlarida miqdoriy hisobga olish; 3) har bir o'simlikdan olingan naslni individual tahlil qilish.

Bog' no'xatlarining o'z-o'zini changlatuvchi o'simliklari bilan ishlagan holda, G. Mendel tajriba uchun bir-biridan belgilarning muqobil ko'rinishlari bilan farq qiladigan navlarni (sof chiziqlar) tanladi. Mendel olingan ma'lumotlarni matematik tarzda qayta ishladi, buning natijasida bir qator keyingi avlodlarda ota-ona shakllarining individual belgilarini ularning avlodlari tomonidan meros qilib olishning aniq sxemasi aniqlandi. Mendel bu naqshni irsiyat qoidalari ko'rinishida shakllantirdi va keyinchalik ular nomlandi Mendel qonunlari.

Ikki organizmning kesishishi deyiladi gibridlanish. Monogibrid (monogen) ikki organizmning kesishishi deyiladi, bunda belgining bir juft muqobil ko'rinishlarining irsiylanishi kuzatiladi (bu belgining rivojlanishi bir xil genning bir juft alleliga bog'liq). Birinchi avlod duragaylari o'rganilayotgan belgi bo'yicha bir xil. F1da juftlikdan faqat bittasi paydo bo'ladi muqobil variantlar deb ataladigan urug' rangining xususiyati hukmron. Ushbu natijalar birinchi avlod duragaylari uchun Mendelning birinchi bir xillik qonunini, shuningdek, hukmronlik qoidasini ko'rsatadi.

Mendelning birinchi qonuni quyidagicha shakllantirilishi mumkin: bir yoki bir necha juft muqobil belgilarda farqlanuvchi gomozigotali individlarni kesib o‘tishda birinchi avlodning barcha duragaylari bu belgilarda bir xil bo‘ladi. Gibridlar ota-onalarning asosiy xususiyatlarini namoyon qiladi.

Ikkinchi avlodda o'rganilgan xususiyatga ko'ra bo'linish topildi

Belgining dominant va retsessiv ko'rinishlariga ega bo'lgan nasllarning nisbati ¾ dan ¼ gacha bo'lgan. Shunday qilib, Mendelning ikkinchi qonuni quyidagicha ifodalanishi mumkin: ikkinchi avlodda heterozigot shaxslarning (F1 duragaylari) monogibrid kesishishi paytida tahlil qilinayotgan belgi variantlari bo'yicha fenotipda 3: 1 va genotipda 1: 2: 1 nisbatda bo'linish kuzatiladi. Ketma-ket avlod duragaylarida belgilarning tarqalishini tushuntirish uchun G.Mendel har bir irsiy xususiyat somatik hujayralarda ota va onadan kelib chiqqan ikkita irsiy omilning mavjudligiga bog'liqligini taklif qildi. Bugungi kunga kelib, Mendelning irsiy omillari genlar - xromosoma lokuslariga mos kelishi aniqlangan.

Sariq urug'li (AA) gomozigotali o'simliklar A alleli bilan bir xil turdagi gametalarni hosil qiladi; yashil urug'li o'simliklar (aa) a bilan gametalar hosil qiladi. Shunday qilib, zamonaviy terminologiyadan foydalangan holda, gipoteza " gametalarning tozaligi"Quyidagicha shakllantirish mumkin:" Jinsiy hujayralar hosil bo'lish jarayonida har bir gametaga allel juftlikdan faqat bitta gen kiradi, chunki meyoz jarayonida bir juft homolog xromosomadan bitta xromosoma gametaga kiradi.

Ikki juft muqobil belgilarda meros bo'lib o'tadigan kesishish deyiladi digibrid, bir necha juft belgilar uchun - poligibrid. Mendel tajribalarida sariq (A) va silliq (B) urug‘li no‘xat navini yashil (a) va ajin (b) urug‘li no‘xat navini kesib o‘tishda F1 duragaylarida sariq va silliq urug‘lar, ya’ni. dominant belgilar paydo bo'ldi (gibridlar bir xil).

Ikkinchi avlod gibrid urug'lari (F2) nisbati bo'yicha to'rtta fenotipik guruhga bo'lingan: 315 - silliq sariq urug'li, 101 - ajinli sariq urug'li, 108 - silliq yashil urug'li, 32 - yashil ajin urug'li. Agar har bir guruhdagi nasllar soni eng kichik guruhdagi nasllar soniga bo'lingan bo'lsa, u holda F2 da fenotipik sinflarning nisbati taxminan 9: 3: 3: 1 bo'ladi. Shunday qilib, ko'ra Mendelning uchinchi qonuni, turli allel juftlarning genlari va ularga mos keladigan belgilar avlodlarga o'tadi. nima bo'lsa ham bir biridan, birlashtirish har xil turdagi kombinatsiyalarda.

Bir allelning boshqasiga to'liq ustunligi bilan, heterozigot shaxslar fenotipik jihatdan dominant allel uchun homozigotdan farq qilmaydi va ular faqat gibridologik tahlil yordamida ajratilishi mumkin, ya'ni. ma'lum turdagi kesishuvdan olingan nasl tomonidan, deyiladi tahlil qilish... Tahlil qilish - bu dominant xususiyatga ega bo'lgan tekshiriluvchi shaxsni retsessiv apell uchun individual homozigot bilan kesishish turi.

Agar dominant individ gomozigotli bo'lsa, bunday xochdan nasl bir xil bo'ladi va bo'linish sodir bo'lmaydi. Dominant xususiyatga ega bo'lgan shaxs geterozigota bo'lsa, bo'linish fenotip va genotipda 1: 1 nisbatda sodir bo'ladi.

Genlarning o'zaro ta'siri

Ba'zi hollarda turli genlarning ta'siri nisbatan mustaqildir, lekin, qoida tariqasida, belgilarning namoyon bo'lishi turli genlar mahsulotlarining o'zaro ta'siri natijasidir. Ushbu o'zaro ta'sirlar ikkalasi bilan bog'liq bo'lishi mumkin allel va bilan allel bo'lmagan genlar.

Alleliklarning o'zaro ta'siri genlar uchta shaklda amalga oshiriladi: to'liq hukmronlik, to'liq bo'lmagan hukmronlik va mustaqil namoyon bo'lish (kodominantlik).

Ilgari Mendel tajribalari ko'rib chiqildi, ular bir allelning to'liq ustunligini va ikkinchisining retsessivligini aniqladilar. To'liq bo'lmagan dominantlik, bir juft alleldan bitta gen belgining normal namoyon bo'lishi uchun etarli bo'lgan protein mahsulotining shakllanishini ta'minlamaganida kuzatiladi. Genlarning o'zaro ta'sirining ushbu shakli bilan barcha geterozigota va homozigotlar bir-biridan fenotip jihatidan sezilarli darajada farqlanadi. Da birgalikda hukmronlik qilish geterozigota organizmlarda allel genlarning har biri fenotipda u tomonidan boshqariladigan belgining shakllanishiga sabab bo'ladi. Allellarning o'zaro ta'sirining bunday shakliga misol qilib, I gen tomonidan aniqlangan ABO tizimiga ko'ra inson qon guruhlarini meros qilib olish mumkin. Bu genning uchta alleli Io, Ia, Ib mavjud bo'lib, ular qon guruhlari antijenlarini aniqlaydi. Qon guruhlarining merosxo'rligi ham hodisani ko'rsatadi koʻplik allelizm: inson populyatsiyalari genofondida I gen uch xil allellar shaklida mavjud bo'lib, ular alohida shaxslarda faqat juft-juft holda birlashtirilgan.

Allelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri. Ba'zi hollarda organizmning bir belgisiga ikki (yoki undan ko'p) allel bo'lmagan genlar ta'sir qilishi mumkin. Bu digibrid kesishish paytida Mendel tomonidan o'rnatilgan fenotipik (lekin genotipik emas) sinflarning sezilarli darajada og'ishiga olib keladi. Allelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri asosiy shakllarga bo'linadi: komplementarlik, epistaz va polimeriya.

Da to'ldiruvchi O'zaro ta'sirda belgi faqat organizm genotipida ikkita dominant allel bo'lmagan genlar bir vaqtning o'zida mavjud bo'lganda namoyon bo'ladi. Bir-birini to'ldiruvchi o'zaro ta'sirga misol sifatida ikki xil shirin no'xatning oq gul barglari bilan kesishishi mumkin.

Allelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'sirining navbatdagi turi epistaz bo'lib, bunda bir allel juftining geni ikkinchi juftlik genining ta'sirini bostiradi. Boshqasining harakatini bostiradigan gen deyiladi epistatik genom(yoki bostiruvchi). Bostirilgan gen deyiladi hipostatik. Epistaz dominant va retsessiv bo'lishi mumkin. Dominant epistazning misoli tovuqlarning patlari rangini meros qilib olishdir. Dominant shakldagi gen C pigmentning normal ishlab chiqarilishini belgilaydi, ammo boshqa gen I ning dominant alleli uning supressoridir. Natijada, genotipida rang genining dominant alleli bo'lgan tovuqlar supressor ishtirokida oq rangga aylanadi. Resessiv genning epistatik ta'siri uy sichqonlarida palto rangining merosxo'rligini ko'rsatadi. Agouti rangi (qizil-kulrang palto rangi) dominant geni A tomonidan belgilanadi. Uning retsessiv alleli va gomozigotli holatda qora rangga sabab bo'ladi. Boshqa C juftligining dominant geni pigmentning rivojlanishini belgilaydi; retsessiv allel c uchun gomozigotalar oq sochli va qizil ko'zli albinoslardir (ko'zlarning paltosida va ìríssida pigment yo'q).

Etkazilishi va rivojlanishi, qoida tariqasida, bir xil genning ikkita allelidan kelib chiqqan belgining merosxo'rligi deyiladi. monogen... Bundan tashqari, turli xil allel juftlarining genlari ma'lum (ular polimerik yoki deyiladi poligenlar), belgiga taxminan teng ta'sir qiladi.

Bir xil turdagi bir nechta allel bo'lmagan genlarning bir belgisiga bir vaqtning o'zida ta'sir qilish hodisasi polimerizatsiya deyiladi. Polimerik genlar allel bo'lmasa-da, ular bir belgining rivojlanishini aniqlaganligi sababli, ular odatda bitta harf A (a) bilan belgilanadi, allel juftlari sonini ko'rsatadigan raqamlar. Poligenlarning ta'siri ko'pincha kümülatifdir.

Zanjirlangan meros

T.Morgan tomonidan olib borilgan Drosophilada bir nechta belgilarning bir vaqtning o'zida meros bo'lib o'tishi tahlili shuni ko'rsatdiki, F1 duragaylarining tahliliy kesishuvi natijalari ba'zan ularning mustaqil merosxo'rlik holatida kutilganidan farq qiladi. Bunday kesishuvning naslida turli juftlik belgilarining erkin birikmasi o'rniga, asosan ota-onalik belgilar kombinatsiyasini meros qilib olish tendentsiyasi kuzatildi. Belgilarning bu merosi deyiladi bog'langan. Bog'langan irsiyat bir xil xromosomada mos keladigan genlarning joylashishi bilan izohlanadi. Ikkinchisining bir qismi sifatida ular ota-ona allellarining kombinatsiyasini saqlab, avloddan avlodga hujayralar va organizmlarga uzatiladi.

Belgilarning bog'langan irsiyatining bir xromosomadagi genlarning lokalizatsiyasiga bog'liqligi xromosomalarni alohida deb hisoblashga asos beradi. debriyaj guruhlari. T.Morgan laboratoriyasida Drozofilda ko‘z rangi belgisining irsiylanishini tahlil qilishda ayrim xususiyatlar aniqlangan bo‘lib, ular merosning alohida turi sifatida belgilarni ajratish zaruratini tug‘dirdi. jinsga bog'liq meros.

Eksperimental natijalarning ota-onalardan qaysi biri belgining dominant variantining tashuvchisi bo'lganiga bog'liqligi Drosophilada ko'z rangini belgilovchi gen X xromosomasida joylashganligi va xromosomada homologi yo'qligini taxmin qilishga imkon berdi. Y xromosoma. Jinsga bog'liq merosning barcha xususiyatlari turli xil - gomo- va geterogametik jins vakillarida mos keladigan genlarning teng bo'lmagan dozasi bilan izohlanadi. X xromosomasi har bir shaxsning karyotipida mavjud, shuning uchun bu xromosomaning genlari tomonidan aniqlangan belgilar ayollarda ham, erkaklarda ham shakllanadi. Gomogametik jinsdagi shaxslar bu genlarni ikkala ota-onadan oladi va ularni gametalari orqali barcha avlodlarga beradi. Geterogametik jins vakillari gomogametik ota-onadan bitta X xromosomasini oladi va uni gomogametik avlodlariga beradi. Sutemizuvchilarda (shu jumladan, odamlarda) erkak jinsi onadan X bilan bog'langan genlarni oladi va ularni qizlariga beradi. Shu bilan birga, erkak jinsi hech qachon otadan X-bog'langan xususiyatni meros qilib olmaydi va uni o'g'illariga o'tkazmaydi.

X-xromosomada allellarga ega bo'lmagan Y-xromosomaning faol ishlaydigan genlari faqat geterogametik jinsning genotipida va gemizigot holatida mavjud. Shuning uchun ular o'zlarini fenotipik tarzda namoyon qiladilar va avloddan-avlodga faqat heterogametik jins vakillarida uzatiladi. Shunday qilib, odamda gipertrikoz belgisi mavjud quloqcha("Tikli quloqlar") faqat erkaklarda uchraydi va otadan o'g'ilga meros bo'lib o'tadi.

XARAKTERLARNING MEROSLIK QONUNLIKLARI

Genetika(yunoncha genetikos – kelib chiqishini bildiradi) – biologiya fani boʻlib, uning predmeti irsiyat va oʻzgaruvchanlikdir. Irsiyat va o'zgaruvchanlik barcha tirik organizmlarning asosiy xususiyatlari hisoblanadi. “Genetika” atamasi birinchi marta 1906 yilda ingliz olimi V.Betson tomonidan taklif qilingan.

Irsiyat - organizmlarning o'z xususiyatlari va rivojlanish xususiyatlarini naslga o'tkazish xususiyati; avlodlar o'rtasidagi moddiy va funktsional uzluksizlikni ta'minlash uchun mulk. Irsiyat ko'payish jarayonida amalga oshiriladi. Organizmlarning har bir turi bir necha avlodlarda o'z turini saqlab qoladi va qayta yaratadi. Ko'payish jarayonida nafaqat o'xshashlar qayta yaratiladi, balki yangisi ham paydo bo'ladi. Bolalar har doim ota-onalariga o'xshaydi, lekin ular hech qachon ularning aniq nusxalari emas. Ular ota-onalaridan ham, bir-biridan ham farq qiladi.

Genetikaning asosiy vazifasi - irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini butun insoniyat manfaatlari yo‘lida boshqarish usullarini ishlab chiqish uchun o‘rganish. Bu vazifani bajarish uchun genetika bir qancha usullardan foydalanadi, asosiysi genetik tahlildir. U duragaylash usuli - belgilarning duragaylash (kesish) yo'li bilan irsiylanish qonuniyatlarini o'rganishga asoslangan. Usul G. Mendel (1865) tomonidan ishlab chiqilgan. Genetika boshqa fanlarning usullaridan ham foydalanadi: mikroskopik, ultramikroskopik, statistik, fizik-kimyoviy, populyatsiya, kibernetik. Irsiyatni o'rganish turli ob'ektlarda va turli darajalarda (molekulyar, xromosoma, hujayra, organizm, populyatsiya) amalga oshiriladi. Ob'ektlar va tadqiqot usullarining xilma-xilligi genetikaning quyidagi bo'limlarining paydo bo'lishiga olib keldi: mikroorganizmlar genetikasi, o'simliklar genetikasi, hayvonlar genetikasi, odam genetikasi, sitogenetika, molekulyar genetika, biokimyoviy genetika, radiatsiya genetikasi, populyatsiya genetikasi. Xulq-atvor genetikasi kabi bo'lim ham mavjud. Zamonaviy genetikaning o'ziga xos xususiyati tadqiqotning molekulyar darajasining barcha sohalariga kirib borish, boshqa fanlar bilan aloqalarni chuqurlashtirishdir.

Genetikaning ahamiyati. Barcha biologik hodisalarning asosida genetik qonuniyatlar yotadi. Genetika zamonaviy tabiat tarixining yetakchi fanidir. U tanlovning nazariy asosini tashkil qiladi. Genetika usullari yordamida hayvonlarning yangi zotlari, oʻsimlik navlari, mikroorganizmlar shtammlari yaratildi. Genetika usullari insoniyatning oziq-ovqat, atrof-muhit, kosmik va boshqa global muammolarini hal qilishda qo'llaniladi. Genetika bilimi tabiatni muhofaza qilish va aholi salomatligini muhofaza qilish bo‘yicha barcha ilmiy dasturlarning ajralmas qismi hisoblanadi.

Genetika tibbiyot bilan chambarchas bog'liq, chunki bolalarning taxminan 5% turli xil genetik nuqsonlar bilan tug'iladi. Tibbiyot uchun barcha genetik fanlar muhim ahamiyatga ega. Bu genetika qonunlarining universalligi bilan bog'liq bo'lib, ular dastlab eksperimental ob'ektlarda o'rnatilgan, keyin esa odamlar uchun ham maqbul bo'lib chiqdi. Eksperimental genetika ma'lumotlari irsiy kasalliklarni tashxislash, davolash va oldini olish uchun ishlatiladi. Genetik injeneriya va biotexnologiya usullari yordamida amaliy tibbiyot uchun zarur bo‘lgan insulin, interferon, antibiotiklar in vitro (organizmdan tashqarida) sanoat miqdorida olinadi.

Inson genetikasi - umumiy genetika bo'limi, odamning irsiyat va o'zgaruvchanligini o'rganadi. Inson genetikasining asosiy vazifasi hozirgi va kelajak avlodlar sog'lig'ini saqlash uchun insonning irsiyat va tabiatning qonuniyatlarini o'rganishdir. Inson irsiyatini o'rganish usullari - genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya statistik, dermatoglifika, molekulyar genetik.

Inson irsiyatini mustaqil tadqiqot predmeti sifatida birinchi marta 1865 yilda genetika asoschilaridan biri hisoblangan ingliz olimi F. Galton (1822-1911) aniqlagan. U G.Mendel (1822-1884) bilan bir yilda tug'ilgan.F.Galton Charlz Darvin (1809-1882)ning amakivachchasi - birinchi ilmiy evolyutsiya nazariyasi muallifi. Ularning ikkalasi ham ingliz tabibi va tabiatshunos olimi E.Darvinning (1731-1802) nabiralari bo‘lib, tabiatga ilg‘or qarashlari bilan mashhur. F.Galton odam genetik tahlilining bir qancha usullarini taklif qildi (genealogik, egizak, statistik, dermatoglifika), odamning xislatlari (xarakteri, aql-zakovati, iste’dodi, mehnat qobiliyati) va ularning nasl-nasabini miqdoriy baholash masalalarini o‘rgandi, maxsus yo‘nalish yaratdi. genetikada — yevgenika (yun. mehribon, genesis — irq, kelib chiqish) va uning asosiy maqsadi — insonni va butun insoniyatni takomillashtirishni belgilab berdi. U bunday "yaxshilanish" yo'llarini ba'zi odamlarni (masalan, iqtidorli, iste'dodli) tanlab ko'paytirishda va boshqa nikohlarni cheklashda ko'rdi. Nazariy jihatdan, evgenika normal va patologik belgilarning irsiy bog'liqligining haqiqiy dalillariga asoslangan edi, ammo amalda u bir qator mamlakatlarda (fashistlar Germaniyasi) aholining ayrim toifalarini qonuniy ravishda pastroq deb tan olish sifatida amalga oshirildi. majburiy sterilizatsiya ("irqiy gigiena") ostida. Evgenika dasturlari uzoq vaqt davomida inson genetikasining rivojlanishini kechiktirdi.

Zamonaviy inson genetikasi rivojlanishining asosiy ilmiy yo'nalishlari:

Sitogenetika inson xromosomalarini, ularning strukturaviy va funksional tashkil etilishini, xaritasini oʻrganadi, xromosoma tahlili usullarini ishlab chiqadi. Sitogenetika yutuqlari odamning xromosoma kasalliklarini aniqlash uchun ishlatiladi. Populyatsiya genetikasi inson populyatsiyalarining genetik tuzilishini, odamlar populyatsiyalarida alohida genlarning allellari (normal va patologik) chastotasini o'rganadi, atrof-muhit ifloslanishining genetik oqibatlarini, inson populyatsiyalarida sodir bo'ladigan biologik jarayonlarga antropogen muhit omillarining ta'sirini bashorat qiladi va baholaydi. (mutatsion jarayon). Ushbu tadqiqotlar avlodlarda ma'lum irsiy kasalliklarning chastotasini bashorat qilish va profilaktika choralarini rejalashtirish imkonini beradi. Biokimyoviy genetika biokimyoviy usullardan foydalangan holda genetik ma'lumotni gendan belgigacha amalga oshirish usullarini o'rganadi. Biokimyoviy usullardan foydalangan holda, bir qator irsiy kasalliklarni, shu jumladan prenatal (prenatal) diagnostika usullarini diagnostika qilishning ekspress usullari ishlab chiqilgan. Odamlar genofondini ionlashtiruvchi nurlanishdan himoya qilish tizimini ishlab chiqish radiatsiya genetikasining asosiy vazifalaridan biridir. Immunologik genetika (immunogenetika) organizmning immunologik xususiyatlarining irsiy bog'liqligini, immun reaktsiyalarini o'rganadi.Farmakologik genetika (farmakogenetika) shaxslarning dori vositalariga reaktsiyalarining irsiy bog'liqligini va ikkinchisining irsiy apparatga ta'sirini o'rganadi.

Inson genetikasining xususiyatlari

Klassik genetika ob'ektlaridan farqli o'laroq, odam genetik tahlilning o'ziga xos va murakkab ob'ektidir. Insonning o'ziga xosligi shundaki, u organik evolyutsiya qonunlari va ijtimoiy hayot qonuniyatlarini o'zida mujassam etgan. Eksperimental xochlar tizimiga asoslangan gibridologik usul odamlar uchun qabul qilinishi mumkin emas. Eksperimental nikohlar odamlar uchun mumkin emas. Odamlarda genetik tajribalar o'tkazish taqiqlanadi. Irsiyat va inson o'zgaruvchanligini o'rganishni qiyinlashtiradigan boshqa xususiyatlar ham mavjud.

Ulardan asosiylari:

1. Sekin avlod o'zgarishi (taxminan 25-30 yildan keyin). Kuzatish ob'ekti sifatida insonning umri tadqiqotchining umridan oshib ketishi mumkin.

2. Har bir oilada kam sonli bolalar.

3. 46 ta xromosomani o'z ichiga olgan murakkab karyotip (24 ta bog'lanish guruhi - 22 juft autosomalar, X-, Y-xromosomalar). Taqqoslash uchun, Drosophila 8 ta xromosomaga ega (4 bog'lanish guruhi).

4.Insonga sezilarli genotipik polimorfizm xos bo'lib, u turli ekologik va ijtimoiy sharoitlar bilan birgalikda yuqori darajada fenotipik polimorfizmni keltirib chiqaradi.

Tibbiy genetika fan sifatida

Tibbiy genetika - odam patologiyasida irsiyatning rolini o'rganuvchi inson genetikasi bo'limi. Tibbiy genetika fanining predmeti insonning irsiy kasalliklari va irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklardir.

Tibbiy genetika irsiy kasalliklarning etiologiyasi va patogenezini o'rganadi, diagnostika, davolash va oldini olish usullarini ishlab chiqadi, irsiy moyillikdagi kasalliklarning rivojlanishida irsiy va irsiy bo'lmagan omillarning nisbiy rolini o'rganadi. Tibbiy genetika fanining asosiy vazifasi insonning irsiy kasalliklarini bir qator avlodlarda rivojlanishining oldini olish, inson irsiyatini atrof-muhitning zararli omillaridan himoya qilish maqsadida o'rganishdan iborat.

Tibbiy genetika ob'ekti - irsiy patologiyasi bo'lgan shaxs, shuningdek, uning oilasi, sog'lom va kasal qarindoshlari. Har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar va hamshiralar irsiy kasalliklarga duch kelishadi. So'nggi yillarda nashr etilgan kataloglar uchun 1966 yilda 1487 ta, 1982 yilda - 4000 ga yaqin, 2000 yilda - 6678 irsiy kasalliklar ma'lum bo'lgan.

Tibbiy genetika barcha klinik fanlar bilan bog'liq. Tibbiy genetikaning bo'limi - klinik genetika. Ularda pirovard maqsad bitta - bemorga yordam ko'rsatish, avlodlarda irsiy kasalliklar paydo bo'lishining oldini olish. Biroq, har bir klinik fan o'z profiliga ko'ra o'ziga xos irsiy kasalliklarni o'rganadi.

Tibbiy genetika barcha irsiy kasalliklar yoki ularning katta guruhi uchun umumiy bo'lgan genetik naqshlarni o'rganadi. Shu bilan birga, u inson genetikasiga tayanadi: u xuddi shu yo'nalishlarda rivojlanadi va inson genetikasi bilan bir xil tadqiqot usullaridan foydalanadi.

Zamonaviy tibbiy genetika va tibbiyot har bir avlodda odamlarning salomatligi uchun kurashda birinchi navbatda prenatal (antenatal) diagnostika, tibbiy genetik maslahat, patologik genlarning geterozigota tashuvchilarini aniqlash, er-xotinlarga maslahat berish orqali irsiy kasalliklarning oldini olishga qaratilgan. kasal bola tug'ilish xavfini oshirish, mutagenlar tomonidan atrof-muhit ifloslanishiga qarshi qonun hujjatlarini ishlab chiqish.

Tibbiy genetika inson genlarining tuzilishini oʻrganadi, ularni sunʼiy sintez qiladi va klinik fanlar bilan birgalikda genlar yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqadi (gen terapiyasi va genojarrohlik).

Genotipni integral tizim sifatida ko'rib chiqish nazariyasi ikkita postulatga asoslanadi:

1. Bir gen bir nechta belgilarning shakllanishiga ta'sir qiladi.

2. Organizmning har bir belgisi ko'plab genlarning o'zaro ta'siri natijasida rivojlanadi.

Genlarning o'zaro ta'siri deganda bir genning boshqasiga bevosita ta'siri tushuniladi (DNK molekulasining bir qismi boshqa bo'limga). Aslida, genlarning o'zaro ta'siri tabiatda biokimyoviydir. U genlar nazorati ostida sintez qilingan genetik mahsulotlarning (RNK, keyin oqsillar) o'zaro ta'siriga asoslangan.

Proteinlar bir-biri bilan turli reaksiyalarga kirishishi mumkin: ba'zi oqsillar boshqa oqsillarning ta'sirini bostiradi yoki aksincha, bir-birini to'ldiradi, turli xil gen mutatsiyalarini keltirib chiqarishi mumkin, buning natijasida gen oqsilni o'zgartirilgan shaklda kodlaydi. Genlar nazorati ostida sintezlangan oqsillar o'rtasidagi bu o'zaro ta'sirlarning barchasi ma'lum belgilar to'plamiga ega bo'lgan organizmlarning shakllanishiga olib keladi.

Ma'lum genlarning o'zaro ta'sirining ikki turi: allel va allel bo'lmagan.

Genlarning o'zaro ta'sirining ikkita asosiy guruhi mavjud: allel genlar orasidagi o'zaro ta'sir va allel bo'lmagan genlar orasidagi o'zaro ta'sir. Ammo shuni tushunish kerakki, bu genlarning o'zlarining jismoniy o'zaro ta'siri emas, balki u yoki bu xususiyatni aniqlaydigan asosiy va ikkilamchi mahsulotlarning o'zaro ta'siri. Sitoplazmada sintezi genlar tomonidan belgilanadigan oqsillar - fermentlar yoki shu fermentlar ta'sirida hosil bo'lgan moddalar o'rtasida o'zaro ta'sir mavjud.

Gomologik xromosomalarda bir xil (homolog) lokuslarni egallagan genlar allel deyiladi. Har bir organizmda ikkita allel gen mavjud.

Allelik genlarning o'zaro ta'siri

Genotip integral tizim sifatida ishlaydigan va o'zaro ta'sir qiluvchi ko'p sonli genlarni o'z ichiga oladi. G.Mendel o'z tajribalarida allel genlar o'rtasidagi o'zaro ta'sirning faqat bitta shaklini - bir allelning to'liq ustunligini va ikkinchisining to'liq retsessiyasini kashf etdi. Organizmning genotipini har biri boshqalardan mustaqil ravishda ishlaydigan mustaqil genlarning oddiy yig'indisi sifatida ko'rib bo'lmaydi. Muayyan belgining fenotipik ko'rinishlari ko'plab genlarning o'zaro ta'siri natijasidir.

Allelik genlar o'rtasidagi o'zaro ta'sirning bunday shakllari ma'lum: to'liq dominantlik, to'liq bo'lmagan dominantlik, kodominantlik va ortiqcha dominantlik.

O'zaro ta'sirning asosiy shakli to'liq hukmronlik, bu birinchi marta G. Mendel tomonidan tasvirlangan. Uning mohiyati shundaki, geterozigota organizmda allellardan birining namoyon bo'lishi ikkinchisining namoyon bo'lishidan ustun turadi. Genotipning to'liq ustunligi bilan 1: 2: 1 fenotip bo'linishi bilan mos kelmaydi - 3: 1. Tibbiy amaliyotda ikki ming monogen irsiy kasalliklar bilan patologik genlarning dominant namoyon bo'lishining deyarli yarmi oddiylarga nisbatan sodir bo'ladi. Geterozigotalarda patologik allel ko'p hollarda kasallik belgilari (dominant fenotip) sifatida namoyon bo'ladi.

To'liq bo'lmagan hukmronlik - geterozigotli organizmda (Aa) dominant gen (A) retsessiv genni (a) to'liq bostirmaydigan o'zaro ta'sir shakli, buning natijasida ota-ona belgilari o'rtasida oraliq paydo bo'ladi. Bu erda genotip va fenotip bo'yicha bo'linish mos keladi va 1: 2: 1 ni tashkil qiladi.

Da kodominantlik geterozigota organizmlarda allel genlarning har biri unga bog'liq mahsulot hosil bo'lishiga sabab bo'ladi, ya'ni ikkala allelning mahsuloti paydo bo'ladi. Bunday namoyon bo'lishning klassik namunasi - qon guruhi tizimi, xususan, ABO tizimi, inson eritrotsitlari har ikkala allel tomonidan boshqariladigan sirtda antijenlarni olib yuradi. Ko'rinishning bu shakli kodominans deb ataladi.

Kodominantlik, to'liq bo'lmagan dominantlik va oraliq meros o'rtasidagi chegaralar fenotipik jihatdan juda noaniq. Demak, ba'zi manbalarda kodominantlik dominant-retsessiv munosabatlarning yo'qligi, ya'ni oraliq meros sifatida qaraladi. Shu bilan birga, ba'zi to'liq bo'lmagan dominantlik holatlari (masalan, ba'zi turlarda qizil gulli va oq gulli o'simliklarni kesib o'tishdan F 1 duragaylarida pushti gullar paydo bo'ladi) ham oraliq meros sifatida qaralishi mumkin. Chalkashlikning sababi shundaki, har uch holatda ham birinchi avlod duragaylari belgining oraliq variantiga ega.

Birgalikda hukmronlik va to'liq bo'lmagan dominantlik, fenotipik o'xshashlikka qaramay, turli xil ko'rinish mexanizmlariga ega. Ikki allel to'liq namoyon bo'lganda, birgalikda hukmronlik paydo bo'ladi; to'liq bo'lmagan dominantlik dominant allel retsessivni to'liq bostirmaganda yuzaga keladi, ya'ni geterozigotalarda dominant allel ushbu allel uchun homozigotlarga qaraganda zaifroq namoyon bo'ladi. To'liq bo'lmagan ustunlik bilan bu genotiplar ekspressivlik, ya'ni belgining zo'ravonlik darajasi bilan ajralib turadi.

Haddan tashqari ustunlik - geterozigotadagi dominant gen gomozigotaga qaraganda kuchliroq namoyon bo'lganda. Shunday qilib, AA genotipli Drosophilada, normal hayot davomiyligi; Aa - hayotning cho'zilgan trivacy; aa - o'lim.

Fenotipik jihatdan, qoida tariqasida, haddan tashqari ustunlik holatida, geterozigotlar maxsus tashqi xususiyatlarga ega emas. Afzallik biokimyoviy xususiyatlarga bog'liq.

Haddan tashqari ustunlikning xarakterli misollaridan biri bezgak bilan kasallanish ehtimoli yuqori bo'lgan odamlarda o'roqsimon hujayrali anemiya geni allelining ko'payishidir. Mutant allel tanani bezgakdan himoya qiladi. Oddiy allel uchun homozigotlar bezgak bilan kasallanishi va o'lishi mumkin, mutant allel uchun homozigotlar anemiyadan o'lish ehtimoli ko'proq. Bu gen uchun geterozigotlar o'roqsimon hujayrali anemiyadan aziyat chekmaydi va bezgakka chidamli.

Geterozigotalarning afzalligi ko'plab genlar va ko'plab organizmlarda ham ko'rsatilgan. Uchun Drosophila melanogaster laboratoriya populyatsiyalarida spirtli dehidrogenaza genining haddan tashqari ustunligi ta'sirini ko'rsatadi.

Ba'zi hollarda haddan tashqari ustunlik bilan bog'liq bo'lgan genning alleli retsessiv ravishda halokatli bo'lib, geterozigotalarning afzalligi tufayli populyatsiyada saqlanadi. Bunday holatlarga, masalan, genning halokatli allellari tizimi kiradi halokatli gigant lichinkalar... Bu genning normal va mutant variantlari bo'lgan geterozigotalar, ba'zi hollarda, yashovchanlikning oshishi bilan tavsiflanadi.

Populyatsiyalarda shaxslarning yaroqliligining o'zgarishiga olib keladigan har qanday hodisa singari, haddan tashqari ustunlik genetik yuk bilan bog'liq. Ko'proq moslashgan geterozigotali organizmlar bir-biri bilan va boshqa genetik sinflar vakillari bilan kesishganda, kamroq moslashgan nasl berishlari kerak. Haddan tashqari ustunlik ostidagi populyatsiyada genetik xilma-xillikni saqlash bilan bog'liq bo'lgan genetik yuk segregatsiya deb ataladi.

Haddan tashqari ustunlik holati gomozigotalarning to'liq yashovsizligidir. Bunday holatlar muvozanatli uchadigan Drosophila melanogasterning laboratoriya populyatsiyalari uchun xosdir. Shubhasiz, bu holda, geterozigotalarni bir-biri bilan kesishganda, naslning yarmi yashovchan bo'lmagan genotipik sinflarga tegishli bo'ladi. Haddan tashqari ustunlik sodir bo'ladigan genlar soni ko'p bo'lgan va haddan tashqari ustunlik shunchalik kuchliki, har qanday gen uchun homozigotlar yashashga qodir bo'lmagan gipotetik holatni ko'rib chiqaylik. Shunda yashovchan bo'lmagan genotipik sinflar individlarining bo'linishi tufayli populyatsiyaning kamayishini qoplash uchun populyatsiyadagi individlarning urug'lanish qobiliyati juda yuqori bo'lishi kerak. Ushbu haddan tashqari ustun genlarning har biri uchun bo'linish naslning yarmining hayotiy bo'lishiga olib keladi. 10 ta gen uchun naslning faqat 1/1024 qismi hayotga mos bo'ladi.

Modelning natijasi shundaki, tabiiy populyatsiyalarda haddan tashqari ustunlik bir vaqtning o'zida geterozigotalarga katta ustunlik bera olmaydi va ko'p sonli genlarga tarqala olmaydi. Aks holda, ba'zi shaxslarning jismoniy tayyorgarligini oshirish uchun to'lov unumdorlikni erishib bo'lmaydigan darajada ushlab turish zarurati bo'ladi.

Dominantlikning molekulyar asosi Mendelga noma'lum edi. Endi ma'lum bir genga mos keladigan lokus uzoq ketma-ketliklardan, jumladan, yuzlab va minglab DNK nukleotidlaridan iborat ekanligi aniq bo'ldi. Molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi shundan iboratki, DNK → RNK → oqsil, ya'ni DNK mRNKga, mRNK esa oqsilga aylanadi. Ushbu jarayonda turli xil allellar transkripsiyalanishi yoki bo'lmasligi mumkin, lekin transkripsiya qilinib, bir xil protein izoformasining turli shakllariga tarjima qilinadi. Proteinlar ko'pincha katalizlovchi ferment sifatida ishlaydi kimyoviy reaksiyalar fenotipni bevosita yoki bilvosita aniqlaydigan hujayrada. Har qanday diploid organizmda bitta lokusga mos keladigan allellar bir xil (homozigotlarda) yoki har xil (geterozigotalarda) bo'ladi. Agar allellar DNK ketma-ketligi darajasida farq qilsa ham, ularning oqsillari bir xil bo'lishi mumkin. Protein mahsulotlari o'rtasida farqlar bo'lmasa, allellarning qaysi biri dominant ekanligini aytish mumkin emas (bu holda kodominantlik sodir bo'ladi). Ikkala protein mahsuloti bir-biridan biroz farq qilsa ham, ular bir xil fenotipni beradi va bir xil fermentativ reaktsiyalarni amalga oshirishi mumkin (agar ular ferment bo'lsa). Bunday holda, allellarning qaysi biri dominant ekanligini aytish ham mumkin emas.

Dominantlik odatda allellardan biri uchun ishlamay qolganda yuzaga keladi molekulyar daraja, ya'ni transkripsiya qilinmaydi yoki funktsional bo'lmagan protein mahsulotini beradi. Bu allelning DNK ketma-ketligini o'zgartiradigan mutatsiya natijasi bo'lishi mumkin. Funktsional bo'lmagan allellar uchun homozigot odatda o'ziga xos protein yo'qligi sababli xarakterli fenotipni namoyon qiladi; masalan, odamlarda va boshqa hayvonlarda pigmentsiz albinos terisi teri pigmenti melanin sinteziga xalaqit beradigan allel uchun homozigotlik tufayli paydo bo'ladi. . Shuni tushunish kerakki, alleldagi retsessivlik hech qanday funktsiyaning yo'qligi bilan belgilanmaydi: geterozigotalarda bu muqobil allel bilan o'zaro ta'sirning natijasidir. Bunday o'zaro ta'sirlarning uchta asosiy turi mavjud:

1. Odatda, bitta funktsional allel funktsional allel uchun gomozigotanikiga o'xshash fenotip hosil qilish uchun etarli miqdorda protein ishlab chiqaradi. Bu haploseffitsientlik deb ataladi. Masalan, funksional geterozigota tomonidan ishlab chiqarilgan ferment miqdorini 100% deb oladigan bo'lsak, u holda funktsional allellarning har biri fermentning umumiy miqdorining 50% ishlab chiqarish uchun javobgar bo'ladi. Geterozigotaning yagona funktsional alleli fermentning 50% ni ta'minlaydi va bu normal fenotipni saqlab qolish uchun etarli. Agar funktsional allel uchun geterozigota va homozigot bir xil fenotipga ega bo'lsa, u holda funktsional allel funktsional bo'lmaganga nisbatan ustunlik qiladi. Bu albinizm geni bilan sodir bo'ladi: geterozigota melaninning kashshofini hosil qilish uchun etarli bo'lgan ferment miqdorini ishlab chiqaradi va odamda normal pigmentatsiya mavjud.

(2) Kamdan kam hollarda bitta funktsional allelning mavjudligi normal fenotipni ta'minlamaydi, ammo uning nuqsoni funktsional bo'lmagan allellar uchun gomozigotadagi kabi aniq emas. Bu funktsional allel haploseffitsient bo'lmaganda sodir bo'ladi. Odatda, bu holatlar haploinsuffektivlik va to'liq bo'lmagan hukmronlik tushunchalarini o'z ichiga oladi. Ushbu o'zaro ta'sirning oraliq varianti geterozigota ikki gomozigota o'rtasida oraliq fenotipga ega bo'lganda yuzaga keladi. Gomozigotalarning qaysi biriga geterozigota belgisining varianti yaqinroq bo'lishiga qarab, ular bir allelning ikkinchisiga nisbatan to'liq bo'lmagan hukmronligi haqida gapiradilar. Bunday o'zaro ta'sirning misoli yuqorida tavsiflangan inson gemoglobini bilan bog'liq.

3. Kamdan-kam hollarda geterozigotaning bitta funksional alleli past gen mahsulotini beradi va uning fenotipi funksional bo‘lmagan allellar uchun gomozigotanikiga o‘xshaydi. Gaploin etishmovchilikning bunday holatlari juda g'ayrioddiy. Bunday hollarda funktsional bo'lmagan allel funktsionaldan ustun turadi. Bu holat, funktsional bo'lmagan allel normal allel tomonidan ishlab chiqarilgan oqsil funktsiyasini bostiradigan nuqsonli protein ishlab chiqarganda paydo bo'lishi mumkin. Noto'g'ri oqsil standartga nisbatan "hukmronlik qiladi" va heterozigot fenotipi nuqsonli allellar uchun homozigotnikiga ko'proq o'xshaydi. Shuni ta'kidlash kerakki, nuqsonli allellar ko'pincha noto'g'ri dominant deb ataladi, fenotipi homozigot holatida o'rganilmagan, ammo normal allel bilan birgalikda ular xarakterli fenotipni beradi. Bu hodisa trinukleotidlarning takrorlanishi natijasida kelib chiqqan ba'zi genetik kasalliklarda, masalan, Xantington kasalligida uchraydi.

Ko'p allelizm

Har bir organizmda faqat ikkita allel gen mavjud. Shu bilan birga, tabiatdagi allellar soni ko'pincha ikkitadan ko'p bo'lishi mumkin, agar ba'zi bir lokuslar turli holatlarda bo'lishi mumkin. Bunday hollarda ular bir nechta allel yoki bir nechta allelomorfizmni aytishadi.

Bir nechta allellar turli indekslarga ega bo'lgan bitta harf bilan belgilanadi, masalan: A 1, A 2, A 3 ... Allel genlar homolog xromosomalarning bir xil hududlarida lokalizatsiya qilinadi. Karyotipda har doim ikkita homolog xromosoma bo'lganligi sababli, hatto bir nechta allellar bo'lsa ham, har bir organizm bir vaqtning o'zida faqat ikkita bir xil yoki turli xil allellarga ega bo'lishi mumkin. Ulardan faqat bittasi reproduktiv hujayraga kiradi (homolog xromosomalardagi farq bilan birga). Bir nechta allellar uchun barcha allellarning bir xil xususiyatga xarakterli ta'siri. Ularning orasidagi farq faqat belgining rivojlanish darajasida.

Ikkinchi xususiyat shundaki, somatik hujayralar yoki diploid organizmlarning hujayralari xromosomaning bir xil joyida joylashganligi sababli bir nechta allellardan maksimal ikkitasini o'z ichiga oladi.

Yana bir xususiyat bir nechta allellarga xosdir. Hukmronlik xususiyatiga ko'ra, allelomorf belgilar ketma-ket qatorga joylashtiriladi: ko'pincha normal, o'zgarmas belgi boshqalarga ustunlik qiladi, seriyaning ikkinchi geni birinchisiga nisbatan retsessiv, lekin keyingisida hukmronlik qiladi va hokazo. Odamlarda bir nechta allellarning namoyon bo'lishiga misollardan biri bu ABO qon guruhlari.

"Qon guruhi" atamasi, masalan, AB0 tizimidagi A, B va 0 ("nol") kabi turli xil miqdordagi allel genlarni o'z ichiga olgan maxsus lokuslar tomonidan boshqariladigan eritrotsitlar antijenlari tizimlarini tavsiflaydi. "Qon guruhi" atamasi uning antigenik fenotipini (to'liq antigenik "portret" yoki antigen profili) aks ettiradi - qonning barcha guruh antigenik xususiyatlarining yig'indisi, irsiy qon guruhi genlarining butun majmuasining serologik ifodasi.

Inson qon guruhining ikkita eng muhim tasnifi AB0 tizimi va Rh tizimidir.

AB0 tizimi

1900 yilda olim Karl Landshtayner tomonidan taklif qilingan. Ushbu tizimning allel genlarining bir nechta asosiy guruhlari ma'lum: A¹, A², B va 0. Bu allellar uchun gen lokusu 9-xromosomaning uzun qo'lida joylashgan. Birinchi uchta genning asosiy mahsulotlari - A¹, A² va genlar. B, lekin gen 0 emas - transferazlar sinfiga mansub o'ziga xos fermentlar glikosiltransferazlar. Ushbu glikoziltransferazalar o'ziga xos qandlarni olib yuradi - A¹ va A² glikoziltransferazalarda N-asetil-D-galaktozamin va B tipidagi glikoziltransferaza uchun D-galaktoza. Bunday holda, barcha uch turdagi glikosiltransferazalar o'tkazilgan uglevod radikalini qisqa oligosakkarid zanjirlarining alfa-bog'lovchi birligiga biriktiradi.

Inson qon plazmasi tarkibida bo'lishi mumkin aglyutininlar a va b, eritrotsitlarda - aglutinogenlar A va B, bundan tashqari, A va a oqsillari tarkibida bitta va faqat bittasi mavjud, B va b oqsillari uchun ham xuddi shunday.

Shunday qilib, to'rtta to'g'ri kombinatsiya mavjud; Ulardan qaysi biri ma'lum bir odamga xos bo'lganligi uning qon guruhini aniqlaydi:

· a va b: birinchi (0)

· A va b: ikkinchi (A)

· a va B: uchinchi (B)

· A va B: 4-chi (AB)

A (II) fenotipi ota-onasidan ikkita A (AA) yoki A va 0 (A0) genlarini meros qilib olgan odamda bo'lishi mumkin. Shunga ko'ra, B (III) fenotipi - ikkita B (BB) yoki B va 0 (B0) genlarini meros qilib olishda. Fenotip 0 (I) ikkita gen 0 irsiylanganda o'zini namoyon qiladi.Shunday qilib, agar ota-onaning ikkala qon guruhi II (genotip A0 va A0) bo'lsa, ularning farzandlaridan biri birinchi guruhga (genotip 00) ega bo'lishi mumkin. Agar ota-onalardan birida AA va A0 genotiplari mumkin bo'lgan A (II) qon guruhi bo'lsa, ikkinchisida esa BB yoki B0 genotipi mumkin bo'lgan B (III) bo'lsa - bolalarda 0 (I), A (II), B qon guruhlari bo'lishi mumkin. (III ) yoki AB (IV).

Qon guruhi I (0) bo'lgan ota-onadan boshqa ota-onaning qon guruhidan qat'i nazar, IV (AB) qon guruhi bo'lgan bola bo'lishi mumkin emas. ), ikkinchi ota-onaning qon guruhidan qat'i nazar. Istisnolar juda kam hollarda, A va B genlari h-genom tomonidan bostirilganda (ehtimol, boshqa genlar tomonidan bostirilishi mumkin) mumkin. Bombay hodisasi.

Ko'p allelizm katta biologik va amaliy ahamiyatga ega, chunki u kombinatsiyalangan o'zgaruvchanlikni, ayniqsa genotipikni kuchaytiradi.

Rh tizimi (rezus tizimi)

Qonning Rh omili - bu qizil qon hujayralari (eritrotsitlar) yuzasida joylashgan antigen (oqsil). 1940 yilda Karl Landshtayner va A. Vayner tomonidan kashf etilgan. Evropaliklarning taxminan 85% (hindlar va osiyoliklarning 99%) Rh ga ega va shuning uchun Rh musbat. Qolgan 15% (Afrikaliklar orasida 7%), bunga ega bo'lmaganlar, Rh-salbiydir. Qon rezusi yangi tug'ilgan chaqaloqlarning gemolitik sariqlik deb ataladigan shakllanishida muhim rol o'ynaydi, immunizatsiya qilingan ona va homila eritrotsitlarining Rh-mojarosi.

Ma'lumki, qon rezusi raqamlar, harflar va belgilar bilan belgilangan 40 dan ortiq antijenlarni o'z ichiga olgan murakkab tizimdir. Rh antijenlarining eng keng tarqalgan turi D (85%), C (70%), E (30%), e (80%) - ular ham eng aniq antigeniklikka ega. Rh tizimida odatda bir xil nomdagi aglutininlar mavjud emas, lekin ular Rh-manfiy qonga ega bo'lgan odamga Rh-musbat qon quyiladigan bo'lsa, paydo bo'lishi mumkin.

Rh omili retsessiv-dominant meros rejimida meros bo'lib o'tadi. Rh musbat dominant, salbiy retsessiv. Rh + fenotipi ham homozigot, ham geterozigota genotiplarida (++ yoki + -), Rh-fenotipi faqat homozigot genotipida (faqat -) namoyon bo'ladi.

Bir juft Rh- va Rh- faqat Rh- farzandlari bo'lishi mumkin. Rh + va Rh- juftligi, shuningdek, Rh + va Rh + juftligi Rh + ota-onalarning genotipiga qarab Rh + va Rh- yoki faqat Rh + bolalariga ega bo'lishi mumkin.

Donorlar va qon qabul qiluvchilar "mos" qon guruhlariga ega bo'lishi kerak. Rossiyada sog'lig'iga ko'ra va AB0 tizimiga ko'ra bir xil guruhning qon tarkibiy qismlari bo'lmaganda (bolalar bundan mustasno), 0 (I) guruhning Rh-manfiy qonini boshqa har qanday qon guruhiga ega bo'lgan qabul qiluvchiga quyish. 500 ml gacha bo'lgan miqdorda ruxsat etiladi. Rh-manfiy eritrotsitlar massasi yoki A (II) yoki B (III) guruh donorlarining suspenziyasi, hayotiy ko'rsatkichlarga ko'ra, uning Rh-mansubligidan qat'i nazar, AB (IV) guruhiga ega bo'lgan qabul qiluvchiga quyilishi mumkin. Bir guruh plazma bo'lmasa, qabul qiluvchiga AB (IV) plazmasi quyish mumkin.

20-asrning o'rtalarida 0 (I) Rh guruhining qoni boshqa har qanday guruhlar bilan mos keladi deb taxmin qilingan. 0 (I) Rh-guruhi bo'lgan odamlar "universal donorlar" deb hisoblangan va ularning qonini muhtoj bo'lgan har bir kishiga quyish mumkin edi. Hozirgi vaqtda bunday qon quyish umidsiz holatlarda maqbul deb hisoblanadi, ammo 500 ml dan oshmasligi kerak.

0 (I) Rh- guruhidagi qonning boshqa guruhlar bilan mos kelmasligi nisbatan kamdan-kam hollarda kuzatilgan va bu holatga uzoq vaqt davomida e'tibor berilmagan. Quyidagi jadvalda qon guruhlari qon berishi/olishi mumkin bo'lgan odamlar ko'rsatilgan (mos kombinatsiyalar Ha bilan belgilanadi). Masalan, A (II) Rh- guruhining egasi 0 (I) Rh- yoki A (II) Rh- guruhlari qonini qabul qilishi va AB (IV) Rh +, AB (IV) qon guruhlari bo'lgan odamlarga qon topshirishi mumkin. Rh−, A (II) Rh + yoki A (II) Rh−.

Alelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri

Xususiyat yoki xususiyatlar bir-biri bilan o'zaro ta'sir qiluvchi ikki yoki undan ortiq ahamiyatga ega bo'lmagan genlar tomonidan belgilanadigan ko'p holatlar mavjud. Garchi bu erda o'zaro ta'sir shartli bo'lsa-da, chunki o'zaro ta'sir qiluvchi genlar emas, balki ular tomonidan boshqariladigan mahsulotlar. Bunday holda, Mendelivning bo'linish qonunlaridan chetga chiqish mavjud.

Genlarning o'zaro ta'sirining to'rtta asosiy turi mavjud: komplementarlik, epistaz, polimerizatsiya va modifikatsiya qiluvchi ta'sir (pleiotropiya).

Komplementarlik allel bo'lmagan genlar o'rtasidagi o'zaro ta'sirning bir turi bo'lib, bitta dominant gen boshqa allel bo'lmagan dominant genning ta'sirini to'ldiradi va ular birgalikda ota-onalarda mavjud bo'lmagan yangi xususiyatni belgilaydilar. Bundan tashqari, tegishli belgi faqat ikkala allel bo'lmagan genlar ishtirokida rivojlanadi. Masalan, sichqonlardagi kulrang palto rangi ikkita gen (A va B) tomonidan boshqariladi. Gen A pigment sintezini aniqlaydi, ammo homozigotlar (AA) va geterozigotalar (Aa) ham albinosdir. Yana bir gen, B, pigment to'planishini asosan sochning tagida va uchida ta'minlaydi. Diheterozigotlarni kesib o'tish (Aabb x Aabb) duragaylarning 9: 3: 4 nisbatda bo'linishiga olib keladi. To'ldiruvchi o'zaro ta'sirlar uchun raqamli nisbatlar 9: 7 gacha bo'lishi mumkin; 9: 6: 1 (Mendel bo'linishining modifikatsiyasi).

Odamlarda bir-birini to'ldiruvchi genlarning o'zaro ta'siriga himoya oqsili - interferonning sintezi misol bo'ladi. Uning organizmda shakllanishi turli xromosomalarda joylashgan ikkita allel bo'lmagan genlarning bir-birini to'ldiruvchi o'zaro ta'siri bilan bog'liq.

Epistaz - allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri, bunda bir gen boshqa allel bo'lmagan genning ta'sirini bostiradi. Zulmga dominant va retsessiv genlar (A> B, a> B, B> A, B> A) sabab bo'lishi mumkin va shunga qarab dominant va retsessiv epistaz farqlanadi. Bostiruvchi gen inhibitor yoki supressor deb ataladi. Inhibitor genlar odatda ma'lum xususiyatning rivojlanishini aniqlamaydi, faqat boshqa genning ta'sirini bostiradi.

Ta'siri bostirilgan genga hipostatik deyiladi. Genlarning epistatik o'zaro ta'sirida F2 da fenotipning bo'linishi 13: 3; 12: 3: 1 yoki 9: 3: 4 va hokazo. Qovoq mevasining rangi, otlarning rangi bu turdagi o'zaro ta'sir bilan belgilanadi.

Agar supressor gen retsessiv bo'lsa, kriptomeriya paydo bo'ladi (yunoncha chrishtad - maxfiy, yashirin). Odamlarda bunday misol "Bombey fenomeni" bo'lishi mumkin. Bunday holda, homozigot holatida (mm) noyob retsessiv "x" alleli jB genining faolligini bostiradi (bu ABO tizimining B (III) qon guruhini belgilaydi). Shuning uchun jv_xx genotipiga ega bo'lgan ayol fenotipik ravishda I qon guruhiga ega - 0 (I).

Organizmlarning miqdoriy belgilarining aksariyati bir nechta allel bo'lmagan genlar (poligenlar) bilan belgilanadi. Belgilarning shakllanishi jarayonida bunday genlarning o'zaro ta'siri deyiladi polimerik... Bunday holda, ikki yoki undan ortiq dominant allellar bir xil xususiyatning rivojlanishiga teng darajada ta'sir qiladi. Shuning uchun polimer genlari odatda lotin alifbosining bir harfi bilan raqamli indeks bilan belgilanadi, masalan: A 1 A 1 va 1 a 1. Birinchi marta noaniq omillar shved genetiki Nilsson-Ehle (1908) tomonidan bug'doyning rang merosini o'rganishda aniqlangan. Bu xususiyat ikkita polimerik genga bog'liq ekanligi aniqlandi, shuning uchun dominant va retsessiv digomozigotlarni kesib o'tishda - rangli (A 1 A 1, A 2 A 2) rangsiz (a 1 a 1, a 2 a 2) - F 1 da. , barcha o'simliklar qizil urug'larga ega bo'lgan ota-ona namunalaridan engilroq bo'lsa-da, rangli urug'larni ishlab chiqaradi. F 2 da, birinchi avlod vakillarini kesib o'tishda, fenotip bo'yicha bo'linish 15: 1 nisbatda namoyon bo'ladi, shuning uchun faqat retsessiv digomozigotlar rangsizdir (a 1 a 1 a 2 a 2). Pigmentli namunalarda rang intensivligi ular olgan dominant allellar soniga qarab juda farq qiladi: dominant digomozigotlarda maksimal (A 1 A 1, A 2 A 2) va dominant allellardan birining tashuvchilarida minimal.

Polimerlanishning muhim xususiyati allel bo'lmagan genlarning miqdoriy belgilarning rivojlanishiga ta'sirini yig'ishdir. Agar belgining monogen merosi bilan genotipdagi genning "dozalari" ning uchta varianti mumkin bo'lsa: AA, Aa, aa, poligenik meros bilan ularning soni to'rt yoki undan ko'pga ko'payadi. Polimer genlarning "dozalari" ning yig'indisi doimiy qator o'zgarishlarni imkonsiz qiladi.

Polimerlanishning biologik ahamiyati shundan iboratki, bu genlar tomonidan kodlangan belgilar bitta gen tomonidan kodlangan belgilarga qaraganda barqarorroqdir. Polimer genlari bo'lmagan organizm juda beqaror bo'ladi: har qanday mutatsiya yoki rekombinatsiya keskin o'zgarishlarga olib keladi, bu ko'p hollarda noqulay xarakterga ega.

Hayvonlar va o'simliklar ko'plab poligenik xususiyatlarga ega, ular orasida iqtisodiyot uchun qimmatli: o'sish intensivligi, erta etuklik, tuxum ishlab chiqarish. sut miqdori, shakar moddalari va vitaminlar tarkibi va boshqalar.

Inson terisining pigmentatsiyasi besh yoki oltita polimerik genlar tomonidan aniqlanadi. Afrikaning tub aholisida (negroid irqi) dominant allellar, Kavkaz irqi vakillarida - retsessiv. Shuning uchun, mulattolar oraliq pigmentatsiyaga ega, ammo mulatto nikohlari bo'lsa, ular ko'proq va kamroq pigmentli bolalarga ega bo'lishi mumkin.

Shaxsning ko'pgina morfologik, fiziologik va patologik xususiyatlari polimer genlar bilan belgilanadi: bo'y, tana vazni, qon bosimi va boshqalar. Odamda bunday belgilarning rivojlanishi bo'ysunadi. umumiy qonunlar poligenik irsiyat va atrof-muhit sharoitlariga bog'liq. Bunday hollarda, masalan, gipertoniya, semizlik va boshqalarga moyillik mavjud. Bu belgilar qulay muhit sharoitida paydo bo'lmasligi yoki biroz ko'rinishi mumkin. Bu poligen belgilar monogenlardan farq qiladi. Atrof-muhit sharoitlarini o'zgartirish orqali bir qator poligen kasalliklarning oldini olishni ta'minlash mumkin.

Pleiotropiya

Bir genning ikki yoki undan ortiq belgilarning rivojlanishiga ta'siri ko'p yoki pleiotropik ta'sir, hodisaning o'zi deyiladi. pleiotropiya(yunoncha pleistos - ko'plik, eng katta). Genning pleiotrop ta'sirining biokimyoviy tabiati yaxshi tushuniladi. Bitta gen nazorati ostida hosil bo'lgan bitta protein-ferment nafaqat ushbu belgining rivojlanishini belgilaydi, balki boshqa turli xil belgilar va xususiyatlarning biosintezining ikkilamchi reaktsiyalariga ham ta'sir qiladi, ularning o'zgarishiga olib keladi.

Pleiotropiya keng tarqalgan: barcha organizmlardagi ko'pchilik genlar bir nechta ta'sirga ega. Bu hodisani birinchi marta G. Mendel kashf etgan. U makkajo'xori gullari bo'lgan o'simlikning har doim bir vaqtning o'zida barglar qo'ltig'ida qizil dog'lar borligini va urug' qobig'i kulrang yoki jigarrang rangga ega ekanligini aniqladi. Bu uchta xususiyat bitta genning harakati bilan aniqlangan. So'nggi paytlarda no'xatdagi ko'plab induktsiyalangan mutatsiyalar o'n yoki undan ortiq belgilarning o'zgarishida namoyon bo'ladigan yuqori darajadagi pleiotropiya bilan ajralib turishi aniqlandi. N.I.Vavilov va O.V.Yakushkina fors bug‘doyining ayrim belgilarining irsiylanishini o‘rganib, boshoqning qora rangining dominant geni bir vaqtning o‘zida boshoqcha tarozilarining cho‘kishiga sabab bo‘lishini aniqladilar.

Inson genotipida pleiotrop ta'sir ko'rsatadigan genlar ma'lum. Masalan, Marfan sindromining xarakterli rasmini keltirib chiqaradigan gen ma'lum. Bunday odamlar oyoq-qo'llarining, ayniqsa oyoq va barmoqlarning (o'rgimchak barmoqlari) uzoq o'sishi bilan ajralib turadi. Bundan tashqari, bu gen ko'zning linzalarida nuqsonni keltirib chiqaradi.

Odamlarda gen pleiotropiyasining yana bir misoli o'roqsimon hujayra mutatsiyasidir. Bunday holda, normal allelning mutatsiyasi gemoglobin oqsilining molekulyar tuzilishining o'zgarishiga olib keladi. Natijada, mutatsiyaga uchragan eritrotsitlar kislorodni tashish qobiliyatini yo'qotadi va odatdagi yumaloq o'rniga o'roqsimon shaklga ega bo'ladi. Ushbu xususiyat uchun homozigot odamlarda o'tkir anemiya rivojlanadi, qoida tariqasida, odamlar tug'ilish paytida o'lishadi. Ushbu allel uchun heterozigot bo'lgan odamlar ko'pincha kislorod tashishni buzmasdan o'roqsimon hujayralarni namoyon qiladilar va bezgak chivinlariga juda chidamli. Natijada, homozigot holatida bo'lgan odamda gen halokatli bo'lgan paradoksal holat yuzaga keladi, ammo u keng tarqaladi. Sababi, geterozigotali odamlarda tropik bezgak kam uchraydi. Bunday holda, o'sish geterozigotalarga to'g'ri keladi, ularning soni populyatsiyalarda ushbu mutatsiya uchun gomozigotli odamlarga qaraganda ko'proq. Bu hodisa O'rta er dengizi va boshqa ba'zi hududlarda topilgan.

Genlarning pleotropik ta'siri - bu bir nechta belgilarning bir genga bog'liqligi, ya'ni bir genning ko'p ta'siri. Drosophila geni oq ko'z bir vaqtning o'zida tananing rangi, uzunligi, qanotlari, reproduktiv apparatlarning tuzilishiga ta'sir qiladi, unumdorlikni pasaytiradi va umr ko'rish davomiyligini pasaytiradi. Odamlarda irsiy kasallik ma'lum - araxnodaktiliya ("o'rgimchak barmoqlari" - juda nozik va uzun barmoqlar) yoki Marfan kasalligi. Ushbu kasallik uchun mas'ul bo'lgan gen biriktiruvchi to'qima rivojlanishining buzilishiga olib keladi va bir vaqtning o'zida bir nechta belgilarning rivojlanishiga ta'sir qiladi: ko'zning linzalari tuzilishining buzilishi, yurak-qon tomir tizimidagi anomaliyalar.

Genning pleiotrop ta'siri birlamchi va ikkilamchi bo'lishi mumkin. Birlamchi pleiotropiyada gen o'zining ko'p ta'sirini ko'rsatadi. Masalan, Xartnup kasalligida gen mutatsiyasi ichakdagi aminokislota triptofanning so'rilishini va buyrak kanalchalarida reabsorbtsiyasini buzilishiga olib keladi. Shu bilan birga, ichak epiteliya hujayralari va buyrak tubulalarining membranalari ovqat hazm qilish va chiqarish tizimlarining buzilishi bilan bir vaqtda ta'sirlanadi.

Ikkilamchi pleiotropiyada genning bitta asosiy fenotipik ko'rinishi mavjud bo'lib, undan keyin ko'p ta'sirga olib keladigan ikkilamchi o'zgarishlarning bosqichma-bosqich jarayoni sodir bo'ladi. Shunday qilib, o'roqsimon hujayrali anemiya bilan homozigotlar bir nechta patologik belgilarga ega: anemiya, kengaygan taloq, teri, yurak, buyraklar va miyaning shikastlanishi. Shuning uchun o'roqsimon hujayrali anemiya geni bo'lgan homozigotlar, qoida tariqasida, bolalik davrida nobud bo'ladi. Genning barcha bu fenotipik ko'rinishlari ikkilamchi ko'rinishlarning ierarxiyasini tashkil qiladi. Ildiz sababi, nuqsonli genning bevosita fenotipik namoyon bo'lishi g'ayritabiiy gemoglobin va o'roqsimon eritrotsitlardir. Natijada, ketma-ket boshqa patologik jarayonlar sodir bo'ladi: eritrotsitlarning yopishishi va yo'q qilinishi, anemiya, buyraklar, yurak, miyada nuqsonlar - bu patologik belgilar ikkinchi darajali.

Pleiotropiya bilan, qaysidir bir asosiy xususiyatga ta'sir qiluvchi gen, shuningdek, boshqa genlarning namoyon bo'lishini o'zgartirishi, o'zgartirishi mumkin, shu sababli modifikator genlar tushunchasi kiritilgan. Ikkinchisi "asosiy" gen tomonidan kodlangan belgilarning rivojlanishini kuchaytiradi yoki zaiflashtiradi.

Irsiy moyilliklarning ishlashining genotip xususiyatlariga bog'liqligi ko'rsatkichlari o'tkazuvchanlik va ekspressivlik.

Genlarning, ularning allellarining ta'sirini hisobga olgan holda, organizm rivojlanayotgan muhitning o'zgartiruvchi ta'sirini hisobga olish kerak. Agar primrose o'simliklari 15-20 ° C haroratda kesib o'tilsa, F1 da, Mendelivian sxemasiga ko'ra, barcha avlodlar bo'ladi. pushti gullar... Ammo bunday kesishish 35 ° C haroratda amalga oshirilganda, barcha duragaylar oq gullarga ega bo'ladi. Agar xochlar taxminan 30 ° C haroratda amalga oshirilsa, oq gulli o'simliklarning farq nisbati (3: 1 dan 100% gacha) paydo bo'ladi.

Atrof-muhit sharoitlariga qarab bo'linish paytida sinflarning bunday o'zgarishi penetratsiya deb ataladi - fenotipik namoyon bo'lish kuchi. Demak, penetratsiya - bu genning namoyon bo'lish chastotasi, genotipi bo'yicha bir xil bo'lgan organizmlarda belgining paydo bo'lishi yoki yo'qligi hodisasi.

KirishDominant va retsessiv genlar orasida sezilarli darajada o'zgarib turadi. Fenotipi faqat ma'lum shartlar va juda kam uchraydigan tashqi sharoitlar (yuqori penetratsion) kombinatsiyasida paydo bo'ladigan genlar bilan bir qatorda, odamda fenotipik namoyon bo'lishi har qanday tashqi sharoitda (past penetratsion) yuzaga keladigan genlar mavjud. Penetratsiya o'rganilayotgan tegishli allellarning tashuvchilari umumiy sonidan fenotipik xususiyatga ega bo'lgan organizmlarning foizi bilan o'lchanadi.

Agar gen atrof-muhitdan mustaqil ravishda butunlay fenotipik namoyon bo'lishini aniqlasa, u 100 foiz penetratsiyaga ega. Biroq, ba'zi dominant genlar kamroq muntazam ravishda paydo bo'ladi.

Shunday qilib, polidaktiliya aniq vertikal merosga ega, ammo etishmayotgan avlodlar mavjud. Dominant anomaliya - erta balog'at - faqat erkaklarga xosdir, ammo ba'zida kasalliklar ushbu patologiyadan aziyat chekmagan odamdan yuqishi mumkin. Penetratsiya gen tashuvchilarning necha foizida mos keladigan fenotip ekanligini ko'rsatadi. Demak, penetratsiya genlarga, atrof-muhitga, ikkalasiga ham bog'liq. Shunday qilib, bu doimiy gen xususiyati emas, balki muayyan atrof-muhit sharoitida genlarning funktsiyasi.

Ekspressivlik (lot. expresio - ifoda) - tegishli allellarning tashuvchisi - turli individlarda belgining miqdoriy namoyon bo'lishining o'zgarishi.

Dominant irsiy kasalliklarda ekspressivlik o'zgarishi mumkin. Xuddi shu oilada o'pkadan og'irgacha sezilmaydigan irsiy kasalliklar o'zini namoyon qilishi mumkin: gipertenziya, shizofreniya, diabetes mellitusning turli shakllari va boshqalar. Oila ichidagi retsessiv irsiy kasalliklar bir xil turdagi namoyon bo'ladi va ekspressivlikdagi kichik dalgalanmalarga ega.

Merosning asosiy qonuniyatlarini no'xat ustida G. Mendel kashf etgan. U bir nechta belgilar bilan ajralib turadigan va muqobil (kontrastli) ko'rinishlarga ega bo'lgan shakllarning intraspesifik xochlarini amalga oshirdi. U ishlatgan xususiyatlar orasida urug'lar, gullar va loviyalarning rangi, urug'lar va loviyalarning shakli, gullarning joylashishi va o'simliklarning balandligi bor edi. Dastlab, bir belgi bilan farq qiluvchi no'xat shakllarining gibridologik tahlili o'tkazildi. Bir belgining namoyon bo'lishida farq qiluvchi ota-ona shakllari ishtirok etgan xochlar monogibrid deyiladi.

Sof chiziqlarga tegishli ikkita asl shakl kesishganda, birinchi qiz avlodida, qoida tariqasida, bir xil fenotipli nasllarning paydo bo'lishi kuzatiladi. Bu naqsh birinchi avlod duragaylari uchun bir xillik qonuni sifatida tanilgan. F 1 duragaylari ota-onalardan birining xususiyatining namoyon bo'lishi va asl shakllar orasidagi oraliq ifodaga ega bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, agar ota-ona shakllaridagi farqlar bitta gen (monogen) tomonidan aniqlansa, kesishish yozuvi quyidagicha bo'ladi: P AA x aa → F 1 Aa. Bu shuni anglatadiki, A geni ikki xil holatda mavjud bo'lgan ushbu xususiyatning namoyon bo'lishi uchun javobgardir - A va a. Ushbu muqobil gen holatlari allellar deb ataladi.

Monogibrid xochlar natijalarini tahlil qilib, G. Mendel gametalarning tozaligi qoidasini (ba'zan qonun deb ham ataladi) o'rnatdi. Bu shuni anglatadiki, har qanday organizmning har qanday gameti har bir genning bitta allelini olib yuradi, ulardagi allellar aralashmaydi. Bu shuni anglatadiki, AA genotipli shaxslarda bir xil turdagi gametalar - A, aa genotipli shaxslarda - bir xil turdagi - a hosil bo'ladi. Faqat bir xildagi (hech bo'lmaganda diqqat markazida bo'lgan gen uchun) gametalarni tashkil etuvchi bunday shaxslar homozigot (yoki homozigot). Shunday qilib, sof chiziqlar gomozigotli shaxslardan iboratligiga ishonch hosil qilish qiyin emas. Aa genotipining Px duragaylari ikkita nav - A va a gametalarini hosil qiladi, ularning har biri A yoki a alleliga nisbatan "sof". Bir nechta turlarning gametalarini hosil qiluvchi bunday individlar (yoki genotiplar) geterozigota (yoki geterozigota) deb ataladi. Birinchi avlod duragaylarining bir xillik qonuni meyozda xromosomalarning divergensiya mexanizmiga asoslanadi. Allellarning har biri o'z xromosomasida (yoki xromatidada) yotadi va xromosomalarning (meyozning birinchi bo'linishida), so'ngra xromatidlarning (meyozning ikkinchi bo'linishida) divergentsiyasi paytida tegishli allellardan biri ular bilan birga ajralib chiqadi. haploid hujayralar. Shunday qilib, birinchi avlod duragaylarining bir xillik qonuni merosning boshqa qonunlarini belgilaydigan gametalar tozaligining asosiy qoidasining natijasidir.

Bitta genning allellari bir-biri bilan turli yo'llar bilan o'zaro ta'sir qiladi. Agar geterozigota Aa belgining fenotipik ifodasini namoyon qilsa, bu AA genotipidagi individlardagi kabi bo'lsa, u holda A alleli a ustidan to'liq ustunlik qilsa, AA individlari belgining dominant ko'rinishiga ega, a uchun homozigotlar esa retsessivdir. Bu mendelizmning yana bir qoidasi - hukmronlik qoidasi. Agar heterozigot ikkita ota-ona shakllari o'rtasida oraliq xususiyatning namoyon bo'lishiga ega bo'lsa (masalan, qizil va oq gullar bilan tungi go'zallik o'simliklarini kesib o'tganda, pushti korolla bilan duragaylar hosil bo'ladi), unda biz to'liq bo'lmagan dominantlik haqida gapiramiz.

Ba'zida geterozigotlar ikkala ota-onaning belgilarini ko'rsatadi - bu hukmronlik yoki birgalikda hukmronlikning yo'qligi.

Monogibrid kesishuvda bo'linish qonuni

Monogibrid kesishish - bu asl shakllari bir belgi bilan farq qiladigan kesishma. Gomozigotli shakllarni kesib o'tish natijasida olingan birinchi avlod duragaylarini kesib o'tishda belgining dominant namoyon bo'lgan 3/4 va retsessiv namoyon bo'lgan 1/4 shaxslarga bo'linish aniqlanadi.

P1 duragaylarini bir-biri bilan kesib o'tish natijasida olingan ikkinchi avlodda qat'iy belgilangan nisbatda ikkita fenotipik sinf paydo bo'ladi. Bu bo'linish bo'lib, naslda bir nechta fenotiplarning ma'lum sonli nisbatlarda mavjudligi tushuniladi.

Birinchi avlod duragaylari nafaqat o'z turlari bilan chatishtirishi mumkin. Agar heterozigotli P1 individini genning retsessiv alleli uchun gomozigotali organizm bilan kesishsa, bo'linish olinadi: Aa x aa → 1/2 Aa: 1/2 aa.

Ushbu kesishma tahlil qiluvchi deyiladi. Tahlil qiluvchi kesishishda geterozigotli individ tomonidan hosil bo'lgan gametalarning turlarini va ularning son nisbatlarini aniqlash qiyin emas, qaysi organizmlar geterozigotali va qaysilari bizni qiziqtiradigan xususiyat bo'yicha homozigot ekanligini aniqlash oson.

Monogibrid kesishishda bo'linish qonuni ham teskari tartibda o'qiladi: agar ikkita shaxsni kesib o'tishda yuqorida ko'rib chiqilgan bo'linishlardan biri olinsa (P2 - 3: 1, 1: 2: 1, 2: 1 va ichida kesishuvni tahlil qilish - 1: 1), keyin asl ota-ona shakllari bir genning allellarida farqlanadi, ya'ni ular o'rtasida bitta genda farq mavjud (asl shakllardagi monojenik farq).

Digibrid kesishishda mustaqil meros huquqi

Digibrid kesishish - bu asl shakllari ikki jihatdan farq qiladigan xoch. Belgilarning har biri uchun ota-ona shakllari bir genda farqlanadi (A belgisi bo'yicha - A geniga ko'ra, B belgisiga ko'ra - B geniga ko'ra). Digibrid kesishuvdan olingan F 1 duragaylarini kesishganda, fenotip bo'yicha bo'linish kuzatiladi: 9/16 A-B-: 3/16 A-bb: 3/16 aaB-: 3/16 aabb.

Bunday holda, belgilar bir-biridan mustaqil ravishda meros qilib olinadi va ularning har biri uchun 3/4: 1/4 bo'linish kuzatiladi.

Ushbu bo'linish ikkita monogibridni birlashtirgan holda osongina olinadi (har birining ikkinchi avlodida 3: 1 bo'linish kuzatiladi), har bir belgi uchun bitta gen javobgar:

(3/4 A- + 1/4 aa) x (3/4 B- + 1/4 bb) = 9/16 A-B- + 3/16 A-bb + 3/16 aaB- + 1/16 aabb.

Xochlarni tahlil qilishda xuddi shunday tarzda 1: 1: 1: 1 bo'linishi olinadi.

Ushbu qonunning amalga oshirilishi meyozda gomologik bo'lmagan juftliklar xromosomalarining bir-biridan ajralishining mustaqil xususiyati bilan, shuningdek, A va B genlarining turli (homolog bo'lmagan) xromosomalarda joylashganligi bilan belgilanadi. Meyozda xromosomalarning mustaqil ravishda ajralib chiqishi ota-ona organizmlarida mavjud bo'lmagan genlar va belgilarning yangi birikmalarining paydo bo'lishiga olib keladi - naslda rekombinantlar paydo bo'ladi (belgilarning rekombinatsiyalangan kombinatsiyasini tashuvchi shaxslar).

Bo'linish poligibrid xochlarda ham olinadi (ota-ona shakllari bir nechta yoki ko'p xususiyatlarda farq qiladigan xochlar).

G.Mendelning barcha meros qonunlari merosning diskret tabiati toʻgʻrisida u ilgari surgan nuqtai nazarni koʻrsatadi: irsiy xususiyatning oʻzi emas, balki uni belgilovchi moddiy omillar. Bu omillar genlardir.

Genlarning o'zaro ta'siri

Ba'zi belgilar bir gen bilan emas, balki bir vaqtning o'zida bir nechta ta'siri bilan belgilanadi. Bunday hollarda, shubhasiz, bo'linish formulalari va tahlil usullarining o'zgarishi va murakkabligi mavjud. Bir belgining rivojlanishiga ta'sir ko'rsatadigan genlar o'zaro ta'sir qilish deb ataladi. Genlarning bunday o'zaro ta'sirining bir necha turlari mavjud: komplementar, epistatik, polimerik.

Ikkala genning dominant allellari bir-birini to'ldiradigan (to'ldiruvchi) belgining yangi namoyon bo'lishiga olib keladi. Agar genotip ikkala genning faqat retsessiv allellarini o'z ichiga olsa, u holda belgi ko'rinmaydi. Biokimyoviy tahlil ushbu sxemani to'ldiradi. Drosophiladagi ko'zlarning rangi ikkita pigmentdan (yorqin qizil va jigarrang) kelib chiqadi, ularning har biri alohida biosintetik zanjirda hosil bo'ladi. Gomozigotalardagi retsessiv allel "b" yorqin qizil pigment sintezini to'xtatadi - bunday shaxslarda ko'zlar jigarrang, allel "a" jigarrang pigment sintezini buzadi - gomozigotalarda aa ko'zlari yorqin qizil rangda, "A-B-" odamlarda. ko'zlarning to'q qizil rangini keltirib chiqaradigan ikkala pigment va ikkala gen uchun "aabb" homozigotlarining ko'zlarida umuman bo'yoq yo'q - ko'zlar rangsiz (oq).

Genlarning o'zaro ta'siri (yoki allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri) digenous tipdagi bo'linishlarga olib keladi. Yuqorida muhokama qilingan holatlarga qo'shimcha ravishda, ikkinchi avlodda bo'linishlar kuzatilishi mumkin: 9: 7, 9: 6: 1, 9: 3: 4, 12: 3: 1, 13: 3, 15: 1.

Meros qonunlarini amalga oshirish shartlari

Yuqorida ko'rib chiqilgan belgilarning merosxo'rlik naqshlari faqat ma'lum shartlar bajarilgan taqdirdagina amalga oshiriladi. Barcha turdagi gametalar teng ehtimollik bilan hosil bo'lishi, bir xil yashovchanlikka ega bo'lishi va urug'lantirishda bir xil samaradorlik bilan ishtirok etishi, barcha turdagi zigotalarni bir xil chastotada hosil qilishi, zigotalarning esa bir xil yashovchanligi bilan ajralib turishi kerak. Belgining jiddiyligi ham o'zgarmas bo'lishi kerak. Ushbu shartlardan kamida bittasini bajarmaslik bo'linishlarning buzilishiga olib keladi.

Masalan, F 2 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa da bo'linish kuzatilgan monogibrid kesishuvda AA genotipi zigotalarining tanlab o'lishi kuzatilsa, fenotipik bo'linish quyidagicha ko'rinadi. 2/3 Aa: 1/3 aa.

Shuni ta'kidlash kerakki, yuqoridagi shartlar bajarilgan taqdirda ham, haqiqiy bo'linish har doim ham nazariy jihatdan hisoblanganga to'liq mos kelmaydi. Gap shundaki, Mendel tomonidan kashf etilgan meros qonunlari juda katta miqdordagi statistik materiallarda namoyon bo'ladi. Ularni aniq amalga oshirish uchun ma'lum o'lchamdagi namunani tahlil qilish kerak. Shunday qilib, irsiyat shakllari biologik xarakterga ega, ammo namoyon bo'lishning statistik xarakteriga ega.