Ang ideya na ang mga nabubuhay na bagay ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagmamana at pagkakaiba-iba ay nabuo noong unang panahon. Napansin na sa panahon ng pagpaparami ng mga organismo mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ang isang kumplikadong mga palatandaan at katangian na likas sa isang partikular na species (manipestasyon ng pagmamana) ay ipinadala. Gayunpaman, ito ay pantay na halata na may ilang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal ng parehong species (manifestation ng pagkakaiba-iba).

Ang kaalaman sa pagkakaroon ng mga pag-aari na ito ay ginamit sa pagbuo ng mga bagong uri ng mga nilinang halaman at mga lahi ng mga alagang hayop. Mula pa noong una agrikultura ginamit ang hybridization, iyon ay, ang pagtawid ng mga organismo na naiiba sa bawat isa sa ilang paraan. Gayunpaman, hanggang sa katapusan ng siglo XIX. ang ganitong gawain ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsubok at kamalian, dahil ang mga mekanismong pinagbabatayan ng pagpapakita ng naturang mga katangian ng mga organismo ay hindi alam, at ang mga hypotheses na umiral sa bagay na ito ay puro haka-haka.

Noong 1866, ang gawain ni Gregor Mendel, isang Czech na mananaliksik, "Mga Eksperimento sa mga hybrid ng halaman" ay nai-publish. Inilarawan nito ang mga pattern ng pagmamana ng mga katangian sa mga henerasyon ng mga halaman ng ilang mga species, na inihayag ni G. Mendel bilang isang resulta ng marami at maingat na isinagawa na mga eksperimento. Ngunit ang kanyang pananaliksik ay hindi nakakaakit ng atensyon ng kanyang mga kontemporaryo, na nabigong pahalagahan ang pagiging bago at lalim ng mga ideya na nalampasan ang pangkalahatang antas ng mga biyolohikal na agham noong panahong iyon. Noong 1900 lamang, matapos ang mga batas ng G. Mendel ay natuklasan muli at independiyente sa bawat isa ng tatlong mananaliksik (H. de Vries sa Holland, K. Correns sa Germany at E. Cermak sa Austria), ang pagbuo ng isang bagong biological agham, genetika, nagsimula. mga pattern ng pagmamana at pagkakaiba-iba. Si Gregor Mendel ay wastong itinuturing na tagapagtatag ng batang ito, ngunit napakabilis na umuunlad sa agham.

Mga pangunahing konsepto ng modernong genetika.

pagmamana ay tinatawag na pag-aari ng mga organismo upang ulitin sa isang serye ng mga henerasyon ang isang kumplikadong mga tampok (mga tampok panlabas na istraktura, pisyolohiya, komposisyon ng kemikal, kalikasan ng metabolismo, pag-unlad ng indibidwal, atbp.).

Pagkakaiba-iba- isang kababalaghan na taliwas sa pagmamana. Binubuo ito sa pagbabago ng mga kumbinasyon ng mga katangian o ang hitsura ng ganap na bagong mga katangian sa mga indibidwal ng isang partikular na species.

Salamat sa pagmamana, ang pangangalaga ng mga species ay natiyak sa mga makabuluhang panahon (hanggang sa daan-daang milyong taon) ng panahon. Gayunpaman, ang mga kondisyon kapaligiran pagbabago (minsan ay makabuluhang) sa paglipas ng panahon, at sa mga ganitong kaso ang pagkakaiba-iba na humahantong sa pagkakaiba-iba ng mga indibidwal sa loob ng species ay nagsisiguro sa kaligtasan nito. Ang ilan sa mga indibidwal ay lumalabas na mas inangkop sa mga bagong kondisyon, pinapayagan silang mabuhay. Bilang karagdagan, ang pagkakaiba-iba ay nagpapahintulot sa mga species na palawakin ang mga hangganan ng kanilang tirahan, upang bumuo ng mga bagong teritoryo.

Ang kumbinasyon ng dalawang katangiang ito ay malapit na nauugnay sa proseso ng ebolusyon. Ang mga bagong katangian ng mga organismo ay lumilitaw bilang isang resulta ng pagkakaiba-iba, at dahil sa pagmamana, sila ay napanatili sa mga susunod na henerasyon. Ang akumulasyon ng maraming mga bagong katangian ay humahantong sa paglitaw ng iba pang mga species

Mga uri ng pagkakaiba-iba

Matukoy ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at hindi namamana na pagkakaiba-iba.

Hereditary (genotypic) variability b ay nauugnay sa isang pagbabago sa genetic na materyal mismo. Non-hereditary (phenotypic, modification) variability ay ang kakayahan ng mga organismo na baguhin ang kanilang phenotype sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay sanhi ng mga pagbabago sa panlabas na kapaligiran ng organismo o sa panloob na kapaligiran nito.

Bilis ng reaksyon

Ito ang mga hangganan ng phenotypic variability ng isang katangian na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran. Ang rate ng reaksyon ay tinutukoy ng mga gene ng organismo, samakatuwid, ang rate ng reaksyon para sa parehong katangian ay naiiba para sa iba't ibang mga indibidwal. Ang hanay ng mga rate ng reaksyon para sa iba't ibang mga palatandaan ay nag-iiba din. Yaong mga organismo kung saan ang bilis ng reaksyon ay mas malawak sa mga tuntunin ng isang naibigay na katangian ay may mas mataas na kakayahang umangkop sa ilang mga kondisyon sa kapaligiran, ibig sabihin, ang pagkakaiba-iba ng pagbabago sa karamihan ng mga kaso ay may likas na adaptive, at karamihan sa mga pagbabagong lumitaw sa katawan sa ilalim ng Ang impluwensya ng ilang mga kadahilanan sa kapaligiran ay kapaki-pakinabang. Gayunpaman, kung minsan ang mga pagbabago sa phenotypic ay nawawala ang kanilang adaptive na karakter. Kung ang pagkakaiba-iba ng phenotypic ay klinikal na katulad ng isang minanang sakit, kung gayon ang mga naturang pagbabago ay tinatawag na phenocopy.

Pinagsamang pagkakaiba-iba

Ito ay nauugnay sa isang bagong kumbinasyon ng hindi nagbabagong mga gene ng magulang sa mga genotype ng mga supling. Mga salik ng combinative variability.

1. Independent at random divergence ng homologous chromosomes sa anaphase I ng meiosis.

2. Pagtatawid.

3. Random na kumbinasyon ng mga gametes sa panahon ng pagpapabunga.

4. Random na pagpili ng mga organismo ng magulang.

Mga mutasyon

Ang mga ito ay bihira, hindi sinasadyang nagaganap na patuloy na mga pagbabago sa genotype na nakakaapekto sa buong genome, buong chromosome, bahagi ng chromosome, o indibidwal na mga gene. Lumilitaw ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mutagenic na mga kadahilanan ng pisikal, kemikal o biological na pinagmulan.

Ang mga mutasyon ay:

1) kusang-loob at sapilitan;

2) nakakapinsala, kapaki-pakinabang at neutral;

3) somatic at generative;

4) gene, chromosomal at genomic.

Ang mga kusang mutasyon ay mga mutasyon na lumitaw sa isang hindi direktang paraan, sa ilalim ng impluwensya ng hindi kilalang mutagen.

Ang induced mutations ay mga mutation na artipisyal na dulot ng pagkilos ng isang kilalang mutagen.

Ang chromosomal mutations ay mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome sa panahon ng cell division. Mayroong mga sumusunod na uri ng chromosomal mutations.

1. Pagdoble - pagdoble ng isang seksyon ng chromosome dahil sa hindi pantay na pagtawid.

2.Pagtanggal - pagkawala ng isang bahagi ng chromosome.

3. Inversion - pag-ikot ng seksyon ng chromosome sa pamamagitan ng 180 °.

4. Pagsasalin - paglipat ng isang bahagi ng isang chromosome sa isa pang chromosome.

Ang genomic mutations ay mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Mga uri ng genomic mutations.

1.Polyploidy - isang pagbabago sa bilang ng mga haploid set ng chromosome sa isang karyotype. Ang isang karyotype ay nauunawaan bilang ang bilang, hugis at bilang ng mga chromosome na katangian ng isang partikular na species. Nakikilala ang pagkakaiba sa pagitan ng nullisomy (ang kawalan ng dalawang homologous chromosomes), monosomy (ang kawalan ng isa sa mga homologous chromosomes) at polysomy (ang pagkakaroon ng dalawa o higit pang mga dagdag na chromosome).

2. Heteroploidy - isang pagbabago sa bilang ng mga indibidwal na chromosome sa isang karyotype.

Ang mga mutation ng gene ay ang pinakakaraniwan.

Mga sanhi ng mutation ng gene:

1) pagkawala ng nucleotide;

2) pagpasok ng dagdag na nucleotide (ito at ang mga naunang dahilan ay humantong sa isang pagbabago sa frame ng pagbabasa);

3) pagpapalit ng isang nucleotide sa isa pa.

Ang paglipat ng mga namamana na katangian sa isang bilang ng mga henerasyon ng mga indibidwal ay isinasagawa sa proseso ng pagpaparami. Sa pakikipagtalik - sa pamamagitan ng mga selulang mikrobyo, na may asexual, namamana na mga katangian ay ipinapadala sa mga somatic na selula.

Ang mga gene ay ang mga yunit ng pagmamana (mga materyal na carrier nito). Sa paggana, ang isang partikular na gene ay may pananagutan sa pagbuo ng ilang katangian. Hindi ito sumasalungat sa kahulugan na ibinigay namin sa gene sa itaas. Mula sa isang kemikal na pananaw, ang isang gene ay isang seksyon ng isang molekula ng DNA. Naglalaman ito ng genetic na impormasyon tungkol sa istraktura ng synthesized na protina (i.e. ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa isang molekula ng protina). Ang kabuuan ng lahat ng mga gene sa katawan ay tumutukoy sa kabuuan ng mga tiyak na protina na na-synthesize dito, na sa huli ay humahantong sa pagbuo ng mga tiyak na katangian.

Sa isang prokaryotic cell, ang mga gene ay bahagi ng isang solong molekula ng DNA, habang sa isang eukaryotic cell, ang mga gene ay kasama sa mga molekula ng DNA na nasa mga chromosome. Kasabay nito, sa isang pares ng mga homologous chromosome sa parehong mga rehiyon, may mga gene na responsable para sa pagbuo ng ilang katangian (halimbawa, kulay ng bulaklak, hugis ng buto, kulay ng mata sa mga tao). Ang mga ito ay tinatawag na allelic genes. Ang isang pares ng allelic genes ay maaaring magsama ng alinman sa pareho (sa komposisyon ng mga nucleotides at ang katangian na kanilang tinukoy) o magkaibang mga gene.

Ang konsepto ng "trait" ay nauugnay sa ilang hiwalay na kalidad ng isang organismo (morphological, physiological, biochemical), kung saan maaari nating makilala ito mula sa ibang organismo. Halimbawa: asul o kayumanggi na mga mata, may kulay o walang kulay na mga bulaklak, matangkad o maikli ang taas, blood type I (0) o II (A), atbp.

Ang kabuuan ng lahat ng mga gene sa isang organismo ay tinatawag na isang genotype, at ang kabuuan ng lahat ng mga katangian ay tinatawag na isang phenotype.

Ang phenotype ay nabuo batay sa genotype sa ilalim ng ilang mga kondisyon sa kapaligiran sa kurso ng indibidwal na pag-unlad ng mga organismo.

Ang mga batas ng mana ay binuo noong 1865 ni Gregory Mendel sa kanyang gawa na "Mga Eksperimento sa mga hybrid ng halaman". Sa kanyang mga eksperimento, tinawid niya ang iba't ibang uri ng mga gisantes (Czech Republic / Austria-Hungary). Noong 1900, ang mga pattern ng pamana ay muling natuklasan ni Correns, Cermak at Gogo de Vries.

Ang una at pangalawang batas ni Mendel ay batay sa monohybrid crossing, at ang pangatlo sa di at polyhybrid. Monohybrid ang pagtawid ay napupunta sa isang pares ng mga alternatibong katangian, dihybrid sa dalawang pares, polyhybrid - higit sa dalawa. Ang tagumpay ni Mendel ay dahil sa mga kakaiba ng inilapat na hybridological na pamamaraan:

Ang pagsusuri ay nagsisimula sa pagtawid sa mga purong linya: homozygous na mga indibidwal.

Pinag-aaralan ang hiwalay na alternatibong kapwa eksklusibong mga tampok.

Tumpak na quantitative accounting ng mga supling na may iba't ibang kumbinasyon ng mga katangian

Ang pamana ng mga nasuri na character ay maaaring masubaybayan sa ilang henerasyon.

Ang panuntunan ng pagsulat ng mga gametes sa pamamagitan ng formula 2n , kung saan ang n ay ang bilang ng mga heterozygotes: para sa monohybrids - 2 varieties ng gametes, para sa dihybrids - 4, para sa trihybrids - 8.

1st Mendel's Law: "The Law of Uniformity of 1st Generation Hybrids"

Kapag tumatawid ang mga homozygous na indibidwal na sinuri para sa isang pares ng mga alternatibong katangian, ang mga hybrid ng 1st generation ay nagpapakita lamang ng nangingibabaw na mga katangian at pagkakapareho sa phenotype at genotype ay sinusunod.

Sa kanyang mga eksperimento, tinawid ni Mendel ang mga purong linya ng mga halaman ng gisantes na may mga buto ng dilaw (AA) at berde (aa). Ito ay lumabas na ang lahat ng mga supling sa unang henerasyon ay pareho sa genotype (heterozygous) at phenotype (dilaw).

Ang 2nd Mendel's law: "Ang batas ng paghahati"

Kapag tumatawid sa mga heterozygous hybrids ng 1st generation, nasuri ayon sa isang pares ng mga alternatibong katangian, sa mga hybrids ng pangalawang henerasyon mayroong isang paghahati ayon sa phenotype 3: 1, at ayon sa genotype 1: 2: 1

Sa kanyang mga eksperimento, tinawid ni Mendel ang mga hybrid (Aa) na nakuha sa unang eksperimento sa bawat isa. Ito ay lumabas na sa ikalawang henerasyon, ang suppressed recessive trait ay muling lumitaw. Ang data mula sa karanasang ito ay nagpapahiwatig ng paghihiwalay ng isang recessive na katangian: hindi ito nawawala, ngunit muling nagpapakita ng sarili sa susunod na henerasyon.

Cytological na pundasyon ng 2nd Mendel's law

Ang mga cytological na pundasyon ng ika-2 batas ni Mendel ay ipinahayag sa ang hypothesis ng "purity of gametes" ... Makikita mula sa mga crossing scheme na ang bawat katangian ay tinutukoy ng kumbinasyon ng dalawang allelic genes. Kapag nabuo ang mga heterozygous hybrids, ang mga allelic genes ay hindi naghahalo, ngunit nananatiling hindi nagbabago. Ang resulta meiosis sa gametogenesis, 1 lamang sa isang pares ng mga homologous chromosome ang pumapasok sa bawat gamete. Samakatuwid, isa lamang sa isang pares ng allelic genes, i.e. ang isang gamete ay purong kamag-anak sa isa pang allelic gene.

Ang 3rd Mendel's law: "Ang batas ng independiyenteng kumbinasyon ng mga tampok"

Kapag ang mga homozygous na organismo ay na-crossed, nasuri para sa dalawa o higit pang mga pares ng mga alternatibong katangian, sa mga hybrid ng ika-3 henerasyon nito (nakuha sa pamamagitan ng pagtawid ng mga hybrid ng ika-2 henerasyon), isang independiyenteng kumbinasyon ng mga katangian at ang kaukulang mga gene ng iba't ibang mga pares ng allelic ay sinusunod.

Upang pag-aralan ang mga pattern ng mana halaman , na naiiba sa isang pares ng mga alternatibong tampok, ginamit ni Mendel monohybrid cross ... Pagkatapos ay lumipat siya sa mga eksperimento sa pagtawid sa mga halaman, na naiiba sa dalawang pares ng mga alternatibong character: dihybrid crossing , kung saan gumamit siya ng mga homozygous na halaman ng gisantes, na naiiba sa kulay at hugis ng buto. Bilang resulta ng pagtawid ng makinis (B) at dilaw (A) na may kulubot (b) at berde (a), sa unang henerasyon ang lahat ng mga halaman ay may dilaw na makinis na buto.

kaya, ang batas ng pagkakapareho ng unang henerasyon ay nagpapakita ng sarili hindi lamang sa mono, kundi pati na rin sa polyhybrid crossing, kung ang mga indibidwal ng magulang ay homozygous.

Sa panahon ng pagpapabunga, ang isang diploid zygote ay nabuo dahil sa pagsasanib ng iba't ibang uri ng gametes. English geneticist Bennet upang mapadali ang pagkalkula ng mga opsyon para sa kanilang kumbinasyon, iminungkahi niya ang isang talaan sa form sala-sala - mga talahanayan na may bilang ng mga hilera at haligi ayon sa bilang ng mga uri ng gamete na nabuo ng mga tumatawid na indibidwal.

Pagsusuri ng krus

Dahil ang mga indibidwal na may nangingibabaw na katangian sa phenotype ay maaaring magkaroon ng ibang genotype (Aa at AA), iminungkahi ni Mendel na i-cross ang organismo na ito gamit ang recessive homozygote .

Ang isang homozygous na indibidwal ay magbibigay uniporme henerasyon,

at heterozygous - hati sa pamamagitan ng phenotype at genotype 1: 1.

Ang teorya ng chromosomal ni Mohran. Nakakadena na mana

Itinatag ang mga pattern ng mana, si Mendel ay tumawid sa mga halaman ng gisantes. Kaya, ang kanyang mga eksperimento ay isinagawa sa antas ng organismo. Ang pag-unlad ng mikroskopyo sa simula ng ika-20 siglo ay naging posible upang makilala ang mga cell - ang materyal na carrier ng namamana na inf, paglilipat ng pananaliksik sa antas ng cellular. Batay sa mga resulta ng maraming mga eksperimento sa mga langaw ng prutas, noong 1911, binuo ni Thomas Morgan ang pangunahing mga probisyon ng chromosomal theory of heredity .

Ang mga gene sa chromosome ay matatagpuan linearly sa tiyak loci ... Ang mga allelic genes ay sumasakop sa parehong loci ng mga homologous chromosome.

Mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome form pangkat ng klats at pangunahing namamana nang magkasama. Ang bilang ng mga pangkat ng linkage ay katumbas ng n set ng mga chromosome.

Sa pagitan ng mga homologous chromosome ay posible tumatawid - pagpapalitan ng mga site, na maaaring makagambala sa pagkakaugnay ng gene. Ang posibilidad na ang mga gene ay mananatiling naka-link ay direktang proporsyonal sa distansya sa pagitan ng mga ito: mas malapit ang mga gene na matatagpuan sa chromosome, mas mataas ang posibilidad ng kanilang pag-link. Ang distansya na ito ay kinakalkula sa morganids: 1 morganid ay tumutugma sa 1% ng pagbuo ng crossover gametes.

Para sa kanyang mga eksperimento, gumamit si Morgan ng mga langaw ng prutas na naiiba sa 2 pares ng mga katangian: kulay abo (B) at itim (b); pamantayan sa haba ng pakpak (V) at maikli (v).

1) Dihybrid crossing - una, ang mga homozygous na indibidwal na AABB at aabb ay tumawid. Kaya, ang mga resulta na katulad ng Mendel ay nakuha: lahat ng mga indibidwal na may kulay abong katawan at normal na mga pakpak.

2) Pagsusuri ng pagtawid ay isinasagawa sa layunin ng pag-aanak ng genotype ng mga hybrid ng unang henerasyon. Ang isang diheterozygous na lalaki ay na-crossed sa isang recessive dihomozygous na babae. Ayon sa kanyang ikatlong batas ni Mendel, ang paglitaw ng 4 na phenotype ay maaaring asahan dahil sa isang independiyenteng kumbinasyon ng mga katangian: ch (BbVv), chk (bbvv), ck (Bbvv), chn (bbVv) sa isang ratio na 1: 1: 1: 1. Gayunpaman, 2 kumbinasyon lamang ang nakuha: ch (BbVv) chk (bbvv).

Kaya, sa ikalawang henerasyon, tanging mga phenotype ng magulang sa isang 1: 1 ratio.

Ang paglihis na ito mula sa libreng kumbinasyon ng mga katangian ay dahil sa ang katunayan na ang mga gene na tumutukoy sa kulay ng katawan at haba ng pakpak sa mga langaw ng Drosophila ay matatagpuan sa ang parehong chromosome at minanang naka-link ... Lumalabas na ang diheterozygous na lalaki ay gumagawa lamang ng 2 uri ng non-crossover gametes, at hindi 4, tulad ng sa kaso ng dihybrid crossing ng mga organismo na may hindi naka-link na mga character.

3) Pagsusuri ng Prescription Crossing - isang sistema ng crossbreeding, kung saan ang genotypically magkakaibang mga indibidwal ng magulang ay ginagamit minsan bilang isang maternal form, sa ibang pagkakataon bilang isang paternal.

Sa pagkakataong ito, gumamit si Morgan ng isang diheterozygous na babae at isang homozygous recessive na lalaki. Kaya 4 na mga phenotype ang nakuha, ngunit ang kanilang ratio ay hindi tumutugma sa naobserbahan sa Mendel na may isang independiyenteng kumbinasyon ng mga katangian. Ang bilang ng sc at chs ay 83% ng kabuuang supling, at ang bilang ng sc at chs ay 17% lamang.

Ang ugnayan sa pagitan ng mga gene na naka-localize sa parehong chromosome ay nagambala bilang isang resulta tumatawid ... Kung ang breakpoint ng mga chromosome ay nasa pagitan ng mga naka-link na gene, kung gayon ang linkage ay nasira, at ang isa sa mga ito ay pumasa sa isang homologous chromosome. Kaya, bilang karagdagan sa dalawang uri non-crossover gametes , dalawa pang varieties ang nabuo crossover gametes , kung saan ang mga chromosome ay nagpalitan ng mga homologous na rehiyon. Sa mga ito, ang mga indibidwal na crossover ay nabubuo sa panahon ng pagsasanib. Ayon sa posisyon ng teorya ng chromosomal, ang distansya sa pagitan ng mga gene na tumutukoy sa kulay ng katawan at haba ng pakpak sa Drosophila ay 17 morganids - 17% ng crossover gametes at 83% ng mga non-crossover.

Allelic na pakikipag-ugnayan ng mga gene

1) Hindi kumpletong pangingibabaw: kapag tumatawid sa homozygous sweet pea na mga halaman na may pula at puting bulaklak, ang lahat ng mga supling sa unang henerasyon ay may mga rosas na bulaklak - isang intermediate na anyo. Sa ikalawang henerasyon, ang phenotypic cleavage ay tumutugma sa genotype cleavage sa ratio na 1cr: 2roz: 1bel.

2) Overdominance : sa nangingibabaw na allele sa heterozygote ang katangian ay mas malinaw kaysa sa homozygote. Bukod dito, ang heterozygous organism na Aa ay may mas mahusay na fitness kaysa sa parehong mga uri ng homozygotes.

Ang sickle cell anemia ay sanhi ng mutant allele s. Sa mga lugar kung saan karaniwan ang malaria, ang Ss heterozygotes ay mas lumalaban sa malaria kaysa sa SS homozygotes.

3) Codominance : sa phenotype ng heterozygotes, ang parehong allelic genes ay lilitaw, bilang isang resulta kung saan ang isang bagong katangian ay nabuo. Ngunit imposibleng tawagan ang isang allele na nangingibabaw, at ang isa ay hindi maaaring maging recessive, dahil pareho silang nakakaapekto sa phenotype.

Ang pagbuo ng ika-4 na pangkat ng dugo sa mga tao. Tinutukoy ng Allele Ia ang pagkakaroon ng antigen a sa mga erythrocytes, allele Ib - ang pagkakaroon ng antigen b. Ang pagkakaroon ng parehong mga alleles sa genotype ay tumutukoy sa pagbuo ng parehong antigens sa mga erythrocytes.

4) Maramihang mga alleles: mayroong higit sa dalawang allelic genes sa populasyon. Ang ganitong mga gene ay nagreresulta mula sa mutation ng parehong chromosome locus. Bilang karagdagan sa nangingibabaw at recessive na mga gene, intermediate alleles , na may kaugnayan sa nangingibabaw ay kumikilos bilang recessive, at may kaugnayan sa recessive - bilang nangingibabaw. Ang bawat diploid na indibidwal ay maaaring magkaroon ng hindi hihigit sa dalawang allelic genes, ngunit ang kanilang bilang ay hindi limitado sa populasyon. Ang mas maraming allelic genes, mas maraming variant ng kanilang mga kumbinasyon. Ang lahat ng mga alleles ng isang gene ay itinalaga ng isang titik na may iba't ibang mga indeks: A1, A2, A3, atbp.

Sa guinea pig, ang kulay ng amerikana ay tinutukoy ng 5 eskinita ng isang locus, na nasa iba't ibang kumbinasyon magbigay ng 11 mga pagpipilian sa kulay. Sa mga tao, ayon sa uri ng maramihang mga alleles, ang mga pangkat ng dugo ay minana ayon sa sistema ng ABO. Tinutukoy ng tatlong gene na Io, Ia, Ib ang pamana ng 4 na pangkat ng dugo ng tao (ang mga gene na Ia Ib ay nangingibabaw kaugnay ng Io).

Mga non-allelic na pakikipag-ugnayan ng gene

1) Complementarity o Ang komplementaryong interaksyon ng gene ay isang phenomenon kung saan dalawang hindi allelic ang dominant o recessive na mga gene ay nagbibigay bagong feature ... Ang ganitong pakikipag-ugnayan ng mga gene ay sinusunod kapag minana ang mga anyo ng suklay sa mga manok:

Isang gisantes (A-cc); B - pink (aaB-); AB nutty; aavv hugis-dahon.

Kapag tumatawid sa mga manok na may mga gisantes at pink na suklay, lahat ng 1st generation hybrids ay magkakaroon ng nut comb. Kapag tumatawid sa mga dihybrids ng ika-1 henerasyon na may mga tagaytay na tulad ng walnut, sa ika-2 henerasyon ang mga indibidwal na may lahat ng uri ng mga tagaytay ay lilitaw sa ratio na 9op: 3roz: 3g: 1sheet. Gayunpaman, sa kaibahan sa paghahati sa batas ng 3rd Mendel, walang paghahati ng bawat allele sa ratio na 3: 1. Sa ibang mga kaso ng complementarity, marahil 9: 7 at 9: 6: 1.

2) Epistasis o epistatic gene interaction - pagpigil pagkilos ng mga gene ng isang allele ng mga gene ng isa pa. Ang suppressor gene ay isang suppressor o inhibitor.

nangingibabaw na epistasis - dominant suppressor gene: pagmamana ng kulay ng balahibo sa manok. C - synthesis ng pigment, I - suppressor gene. Mabahiran ng mantsa ang mga manok na may genotype C-ii. Ang natitirang bahagi ng mga indibidwal ay magiging puti, dahil sa pagkakaroon ng isang nangingibabaw na suppressor gene, ang pinigilan na gene ng kulay ay hindi lilitaw, o ang gene na responsable para sa synthesis ng pigment (ccii) ay wala. Sa kaso ng crossbreeding dihybrids, ang hati sa ikalawang henerasyon ay magiging 13: 3 o 12: 3: 1.

Recessive epistasis - ang suppressor genome ay isang recessive gene, halimbawa, ang pamana ng kulay ng mga daga. B - synthesis ng kulay abong pigment, b - itim; At ito ay nagtataguyod ng pagpapakita ng kulay, at - pinipigilan ito. Ang epistasis ay magpapakita lamang sa mga kasong iyon kung saan mayroong dalawang aa suppressor genes sa genotype. Kapag tumatawid sa mga indibidwal na dihybrid na may recessive epistasis, ang paghahati sa ikalawang henerasyon ay 9: 3: 4.

Bombay phenomenon nagpapakita ng sarili sa pagmamana ng mga pangkat ng dugo ayon sa sistema ng ABO. Isang babaeng may 1 pangkat ng dugo (IoIo), na nagpakasal sa isang lalaki na may 2 grupo (IaIo), ay nagsilang ng dalawang batang babae na may 4 (IaIb) at 1 (IoIo) na grupo. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang kanilang ina ay nagtataglay ng Ib allele, ngunit ang epekto nito ay pinigilan ng isang bihirang recessive gene, na, sa isang homozygous na estado, ay may epistatic effect nito. Bilang resulta, ang babae ay nagpakita ng phenotypically 1 grupo.

3) Polimerismo - ang parehong tanda ay tinukoy ng ilang mga eskinita. Sa kasong ito, ang mga nangingibabaw na gene mula sa iba't ibang mga allelic na pares ay nakakaapekto sa antas ng pagpapakita ng isang katangian. Depende ito sa bilang ng mga nangingibabaw na gene sa genotype (ang mas nangingibabaw na mga gene, mas malinaw ang katangian) at sa mga epekto ng mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang mga polymeric na gene ay karaniwang tinutukoy ng isang titik ng alpabetong Latin na may mga digital na indeks A 1 A 2 a 3 at iba pa. Tinutukoy nila polygenic na katangian ... Ito ay kung gaano karaming quantitative at ilan mga katangian ng husay sa mga hayop at tao: taas, timbang, kulay ng balat. Pamana ng kulay ng butil ng trigo: ang bawat isa sa mga nangingibabaw na gene ay tumutukoy sa kulay na pula, ang recessive na mga gene ay tumutukoy sa puting kulay. Sa pagtaas ng bilang ng mga nangingibabaw na gene, tumataas ang intensity ng kulay. At kung ang organismo ay homozygous para sa lahat ng mga pares ng recessive genes, ang mga butil ay hindi kulay. Kaya, kapag tumatawid dihybrids, paghahati sa ratio ng 15cr: 1bel.

4) Pleiotropy- Ang isang gene ay nakakaapekto sa ilang mga katangian. Ang kababalaghan ay inilarawan ni Mendel, na natuklasan na ang isang namamana na kadahilanan sa mga halaman ng gisantes ay maaaring matukoy ang ilang mga katangian: ang pulang kulay ng mga bulaklak, ang kulay abong kulay ng mga buto, at isang kulay-rosas na lugar sa base ng mga dahon. Kadalasan ay umaabot sa mga ebolusyonaryong mahahalagang katangian: pagkamayabong, pag-asa sa buhay, ang kakayahang mabuhay sa matinding mga kondisyon sa kapaligiran.

Sa ilang mga kaso, ang pleetropic gene ay nangingibabaw sa isang katangian, at may kinalaman sa isa pa, recessive. Kung ang pleetropic gene ay nangingibabaw lamang o recessive lamang na may kaugnayan sa lahat ng mga katangiang tinukoy nito, kung gayon ang likas na katangian ng mana ay katulad ng mga batas ng Mendel.

Ang isang uri ng paghahati ay sinusunod kapag ang isa sa mga palatandaan ay recessive o nakamamatay (homozygote ay humahantong sa kamatayan). Halimbawa, ang itim na lana ng tupa ng Karakul at pag-unlad ng peklat ay tinutukoy ng isang gene, habang ang kulay abong lana at isang hindi pa nabuong peklat ay tinutukoy ng allelic gene nito. Ang grey ay nangingibabaw sa itim, karaniwan sa anomalya. Homozygous na mga indibidwal para sa rumen underdevelopment gene at kulay-abo mamatay, samakatuwid, kapag ang mga heterozygous na indibidwal ay tumawid, ang ikaapat na bahagi ng mga supling (grey homozygotes) ay hindi mabubuhay. Paghahati sa isang ratio na 2: 1.

Pagpasok at pagpapahayag

Ang genotype ng isang indibidwal ay tumutukoy lamang sa potensyal para sa pagbuo ng isang katangian: ang pagpapatupad ng isang gene sa isang katangian ay nakasalalay sa impluwensya ng iba pang mga gene at mga kondisyon sa kapaligiran, samakatuwid, ang parehong namamana na impormasyon ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga kondisyon. Dahil dito, hindi isang handa na katangian ang minana, ngunit ang uri ng reaksyon sa pagkilos ng kapaligiran.

Pagpasok - ang pagtagos ng isang gene sa isang tanda. Ipinahayag bilang isang porsyento ng bilang ng mga indibidwal na nagtataglay ng katangian, sa ang kabuuan carrier ng isang gene na posibleng ma-realize sa katangiang ito. Buong pagtagos (100%) - lahat ng mga carrier ng gene ay may phenotypic na pagpapakita ng katangian. Hindi kumpleto - ang epekto ng gene ay hindi ipinapakita sa lahat ng mga carrier.

Kung ang isang gene ay pinalo sa isang katangian, ito ay tumagos, ngunit maaari itong magpakita mismo sa iba't ibang paraan. Pagpapahayag - ang kalubhaan ng tanda. Ang gene na nagdudulot ng pagbaba sa bilang ng mga facet ng mata sa Drosophila ay may iba't ibang pagpapahayag. Mayroon ang mga homozygotes magkaibang numero facet, hanggang sa ganap nilang kawalan.

Ang pagtagos at pagpapahayag ay nakasalalay sa impluwensya ng iba pang mga gene at panlabas na kapaligiran.

Pagkakaiba-iba

Pagkakaiba-iba - ang kakayahang makakuha ng mga bagong karakter sa ilalim ng impluwensya ng panlabas at panloob na mga kadahilanan sa kapaligiran (morphological, physiological, biochemical). Ang pagkakaiba-iba ay nauugnay sa pagkakaiba-iba ng mga indibidwal ng isang species, na nagsisilbing materyal para sa mga proseso ng ebolusyon. Ang pagkakaisa ng pagmamana at pagkakaiba-iba ay isang kondisyon para sa walang humpay na biological evolution. Mayroong ilang mga uri:

1) Namamana, genotypic, hindi tiyak, indibidwal

Ito ay namamana sa kalikasan, at dahil sa recombination ng mga gene sa genotype at mutations, ay minana. May combinative at mutational

2) Non-hereditary, modification, phenotypic, group, definite

Ang pagbabago sa pagbabago ay isang evolutionarily fixed adaptive reactions ng isang organismo bilang tugon sa mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran, bunga ng interaksyon ng kapaligiran at genotype. Hindi ito minana, dahil hindi ito humahantong sa pagbabago sa genotype. Hindi tulad ng mga mutasyon, maraming pagbabago ang nababaligtad: pangungulti, paggawa ng gatas ng baka, atbp.

Maikling form ng feedback

1. Mga tampok ng pamamaraan ng pagsusuri ng hybridological. Mga batas ni Mendel.
2. Mga uri ng pakikipag-ugnayan ng gene.
3. Nakaugnay na pamana ng mga katangian.
4. Cytoplasmic inheritance.

Pamamaraan pagsusuri ng hybridological , na binubuo sa pagtawid at kasunod na accounting para sa mga split (mga ratio ng phenotypic at genotypic varieties ng mga supling), ay binuo ng Czech naturalist na si G. Mendel (1865). Ang mga kakaiba ng pamamaraang ito ay kinabibilangan ng: 1) isinasaalang-alang, kapag tumatawid, hindi ang buong magkakaibang kumplikado ng mga katangian sa mga magulang at supling, ngunit ang pagsusuri ng pamana ng mga indibidwal na alternatibong katangian na tinukoy ng mananaliksik; 2) quantitative accounting sa isang serye ng mga sunud-sunod na henerasyon ng mga hybrid na halaman, na naiiba sa mga indibidwal na katangian; 3) indibidwal na pagsusuri ng mga supling mula sa bawat halaman.

Nagtatrabaho sa mga self-pollinating na halaman ng mga gisantes sa hardin, pumili si G. Mendel ng mga varieties (purong linya) para sa eksperimento, na naiiba sa bawat isa sa pamamagitan ng mga alternatibong pagpapakita ng mga katangian. Pinoproseso ni Mendel ang nakuhang data sa matematika, bilang isang resulta kung saan ang isang malinaw na pattern ng pamana ng mga indibidwal na katangian ng mga anyo ng magulang ng kanilang mga inapo sa isang bilang ng mga kasunod na henerasyon ay ipinahayag. Binumula ni Mendel ang pattern na ito sa anyo ng mga patakaran ng pagmamana, na pinangalanan nang maglaon Mga batas ni Mendel.

Ang pagtawid ng dalawang organismo ay tinatawag hybridization. Monohybrid (monogenic) ay tinatawag na pagtawid ng dalawang organismo, kung saan ang pagmamana ng isang pares ng mga alternatibong pagpapakita ng isang katangian ay sinusubaybayan (ang pag-unlad ng katangiang ito ay dahil sa isang pares ng mga alleles ng parehong gene). Ang mga hybrid na unang henerasyon ay pare-pareho sa pinag-aralan na katangian. Isa lang sa pares ang lalabas sa F1 mga alternatibong opsyon isang katangian ng kulay ng buto na tinatawag nangingibabaw. Ang mga resultang ito ay naglalarawan ng unang batas ng pagkakapareho ni Mendel para sa mga unang henerasyong hybrid, gayundin ang panuntunan ng pangingibabaw.

Ang unang batas ni Mendel ay maaaring bumalangkas bilang mga sumusunod: kapag tumatawid ang mga homozygous na indibidwal na naiiba sa isa o higit pang mga pares ng mga alternatibong katangian, ang lahat ng mga hybrid ng unang henerasyon ay magiging pare-pareho sa mga katangiang ito. Ang mga hybrid ay magpapakita ng mga nangingibabaw na katangian ng mga magulang.

Sa ikalawang henerasyon, natagpuan ang paghahati ayon sa pinag-aralan na katangian

Ang ratio ng mga supling na may nangingibabaw at recessive na pagpapakita ng katangian ay naging malapit sa ¾ hanggang ¼. kaya, Pangalawang batas ni Mendel ay maaaring mabalangkas tulad ng sumusunod: sa panahon ng monohybrid crossing ng heterozygous na mga indibidwal (F1 hybrids) sa ikalawang henerasyon, ang paghahati ay sinusunod ayon sa mga variant ng nasuri na katangian sa isang ratio ng 3: 1 sa phenotype at 1: 2: 1 sa genotype. Upang ipaliwanag ang pamamahagi ng mga katangian sa mga hybrid ng sunud-sunod na henerasyon, iminungkahi ni G. Mendel na ang bawat namamana na katangian ay nakasalalay sa presensya sa mga somatic cell ng dalawang namamana na mga kadahilanan na nagmula sa ama at ina. Sa ngayon, itinatag na ang namamana na mga kadahilanan ni Mendel ay tumutugma sa mga gene - chromosome loci.

Ang mga homozygous na halaman na may mga dilaw na buto (AA) ay bumubuo ng mga gametes ng parehong uri sa A allele; ang mga halaman na may berdeng buto (aa) ay bumubuo ng mga gametes na may a. Kaya, gamit ang modernong terminolohiya, ang hypothesis " kadalisayan ng gametes"Maaaring bumalangkas bilang mga sumusunod:" Sa proseso ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo, isang gene lamang mula sa isang allelic na pares ang pumapasok sa bawat gamete, dahil, sa proseso ng meiosis, isang chromosome mula sa isang pares ng homologous chromosome ang pumapasok sa gamete.

Ang pagtawid, kung saan ang mana ay sinusubaybayan sa dalawang pares ng mga alternatibong katangian, ay tinatawag dihybrid, para sa ilang pares ng mga palatandaan - polyhybrid. Sa mga eksperimento ni Mendel, kapag tumatawid sa isang pea cultivar na may dilaw (A) at makinis (B) na mga buto, na may isang pea cultivar na may berdeng (a) at kulubot (b) na mga buto, ang F1 hybrids ay may dilaw at makinis na mga buto, i.e. lumitaw ang mga nangingibabaw na katangian (uniporme ang mga hybrid).

Ang mga hybrid na buto ng ikalawang henerasyon (F2) ay nahahati sa apat na phenotypic na grupo sa ratio: 315 - na may makinis na dilaw na buto, 101 - na may kulubot na dilaw na buto, 108 - na may makinis na berdeng buto, 32 - na may berdeng kulubot na buto. Kung ang bilang ng mga supling sa bawat pangkat ay nahahati sa bilang ng mga supling sa pinakamaliit na pangkat, kung gayon sa F2 ang ratio ng mga klase ng phenotypic ay humigit-kumulang 9: 3: 3: 1. Kaya ayon sa Ang ikatlong batas ni Mendel, ang mga gene ng iba't ibang pares ng allelic at ang kanilang mga kaukulang katangian ay ipinapasa sa mga supling kahit ano magkahiwalay, pagsasama-sama sa lahat ng uri ng kumbinasyon.

Sa kumpletong pangingibabaw ng isang allele sa isa pa, ang mga heterozygous na indibidwal ay phenotypically na hindi makilala mula sa homozygous para sa nangingibabaw na allele at maaari lamang silang makilala gamit ang hybridological analysis, i.e. sa pamamagitan ng mga supling, na nakuha mula sa isang tiyak na uri ng pagtawid, na tinatawag pagsusuri... Ang pagsusuri ay isang uri ng pagtawid kung saan ang isang pagsubok na indibidwal na may nangingibabaw na katangian ay natawid sa isang indibidwal na homozygous para sa recessive na apel.

Kung ang nangingibabaw na indibidwal ay homozygous, ang mga supling mula sa naturang krus ay magiging pare-pareho at walang paghahati na magaganap. Kung ang isang indibidwal na may nangingibabaw na katangian ay heterozygous, ang paghahati ay magaganap sa ratio na 1: 1 sa phenotype at genotype.

Pakikipag-ugnayan ng mga gene

Sa ilang mga kaso, ang pagkilos ng iba't ibang mga gene ay medyo independyente, ngunit, bilang isang patakaran, ang pagpapakita ng mga katangian ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng mga produkto ng iba't ibang mga gene. Ang mga pakikipag-ugnayang ito ay maaaring maiugnay sa pareho allelic at kasama ang hindi allelic mga gene.

Pakikipag-ugnayan sa pagitan ng allelic Ang mga gene ay isinasagawa sa anyo ng tatlong anyo: kumpletong dominasyon, hindi kumpletong dominasyon at independiyenteng pagpapakita (codominance).

Noong nakaraan, ang mga eksperimento ni Mendel ay isinasaalang-alang, na nagsiwalat ng kumpletong pangingibabaw ng isang allele at ang recessiveness ng isa pa. Ang hindi kumpletong pangingibabaw ay naobserbahan kapag ang isang gene mula sa isang pares ng mga alleles ay hindi nagbibigay ng pagbuo ng produktong protina nito na sapat para sa normal na pagpapakita ng isang katangian. Sa ganitong paraan ng pakikipag-ugnayan ng gene, lahat ng heterozygotes at homozygotes ay makabuluhang naiiba sa phenotype mula sa bawat isa. Sa co-dominance sa mga heterozygous na organismo, ang bawat isa sa mga allelic genes ay nagiging sanhi ng pagbuo ng isang katangian na kinokontrol nito sa phenotype. Ang isang halimbawa ng ganitong paraan ng pakikipag-ugnayan ng mga alleles ay ang pamana ng mga pangkat ng dugo ng tao ayon sa sistema ng ABO, na tinutukoy ng gene I. Mayroong tatlong mga alleles ng gene na ito, Io, Ia, Ib, na tumutukoy sa mga antigen ng mga pangkat ng dugo. Ang pamana ng mga pangkat ng dugo ay naglalarawan din ng hindi pangkaraniwang bagay maramihan allelism: sa mga gene pool ng mga populasyon ng tao, ang gene I ay umiiral sa anyo ng tatlong magkakaibang alleles, na pinagsama sa mga indibidwal na indibidwal nang pares lamang.

Pakikipag-ugnayan ng mga hindi allelic na gene. Sa ilang mga kaso, ang isang katangian ng isang organismo ay maaaring maimpluwensyahan ng dalawa (o higit pang) pares ng mga hindi allelic na gene. Ito ay humahantong sa mga makabuluhang paglihis ng numero ng mga phenotypic (ngunit hindi genotypic) na mga klase mula sa mga itinatag ni Mendel sa panahon ng dihybrid crossing. Ang interaksyon ng mga non-allelic na gene ay nahahati sa mga pangunahing anyo: complementarity, epistasis, at polymeria.

Sa pantulong Sa pakikipag-ugnayan, ang pag-sign ay ipinapakita lamang sa kaso ng sabay-sabay na presensya ng dalawang nangingibabaw na non-allelic na mga gene sa genotype ng organismo. Ang isang halimbawa ng isang komplementaryong interaksyon ay ang pagtawid ng dalawang magkaibang uri ng matamis na gisantes na may mga puting bulaklak na talulot.

Ang susunod na uri ng interaksyon ng mga di-allelic na gene ay epistasis, kung saan ang gene ng isang allelic na pares ay pinipigilan ang pagkilos ng gene ng isa pang pares. Ang gene na pumipigil sa pagkilos ng iba ay tinatawag epistatic genome(o suppressor). Ang pinigilan na gene ay tinatawag hypostatic. Ang epistasis ay maaaring nangingibabaw at recessive. Ang isang halimbawa ng nangingibabaw na epistasis ay ang pagmamana ng kulay ng balahibo ng mga manok. Tinutukoy ng Gene C sa dominanteng anyo ang normal na produksyon ng pigment, ngunit ang nangingibabaw na allele ng isa pang gene I ay ang suppressor nito. Bilang resulta, ang mga manok na may dominanteng allele ng color gene sa kanilang genotype ay nagiging puti sa pagkakaroon ng suppressor. Ang epistatic effect ng recessive gene ay naglalarawan ng pamana ng kulay ng amerikana sa mga daga sa bahay. Ang kulay ng Agouti (mapula-pula-kulay na kulay ng amerikana) ay tinutukoy ng dominanteng gene A. Ang recessive allele nito at sa homozygous na estado ay nagdudulot ng itim na kulay. Tinutukoy ng nangingibabaw na gene ng kabilang pares C ang pagbuo ng pigment; ang mga homozygotes para sa recessive allele c ay mga albino na may puting buhok at pulang mata (walang pigment sa coat at iris ng mga mata).

Ang pamana ng isang katangian, ang paghahatid at pag-unlad kung saan, bilang isang panuntunan, ay sanhi ng dalawang alleles ng parehong gene, ay tinatawag na monogenic... Bilang karagdagan, ang mga gene mula sa iba't ibang mga pares ng allelic ay kilala (tinatawag silang polymeric o polygenes), humigit-kumulang pantay na nakakaimpluwensya sa tanda.

Ang kababalaghan ng sabay-sabay na pagkilos sa isang katangian ng ilang mga non-allelic genes ng parehong uri ay tinatawag na polymerization. Bagama't hindi allelic ang mga polymeric genes, dahil tinutukoy nila ang pagbuo ng isang katangian, kadalasang tinutukoy sila ng isang titik A (a), mga numerong nagpapahiwatig ng bilang ng mga allelic na pares. Ang pagkilos ng polygenes ay kadalasang pinagsama-sama.

Nakakadena na mana

Ang pagsusuri ng sabay-sabay na pamana ng ilang mga katangian sa Drosophila, na isinagawa ni T. Morgan, ay nagpakita na ang mga resulta ng pagsusuri sa pagtawid ng F1 hybrids ay minsan ay naiiba sa mga inaasahan sa kaso ng kanilang independiyenteng mana. Sa mga supling ng naturang pagtawid, sa halip na isang libreng kumbinasyon ng mga katangian mula sa iba't ibang mga pares, ang isang ugali patungo sa pamana ng nakararami na mga kumbinasyon ng mga katangian ng magulang ay naobserbahan. Ang pamanang ito ng mga katangian ay tinawag naka-link. Ang linked inheritance ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng lokasyon ng kaukulang mga gene sa parehong chromosome. Bilang bahagi ng huli, ang mga ito ay ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ng mga selula at organismo, na pinapanatili ang kumbinasyon ng mga parental alleles.

Ang pag-asa ng naka-link na pamana ng mga katangian sa lokalisasyon ng mga gene sa isang chromosome ay nagbibigay ng dahilan upang isaalang-alang ang mga chromosome bilang hiwalay mga grupo ng clutch. Ang pagtatasa ng pagmamana ng katangian ng kulay ng mata sa Drosophila sa laboratoryo ng T. Morgan ay nagsiwalat ng ilang mga tampok na ginawang kinakailangan upang makilala ang mga katangian bilang isang hiwalay na uri ng mana manang nauugnay sa kasarian.

Ang pag-asa ng mga eksperimentong resulta kung sino sa mga magulang ang carrier ng nangingibabaw na variant ng katangian ay naging posible na magmungkahi na ang gene na tumutukoy sa kulay ng mga mata sa Drosophila ay matatagpuan sa X chromosome at walang homologue sa Y chromosome. Ang lahat ng mga tampok ng mana na nauugnay sa kasarian ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng hindi pantay na dosis ng kaukulang mga gene sa mga kinatawan ng iba't ibang - homo- at heterogametic na kasarian. Ang X chromosome ay naroroon sa karyotype ng bawat indibidwal, samakatuwid, ang mga katangian na tinutukoy ng mga gene ng chromosome na ito ay nabuo sa parehong mga babae at lalaki. Ang mga indibidwal ng homogametic sex ay tumatanggap ng mga gene na ito mula sa parehong mga magulang at ipinapasa ang mga ito sa lahat ng mga inapo sa pamamagitan ng kanilang mga gametes. Ang mga kinatawan ng heterogametic sex ay tumatanggap ng isang X chromosome mula sa isang homogametic na magulang at ipinapasa ito sa kanilang mga homogametic na supling. Sa mga mammal (kabilang ang mga tao), ang kasarian ng lalaki ay tumatanggap ng X-linked genes mula sa ina at ipinapasa ito sa kanilang mga anak na babae. Kasabay nito, ang kasarian ng lalaki ay hindi kailanman nagmamana ng paternal X-linked na katangian at hindi ito ipinapasa sa kanyang mga anak na lalaki.

Ang aktibong gumaganang mga gene ng Y-chromosome, na walang alleles sa X-chromosome, ay nasa genotype lamang ng heterogametic sex, at sa hemizygous state. Samakatuwid, ipinakita nila ang kanilang mga sarili sa phenotypically at ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon lamang sa mga kinatawan ng heterogametic sex. Kaya, ang isang tao ay may tanda ng hypertrichosis auricle("Mabuhok na tainga") ay eksklusibong nangyayari sa mga lalaki at minana mula sa ama hanggang sa anak.

MGA REGULARIDAD NG MANA NG MGA TAUHAN

Genetics(Greek genetikos - na tumutukoy sa pinagmulan) ay isang biyolohikal na agham, ang paksa kung saan ay pagmamana at pagkakaiba-iba. Ang pagmamana at pagkakaiba-iba ay ang mga pangunahing katangian ng lahat ng nabubuhay na organismo. Ang terminong "genetics" ay unang iminungkahi noong 1906 ng Ingles na siyentipiko na si W. Betson.

pagmamana - ang pag-aari ng mga organismo upang maihatid ang kanilang mga katangian at tampok ng pag-unlad sa mga supling; ari-arian upang magbigay ng materyal at pagganap na pagpapatuloy sa pagitan ng mga henerasyon. Ang pagmamana ay natanto sa panahon ng pagpaparami. Ang bawat uri ng mga organismo ay nagpapanatili at nililikha ang sarili nitong uri sa ilang henerasyon. Sa proseso ng pagpaparami, hindi lamang ang katulad ay muling nilikha, ngunit ang bago ay lumitaw din. Ang mga bata ay palaging kamukha ng kanilang mga magulang, ngunit hindi sila eksaktong kopya ng mga ito. Magkaiba sila sa kanilang mga magulang at sa isa't isa.

Ang pangunahing gawain ng genetika - upang matutunan ang mga batas ng pagmamana at pagkakaiba-iba upang bumuo ng mga paraan ng pamamahala sa mga ito sa interes ng lahat ng sangkatauhan. Upang maisakatuparan ang gawaing ito, ang genetika ay gumagamit ng isang bilang ng mga pamamaraan, ang pangunahing isa ay genetic analysis. Ito ay batay sa isang hybridological na pamamaraan - ang pag-aaral ng mga pattern ng pamana ng mga katangian sa pamamagitan ng hybridization (pagtawid). Ang pamamaraan ay binuo ni G. Mendel (1865). Ginagamit din ng genetika ang mga pamamaraan ng iba pang mga agham: microscopic, ultramicroscopic, statistical, physicochemical, populasyon, cybernetic. Ang pag-aaral ng pagmamana ay isinasagawa sa iba't ibang mga bagay at sa iba't ibang antas (molecular, chromosomal, cellular, organismic, populasyon). Ang iba't ibang mga bagay at pamamaraan ng pananaliksik ay humantong sa paglitaw ng mga sumusunod na seksyon ng genetika: genetika ng mga mikroorganismo, genetika ng halaman, genetika ng hayop, genetika ng tao, cytogenetics, genetika ng molekular, genetika ng biochemical, genetika ng radiation, genetika ng populasyon. Mayroon ding isang seksyon tulad ng genetika ng pag-uugali. Ang isang tampok ng modernong genetika ay ang pagtagos sa lahat ng mga lugar ng molekular na antas ng pananaliksik, pagpapalalim ng ugnayan sa iba pang mga agham.

Ang halaga ng genetika. Pinagbabatayan ng mga genetic pattern ang lahat ng biological phenomena. Ang genetika ay ang nangungunang agham ng modernong natural na kasaysayan. Ito ay bumubuo ng teoretikal na batayan para sa pagpili. Ang mga bagong lahi ng mga hayop, mga varieties ng halaman, mga strain ng microorganism ay nilikha sa tulong ng mga genetic na pamamaraan. Ang mga pamamaraan ng genetika ay ginagamit upang malutas ang pagkain, kapaligiran, espasyo at iba pang pandaigdigang problema ng sangkatauhan. Ang kaalaman sa genetiko ay isang mahalagang bahagi ng lahat ng mga programang siyentipiko para sa proteksyon ng kalikasan at kalusugan ng publiko.

Ang genetika ay malapit na nauugnay sa gamot, dahil ang tungkol sa 5% ng mga bata ay ipinanganak na may iba't ibang mga genetic na depekto. Lahat ng genetic science ay mahalaga para sa medisina. Ito ay dahil sa pagiging pangkalahatan ng mga batas ng genetika, na unang itinatag sa mga eksperimentong bagay, at pagkatapos ay naging katanggap-tanggap din para sa mga tao. Ang data ng pang-eksperimentong genetika ay ginagamit para sa mga diagnostic, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit. Gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering at biotechnology, ang insulin, interferon, at antibiotics, na kinakailangan para sa praktikal na gamot, ay nakuha sa vitro (sa labas ng katawan) sa mga dami ng industriya.

Henetika ng tao - isang seksyon ng pangkalahatang genetika, na nag-aaral sa pagmamana at pagkakaiba-iba ng isang tao. Ang pangunahing gawain ng genetika ng tao ay upang matutunan ang mga pattern ng pagmamana at tempering ng isang tao upang mapanatili ang kalusugan ng kasalukuyan at hinaharap na henerasyon. Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao - genealogical, kambal, cytogenetic, biochemical, istatistika ng populasyon, dermatoglyphics, molecular genetic.

Ang pagmamana ng tao bilang isang independiyenteng paksa ng pananaliksik ay unang nakilala noong 1865 ng Ingles na siyentipiko na si F. Galton (1822-1911), na itinuturing na isa sa mga tagapagtatag ng genetika. Siya ay ipinanganak sa parehong taon bilang G. Mendel (1822-1884) F. Galton ay isang pinsan ni Charles Darwin (1809-1882) - ang may-akda ng unang siyentipikong teorya ng ebolusyon. Pareho silang mga apo ng Ingles na manggagamot at naturalista na si E. Darwin (1731-1802), na kilala sa kanyang mga progresibong pananaw sa kalikasan. Iminungkahi ni F. Galton ang isang bilang ng mga pamamaraan para sa pagsusuri ng genetic ng tao (genealogical, twin, statistical, dermatoglyphics), pinag-aralan ang mga isyu ng quantitative assessment ng mga katangian ng tao (character, intelligence, talent, ability to work) at ang kanilang mana, na lumikha ng isang espesyal na trend sa genetics - eugenics (Greek eu - uri, genesis - lahi, pinagmulan) at tinukoy ang pangunahing layunin nito - upang mapabuti ang tao at ang sangkatauhan sa kabuuan. Nakita niya ang mga paraan ng gayong "pagpapabuti" sa piling pagpaparami ng ilang tao (halimbawa, likas na matalino, may talento) at paghihigpit sa ibang mga pag-aasawa. Sa teoryang, ang eugenics ay batay sa totoong mga katotohanan ng namamana na kondisyon ng normal at pathological na mga palatandaan, ngunit sa pagsasagawa ito ay isinasagawa sa isang bilang ng mga bansa (Nazi Germany) bilang isang hindi makataong pagkilala sa ilang mga kategorya ng populasyon bilang mas mababa, na legal. napapailalim sa sapilitang isterilisasyon ("kalinisan ng lahi"). Matagal nang naantala ng mga programang Eugenics ang pagbuo ng genetika ng tao.

Ang pangunahing pang-agham na direksyon ng pag-unlad ng modernong genetika ng tao:

Pinag-aaralan ng Cytogenetics ang mga chromosome ng tao, ang kanilang istruktura at functional na organisasyon, pagmamapa, at bubuo ng mga pamamaraan ng pagsusuri ng chromosomal. Ang mga nakamit ng cytogenetics ay ginagamit upang masuri ang mga sakit sa chromosomal ng tao. Pinag-aaralan ng genetics ng populasyon ang genetic na istraktura ng mga populasyon ng tao, ang dalas ng mga alleles ng mga indibidwal na gene (normal at pathological) sa mga populasyon ng tao, hinuhulaan at sinusuri ang genetic na mga kahihinatnan ng polusyon sa kapaligiran, ang impluwensya ng anthropogenic na mga kadahilanan sa kapaligiran sa mga biological na proseso na nangyayari sa mga populasyon ng tao (proseso ng mutation). Ang mga pag-aaral na ito ay nagbibigay-daan sa paghula sa dalas ng ilang mga namamana na sakit sa mga henerasyon at pagpaplano ng mga hakbang sa pag-iwas. Pag-aaral ng biochemical genetics gamit ang mga biochemical na pamamaraan ang mga paraan ng pagsasakatuparan ng genetic na impormasyon mula sa gene hanggang sa katangian. Gamit ang mga biochemical na pamamaraan, binuo ang mga express na pamamaraan para sa pagsusuri ng isang bilang ng mga namamana na sakit, kabilang ang mga pamamaraan ng prenatal (prenatal) diagnosis. Ang pagbuo ng isang sistema para sa pagprotekta sa gene pool ng mga tao mula sa ionizing radiation ay isa sa mga pangunahing gawain ng radiation genetics. Immunological genetics (immunogenetics) pinag-aaralan ang genetic dependence ng immunological na katangian ng organismo, immune reactions.Pharmacological genetics (pharmacogenetics) pinag-aaralan ang genetic dependence ng mga reaksyon ng mga indibidwal sa mga produktong panggamot at ang epekto ng huli sa hereditary apparatus.

Mga tampok ng genetika ng tao

Hindi tulad ng mga klasikal na bagay ng genetics, ang isang tao ay isang tiyak at kumplikadong bagay ng genetic analysis. Ang pagiging tiyak ng tao ay nakasalalay sa katotohanan na pinagsasama nito ang mga batas ng organikong ebolusyon at ang mga batas ng buhay panlipunan. Ang hybridological na pamamaraan, na batay sa isang sistema ng mga eksperimentong krus, ay hindi katanggap-tanggap para sa mga tao. Ang mga eksperimentong kasal ay imposible para sa mga tao. Ang mga genetic na eksperimento sa mga tao ay ipinagbabawal. Mayroong iba pang mga tampok na nagpapahirap sa pag-aaral ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng tao.

Ang mga pangunahing ay:

1. Mabagal na pagbabago ng henerasyon (pagkatapos ng mga 25-30 taon). Ang habang-buhay ng isang tao, bilang isang bagay ng pagmamasid, ay maaaring lumampas sa habang-buhay ng isang mananaliksik.

2. Isang maliit na bilang ng mga bata sa bawat pamilya.

3. Complex karyotype, na kinabibilangan ng 46 chromosome (24 linkage groups - 22 pares ng autosomes, X-, Y-chromosomes). Para sa paghahambing, ang Drosophila ay mayroong 8 chromosome (4 na linkage group).

4. Ang tao ay nailalarawan sa pamamagitan ng makabuluhang genotypic polymorphism, na, kasama ng iba't ibang ekolohikal at panlipunang kondisyon, ay nagdudulot ng mataas na antas ng phenotypic polymorphism.

Medikal na genetika bilang isang agham

Medikal na genetika - isang seksyon ng genetika ng tao na nag-aaral sa papel ng pagmamana sa patolohiya ng tao. Ang paksa ng pag-aaral ng medikal na genetika ay namamana na mga sakit ng tao at mga sakit na may namamana na ugali.

Pinag-aaralan ng medikal na genetika ang etiology at pathogenesis ng mga namamana na sakit, bubuo ng mga pamamaraan ng diagnosis, paggamot at pag-iwas, sinisiyasat ang kamag-anak na papel ng namamana at hindi namamana na mga kadahilanan sa pag-unlad ng mga sakit na may namamana na ugali. Ang pangunahing gawain ng medikal na genetika ay pag-aralan ang mga namamana na sakit ng tao upang maiwasan ang kanilang pag-unlad sa ilang henerasyon, upang maprotektahan ang pagmamana ng tao mula sa mga nakakapinsalang kadahilanan sa kapaligiran.

Ang object ng medikal na genetika ay isang taong may namamana na patolohiya, pati na rin ang kanyang pamilya, malusog at may sakit na mga kamag-anak. Ang mga manggagamot at nars ng anumang espesyalidad ay nahaharap sa mga namamana na sakit. Para sa mga katalogo na nai-publish sa mga nakaraang taon, noong 1966 1487 ay kilala, 1982 - tungkol sa 4000, 2000 - 6678 namamana na sakit.

Ang medikal na genetika ay nauugnay sa lahat ng mga klinikal na agham. Ang sangay ng medikal na genetika ay klinikal na genetika. Ang pangwakas na layunin sa kanila ay pareho - upang magbigay ng tulong sa pasyente, upang maiwasan ang paglitaw ng mga namamana na sakit sa mga henerasyon. Gayunpaman, ang bawat klinikal na agham ay nag-aaral ng mga partikular na namamana na sakit ayon sa profile nito.

Sinusuri ng medikal na genetika ang mga genetic pattern na karaniwan sa lahat ng namamana na sakit o isang malaking grupo ng mga ito. Kasabay nito, umaasa ito sa genetika ng tao: umuunlad ito sa parehong direksyon at gumagamit ng parehong pamamaraan ng pananaliksik gaya ng genetika ng tao.

Ang modernong medikal na genetika at gamot sa paglaban para sa kalusugan ng mga tao sa bawat henerasyon ay ginagabayan lalo na ng pag-iwas sa mga namamana na sakit sa pamamagitan ng prenatal (antenatal) diagnostics, medikal na genetic counseling, pagkilala sa mga heterozygous carrier ng pathological genes, payo sa mga mag-asawang may isang nadagdagan ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit, pagbuo ng mga batas na pambatas laban sa polusyon sa kapaligiran ng mga mutagens.

Pinag-aaralan ng medikal na genetika ang istruktura ng mga gene ng tao, artipisyal na synthesize ang mga ito, at, kasama ng mga klinikal na agham, bubuo ng mga pamamaraan para sa paggamot sa mga namamana na sakit gamit ang mga gene (gene therapy at genosurgery).

Ang teorya na isinasaalang-alang ang genotype bilang isang integral system ay batay sa dalawang postulates:

1. Ang isang gene ay nakakaimpluwensya sa pagbuo ng ilang mga katangian.

2. Nabubuo ang bawat katangian ng isang organismo bilang resulta ng interaksyon ng maraming gene.

Ang pakikipag-ugnayan ng mga gene ay nauunawaan na hindi ang direktang epekto ng isang gene sa isa pa (isang seksyon ng molekula ng DNA sa isa pang seksyon). Sa katotohanan, ang mga pakikipag-ugnayan ng gene ay likas na biochemical. Ito ay batay sa pakikipag-ugnayan ng mga produktong genetic (RNA, pagkatapos ay mga protina) na na-synthesize sa ilalim ng kontrol ng mga gene.

Ang mga protina ay maaaring pumasok sa iba't ibang mga reaksyon sa isa't isa: ang ilang mga protina ay pinipigilan ang pagkilos ng iba pang mga protina o, sa kabaligtaran, umakma sa pagkilos ng bawat isa, ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga mutation ng gene, bilang isang resulta kung saan ang gene ay nag-encode ng isang protina sa isang binagong anyo. Ang lahat ng mga pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga protina, na na-synthesize sa ilalim ng kontrol ng mga gene, ay humantong sa pagbuo ng mga organismo na may isang tiyak na hanay ng mga katangian.

Kilala dalawang uri ng pakikipag-ugnayan ng gene: allelic at non-allelic.

Mayroong dalawang pangunahing grupo ng pakikipag-ugnayan ng gene: pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga allelic na gene at pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga hindi allelic na gene. Gayunpaman, dapat itong maunawaan na ito ay hindi isang pisikal na pakikipag-ugnayan ng mga gene mismo, ngunit ang pakikipag-ugnayan ng pangunahin at pangalawang mga produkto na tutukuyin ito o ang katangiang iyon. Sa cytoplasm, mayroong isang pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga protina - mga enzyme, ang synthesis na kung saan ay tinutukoy ng mga gene, o sa pagitan ng mga sangkap na nabuo sa ilalim ng impluwensya ng mga enzyme na ito.

Ang mga gene na sumasakop sa magkatulad (homologous) loci sa homologous chromosome ay tinatawag na allelic. Ang bawat organismo ay may dalawang allelic genes.

Mga pakikipag-ugnayan ng allelic gene

Kasama sa genotype ang isang malaking bilang ng mga gene na gumagana at nakikipag-ugnayan bilang isang integral system. Natuklasan ni G. Mendel sa kanyang mga eksperimento ang isang paraan lamang ng interaksyon sa pagitan ng mga allelic genes - kumpletong dominasyon ng isang allele at kumpletong recession ng isa. Ang genotype ng isang organismo ay hindi maaaring tingnan bilang isang simpleng kabuuan ng mga independiyenteng gene, na ang bawat isa ay gumagana nang hiwalay sa iba. Ang mga phenotypic na pagpapakita ng isang partikular na katangian ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng maraming mga gene.

Ang mga ganitong paraan ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga allelic na gene ay kilala: kumpletong dominasyon, hindi kumpletong dominasyon, codominance at overdominance.

Ang pangunahing anyo ng pakikipag-ugnayan ay ganap na dominasyon, na unang inilarawan ni G. Mendel. Ang kakanyahan nito ay nakasalalay sa katotohanan na sa isang heterozygous na organismo, ang pagpapakita ng isa sa mga alleles ay nangingibabaw sa paghahayag ng isa pa. Sa kumpletong dominasyon ng genotype cleavage 1: 2: 1 ay hindi nag-tutugma sa phenotype cleavage - 3: 1. Sa medikal na kasanayan, na may dalawang libong monogenic hereditary na sakit, halos kalahati ng nangingibabaw na pagpapakita ng mga pathological gene ay nagaganap sa mga normal. Sa heterozygotes, ang pathological allele ay nagpapakita ng sarili sa karamihan ng mga kaso bilang mga palatandaan ng sakit (nangingibabaw na phenotype).

Hindi kumpletong pangingibabaw - isang anyo ng pakikipag-ugnayan kung saan sa isang heterozygous na organismo (Aa) ang nangingibabaw na gene (A) ay hindi ganap na pinipigilan ang recessive gene (a), bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang isang intermediate sa pagitan ng mga katangian ng magulang. Dito, ang paghahati ayon sa genotype at phenotype ay nagkakasabay at umaabot sa 1: 2: 1

Sa codominance sa mga heterozygous na organismo, ang bawat isa sa mga allelic genes ay nagiging sanhi ng pagbuo ng isang produkto na umaasa dito, iyon ay, ang mga produkto ng parehong mga alleles ay lumilitaw. Ang isang klasikong halimbawa ng gayong pagpapakita ay ang sistema ng pangkat ng dugo, lalo na ang sistema ng ABO, kapag ang mga erythrocyte ng tao ay nagdadala ng mga antigen sa ibabaw na kinokontrol ng parehong mga alleles. Ang anyo ng pagpapakita na ito ay tinatawag na codominance.

Ang mga hangganan sa pagitan ng codominance, incomplete dominance at intermediate inheritance ay phenotypically medyo malabo. Kaya, sa ilang mga mapagkukunan, ang codominance ay itinuturing na kawalan ng dominant-recessive na relasyon, iyon ay, ito ay isang intermediate na mana. Kasabay nito, ang ilang mga kaso ng hindi kumpletong pangingibabaw (halimbawa, sa ilang mga species, lumilitaw ang mga rosas na bulaklak sa F 1 hybrids mula sa pagtawid ng mga halaman na may pulang bulaklak at puting bulaklak) ay maaari ding ituring bilang intermediate inheritance. Ang dahilan ng pagkalito ay na sa lahat ng tatlong mga kaso, ang unang henerasyon ng mga hybrid ay may isang intermediate na variant ng katangian.

Ang co-dominance at hindi kumpletong dominasyon, sa kabila ng phenotypic na pagkakatulad, ay may magkakaibang mekanismo ng hitsura. Ang co-dominance ay nangyayari kapag ang dalawang alleles ay ganap na nahayag; Ang hindi kumpletong pangingibabaw ay nangyayari kapag ang nangingibabaw na allele ay hindi ganap na pinipigilan ang recessive, iyon ay, sa heterozygotes, ang nangingibabaw na allele ay ipinakita na mas mahina kaysa sa mga homozygotes para sa allele na ito. Sa hindi kumpletong pangingibabaw, ang mga genotype na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagpapahayag, iyon ay, sa antas ng kalubhaan ng katangian.

Overdominance - kapag ang nangingibabaw na gene sa heterozygous na estado ay nagpapakita ng sarili nang mas malakas kaysa sa homozygous. Kaya, sa Drosophila na may AA genotype, ang normal na tagal ng buhay; Aa - ang pinahabang trivacy ng buhay; aa - kamatayan.

Phenotypically, bilang isang panuntunan, sa kaso ng overdominance, heterozygotes ay walang mga espesyal na panlabas na katangian. Ang kalamangan ay nauugnay sa mga katangian ng biochemical.

Ang isa sa mga katangiang halimbawa ng labis na pangingibabaw ay ang pagtaas ng dalas ng allele ng sickle cell anemia gene sa mga populasyon ng tao na nabubuhay na may mataas na posibilidad na magkaroon ng malaria. Pinoprotektahan ng mutant allele ang katawan mula sa malaria. Ang mga homozygotes para sa normal na allele ay maaaring magkaroon ng malaria at mamatay, ang mga homozygotes para sa mutant allele ay mas malamang na mamatay mula sa anemia. Ang mga heterozygotes para sa gene na ito ay hindi dumaranas ng sickle cell anemia at lumalaban sa malaria.

Ang bentahe ng heterozygotes ay ipinakita din para sa maraming mga gene at sa maraming mga organismo. Para sa Drosophila melanogaster ay nagpapakita ng mga epekto ng overdominance ng alcohol dehydrogenase gene sa mga populasyon ng laboratoryo.

Sa ilang mga kaso, ang allele ng gene na nauugnay sa overdominance ay recessively nakamamatay at pinananatili sa populasyon dahil sa bentahe ng heterozygotes. Kasama sa mga ganitong kaso, halimbawa, ang sistema ng mga nakamamatay na alleles ng gene nakamamatay na higanteng larvae... Ang mga heterozygotes na may normal at mutant na mga variant ng gene na ito, sa ilang mga kaso, ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng posibilidad.

Tulad ng anumang kababalaghan na humahantong sa isang pagbabago sa fitness ng mga indibidwal sa mga populasyon, ang labis na pangingibabaw ay nauugnay sa isang genetic na pasanin. Higit pang mga inangkop na heterozygous na organismo, kapag tumawid pareho sa isa't isa at sa mga kinatawan ng iba pang mga genetic na klase, ay dapat magbigay ng mas kaunting inangkop na mga supling. Ang genetic na pasanin na nauugnay sa pagpapanatili ng pagkakaiba-iba ng genetic sa isang populasyon sa ilalim ng labis na pangingibabaw ay tinatawag na segregation.

Ang isang matinding kaso ng overdominance ay ang kumpletong nonviability ng mga homozygotes. Ang ganitong mga sitwasyon ay tipikal para sa mga populasyon ng laboratoryo ng Drosophila melanogaster na nagdadala ng balanseng paglipad. Malinaw, sa kasong ito, kapag ang mga heterozygotes ay natawid sa isa't isa, kalahati ng mga supling ay nabibilang sa mga hindi mabubuhay na genotypic na klase. Isaalang-alang ang isang hypothetical na kaso kapag ang bilang ng mga gene kung saan nagaganap ang labis na pangingibabaw at ang labis na pangingibabaw ay napakalakas na ang mga homozygotes para sa alinman sa mga gene ay hindi mabubuhay. Kung gayon ang fecundity ng mga indibidwal sa populasyon ay dapat na napakataas upang mabayaran ang pagbaba ng populasyon dahil sa cleavage ng mga indibidwal ng hindi mabubuhay na mga klase ng genotypic. Para sa bawat isa sa mga overdominant na gene na ito, ang cleavage ay humahantong sa nonviability ng kalahati ng mga supling. Para sa 10 genes, 1/1024 lamang ng mga supling ang mabubuhay.

Ang isang kinahinatnan ng modelo ay na sa mga natural na populasyon, ang labis na pangingibabaw ay hindi maaaring sabay na magbigay ng mahusay na mga pakinabang sa heterozygotes at kumalat sa isang malaking bilang ng mga gene. Kung hindi, ang kabayaran para sa tumaas na fitness ng ilang mga indibidwal ay ang pangangailangan upang mapanatili ang pagkamayabong sa isang hindi matamo na antas.

Ang molekular na batayan para sa pangingibabaw ay hindi alam ni Mendel. Malinaw na ngayon na ang locus na naaayon sa isang partikular na gene ay binubuo ng mahabang pagkakasunud-sunod, kabilang ang daan-daan at libu-libong DNA nucleotides. Ang sentral na dogma ng molecular biology ay ang DNA → RNA → protina, iyon ay, ang DNA ay na-transcribe sa mRNA, at ang mRNA ay isinalin sa protina. Sa prosesong ito, ang iba't ibang mga alleles ay maaaring ma-transcribe o hindi, ngunit, na na-transcribe, isinalin sa iba't ibang anyo ng parehong isoform ng protina. Ang mga protina ay kadalasang gumaganap bilang mga enzyme na nag-catalyze mga reaksiyong kemikal sa cell, na direkta o hindi direktang tumutukoy sa phenotype. Sa anumang diploid na organismo, ang mga alleles na tumutugma sa isang locus ay alinman sa pareho (sa homozygotes) o iba (sa heterozygotes). Kahit na ang mga alleles ay naiiba sa antas ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA, ang kanilang mga protina ay maaaring magkapareho. Sa kawalan ng mga pagkakaiba sa pagitan ng mga produktong protina, imposibleng sabihin kung alin sa mga alleles ang nangingibabaw (sa kasong ito, nagaganap ang codominance). Kahit na ang dalawang produkto ng protina ay bahagyang naiiba sa isa't isa, malamang na nagbibigay sila ng parehong phenotype at maaaring magsagawa ng parehong mga reaksyon ng enzymatic (kung sila ay mga enzyme). Sa kasong ito, imposible ring sabihin kung alin sa mga alleles ang nangingibabaw.

Karaniwang nangyayari ang dominasyon kapag ang isa sa mga alleles ay hindi gumagana para sa antas ng molekular, ibig sabihin, hindi ito na-transcribe o nagbibigay ng hindi gumaganang produktong protina. Ito ay maaaring resulta ng isang mutation na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA ng allele. Ang isang homozygote para sa mga di-functional na alleles ay karaniwang nagpapakita ng isang katangian na phenotype dahil sa kawalan ng isang tiyak na protina; halimbawa, sa mga tao at iba pang mga hayop, ang unpigmented na albino na balat ay lumilitaw dahil sa homozygosity para sa isang allele na nakakasagabal sa synthesis ng skin pigment melanin . Mahalagang maunawaan na ang recessiveness sa isang allele ay hindi tinutukoy ng kawalan ng anumang function: sa heterozygotes, ito ang resulta ng pakikipag-ugnayan sa isang alternatibong allele. Mayroong tatlong pangunahing uri ng naturang pakikipag-ugnayan:

1. Karaniwan, ang isang solong functional allele ay gumagawa ng sapat na protina upang makagawa ng isang phenotype na kapareho ng sa isang homozygote para sa functional allele. Ito ay tinatawag na haplosufficiency. Halimbawa, kung kukunin natin ang dami ng enzyme na ginawa ng isang functional heterozygote bilang 100%, ang bawat isa sa mga functional alleles ay magiging responsable para sa paggawa ng 50% ng kabuuang halaga ng enzyme. Ang tanging functional allele ng heterozygote ay nagbibigay ng 50% ng enzyme, at ito ay sapat na upang mapanatili ang isang normal na phenotype. Kung ang isang heterozygote at isang homozygote para sa isang functional allele ay may parehong phenotype, kung gayon ang functional allele ay nangingibabaw sa hindi gumagana. Nangyayari ito sa albinism gene: ang heterozygote ay gumagawa ng isang dami ng enzyme, na sapat upang bumuo ng isang pasimula ng melanin, at ang indibidwal ay may normal na pigmentation.

(2) Mas madalas, ang pagkakaroon ng isang solong functional allele ay hindi nagbibigay ng isang normal na phenotype, ngunit ang depekto nito ay hindi binibigkas tulad ng sa isang homozygote para sa mga non-functional na alleles. Ito ay nangyayari kapag ang functional allele ay hindi haplosufficient. Kadalasan ang mga kasong ito ay kinabibilangan ng mga konsepto ng haploinsufficiency at hindi kumpletong pangingibabaw. Ang isang intermediate na variant ng interaksyong ito ay nangyayari kapag ang heterozygote ay may phenotype na intermediate sa pagitan ng dalawang homozygote. Depende sa kung alin sa mga homozygote ang variant ng heterozygote na katangian ay mas malapit sa, nagsasalita sila ng hindi kumpletong pangingibabaw ng isang allele sa isa pa. Ang isang halimbawa ng gayong pakikipag-ugnayan ay ang kaso sa hemoglobin ng tao na inilarawan sa itaas.

3. Bihirang, ang isang solong functional allele ng isang heterozygote ay nagbibigay ng isang mababang produkto ng gene, at ang phenotype nito ay katulad ng sa isang homozygote para sa mga non-functional na alleles. Ang mga ganitong kaso ng haploinsufficiency ay lubhang hindi pangkaraniwan. Sa mga kasong ito, nangingibabaw ang non-functional allele sa functional one. Ang sitwasyong ito ay maaaring mangyari kapag ang isang non-functional allele ay gumagawa ng isang depektong protina na pumipigil sa paggana ng protina na ginawa ng normal na allele. Ang may sira na protina ay "nangibabaw" sa karaniwang isa, at ang heterozygote phenotype ay mas katulad ng sa homozygote para sa mga may sira na alleles. Dapat pansinin na ang nangingibabaw ay madalas na hindi tama na tinatawag na mga defective alleles, ang phenotype na sanhi kung saan sa homozygous state ay hindi pa pinag-aralan, ngunit sa kumbinasyon ng normal na allele, nagbibigay sila ng isang katangian na phenotype. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nangyayari sa ilang mga genetic na sakit na sanhi ng pag-uulit ng trinucleotide, tulad ng Huntington's disease.

Maramihang allelism

Ang bawat organismo ay may dalawang allelic genes lamang. Kasabay nito, ang bilang ng mga alleles sa kalikasan ay kadalasang maaaring higit sa dalawa, kung ang ilang locus ay maaaring nasa iba't ibang estado. Sa ganitong mga kaso, sinasabi nila ang maramihang mga alleles o maramihang allelomorphism.

Ang maramihang mga allele ay itinalaga ng isang titik na may iba't ibang mga indeks, halimbawa: A 1, A 2, A 3 ... Ang mga allelic na gene ay naisalokal sa parehong mga rehiyon ng mga homologous na chromosome. Dahil palaging may dalawang homologous chromosome sa isang karyotype, kahit na may maramihang mga alleles, ang bawat organismo ay maaaring magkasabay na magkaroon lamang ng dalawang magkapareho o magkaibang mga alleles. Isa lamang sa kanila ang pumapasok sa reproductive cell (kasama ang pagkakaiba sa mga homologous chromosome). Para sa maramihang alleles, ang katangiang impluwensya ng lahat ng alleles sa parehong katangian. Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga ito ay nakasalalay lamang sa antas ng pag-unlad ng katangian.

Ang pangalawang tampok ay ang mga somatic cell o mga cell ng mga diploid na organismo ay naglalaman ng maximum na dalawang alleles mula sa ilan, dahil sila ay matatagpuan sa parehong locus ng chromosome.

Ang isa pang tampok ay likas sa maramihang mga alleles. Sa likas na katangian ng pangingibabaw, ang mga allelomorphic na katangian ay inilalagay sa isang sunud-sunod na hilera: mas madalas ang isang normal, hindi nagbabago na katangian ay nangingibabaw sa iba, ang pangalawang gene ng serye ay recessive na nauugnay sa una, ngunit nangingibabaw sa susunod, atbp. Ang isang halimbawa ng pagpapakita ng maraming alleles sa mga tao ay ang mga pangkat ng dugo ng ABO.

Ang terminong "grupo ng dugo" ay nagpapakilala sa mga erythrocyte antigen system na kinokontrol ng ilang partikular na loci na naglalaman ng ibang bilang ng allelic genes, gaya ng A, B at 0 ("zero") sa AB0 system. Ang terminong "uri ng dugo" ay sumasalamin sa antigenic phenotype nito (kumpletong antigenic "portrait", o antigenic profile) - ang kabuuan ng lahat ng grupo ng antigenic na katangian ng dugo, serological expression ng buong complex ng minanang genes ng pangkat ng dugo.

Ang dalawang pinakamahalagang klasipikasyon ng pangkat ng dugo ng tao ay ang AB0 system at ang Rh system.

Sistema ng AB0

Iminungkahi ng siyentipiko na si Karl Landsteiner noong 1900. Mayroong ilang mga pangunahing grupo ng allelic genes ng system na ito: A¹, A², B at 0. Ang gene locus para sa mga alleles na ito ay matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 9. Ang mga pangunahing produkto ng unang tatlong gene - genes A¹, A² at B, ngunit hindi gene 0 - ay mga tiyak na enzyme glycosyltransferases na kabilang sa klase ng transferases. Ang mga glycosyltransferases na ito ay nagdadala ng mga partikular na asukal - N-acetyl-D-galactosamine sa kaso ng A¹ at A² na mga uri ng glycosyltransferases, at D-galactose sa kaso ng B-type na glycosyltransferase. Sa kasong ito, ang lahat ng tatlong uri ng glycosyltransferases ay nakakabit sa inilipat na carbohydrate radical sa alpha-linking unit ng maikling oligosaccharide chain.

Maaaring naglalaman ang plasma ng dugo ng tao agglutinins α at β, sa mga erythrocytes - agglutinogens A at B, bukod dito, ng mga protina A at α, isa at isa lamang ang nilalaman, ang parehong ay para sa mga protina B at β.

Kaya, mayroong apat na wastong kumbinasyon; alin sa mga ito ang katangian para sa isang partikular na tao na tumutukoy sa kanyang pangkat ng dugo:

· α at β: una (0)

· A at β: pangalawa (A)

· α at B: pangatlo (B)

· A at B: ika-4 (AB)

Ang A (II) phenotype ay maaaring nasa isang tao na nagmana mula sa kanyang mga magulang alinman sa dalawang genes A (AA), o genes A at 0 (A0). Alinsunod dito, phenotype B (III) - kapag minana ang alinman sa dalawang gene B (BB), o B at 0 (B0). Ang Phenotype 0 (I) ay nagpapakita ng sarili kapag ang dalawang gene 0 ay minana. Kaya, kung ang parehong mga magulang ay may pangkat ng dugo II (genotypes A0 at A0), ang isa sa kanilang mga anak ay maaaring magkaroon ng unang grupo (genotype 00). Kung ang isa sa mga magulang ay may pangkat ng dugo A (II) na may posibleng genotype AA at A0, at ang isa ay may B (III) na may posibleng genotype na BB o B0, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga pangkat ng dugo na 0 (I), A (II), B (III ) o AB (IV).

Ang isang magulang na may pangkat ng dugo I (0) ay hindi maaaring magkaroon ng isang anak na may pangkat ng dugo IV (AB), anuman ang pangkat ng dugo ng isa pang magulang. Ang isang magulang na may pangkat ng dugo IV (AB) ay hindi maaaring magkaroon ng isang anak na may pangkat ng dugo I (0). ), anuman ang pangkat ng dugo ng pangalawang magulang. Posible ang mga pagbubukod sa napakabihirang mga kaso, kapag ang A at B na mga gene ay pinigilan ng h-genome (posibleng pagsugpo ng ibang mga gene), ang tinatawag na Bombay phenomenon.

Malaki ang biological at praktikal na kahalagahan ng multiple allelicism, dahil pinahuhusay nito ang combinative variability, lalo na ang genotypic.

Rh system (rhesus system)

Ang Rh factor ng dugo ay isang antigen (protina) na matatagpuan sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo (erythrocytes). Natuklasan ito noong 1940 nina Karl Landsteiner at A. Weiner. Humigit-kumulang 85% ng mga Europeo (99% ng mga Indian at Asian) ay may Rh at samakatuwid ay Rh positive. Ang natitirang 15% (7% sa mga Aprikano), na wala nito, ay Rh-negative. Ang Blood Rhesus ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng tinatawag na hemolytic jaundice ng mga bagong silang, sanhi ng Rh-conflict ng nabakunahang ina at fetal erythrocytes.

Alam na ang blood rhesus ay isang kumplikadong sistema na kinabibilangan ng higit sa 40 antigens, na tinutukoy ng mga numero, titik at simbolo. Ang pinakakaraniwang uri ng Rh antigens ay D (85%), C (70%), E (30%), e (80%) - mayroon din silang pinaka binibigkas na antigenicity. Ang Rh system ay karaniwang walang mga agglutinin na may parehong pangalan, ngunit maaari silang lumitaw kung ang isang taong may Rh-negative na dugo ay nasalinan ng Rh-positive na dugo.

Ang Rh factor ay minana sa isang recessive-dominant mode of inheritance. Ang Rh positive ay nangingibabaw, ang negatibo ay recessive. Ang Rh + phenotype ay ipinapakita sa parehong homozygous at heterozygous genotypes (++ o + -), ang Rh- phenotype ay ipinapakita lamang sa homozygous genotype (lamang -).

Ang isang pares ng Rh- at Rh- ay maaaring magkaanak lamang ng Rh-. Ang isang pares ng Rh + at Rh-, pati na rin ang isang pares ng Rh + at Rh +, ay maaaring magkaroon ng mga anak ng parehong Rh + at Rh-, o Rh + lamang, depende sa genotype ng Rh + na mga magulang.

Ang mga donor at tumatanggap ng dugo ay dapat na may "katugmang" uri ng dugo. Sa Russia, para sa mga kadahilanang pangkalusugan at sa kawalan ng mga bahagi ng dugo ng parehong grupo ayon sa sistema ng AB0 (maliban sa mga bata), pagsasalin ng Rh-negatibong dugo ng pangkat 0 (I) sa isang tatanggap sa anumang iba pang pangkat ng dugo sa isang halaga ng hanggang sa 500 ML ay pinapayagan. Ang Rh-negative erythrocyte mass o pagsususpinde mula sa mga donor ng pangkat A (II) o B (III), ayon sa mahahalagang indikasyon, ay maaaring maisalin sa isang tatanggap na may pangkat na AB (IV), anuman ang kanyang Rh-affiliation. Sa kawalan ng single-group plasma, ang tatanggap ay maaaring masalinan ng AB (IV) plasma.

Sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, ipinapalagay na ang dugo ng pangkat 0 (I) Rh- ay tugma sa anumang iba pang mga grupo. Ang mga taong may pangkat na 0 (I) Rh- ay itinuturing na "mga unibersal na donor", at ang kanilang dugo ay maaaring maisalin sa sinumang nangangailangan. Sa kasalukuyan, ang mga naturang pagsasalin ng dugo ay itinuturing na katanggap-tanggap sa mga desperado na sitwasyon, ngunit hindi hihigit sa 500 ML.

Ang hindi pagkakatugma ng dugo ng pangkat 0 (I) Rh- sa iba pang mga grupo ay naobserbahan na medyo bihira, at ang pangyayaring ito ay hindi binigyan ng pansin sa mahabang panahon. Ang talahanayan sa ibaba ay naglalarawan ng mga tao kung saan ang mga pangkat ng dugo ay nakapagbigay / nakatanggap ng dugo (ang mga katugmang kumbinasyon ay minarkahan ng Oo). Halimbawa, ang may-ari ng pangkat A (II) Rh− ay maaaring tumanggap ng dugo mula sa mga pangkat 0 (I) Rh− o A (II) Rh− at mag-donate ng dugo sa mga taong may mga pangkat ng dugo na AB (IV) Rh +, AB (IV) Rh−, A ( II) Rh + o A (II) Rh−.

Pakikipag-ugnayan ng mga di-alelic na gene

Maraming mga kaso kung saan ang isang katangian o katangian ay tinutukoy ng dalawa o higit pang mga hindi nauugnay na gene na nakikipag-ugnayan sa isa't isa. Bagaman dito ang pakikipag-ugnayan ay may kondisyon, dahil hindi mga gene ang nakikipag-ugnayan, ngunit ang mga produkto na kinokontrol ng mga ito. Sa kasong ito, mayroong isang paglihis mula sa mga batas ng Mendelivian ng paghahati.

Mayroong apat na pangunahing uri ng mga pakikipag-ugnayan ng gene: complementarity, epistasis, polymerization at modifying action (pleiotropy).

Ang complementarity ay isang uri ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga hindi allelic na gene kapag ang isang dominanteng gene ay umaakma sa pagkilos ng isa pang non-allelic na nangingibabaw na gene, at magkakasamang tinukoy nila ang isang bagong katangian na wala sa mga magulang. Bukod dito, ang kaukulang katangian ay bubuo lamang sa pagkakaroon ng parehong hindi allelic na mga gene. Halimbawa, ang kulay abong amerikana sa mga daga ay kinokontrol ng dalawang gene (A at B). Tinutukoy ng Gene A ang synthesis ng pigment, gayunpaman, ang parehong homozygotes (AA) at heterozygotes (Aa) ay mga albino. Ang isa pang gene, B, ay nagbibigay ng pigment accumulations pangunahin sa base at sa dulo ng buhok. Ang pagtawid sa diheterozygotes (Aabb x Aabb) ay humahantong sa paghahati ng mga hybrid sa isang ratio na 9: 3: 4. Ang mga numerical ratio para sa mga pantulong na pakikipag-ugnayan ay maaaring kasing taas ng 9: 7; 9: 6: 1 (pagbabago ng paghahati ng Mendelian).

Ang isang halimbawa ng isang pantulong na pakikipag-ugnayan ng gene sa mga tao ay ang synthesis ng isang proteksiyon na protina, interferon. Ang pagbuo nito sa katawan ay nauugnay sa komplementaryong interaksyon ng dalawang non-allelic genes na matatagpuan sa iba't ibang chromosome.

Ang epistasis ay isang interaksyon ng mga non-allelic na gene kung saan pinipigilan ng isang gene ang pagkilos ng isa pang non-allelic na gene. Ang pang-aapi ay maaaring sanhi ng parehong dominant at recessive na mga gene (A> B, a> B, B> A, B> A), at depende dito, ang dominant at recessive na epistasis ay nakikilala. Ang suppressive gene ay tinatawag na inhibitor o suppressor. Ang mga inhibitor gene sa pangkalahatan ay hindi tumutukoy sa pagbuo ng isang tiyak na katangian, ngunit pinipigilan lamang ang pagkilos ng isa pang gene.

Ang gene, ang epekto nito ay pinigilan, ay tinatawag na hypostatic. Sa kaso ng epistatic interaction ng mga gene, ang phenotype splitting sa F2 ay 13: 3; 12: 3: 1 o 9: 3: 4, atbp. Ang kulay ng prutas na kalabasa, ang kulay ng mga kabayo ay tinutukoy ng ganitong uri ng pakikipag-ugnayan.

Kung ang suppressor gene ay recessive, pagkatapos ay nangyayari ang cryptomeria (Greek chrishtad - lihim, nakatago). Sa mga tao, ang ganitong halimbawa ay maaaring ang "Bombay Phenomenon". Sa kasong ito, ang isang bihirang recessive allele "x" sa homozygous state (mm) ay pinipigilan ang aktibidad ng jB gene (na tumutukoy sa B (III) na pangkat ng dugo ng ABO system). Samakatuwid, ang isang babae na may jв_хх genotype ay may phenotypically I na pangkat ng dugo - 0 (I).

Karamihan sa mga quantitative traits ng mga organismo ay tinutukoy ng ilang mga non-allelic genes (polygenes). Ang pakikipag-ugnayan ng naturang mga gene sa proseso ng pagbuo ng katangian ay tinatawag polimeriko... Sa kasong ito, ang dalawa o higit pang nangingibabaw na alleles ay pantay na nakakaapekto sa pagbuo ng parehong katangian. Samakatuwid, ang mga polymer gene ay karaniwang tinutukoy ng isang titik ng alpabetong Latin na may digital index, halimbawa: A 1 A 1 at isang 1 a 1. Sa unang pagkakataon, ang hindi malabo na mga kadahilanan ay nakilala ng Swedish geneticist na si Nilsson-Ehle (1908) nang pinag-aaralan ang pamana ng kulay sa trigo. Napag-alaman na ang katangiang ito ay nakasalalay sa dalawang polymeric genes, samakatuwid, kapag tumatawid sa nangingibabaw at recessive digomozygotes - kulay (A 1 A 1, A 2 A 2) na may walang kulay (a 1 a 1, a 2 a 2) - sa F 1 , lahat ng halaman ay gumagawa ng mga may kulay na buto, bagaman mas magaan ang mga ito kaysa sa mga specimen ng magulang, na may mga pulang buto. Sa F 2, kapag tumatawid sa mga indibidwal ng unang henerasyon, ang paghahati sa pamamagitan ng phenotype ay ipinapakita sa isang ratio na 15: 1, samakatuwid ang mga recessive na digomozygotes lamang ang walang kulay (a 1 a 1 a 2 a 2). Sa pigmented specimens, ang intensity ng kulay ay ibang-iba depende sa bilang ng dominanteng alleles na natanggap nila: ang maximum sa dominanteng digomozygotes (A 1 A 1, A 2 A 2) at ang minimum sa carrier ng isa sa dominanteng alleles.

Ang isang mahalagang katangian ng polymerization ay ang kabuuan ng pagkilos ng mga non-allelic na gene sa pagbuo ng mga quantitative traits. Kung may monogenic inheritance ng isang katangian, ang tatlong variant ng "doses" ng isang gene sa genotype ay posible: AA, Aa, aa, pagkatapos ay sa polygenic inheritance, ang kanilang bilang ay tataas sa apat o higit pa. Ang kabuuan ng "mga dosis" ng polymeric genes ay ginagawang imposible para sa tuluy-tuloy na serye ng mga pagbabago sa dami.

Ang biological na kahalagahan ng polymerization ay nakasalalay din sa katotohanan na ang mga katangian na naka-encode ng mga gene na ito ay mas matatag kaysa sa mga naka-encode ng isang gene. Ang isang organismo na walang polymeric genes ay magiging napaka-unstable: anumang mutation o recombination ay hahantong sa isang matalim na pagbabago, na sa karamihan ng mga kaso ay may isang hindi kanais-nais na karakter.

Ang mga hayop at halaman ay may maraming polygenic na katangian, bukod sa mga ito ay mahalaga para sa ekonomiya: intensity ng paglago, maagang pagkahinog, produksyon ng itlog. ang dami ng gatas, ang nilalaman ng mga sangkap ng asukal at bitamina, atbp.

Ang pigmentation ng balat ng tao ay tinutukoy ng lima o anim na polymeric genes. Sa mga katutubong naninirahan sa Africa (lahi ng Negroid) nangingibabaw ang mga alleles, sa mga kinatawan ng lahi ng Caucasian - recessive. Samakatuwid, ang mga mulatto ay may intermediate na pigmentation, ngunit sa kaso ng mga mulatto na kasal, maaari silang magkaroon ng parehong higit pa at hindi gaanong matinding pigmented na mga bata.

Maraming mga morphological, physiological at pathological na katangian ng isang tao ang tinutukoy ng polymeric genes: taas, timbang ng katawan, presyon ng dugo, atbp. Ang pag-unlad ng naturang mga palatandaan sa isang tao ay sumusunod pangkalahatang batas polygenic inheritance at depende sa mga kondisyon sa kapaligiran. Sa mga kasong ito, mayroong, halimbawa, isang pagkahilig sa hypertension, labis na katabaan, atbp. Ang mga palatandaang ito sa ilalim ng paborableng mga kondisyon sa kapaligiran ay maaaring hindi lumitaw o bahagyang lumitaw. Ang mga polygenic na katangiang ito ay naiiba sa mga monogenic. Sa pamamagitan ng pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran, posible upang matiyak ang pag-iwas sa isang bilang ng mga polygenic na sakit.

Pleiotropy

Ang impluwensya ng isang gene sa pagbuo ng dalawa o higit pang mga katangian ay tinatawag na multiple, o pleiotropic, aksyon, at ang phenomenon mismo ay tinatawag na pleiotropy(mula sa Greek pleistos - maramihan, pinakadakila). Ang biochemical na katangian ng pleiotropic action ng gene ay lubos na nauunawaan. Ang isang protina-enzyme, na nabuo sa ilalim ng kontrol ng isang gene, ay tumutukoy sa pag-unlad ng hindi lamang katangiang ito, ngunit nakakaapekto rin sa pangalawang reaksyon ng biosynthesis ng iba't ibang mga katangian at katangian, na nagiging sanhi ng kanilang mga pagbabago.

Laganap ang pleiotropy: karamihan sa mga gene sa lahat ng organismo ay may maraming epekto. Ang kababalaghang ito ay unang natuklasan ni G. Mendel. Natagpuan niya na ang halaman na may mga bulaklak ng mais ay palaging may mga pulang batik sa mga axils ng mga dahon nang sabay, at ang seed coat ay kulay abo o kayumanggi. Ang tatlong katangiang ito ay tinutukoy ng pagkilos ng isang gene. Kamakailan lamang, natagpuan na maraming sapilitan na mutasyon sa mga gisantes ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na antas ng pleiotropy, na ipinakita sa mga pagbabago sa hanggang sampu o higit pang mga katangian. Sina NI Vavilov at OV Yakushkina, na pinag-aaralan ang pamana ng ilang mga katangian sa Persian wheat, ay natagpuan na ang nangingibabaw na gene para sa itim na kulay ng spike ay sabay na nagiging sanhi ng paglaylay ng mga kaliskis ng spikelet.

Sa genotype ng tao, kilala ang mga gene na may mga pleiotropic effect. Halimbawa, kilala ang isang gene na nagiging sanhi ng katangiang larawan ng Marfan syndrome. Ang ganitong mga tao ay nakikilala sa pamamagitan ng matagal na paglaki ng mga paa, lalo na ang mga binti at daliri (mga daliri ng spider). Bilang karagdagan, ang gene na ito ay nagdudulot ng depekto sa lens ng mata.

Ang isa pang halimbawa ng pleiotropy ng isang gene sa mga tao ay ang sickle cell mutation. Sa kasong ito, ang isang mutation ng normal na allele ay humahantong sa isang pagbabago sa molecular structure ng hemoglobin protein. Bilang resulta, ang mga mutated erythrocyte ay nawawalan ng kakayahang magdala ng oxygen at, sa halip na normal, bilog, ay nakakakuha ng hugis ng karit. Ang mga taong homozygous para sa katangiang ito ay nagkakaroon ng talamak na anemia, bilang panuntunan, ang mga tao ay namamatay sa kapanganakan. Ang mga taong heterozygous para sa allele na ito ay madalas na nagpapakita ng mga sickle cell nang hindi nakakapinsala sa transportasyon ng oxygen at lubos din silang lumalaban sa malaria na lamok. Bilang isang resulta, lumitaw ang isang kabalintunaan na sitwasyon kung saan ang gene ay nakamamatay sa isang tao sa isang homozygous na estado; gayunpaman, ito ay nagiging laganap. Ang dahilan ay ang mga heterozygous na tao ay mas malamang na magkaroon ng tropikal na malaria. Sa kasong ito, ang pagtaas ay napupunta sa heterozygotes, ang bilang nito sa mga populasyon ay mas malaki kaysa sa mga taong homozygous para sa mutation na ito. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay natagpuan sa Mediterranean at ilang iba pang mga lugar.

Pleiotropic na pagkilos ng mga gene - ito ay ang pag-asa ng ilang mga katangian sa isang gene, iyon ay, ang maramihang pagkilos ng isang gene. Ang Drosophila gene puti ang mata ay sabay na nakakaapekto sa kulay ng katawan, haba, pakpak, istraktura ng reproductive apparatus, binabawasan ang pagkamayabong, at binabawasan ang pag-asa sa buhay. Sa mga tao, kilala ang isang namamana na sakit - arachnodactyly ("mga daliri ng spider" - napaka manipis at mahahabang daliri), o sakit ni Marfan. Ang gene na responsable para sa sakit na ito ay nagdudulot ng pagkagambala sa pagbuo ng connective tissue at sabay na nakakaapekto sa pagbuo ng ilang mga palatandaan: isang paglabag sa istraktura ng lens ng mata, mga anomalya sa cardiovascular system.

Ang pleiotropic effect ng isang gene ay maaaring pangunahin o pangalawa. Sa pangunahing pleiotropy, ang gene ay nagpapakita ng maraming epekto nito. Halimbawa, sa Hartnup's disease, ang isang gene mutation ay humahantong sa kapansanan sa pagsipsip ng amino acid tryptophan sa bituka at ang reabsorption nito sa renal tubules. Kasabay nito, ang mga lamad ng bituka epithelial cells at renal tubules ay sabay na apektado ng mga karamdaman ng digestive at excretory system.

Sa pangalawang pleiotropy, mayroong isang pangunahing phenotypic na pagpapakita ng gene, na sinusundan ng sunud-sunod na proseso ng pangalawang pagbabago na humahantong sa maraming epekto. Kaya, sa sickle cell anemia, ang mga homozygotes ay may ilang mga pathological sign: anemia, isang pinalaki na pali, pinsala sa balat, puso, bato at utak. Samakatuwid, ang mga homozygotes na may sickle cell anemia gene ay namamatay, bilang panuntunan, sa pagkabata. Ang lahat ng mga phenotypic na manifestations ng isang gene ay bumubuo ng isang hierarchy ng pangalawang manifestations. Ang ugat na sanhi, ang direktang phenotypic na pagpapakita ng may sira na gene ay abnormal na hemoglobin at mga erythrocytes na hugis karit. Bilang isang resulta, sunud-sunod ang iba pang mga pathological na proseso ay nangyayari: pagdirikit at pagkasira ng mga erythrocytes, anemia, mga depekto sa mga bato, puso, utak - ang mga pathological sign na ito ay pangalawa.

Sa pleiotropy, ang isang gene, na kumikilos sa ilang pangunahing katangian, ay maaari ding magbago, magbago ng pagpapakita ng iba pang mga gene, na may kaugnayan kung saan ipinakilala ang konsepto ng modifier genes. Ang huli ay nagpapahusay o nagpapahina sa pagbuo ng mga katangiang naka-encode ng "pangunahing" gene.

Ang mga tagapagpahiwatig ng pag-asa ng paggana ng namamana na mga hilig sa mga katangian ng genotype ay pagtagos at pagpapahayag.

Isinasaalang-alang ang pagkilos ng mga gene, ang kanilang mga alleles, kinakailangang isaalang-alang ang pagbabago ng epekto ng kapaligiran kung saan bubuo ang organismo. Kung ang mga halaman ng primrose ay tumawid sa temperatura na 15-20 ° C, pagkatapos ay sa F1, ayon sa pamamaraan ng Mendelivian, ang lahat ng mga henerasyon ay magkakaroon kulay rosas na bulaklak... Ngunit kapag ang gayong pagtawid ay isinasagawa sa temperatura na 35 ° C, kung gayon ang lahat ng mga hybrid ay magkakaroon ng mga puting bulaklak. Kung ang mga krus ay isinasagawa sa isang temperatura na humigit-kumulang 30 ° C, kung gayon ang ratio ng pagkakaiba (mula 3: 1 hanggang 100%) ng mga halaman na may mga puting bulaklak ay nangyayari.

Ang pagbabagu-bago ng mga klase sa panahon ng paghahati, depende sa mga kondisyon sa kapaligiran, ay tinatawag na penetrance - ang lakas ng phenotypic manifestation. Kaya, ang pagtagos ay ang dalas ng pagpapakita ng isang gene, ang kababalaghan ng paglitaw o kawalan ng isang katangian sa mga organismo na magkapareho sa genotype.

Pagpasokmakabuluhang nagbabago-bago sa parehong dominant at recessive na mga gene. Kasama ng mga gene, ang phenotype na lumilitaw lamang sa ilalim ng isang kumbinasyon ng ilang mga kundisyon at sa halip ay bihirang mga panlabas na kondisyon (mataas na pagtagos), ang isang tao ay may mga gene na ang phenotypic na pagpapakita ay nangyayari sa ilalim ng anumang kumbinasyon ng mga panlabas na kondisyon (mababang pagtagos). Ang penetrance ay sinusukat sa pamamagitan ng porsyento ng mga organismo na may phenotypic na katangian mula sa kabuuang bilang ng mga carrier ng kaukulang alleles na sinuri.

Kung ang isang gene ay ganap, nang nakapag-iisa sa kapaligiran, ay tumutukoy sa phenotypic na pagpapakita, kung gayon ito ay may pagtagos ng 100 porsyento. Gayunpaman, ang ilang nangingibabaw na mga gene ay lumilitaw nang hindi gaanong regular.

Kaya, ang polydactyly ay may malinaw na vertical na mana, ngunit may mga nawawalang henerasyon. Ang nangingibabaw na anomalya - napaaga na pagbibinata - ay likas lamang sa mga lalaki, ngunit kung minsan ang mga sakit ay maaaring mailipat mula sa isang tao na hindi nagdusa sa patolohiya na ito. Ang penetrance ay nagpapahiwatig sa kung anong porsyento ng mga carrier ng gene ang kaukulang phenotype. Kaya, ang pagtagos ay nakasalalay sa mga gene, sa kapaligiran, sa pareho. Kaya, ito ay hindi isang pare-parehong pag-aari ng gene, ngunit ang pag-andar ng mga gene sa ilalim ng mga partikular na kondisyon sa kapaligiran.

Pagpapahayag (lat. expresio - expression) ay isang pagbabago sa quantitative manifestation ng isang katangian sa iba't ibang indibidwal-carrier ng kaukulang alleles.

Sa nangingibabaw na namamana na mga sakit, maaaring magbago ang pagpapahayag. Sa parehong pamilya, ang mga namamana na sakit mula sa mga baga, halos hindi napapansin hanggang sa malala, ay maaaring magpakita ng kanilang sarili: iba't ibang anyo ng hypertension, schizophrenia, diabetes mellitus, atbp. Ang mga recessive hereditary na sakit sa loob ng pamilya ay ipinapakita sa parehong uri at may maliit na pagbabago sa pagpapahayag.

Ang mga pangunahing pattern ng mana ay natuklasan ni G. Mendel sa mga gisantes. Nagsagawa siya ng mga intraspecific na mga cross ng mga form na naiiba sa isang solong bilang ng mga character at may mga alternatibong (contrasting) na mga pagpapakita. Kabilang sa mga katangiang ginamit niya ay ang kulay ng mga buto, mga bulaklak at sitaw, ang hugis ng mga buto at sitaw, ang pagkakaayos ng mga bulaklak, at ang taas ng mga halaman. Sa una, ang isang hybridological analysis ng mga form ng gisantes na naiiba sa isang katangian ay isinagawa. Ang mga krus kung saan ang mga anyo ng magulang ay kasangkot na naiiba sa mga pagpapakita ng isang katangian ay tinatawag na monohybrid.

Kapag ang dalawang orihinal na anyo na kabilang sa mga purong linya ay tumawid, sa unang henerasyon ng anak na babae, bilang panuntunan, ang hitsura ng mga supling ng parehong phenotype ay sinusunod. Ang pattern na ito ay kilala bilang batas ng pagkakapareho para sa mga unang henerasyong hybrid. Ang mga hybrid na F 1 ay maaaring magkaroon ng isang pagpapakita ng katangian ng isa sa mga magulang, at isang ekspresyong intermediate sa pagitan ng mga orihinal na anyo. Bukod dito, kung ang mga pagkakaiba sa mga anyo ng magulang ay tinutukoy ng isang gene (monogenic), ang talaan ng pagtawid ay ang mga sumusunod: P AA x aa → F 1 Aa. Nangangahulugan ito na ang gene A ay responsable para sa pagpapakita ng katangiang ito, na umiiral sa dalawang magkaibang estado - A at a. Ang mga alternatibong estado ng gene ay tinatawag na alleles.

Sinusuri ang mga resulta ng monohybrid crosses, si G. Mendel ay nagtatag ng isang panuntunan (minsan tinatawag na batas) ng kadalisayan ng gamete. Ito ay nagpapahiwatig na ang anumang gamete ng anumang organismo ay nagdadala ng isang allele ng bawat gene, ang mga alleles sa kanila ay hindi pinaghalo. Nangangahulugan ito na sa mga indibidwal ng AA genotype, ang mga gamete ng parehong species ay nabuo - A, sa mga indibidwal ng aa genotype - din ng parehong uri - a. Ang mga nasabing indibidwal, na bumubuo ng mga gametes ng isang uri lamang (kahit para sa gene na nasa pokus ng atensyon), ay homozygous (o homozygous). Kaya, hindi mahirap tiyakin na ang mga purong linya ay binubuo ng mga homozygous na indibidwal. Ang Px hybrids ng genotype Aa ay bumubuo ng mga gametes ng dalawang uri - A at a, na ang bawat isa ay "dalisay" na may paggalang sa allele A o a. Ang ganitong mga indibidwal (o genotypes) na bumubuo ng mga gametes ng ilang species ay tinatawag na heterozygous (o heterozygotes). Ang batas ng pagkakapareho ng mga unang henerasyong hybrid ay batay sa mekanismo ng chromosome divergence sa meiosis. Ang bawat isa sa mga alleles ay namamalagi sa sarili nitong chromosome (o chromatid), at sa panahon ng divergence ng mga chromosome (sa unang dibisyon ng meiosis), at pagkatapos ay chromatids (sa pangalawang dibisyon ng meiosis), isa sa mga kaukulang alleles ay umaalis sa kanila sa ang mga haploid cells. Kaya, ang batas ng pagkakapareho ng mga hybrid na unang henerasyon ay bunga ng pangunahing tuntunin ng kadalisayan ng gamete, na tumutukoy sa iba pang mga batas ng mana.

Ang mga alleles ng isang gene ay nakikipag-ugnayan sa isa't isa sa iba't ibang paraan. Kung ang heterozygote Aa ay nagpapakita ng isang phenotypic na pagpapahayag ng katangian, na kapareho ng sa mga indibidwal ng AA genotype, kung gayon ang allele A ay ganap na nangingibabaw sa isang, kung gayon ang mga AA na indibidwal ay may nangingibabaw na pagpapakita ng katangian, at ang mga homozygotes para sa isang ay recessive. Ito ay isa pang tuntunin ng Mendelism - ang panuntunan ng dominasyon. Kung ang heterozygote ay may pagpapakita ng isang intermediate na katangian sa pagitan ng dalawang anyo ng magulang (halimbawa, kapag tumatawid sa mga halaman ng kagandahan sa gabi na may pula at puting mga bulaklak, ang mga hybrid na may kulay-rosas na talutot ay nabuo), pagkatapos ay pinag-uusapan natin ang hindi kumpletong pangingibabaw.

Minsan ang mga heterozygotes ay nagpapakita ng mga palatandaan ng parehong mga magulang - ito ay ang kawalan ng pangingibabaw, o co-dominance.

Paghahati ng batas sa monohybrid crossing

Ang monohybrid crossing ay isang tawiran kung saan ang mga orihinal na anyo ay naiiba sa isang katangian. Kapag tumatawid sa mga hybrid ng unang henerasyon, na nakuha mula sa pagtawid sa mga homozygous form, isang split sa 3/4 na mga indibidwal na may isang nangingibabaw na pagpapakita ng isang katangian at 1/4 na may isang recessive na pagpapakita ng isang katangian ay matatagpuan.

Sa ikalawang henerasyon, na nakuha sa pamamagitan ng pagtawid sa P1 hybrids sa isa't isa, dalawang phenotypic na klase ang lilitaw sa isang mahigpit na tinukoy na ratio. Ito ay paghahati, na nauunawaan bilang pagkakaroon ng ilang mga phenotype sa mga supling sa mga partikular na numerical ratios.

Ang mga hybrid na unang henerasyon ay maaaring mag-interbreed hindi lamang sa kanilang sariling uri. Kung ang isang heterozygous P1 na indibidwal ay natawid sa isang organismong homozygous para sa recessive allele ng gene na pinag-uusapan, kung gayon ang isang paghahati ay makukuha: Aa x aa → 1/2 Aa: 1/2 aa.

Ang pagtawid na ito ay tinatawag na pagsusuri. Sa pagsusuri ng pagtawid, hindi mahirap itatag ang mga uri ng gametes na nabuo ng isang heterozygous na indibidwal at ang kanilang numerical ratio, madaling matukoy kung aling mga organismo ang heterozygous at alin ang homozygous para sa katangian ng interes sa atin.

Ang batas ng paghahati sa monohybrid crossing ay binabasa din sa reverse order: kung, kapag tumatawid sa dalawang indibidwal, nakuha ang isa sa mga split na isinasaalang-alang sa itaas (sa P2 - 3: 1, 1: 2: 1, 2: 1, at sa pag-aaral ng pagtawid - 1: 1), kung gayon ang mga orihinal na anyo ng magulang ay naiiba sa mga alleles ng isang gene, iyon ay, mayroong pagkakaiba sa pagitan ng mga ito sa isang gene (monogenic na pagkakaiba sa mga orihinal na anyo).

Independent inheritance law sa dihybrid crossing

Ang isang dihybrid crossing ay isang krus kung saan ang mga orihinal na anyo ay naiiba sa dalawang paraan. Para sa bawat isa sa mga katangian, ang mga anyo ng magulang ay naiiba sa isang gene (ayon sa katangian A - ayon sa gene A, ayon sa katangian B - ayon sa gene B). Kapag tumatawid sa F 1 hybrids na nakuha mula sa isang dihybrid crossing, ang isang paghahati ayon sa phenotype ay sinusunod: 9/16 A-B-: 3/16 A-bb: 3/16 aaB-: 3/16 aabb.

Sa kasong ito, ang mga character ay minana nang nakapag-iisa sa isa't isa, at para sa bawat isa sa kanila, ang isang 3/4: 1/4 na split ay sinusunod.

Ang cleavage na ito ay madaling makuha bilang isang pinagsama, pinagsasama ang dalawang monohybrid (sa ikalawang henerasyon ng bawat isa kung saan ang isang 3: 1 cleavage ay sinusunod), na may isang gene na responsable para sa bawat katangian:

(3/4 A- + 1/4 aa) x (3/4 B- + 1/4 bb) = 9/16 A-B- + 3/16 A-bb + 3/16 aaB- + 1/16 aabb.

Sa pagsusuri ng mga krus, ang isang split ng 1: 1: 1: 1 ay katulad na nakuha.

Ang pagpapatupad ng batas na ito ay tinutukoy ng independiyenteng katangian ng pagkakaiba-iba ng mga chromosome ng mga di-homologous na pares sa meiosis, gayundin sa katotohanan na ang mga gene A at B ay matatagpuan sa iba't ibang (hindi homologous) na mga chromosome. Ang independiyenteng pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa meiosis ay humahantong sa paglitaw ng mga bagong kumbinasyon ng mga gene at katangian na hindi naroroon sa mga organismo ng magulang - ang mga recombinant ay lumilitaw sa mga supling (mga indibidwal na nagdadala ng recombined na kumbinasyon ng mga katangian).

Ang paghahati ay nakukuha din sa mga polyhybrid na krus (mga krus kung saan ang mga anyo ng magulang ay naiiba sa ilan o maraming mga katangian).

Ang lahat ng mga batas ng pamana ni G. Mendel ay naglalarawan ng punto ng pananaw na kanyang ipinostula tungkol sa discrete na katangian ng pamana: hindi ang katangian mismo ang minana, ngunit ang mga materyal na salik ang tumutukoy dito. Ang mga salik na ito ay mga gene.

Pakikipag-ugnayan ng mga gene

Ang ilang mga katangian ay tinutukoy hindi ng isang gene, ngunit sa pamamagitan ng sabay-sabay na pagkilos ng ilan. Sa ganitong mga kaso, walang alinlangan na may pagbabago at komplikasyon ng paghahati ng mga formula at pamamaraan ng pagsusuri. Ang mga gene na nakakaapekto sa pagbuo ng isang katangian ay tinatawag na interaksyon. Mayroong ilang mga uri ng naturang pakikipag-ugnayan ng mga gene: pantulong, epistatic, polymeric.

Ang nangingibabaw na mga alleles ng parehong mga gene ay humahantong sa pagbuo ng isang bagong pagpapakita ng katangian, na magkatugma sa bawat isa (complementing). Kung ang genotype ay naglalaman lamang ng mga recessive alleles ng parehong mga gene, kung gayon ang katangian ay hindi lilitaw. Ang biochemical analysis ay umaakma sa scheme na ito. Ang kulay ng mga mata sa Drosophila ay sanhi ng dalawang pigment (maliwanag na pula at kayumanggi), bawat isa ay nabuo sa isang hiwalay na biosynthetic chain. Ang recessive allele "b" sa homozygotes ay nakakagambala sa synthesis ng maliwanag na pulang pigment - sa mga naturang indibidwal ang mga mata ay kayumanggi, ang allele "a" ay nakakagambala sa synthesis ng brown pigment - sa homozygotes aa ang mga mata ay maliwanag na pula, sa mga indibidwal na "A-B-" parehong mga pigment, na nagiging sanhi ng madilim na pulang kulay ng mga mata, at ang mga homozygotes para sa parehong mga gene na "aabb" ay walang mga tina sa mata - ang mga mata ay walang kulay (puti).

Ang pakikipag-ugnayan ng mga gene (o pakikipag-ugnayan ng mga hindi allelic na gene) ay humahantong sa mga cleavage ng digenous na uri. Bilang karagdagan sa kaso na tinalakay sa itaas, ang mga split ay maaaring maobserbahan sa ikalawang henerasyon: 9: 7, 9: 6: 1, 9: 3: 4, 12: 3: 1, 13: 3, 15: 1.

Mga kondisyon para sa pagpapatupad ng mga batas ng mana

Ang mga pattern ng pagmamana ng mga katangian na tinalakay sa itaas ay natutupad lamang kung ang ilang mga kundisyon ay natutugunan. Kinakailangan na ang lahat ng mga uri ng gametes ay nabuo na may pantay na posibilidad, magkaroon ng parehong posibilidad at lumahok sa pagpapabunga na may parehong kahusayan, na bumubuo ng lahat ng mga uri ng zygotes na may parehong dalas, habang ang mga zygote ay dapat na nailalarawan sa pamamagitan ng pantay na posibilidad. Ang kalubhaan ng katangian ay dapat ding hindi nagbabago. Ang pagkabigong matugunan ang hindi bababa sa isa sa mga kundisyong ito ay humahantong sa pagbaluktot ng mga paghahati.

Halimbawa, kung sa isang monohybrid crossing, kung saan ang paghahati ay sinusunod sa F 2 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa, ang pumipili na pagkamatay ng mga zygotes ng AA genotype ay sinusunod, kung gayon ang phenotypic splitting ay magiging katulad ng 2/3 Aa: 1/3 aa.

Dapat tandaan na kahit na ang mga kondisyon sa itaas ay natugunan, ang aktwal na paghahati ay hindi palaging eksaktong tumutugma sa theoretically kalkulado isa. Ang katotohanan ay ang mga batas ng mana na natuklasan ni Mendel ay ipinakita sa isang medyo malaking halaga ng istatistikal na materyal. Para sa kanilang tumpak na pagpapatupad, kinakailangan upang pag-aralan ang isang sample ng isang tiyak na laki. Kaya, ang mga pattern ng mana ay biological sa kalikasan, ngunit may isang istatistikal na katangian ng pagpapakita.