Уявлення у тому, що з живих істот характерні спадковість і мінливість, склалися ще давнини. Було відмічено, що з розмноженні організмів із покоління до покоління передається комплекс ознак і властивостей, властивих конкретному виду (прояв спадковості). Проте так само очевидно і те, що між особами одного виду існують деякі відмінності (прояв мінливості).

Знання про наявність цих властивостей використовувалося під час виведення нових сортів культурних рослин та порід свійських тварин. Здавна в сільському господарствізастосовувалася гібридизація, тобто схрещування організмів, що відрізняються один від одного за будь-якими ознаками. Однак до кінця ХІХ ст. така робота здійснювалася методом проб і помилок, оскільки не були відомі механізми, що лежать в основі прояву подібних властивостей організмів, а гіпотези, що існували з цього приводу, мали суто умоглядний характер.

У 1866 р. побачила світ праця Грегора Менделя, чеського дослідника, «Досліди над рослинними гібридами». У ньому були описані закономірності успадкування ознак у поколіннях рослин кількох видів, які Г. Мендель виявив у результаті численних та ретельно виконаних експериментів. Але його дослідження не привернуло уваги сучасників, які зуміли оцінити новизну і глибину ідей, випередили загальний рівень біологічних наук на той час. Лише в 1900 р., після відкриття законів Г. Менделя заново і незалежно один від одного трьома дослідниками (Г. де Фрізом у Голландії, К. Корренсом у Німеччині та Е. Чермаком в Австрії), починається розвиток нової біологічної науки – генетики, що вивчає закономірності спадковості та мінливості. Грегора Менделя справедливо вважають основоположником цієї молодої, але дуже бурхливо розвивається.

Основні поняття сучасної генетики.

Спадковістюназивається властивість організмів повторювати у ряді поколінь комплекс ознак (особливості зовнішньої будови, фізіології, хімічного складу, характеру обміну речовин, індивідуального розвитку тощо).

Мінливість- явище, протилежне спадковості. Вона полягає у зміні комбінацій ознак або появі абсолютно нових ознак у особин даного виду.

Завдяки спадковості забезпечується збереження видів протягом значних проміжків (до сотень мільйонів років) часу. Однак умови довкіллязмінюються (іноді суттєво) з часом, і в таких випадках мінливість, що призводить до різноманітності особин усередині виду, забезпечує його виживання. Якісь з особин виявляються більш пристосованими до нових умов, це дозволяє їм вижити. Крім того, мінливість дозволяє видам розширювати межі свого місця проживання, освоювати нові території.

Поєднання двох зазначених властивостей тісно пов'язане із процесом еволюції. Нові ознаки організмів з'являються внаслідок мінливості, а завдяки спадковості вони зберігаються у наступних поколіннях. Накопичення безлічі нових ознак призводить до виникнення інших видів

Види мінливості

Розрізняють спадкову та неспадкову мінливість.

Спадкова (генотипова) мінливістьь пов'язана зі зміною самого генетичного матеріалу. Неспадкова (фенотипова, модифікаційна) мінливість – це здатність організмів змінювати свій фенотип під впливом різних факторів. Причиною модифікаційної мінливості є зміни зовнішнього середовища проживання організму або його внутрішнього середовища.

Норма реакції

Це межі фенотипічної мінливості ознаки, що виникає під впливом факторів зовнішнього середовища. Норма реакції визначається генами організму, тому норма реакції по тому самому ознакі в різних індивідів різна. Розмах норми реакції різних ознак також змінюється. Ті організми, у яких норма реакції ширша за даною ознакою, мають вищі адаптивні можливості в певних умовах середовища, тобто модифікаційна мінливість в більшості випадків носить адаптивний характер, і більшість змін, що виникли в організмі при впливі певних факторів зовнішнього середовища, є корисними. Однак фенотипові зміни іноді втрачають пристосувальний характер. Якщо фенотипова мінливість клінічно подібна до спадкового захворювання, то такі зміни називаються фенокопією.

Комбінативна мінливість

Пов'язана з новим поєднанням постійних генів батьків у генотипах потомства. Чинники комбінативної мінливості.

1. Незалежна та випадкова розбіжність гомологічних хромосом в анафазі I мейозу.

2.Кросінговер.

3.Випадкове поєднання гамет при заплідненні.

4.Випадковий підбір батьківських організмів.

Мутації

Це рідкісні, випадково виниклі стійкі зміни генотипу, що стосуються всього геному, цілі хромосоми, частини хромосом або окремі гени. Вони виникають під дією мутагенних факторів фізичного, хімічного чи біологічного походження.

Мутації бувають:

1) спонтанні та індуковані;

2) шкідливі, корисні та нейтральні;

3) соматичні та генеративні;

4) генні, хромосомні та геномні.

Спонтанні мутації – це мутації, що виникли ненаправлено, під дією невідомого мутагена.

Індуковані мутації - це мутації, спричинені штучно дією відомого мутагена.

Хромосомні мутації – це зміни структури хромосом у процесі клітинного поділу. Розрізняють такі види хромосомних мутацій.

1.Дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми за рахунок нерівного кросинговеру.

2.Делеція - втрата ділянки хромосоми.

3. Інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 °.

4.Транслокація – переміщення ділянки хромосоми на іншу хромосому.

Геномні мутації – це зміна числа хромосом. Види геномних мутацій.

1.Поліплоїдія – зміна числа гаплоїдних наборів хромосом у каріотипі. Під каріотипом розуміють число, форму та кількість хромосом, характерні для цього виду. Розрізняють нулісомію (відсутність двох гомологічних хромосом), моносомію (відсутність однієї з гомологічних хромосом) та полісомію (наявність двох і більше зайвих хромосом).

2.Гетероплоїдія – зміна числа окремих хромосом у каріотипі.

Генні мутації зустрічаються найчастіше.

Причини генних мутацій:

1) випадання нуклеотиду;

2) вставка зайвого нуклеотиду (ця та попередня причини призводять до зсуву рамки зчитування);

3) заміна одного нуклеотиду на інший.

Передача спадкових ознак у ряді поколінь особин здійснюється у процесі розмноження. При статевому - через статеві клітини, при безстатевих спадкові ознаки передаються з соматичними клітинами.

Одиницями спадковості (її матеріальними носіями) є гени. У функціональному відношенні конкретний ген відповідає за розвиток якоїсь ознаки. Не суперечить тому визначенню, що ми давали гену вище. З хімічної точки зору ген – ділянка молекули ДНК. Він містить генетичну інформацію про структуру синтезованого білка (тобто послідовності амінокислот у білковій молекулі). Сукупність всіх генів в організмі визначає сукупність конкретних білків, синтезованих у ньому, що зрештою призводить до формування специфічних ознак.

У прокаріотної клітини гени входять до складу єдиної молекули ДНК, а в еукаріотної - молекули ДНК, укладені в хромосомах. При цьому в парі гомологічних хромосом в тих самих ділянках розташовуються гени, що відповідають за розвиток якоїсь ознаки (наприклад, забарвлення квітки, форма насіння, колір очей у людини). Вони отримали назву аллельних генів. В одну пару алельних генів можуть входити або однакові (за складом нуклеотидів і визначається ними ознакою), або гени, що відрізняються.

Поняття «ознака» пов'язане з якоюсь окремою якістю організму (морфологічною, фізіологічною, біохімічною), за яким ми можемо відрізнити його від іншого організму. Наприклад: очі блакитні чи карі, квітки забарвлені чи незабарвлені, зростання високий чи низький, група крові I(0) чи II(A) тощо.

Сукупність усіх генів у організму називається генотипом, а сукупність всіх ознак – фенотипом.

Фенотип формується з урахуванням генотипу у певних умов довкілля під час індивідуального розвитку організмів.

Закономірності успадкування були сформульовані в 1865 р. Грегорі Менделем у роботі "Досліди над рослинними гібридами". У своїх експериментах він проводив схрещування різних сортів гороху (Чехія/Австро-Угорщина). У 1900 р. закономірності успадкування перевідкриті Корренсем, Чермаком і Гого де Фрізом.

Перший і другий закони Менделя засновані на моногібридному схрещуванні, а третій - на ді і полігібридному. Моногібридне схрещування йде за однією парою альтернативних ознак, дигібридне по двох парах, полігібридне - Більше двох. Успіх Менделя обумовлений особливостями застосованого гібридлогічного методу:

Аналіз починається зі схрещування чистих ліній: гомозиготних особин.

Аналізуються окремі альтернативні взаємовиключні ознаки.

Точний кількісний облік нащадків із різною комбінацією ознак

Спадкування аналізованих ознак простежується у ряді поколінь.

Правило виписування гамет за формулою 2n , де n – кількість гетерозигот: для моногібридів – 2 сорти гамет, для дигібридів – 4, для тригібридів – 8.

1-ий закон Менделя: "Закон однаковості гібридів 1-го покоління"

При схрещуванні гомозиготних особин, аналізованих по одній парі альтернативних ознак, у гібридів 1-го покоління виявляються лише домінантні ознаки та спостерігається однаковість щодо фенотипу та генотипу.

У своїх дослідах Мендель схрещував чисті лінії рослин гороху з жовтим (АА) та зеленим (аа) насінням. Виявилося, що всі нащадки в першому поколінні однакові за генотипом (гетерозиготним) і фенотипом (жовті).

2 ой закон Менделя: "Закон розщеплення"

При схрещуванні гетерозиготних гібридів 1-го покоління, аналізованих по одній парі альтернативних ознак, у гібридів другого покоління спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і генотипом 1:2:1

У своїх дослідах Мендель схрестив отримані у першому досвіді гібриди (Аа) між собою. Виявилося, що в другому поколінні рецесивна ознака з'явилася знову. Дані цього досвіду свідчать про вищепленні рецесивної ознаки: він не втрачається, а проявляється знову в наступному поколінні.

Цитологічні основи 2-го закону Менделя

Цитологічні основи 2 ого закону Менделя розкриваються в гіпотезі "чистоти гамет" . Зі схем схрещування видно, що кожна ознака визначається поєднанням двох алельних генів. При утворенні гетерозиготних гібридів аллельні гени не змішуються, а залишаються в незмінному вигляді. В результаті мейоза у гаметогенезі, у кожну гамету потрапляє лише 1 з пари гомологічних хромосом. Отже, лише з пари алельних генів, тобто. гамета чиста щодо іншого аллельного гена.

Третій закон Менделя: "Закон незалежного комбінування ознак"

При схрещуванні гомозиготних організмів, аналізованих за двома і більше парами альтернативних ознак, у гібридів 3 його покоління (отримані при схрещуванні гібридів 2-го покоління) спостерігається незалежне комбінування ознак і відповідних генів різних алельних пар.

Для вивчення закономірності наслідування рослин , що відрізнялися за однією парою альтернативних ознак, Мендель використав моногібридне схрещування . Далі він перейшов до дослідів із схрещування рослин, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак: дигібридне схрещування , де використовував гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за кольором та формою насіння. В результаті схрещування гладких (В) і жовтих (А) з зморшкуватим (в) і зеленим (а), у першому поколінні всі рослини були з жовтим гладким насінням.

Таким чином, закон однаковості першого покоління проявляється не тільки за моно, а й за полігібридного схрещування, якщо батьківські особини гомозиготні.

При заплідненні утворюється диплоїдна зигота внаслідок злиття різних сортів гамет. Англійський генетик Беннет для полегшення розрахунку варіантів їхнього поєднання запропонував запис у вигляді грати - таблиці з числом рядків і стовпців за кількістю типів гамет, утворених схрещуються особинами.

Аналізуючий схрещування

Оскільки особини з домінантною ознакою у фенотипі можуть мати різний генотип (Аа та АА), Мендель запропонував схрещувати цей організм з рецесивною гомозиготою .

Гомозиготна особина дасть єдине покоління,

а геторозиготна - розщеплення по фенотипу та генотипу 1:1.

Хромосомна теорія Могран. Зчеплене успадкування

Встановлюючи закономірності спадкування, Мендель схрещував рослини гороху. Таким чином, його досліди проводились на організмовому рівні. Розвиток мікроскопа на початку 20 століття дозволило виявити клітини - матеріальний носій спадкової інформації, перевівши дослідження на клітинний рівень. Грунтуючись на результатах численних дослідів з мошками-дрозофілами, в 1911 Томас Морган сформулював основні положення хромосомної теорії спадковості .

Гени в хромосомі розташовані в лінійно у певних локусах . Алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом.

Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і успадковуються переважно разом. Число груп зчеплення дорівнює n набору хромосом.

Між гомологічними хромосомами можливий кросинговер - обмін ділянками, що може порушити зчеплення генів. Імовірність того, що гени залишаться зчеплені прямо пропорційна відстані між ними: чим ближче розташовані гени в хромосомі, тим вища ймовірність їх зчеплення. Ця відстань обчислюється в морганідах: 1 морганіді відповідає 1% утворення кросоверних гамет.

Для своїх експериментів Морган використовував плодових мушок, що розрізняються по 2 парам ознак: колір сірий (В) і чорний (b); довжина крил норма(V) та короткі(v).

1) Дигібридне схрещування – спочатку схрещували гомозиготні особини ААВВ та ааbb. Таким чином були отримані аналогічні результати Менделю: всі особини з сірим тілом і нормальними крилами.

2) Аналізуюче схрещування проводилося з метою виведення генотипу гібридів 1-го покоління. Дигетерозиготний самець був схрещений із рецесивною дигомозиготною самкою. Відповідно до 3 йому закону Менделя, можна було очікувати поява 4 фенотипів через незалежну комбінацію ознак: сн (BbVv), чк (bbvv), cк (Bbvv), чн (bbVv) у співвідношенні 1:1:1:1. Однак було отримано лише 2 комбінації: сн (BbVv) чк (bbvv).

Таким чином, у другому поколінні спостерігалися тільки вихідні фенотипи у співвідношенні 1:1.

Таке відхилення від вільного комбінування ознак обумовлено тим, що гени, що визначають колір тіла і довжину крил у мушок, дрозофіл розташовані в одній хромосомі і успадковуються зчеплено . Виходить, що дигетерозиготний самець дає лише 2 сорти некросоверних гамет, а не 4 як при дигібридному схрещуванні організмів з незчепленими ознаками.

3) Аналізуюче рецепроктне схрещування - система схрещувань, при якій генотипно різні батьківські особини використовуються один раз як материнська форма, інший раз як батьківська.

Цього разу Морган використовував дигетерозиготну самку та гомозиготного рецесивного самця. Так було отримано 4 фенотипи, проте їх співвідношення не відповідало тому, що спостерігалося у Менделя при незалежному комбінуванні ознак. Число сничк склало 83% від усього потомства, а число скінч - всього 17%.

Зчеплення між генами, локалізованими в одній хромосомі, порушується в результаті кросинговера . Якщо точка розриву хромосом лежить між зчепленими генами, то зчеплення порушується, і з них перетворюється на гомологічну хромосому. Так, крім двох сортів некросоверних гамет , утворюються ще два сорти кросоверних гамет , у яких хромосоми обмінялися гомологічними ділянками З них при злитті розвиваються кросоверні особини. Відповідно до положення хромосомної теорії, відстань між генами, що визначають колір тіла і довжину крил у дрозофіл - 17 морганід - 17% кросоверних гамет та 83% некросоверних.

Алельна взаємодія генів

1) Неповне домінування: при схрещуванні гомозиготних рослин запашного горошку з червоними та білими квітками, все потомство у першому поколінні має рожеві квітки – проміжна форма. У другому поколінні розщеплення за фенотипом відповідає розщепленню за генотипом щодо 1кр: 2роз: 1біл.

2) Наддомінування : у домінантного алелю у гетерозиготі ознака виражена сильніше, ніж у гомозиготі. При цьому гетерозиготний організм Аа має кращу пристосованість, ніж обидва типи гомозигот.

Серпоподібна анемія клітин обумовлена ​​мутантним алелем s. У районах, де поширена малярія, гетерозиготи Ss стійкіші до неї, ніж гомозиготи SS.

3) Кодомінування : у фенотипі гетерозигот проявляються обидва алельні гени, в результаті чого формується новий ознака. Але назвати один аллель домінантним, а інший рецесивним не можна, тому що вони однаково впливають на фенотип.

Формування 4-ої групи крові у людини. Алель Ia визначає присутність на еритроцитах антигену а, алель Ib - присутність антигену b. Присутність у генотипі обох алелей зумовлює освіту на еритроцитах обох антигенів.

4) Множинні алелі: у популяції виявляється більше двох аллельних генів. Такі гени виникають в результаті мутації одного і того ж локусу хромосоми. Крім домінантного та рецесивного генів, з'являються проміжні алелі , які по відношенню до домінанти поводяться як рецесивні, а по відношенню до рецесиви - як домінантні. У кожної диплоїдної особини алельних генів може бути не більше двох, але в популяції їх кількість не обмежена. Чим більше алельних генів, тим більше варіантів їх комбінацій. Усі алелі одного гена позначаються однією літерою з різними індексами: А1, А2, а3 тощо.

У морських свинок забарвлення вовни визначається 5 алеями одного локусу, які в різних поєднанняхдають 11 варіантів фарбування. У людини на кшталт множинних алелів успадковуються групи крові за системою АВО. Три гени Io, Ia, Ib визначають успадкування 4 груп крові людини (гени Ia Ib домінантні по відношенню до Io).

Неалельна взаємодія генів

1) Компліментарність або компліментарна взаємодія генів - явище, за якого два неалельні домінантних або рецесивних генів дають нова ознака . Така взаємодія генів спостерігається при наслідуванні форм гребеня у курей:

А горохові (А-вв); В-рожевидний (ааВ-); АВ горіхоподібний; аавв листоподібний.

При схрещуванні курей з горохоподібним і рожевим гребенями, у всіх гібридів 1-го покоління буде горіховий гребінь. При схрещуванні дигібридів 1 ого покоління з горіховими гребенями, у 2 ом поколінні з'являються особини з усіма видами гребенів у співвідношенні 9ор: 3роз: 3гор: 1лист. Однак, на відміну від розщеплення при 3-му законі Менделя, тут відсутнє розщеплення кожного алеля щодо 3:1. В інших випадках компліментарності, можливо 9:7 та 9:6:1.

2) Епістазабо епістатична взаємодія генів - придушення дії генів одного аллеля генами іншого. Переважний ген є супресером чи інгібітором.

Домінантний епістаз - ген-супресор домінантний: успадкування забарвлення пір'я курей. С – синтез пігменту, I – ген-пригнічувач. Кури з генотипом С-ІІ будуть забарвлені. Інші особини будуть білі, тому що в присутності домінантного гена-супресора пригнічений ген забарвлення не проявляється, або відсутній ген, який відповідає за синтез пігменту (ссii). У разі схрещування дигібридів розщеплення у другому поколінні буде 13:3 або 12:3:1.

Рецесивний епістаз - геном пригнічувачем є рецесивний ген, наприклад успадкування забарвлення мишей. В – синтез сірого пігменту, b – чорного; А сприяє прояву кольоровості, а – пригнічує її. Епістаз виявлятиметься лише в тих випадках, де в генотипі будуть два гени-супресори аа. При схрещуванні дигібридних особин при рецесивному епістазі розщеплення у другому поколінні 9:3:4.

Бомбейський феномен проявляється у наслідуванні груп крові за системою АВО. Жінка з 1 групою крові (IoIo), яка вийшла заміж за чоловіка з 2 групою (IaIo), народила двох дівчаток з 4 (IaIb) та 1 (IoIo) групами. Це тим, що їх мати мала алелем Ib, та його дія пригнічувалася рідкісним рецесивним геном, який у гомозиготному стані надав свою эпистатическое дію. В результаті у жінки фенотипно виявлялася 1 група.

3) Полімерія - один і той самий ознака визначається декількома алеями. При цьому домінантні гени різних алельних пар впливають на ступінь прояву однієї ознаки. Вона залежить від кількості домінантних генів у генотипі (що більше домінантних генів, тим сильніше виражена ознака) та від впливів умов середовища.

Полімерні гени прийнято позначає однією літерою латинського алфавіту з цифровими індексами А1А2А3 і тд. Ними визначаються полігенні ознаки . Так успадковуються багато кількісних і деяких якісні ознакиу тварин та людини: зріст, вага, колір шкіри. Успадкування кольору зерен пшениці: кожен із домінантних генів визначає червоний колір, рецесивні гени - білий колір. Зі збільшенням кількості домінантних генів інтенсивність фарбування підвищується. І тільки якщо організм гомозиготен по всіх парах рецесивних генів, зерна не пофарбовані. Так при схрещуванні дигібридів розщеплення щодо 15окр: 1бел.

4) Плейотропія- один ген впливає кілька ознак. Явище було описано Менделем, який виявив, що спадковий фактор у рослин гороху може визначати кілька ознак: червоне забарвлення квіток, сіре забарвлення насіння та рожеву пляму біля основи листя. Часто поширюється на еволюційно важливі ознаки: плодючість, тривалість життя, здатність виживати в умовах середовища.

У деяких випадках плеєтропний ген є по відношенню до однієї ознаки домінантним, а по відношенню до іншої – рецесивним. Якщо плеєтропний ген лише домінантний або лише рецесивний по відношенню до всіх визначуваних їм ознак, то характер успадкування аналогічний закономірностям законів Менделя.

Своєрідне розщеплення спостерігається тоді, коли одна з ознак рецесивна або летальна (гомозигота веде до смерті). Наприклад чорна шерсть каракульських овець та розвиток рубця визначаються одним геном, а сіра вовна та недорозвинений рубець визначаються алельними йому геном. Сірий домінує над чорним, норма над аномалією. Гомозиготні особини за геном недорозвинення рубця та сірого кольоругинуть, тому при схрещуванні гетерозиготних особин четверта частина потомства (сірі гомозиготи) виявляються нежиттєздатними. Розщеплення у співвідношенні 2:1.

Пенетрантність та експресивність

Генотип особини визначає лише потенційну можливість розвитку ознаки: реалізація гена в ознаку залежить від впливу інших генів та умов середовища, тому одна й та сама спадкова інформація в різних умовах проявляється по-різному. Отже, успадковується не готова ознака, а тип реакції на дію середовища.

Пенетрантність - Пробиваність гена в ознаку. Виражається у відсотках числа особин, що несуть ознаку, до загальному числуносіїв гена, потенційно здатного реалізуватися у цю ознаку. Повна пенетрантність (100%) – у всіх носіїв гена є фенотипний прояв ознаки. Неповна – дія гена проявляється не у всіх носіїв.

Якщо ген побився в ознаку, він пенетрантен, але виявлятися може по-різному. Експресивність - Ступінь вираженості ознаки. Різну експресивність має ген, що викликає зменшення числа фасеток ока у дрозофіл. У гомозигот спостерігається різна кількістьфасеток, аж до повної відсутності.

Пенетрантність та експресивність залежать від впливу інших генів та зовнішнього середовища.

Мінливість

Мінливість - здатність набувати нових ознак під впливом зовнішніх і внутрішніх чинників середовища (морфологічні, фізіологічні, біохімічні). З мінливістю пов'язана різноманітність особин одного виду, що є матеріалом для еволюційних процесів. Єдність спадковості та мінливості - умова безперервної біологічної еволюції. Розрізняють кілька видів:

1) Спадкова, генотипічна, невизначена, індивідуальна

Носить спадковий характер, і обумовлена ​​рекомбінацією генів у генотипі та мутаціями, передається у спадок. Буває комбінативна та мутаційна

2) Неспадкова, модифікаційна, фенотипічна, групова, певна

Модифікаційна мінливість – еволюційно закріплені адаптивні реакції організму у відповідь на зміну умов зовнішнього середовища, наслідок взаємодії середовища та генотипу. Не передається у спадок, тк не призводить до зміни генотипу. На відміну від мутацій, багато модифікацій оборотні: засмага, удойность корів тощо.

Коротка форма зворотного зв'язку

1. Особливості методу гібридологічного аналізу. Закони Менделя.
2. Типи взаємодії генів.
3. Зчеплене успадкування ознак.
4. Цитоплазматичне наслідування.

Метод гібридологічного аналізу , що полягає у схрещуванні та подальшому обліку розщеплень (співвідношень фенотипічних та генотипічних різновидів нащадків), був розроблений чеським натуралістом Г. Менделем (1865). До особливостей цього відносять: 1) облік при схрещуванні як різноманітного комплексу ознак в батьків і нащадків, а аналіз успадкування окремих, виділених дослідником альтернативних ознак; 2) кількісний облік у ряді послідовних поколінь гібридних рослин, що відрізняються за окремими ознаками; 3) індивідуальний аналіз потомства кожної рослини.

Працюючи з рослинами гороху садового, що самозапиляються, Г. Мендель вибрав для експерименту сорти (чисті лінії), що відрізняються один від одного альтернативними проявами ознак. Отримані дані Мендель обробив математично, у результаті розкрилася чітка закономірність успадкування окремих ознак батьківських форм їх нащадками у низці наступних поколінь. Цю закономірність Мендель сформулював як правил спадковості, які отримали пізню назву законів Менделя.

Схрещування двох організмів називають гібридизацією. Моногібридним (моногенним) називають схрещування двох організмів, у якому простежують успадкування однієї пари альтернативних проявів якогось ознаки (розвиток цієї ознаки обумовлено парою алелей одного гена). Гібриди першого покоління є однаковими за досліджуваною ознакою. У F1 проявляється лише один із пари альтернативних варіантівознаки кольору насіння, названий домінантним.Ці результати ілюструють перший закон Менделя - закон однаковості гібридів першого покоління, і навіть правило домінування.

Перший закон Менделяможна сформулювати наступним чином: при схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються однією або декількома парами альтернативних ознак, всі гібриди першого покоління виявляться за цими одноманітними ознаками. У гібридів виявляться домінантні ознаки батьків.

У другому поколінні виявилося розщеплення за досліджуваною ознакою

Співвідношення нащадків з домінантним та рецесивним проявом ознаки виявилося близько до ¼ до ¼. Таким чином, другий закон Менделяможна сформулювати наступним чином: при моногібридному схрещуванні гетерозиготних особин (гібридів F1) у другому поколінні спостерігається розщеплення за варіантами аналізованої ознаки щодо 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом. Щоб пояснити розподіл ознак у гібридів послідовних поколінь, Г. Мендель припустив, що кожна спадкова ознака залежить від наявності у соматичних клітинах двох спадкових факторів, отриманих від батька та матері. На цей час встановлено, що спадкові чинники Менделя відповідають генам - локусам хромосом.

Гомозиготні рослини з жовтим насінням (АА) утворюють гамети одного сорту з алелем А; рослини із зеленим насінням (аа) утворюють гамети з а. Таким чином, користуючись сучасною термінологією, гіпотезу « чистоти гамет» можна сформулювати наступним чином: "У процесі утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один ген з алельної пари, тому що, у процесі мейозу в гамету потрапляє одна хромосома з пари гомологічних хромосом.

Схрещування, при якому простежується успадкування за двома парами альтернативних ознак, називають дигібридним, за кількома парами ознак- полігібридним. У дослідах Менделя при схрещуванні сорту гороху, що мав жовте (А) і гладке (В) насіння, з сортом гороху із зеленим (а) і зморшкуватим (Ь) насінням, гібриди F1 мали жовте та гладке насіння, тобто. виявилися домінантні ознаки (гібриди однакові).

Гібридне насіння другого покоління (F2) розподілилося на чотири фенотипічні групи у співвідношенні: 315 - з гладким жовтим насінням, 101 - з зморшкуватим жовтим, 108 - з гладким зеленим, 32 - з зеленим зморшкуватим насінням. Якщо число нащадків у кожній групі розділити на число нащадків у найменшій групі, то F2 співвідношення фенотипічних класів складе приблизно 9:3:3:1. Отже, згідно третьому закону Менделя, гени різних алельних пар та відповідні їм ознаки передаються потомству незалежноодин від одного, комбінуючисьу всіляких поєднаннях.

При повному домінуванні одного аллеля над іншим гетерозиготні особини фенотипно не відрізняються від гомозиготних за домінантним алелем і розрізнити їх можна лише з допомогою гібридологічного аналізу, тобто. за потомством, яке виходить від певного типу схрещування, що отримало назву аналізуючого. Аналізуючим є такий тип схрещування, при якому випробувану особину з домінантною ознакою схрещують з особиною, гомозиготною за рецесивним апелем.

Якщо домінантна особина гомозиготна, потомство від такого схрещування буде одноманітним і не буде розщеплення. У разі, якщо особина з домінантною ознакою гетерозиготна, розщеплення відбудеться щодо 1:1 по фенотипу і генотипу.

Взаємодія генів

В окремих випадках дія різних генів щодо незалежно, але, як правило, прояв ознак є результатом взаємодії продуктів різних генів. Ці взаємодії можуть бути пов'язані як з алельними, так і з неалельнимигенами.

Взаємодія між алельнимигенами здійснюється у вигляді трьох форм: повне домінування, неповне домінування та незалежний прояв (кодомінування).

Раніше були розглянуті досліди Менделя, які виявили повне домінування одного алеля та рецесивність іншого. Неповне домінування спостерігається у тому випадку, коли один ген з пари алелів не забезпечує утворення в достатній для нормального прояву ознаки його білкового продукту. При цій формі взаємодії генів усі гетерозиготи та гомозиготи значно відрізняються за фенотипом один від одного. При кодомініруванняу гетерозиготних організмів кожен із алельних генів викликає формування у фенотипі контрольованого їм ознаки. Прикладом цієї форми взаємогействії алелів служить успадкування груп крові людини за системою АВО, що детермінуються геном I. Існує три алелі цього гена Iо, Iа, IЬ, що визначають антигени груп крові. Спадкування груп крові ілюструє також явище множиниаллелизма: в генофондах популяцій людини ген I існує як трьох різних алелей, які комбінуються в окремих індивідуумів лише попарно.

Взаємодія неалельних генів. У ряді випадків на одну ознаку організму можуть впливати дві (або більше) пари неалельних генів. Це призводить до значних чисельних відхилень фенотипних (але не генотипних) класів від встановлених Менделем при дигібридному схрещуванні. Взаємодія неалельних генів поділяють на основні форми: комплементарність, епістаз, полімерію.

При комплементарномувзаємодії ознака проявляється лише у разі одночасної присутності в генотипі організму двох домінантних неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії може бути схрещування двох різних сортів запашного горошку з білими пелюстками квіток.

Наступним видом взаємодії неалельних генів є епістаз, при якому ген однієї алельної пари пригнічує дію гена іншої пари. Ген, який пригнічує дію іншого, називається епістатичним геном(або супресором).Пригнічений ген називається гіпостатичного.Епістаз може бути домінантним та рецесивним. Прикладом домінантного епістазу є спадкування забарвлення оперення курей. Ген С у домінантній формі визначає нормальну продукцію пігменту, але домінантний алель іншого гена I є його супресором. Внаслідок цього кури, що мають у генотипі домінантний алель гена забарвлення, у присутності супресора виявляються білими. Епістатична дія рецесивного гена ілюструє успадкування забарвлення вовни у будинкових мишей. Забарвлення агуті (рудувато-сіре забарвлення вовни) визначається домінантним геном А. Його рецесивний аллель а в гомозиготному стані зумовлює чорне забарвлення. Домінантний ген іншої пари С визначає розвиток пігменту, гомозиготи за рецесивним алелем є альбіносами з білою вовною і червоними очима (відсутність пігменту в шерсті і райдужній оболонці очей).

Спадкування ознаки, передача та розвиток якого, обумовлені, як правило, двома алелями одного гена, називають моногенним. Крім того відомі гени з різних алельних пар (їх називають полімерними або полігенами), приблизно однаково впливають ознака.

Явище одночасного на ознака кількох неалельных однотипних генів отримало назву полімерії. Хоча полімерні гени є алельними, але оскільки визначають розвиток однієї ознаки, їх зазвичай позначають однією літерою А (а), цифрами вказуючи число алельних пар. Дія полігенів найчастіше буває підсумовуючим.

Зчеплене успадкування

Аналіз успадкування одночасно кількох ознак у дрозофіли, проведений Т. Морганом, показав, що результати аналізуючого схрещування гібридів F1 іноді відрізняються від очікуваних у разі їхнього незалежного успадкування. У нащадків такого схрещування замість вільного комбінування ознак різних пар спостерігали тенденцію до успадкування переважно батьківських поєднань ознак. Таке наслідування ознак було названо зчепленим.Зчеплене наслідування пояснюється розташуванням відповідних генів в одній і тій же хромосомі. У складі останньої вони передаються з покоління до покоління клітин та організмів, зберігаючи поєднання алелів батьків.

Залежність зчепленого наслідування ознак від локалізації генів в одній хромосомі дає підставу розглядати хромосоми як окремі групи зчеплення.Аналіз успадкування ознаки забарвлення очей у дрозофіли в лабораторії Т. Моргана виявив деякі особливості, що змусили виділити як окремий тип успадкування ознак зчеплене зі статтю успадкування.

Залежність результатів експерименту від того, хто з батьків був носієм домінантного варіанта ознаки, дозволила висловити припущення, що ген, що визначає забарвлення очей у дрозофіли, розташований у Х-хромосомі та не має гомолога в У-хромосомі. Всі особливості зчепленого зі статтю спадкування пояснюються неоднаковою дозою відповідних генів у представників різної - гомо-і гетерогаметної статі. Х-хромосома присутня в каріотипі кожної особини, тому ознаки, що визначаються генами цієї хромосоми, формуються у представників як жіночої, так і чоловічої статі. Особини гомогаметної статі отримують ці гени від обох батьків і через свої гамети передають їх усім нащадкам. Представники гетерогаметної статі отримують єдину X-хромосому від гомогаметного батька та передають її своєму гомогаметному потомству. У ссавців (зокрема і людини) чоловіча стать отримує Х-зчеплені гени від матері і передає їх дочкам. При цьому чоловіча стать ніколи не успадковує батьківського Х-зчепленого ознаки і не передає його своїм синам

Активно функціонуючі гени У-хромосоми, що не мають алелів у Х-хромосомі, присутні в генотипі тільки гетерогаметної статі, причому в гемізиготному стані. Тому вони проявляються фенотипно і передаються з покоління до покоління лише у представників гетерогаметної статі. Так, у людини ознака гіпертрихозу вушної раковини(«волосаті вуха») спостерігається виключно у чоловіків і успадковується від батька до сина.

ЗАКОНОМІРНОСТІ СПОДІВЛЕННЯ ОЗНАК

Генетика(грец. genetikоs – що стосується походження) – біологічна наука, предметом вивчення якої є спадковість і мінливість. Спадковість та мінливість – основні властивості всіх живих організмів. Термін "генетика" вперше у 1906 р. запропонував англійський вчений В.Бетсон.

Спадковість – властивість організмів передавати свої ознаки та особливості розвитку потомству; властивість забезпечувати матеріальну та функціональну наступність між поколіннями. Спадковість реалізується при розмноженні. Кожен вид організмів зберігає та відтворює собі подібне у ряді поколінь. У процесі розмноження відтворюється як подібне, а й нове. Діти завжди схожі на батьків, але ніколи не бувають їх точними копіями. Вони відрізняються як від своїх батьків, і між собою.

Основне завдання генетики – вивчити закономірності спадковості та мінливості з метою розробки способів управління ними на користь всього людства. Для цього генетика використовує ряд методів, основний їх – генетичний аналіз. Його основу становить гібридологічний метод – вивчення закономірностей успадкування ознак шляхом гібридизації (схрещування). Метод розробив Г. Мендель (1865). Генетика застосовує також інші методи наук: мікроскопічний, ультрамікроскопічний, статистичний, фізико-хімічний, популяційний, кібернетичний. Вивчення спадковості проводиться на різних об'єктах та на різних рівнях (молекулярному, хромосомному, клітинному, організмовому, популяційному). Різноманітність об'єктів та дослідницьких прийомів зумовила виникнення наступних розділів генетики: генетика мікроорганізмів, генетика рослин, генетика тварин, генетика людини, цитогенетика, молекулярна генетика, біохімічна генетика, радіаційна генетика, генетика популяційна. Існує також такий розділ, як генетика поведінки. Особливість сучасної генетики – проникнення в усі галузі молекулярного рівня досліджень, поглиблення зв'язків з іншими науками.

Значення генетики. Генетичні закономірності лежать основу всіх біологічних явищ. Генетика є провідною наукою сучасного природознавства. Вона становить теоретичну основу селекції. За допомогою генетичних методів створено нові породи тварин, сорти рослин, штами мікроорганізмів. Методи генетики застосовуються на вирішення продовольчих, екологічних, космічних та інших глобальних проблем людства. Генетичні знання є складовою всіх наукових програм з охорони природи та здоров'я населення.

Генетика тісно пов'язана з медициною, адже близько 5% дітей народжуються із різними генетичними дефектами. Для медицини важливе значення мають генетичні науки. Це пов'язано з універсальністю законів генетики, які вперше були встановлені на експериментальних об'єктах, а потім виявилися прийнятними для людини. Дані експериментальної генетики застосовуються для діагностики, лікування та профілактики спадкових хвороб. За допомогою методів генетичної інженерії та біотехнології отримують in vitro (поза організмом) у промислових кількостях інсулін, інтерферон, антибіотики, необхідні для практичної медицини.

Генетика людини - Розділ загальної генетики, яка вивчає спадковість і мінливість людини. Основне завдання генетики людини – вивчити закономірності спадковості та втечі людини з метою збереження здоров'я нині існуючих та майбутніх поколінь. Методи вивчення спадковості людини – генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічний, популяційно-статистичний, дерматогліфік, молекулярно-генетичний.

Спадковість людини як самостійний предмет дослідження вперше виділив у 1865 р. англійський вчений Ф. Гальтон (1822-1911), якого вважають одним із засновників генетики. Він народився в тому самому році, який і Г. Мендель (1822-1884). Обидва вони - онуки англійського лікаря та натураліста Е. Дарвіна (1731-1802), відомого своїми прогресивними поглядами на природу. Ф.Гальтон запропонував ряд методів генетичного аналізу людини (генеалогічний, близнюковий, статистичний, дерматогліфіки), вивчав питання кількісної оцінки ознак людини (характер, інтелект, талановитість, працездатність) та їх успадкування, створив особливий напрямок у генетиці – євгеніку (грец. добрий, genesis – рід, походження) і визначив основну мету її – покращити людину та людський рід загалом. Шляхи такого "покращення" він вбачав у вибірковому розмноженні одних людей (наприклад, обдарованих, талановитих) та обмеження інших шлюбів. Теоретично євгеніка ґрунтувалася на реальних фактах спадкової обумовленості нормальних та патологічних ознак, а практично здійснювалася у низці країн (фашистська Німеччина) як антигуманне визнання окремих категорій населення неповноцінними, які у законодавчому порядку підлягали примусовій стерилізації (“расова гігієна”). Євгенічні програми надовго затримали розвиток генетики.

Основні наукові напрями розвитку сучасної генетики людини:

Цитогенетика вивчає хромосоми людини, їхню структурно-функціональну організацію, картування, розробляє методи хромосомного аналізу. Досягнення цитогенетики використовують із діагностики хромосомних хвороб людини. Популяційна генетика досліджує генетичну структуру людських популяцій, частоту алелів окремих генів (нормальних та патологічних) у популяціях людей, прогнозує та оцінює генетичні наслідки забруднення навколишнє середовище, вплив антропогенних факторів середовища на біологічні процеси, що протікають у людських популяціях. Ці дослідження дозволяють прогнозувати частоту деяких спадкових хвороб у поколіннях та планувати профілактичні заходи. Біохімічна генетика вивчає біохімічними методами шляхів реалізації генетичної інформації від гена до ознаки. За допомогою біохімічних методів розроблені експрес-методи діагностики низки спадкових хвороб, у тому числі методи пренатальної (допологової) діагностики. Розробка системи захисту генофонду людей від іонізуючої радіації – одне з основних завдань радіаційної генетики. Імунологічна генетика (імуногенетика) вивчає генетичну обумовленість імунологічних ознак організму, імунних реакцій. Фармакологічна генетика (фармакогенетика) досліджує генетичну обумовленість реакцій окремих людей на лікувальні засоби та дію останніх на спадковий апарат.

Особливості генетики людини

На відміну від класичних об'єктів генетики, людина – специфічний та складний об'єкт генетичного аналізу. Специфічність людини у тому, що вона поєднує у собі закони органічної еволюції та закони соціального життя. Гібридологічний метод, основу якого становить система експериментальних схрещувань, для людини є неприйнятним. Експериментальні шлюби для людини неможливі. Генетичні експерименти на людях заборонені. Існують й інші особливості, які створюють труднощі щодо спадковості і мінливості людини.

Основні з них такі:

1.Повільна зміна поколінь (приблизно через 25-30 років). Тривалість життя людини як об'єкта спостережень може перевищувати тривалість життя дослідника.

2.Невелика кількість дітей у кожній сім'ї.

3.Складний каріотип, який включає 46 хромосом (24 групи зчеплення – 22 пари автосом, Х-, Y-хромосоми). Для порівняння – у дрозофіли 8 хромосом (4 групи зчеплення).

4.Людині властивий значний генотипічний поліморфізм, який, разом з різними екологічними та соціальними умовами, зумовлює високий ступінь фенотипного поліморфізму.

Медична генетика як наука

Медична генетика - Розділ генетики людини, який вивчає роль спадковості в патології людини. Предметом вивчення медичної генетики є спадкові хвороби людини та хвороби зі спадковою схильністю.

Медична генетика вивчає етіологію та патогенез спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування та профілактики, досліджує співвідносну роль спадкових та неспадкових факторів у розвитку хвороб зі спадковою схильністю. Основне завдання медичної генетики – вивчення спадкових хвороб людини з метою запобігання їх розвитку у низці поколінь, охорона спадковості людини від шкідливих факторів середовища.

Об'єктом медичної генетики є людина зі спадковою патологією, а також її сім'я, здорові та хворі родичі. Лікар та медична сестра будь-якої спеціальності зустрічаються зі спадковими хворобами. За каталогами, опублікованими останніми роками, 1966 р. було відомо 1487, 1982 р. – близько 4000, 2000 р. – 6678 спадкових хвороб.

Медична генетика пов'язані з усіма клінічними науками. Розділом медичної генетики клінічна генетика. Кінцева мета у них єдина – надати допомогу хворому, запобігти появі спадкових хвороб у поколіннях. Проте кожна клінічна наука вивчає конкретні спадкові хвороби відповідно до свого профілю.

Медична генетика досліджує генетичні закономірності, загальні всім спадкових хвороб чи великий групи їх. При цьому вона спирається на генетику людини: розвивається в тих самих напрямках і застосовує ті ж дослідницькі прийоми, які і генетика людини.

Сучасна медична генетика і медицина в боротьбі за здоров'я людей у ​​кожному поколінні орієнтуються насамперед на профілактику спадкових хвороб шляхом пренатальної (допологової) діагностики, медико-генетичного консультування, виявлення гетерозиготних носіїв патологічних генів, порад подружнім парам з підвищеним ризиком народження. актів, спрямованих проти забруднення довкілля мутагенами.

Медична генетика досліджує будову генів людини, здійснює штучний синтез їх, розробляє разом із клінічними науками способи лікування спадкових хвороб за допомогою генів (генотерапія та генохірургія).

Теорія, що розглядає генотип як цілісну систему, заснована на двох постулатах:

1. Один ген впливає формування кількох ознак.

2. Кожна ознака організму розвивається внаслідок взаємодії багатьох генів.

Під взаємодією генів розуміється не безпосередній вплив одного гена на інший (однієї ділянки молекули ДНК на іншу ділянку). Насправді взаємодія генів має біохімічну природу. Воно засноване на взаємодії синтезованих під контролем генів генетичних продуктів (РНК, потім білків).

Білки можуть вступати один з одним у різні реакції: одні білки пригнічують дію інших білків або, навпаки, доповнюють дію один одного, можуть викликати різні гени мутації, внаслідок чого ген кодує білок у зміненій формі. Всі ці взаємодії між білками, які синтезуються під контролем генів, призводять до формування організмів, що володіють певним набором ознак.

Відомі два види взаємодії генів: алельне та неалельне.

Розрізняють дві основні групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами та взаємодія між неалельними генами. Однак слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних та вторинних продуктів, які зумовлять ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками - ферментами, синтез яких обреляються генами, або між речовинами, що утворюються під впливом цих ферментів.

Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є по два алельних гени.

Взаємодія аллельних генів

До складу генотипу входить велика кількість генів, що функціонують та взаємодіють як цілісна система. Г. Мендель у своїх дослідах виявив лише одну форму взаємодії між алельними генами – повне домінування однієї алелі та повну рецесивність іншої. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен із яких функціонує поза зв'язком з іншими. Фенотипні прояви тієї чи іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів.

Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування та наддомінування.

Основна форма взаємодії - повне домінування, Яке вперше описано Г. Менделем. Суть його у тому, що у гетерозиготном організмі прояв однієї з алелів домінує над проявом інший. При повному домінуванні розщеплення генотипом 1:2:1 не збігається з розщепленням за фенотипом - 3:1. У медичній практиці з двох тисяч моногенних спадкових хвороб майже половини має місце домінований прояв патологічних генів над нормальними. У гетерозигот патологічний аллель проявляється здебільшого ознаками захворювання (домінантний фенотип).

Неповне домінування - форма взаємодії, при якій у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжний між батьківськими ознаками. Тут розщеплення за генотипом та фенотипом збігається і становить 1:2:1

При кодомінуванняу гетерозиготних організмах кожен із алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Класичним прикладом такого прояву є система груп крові, зокрема система АBO, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, контрольовані обома алелями. Така форма прояву зветься кодомінуванням.

Межі між кодомінуванням, неповним домінуванням та проміжним успадкуванням фенотипно досить розпливчасті. Так, у деяких джерелах кодомінування розглядається як відсутність домінантно-рецесивних відносин, тобто є проміжним наслідуванням. В той же час деякі випадки неповного домінування (наприклад, у деяких видів з'являються рожеві квітки у гібридів F 1 від схрещування червоноквіткових та білоквіткових рослин) можна також розглядати як проміжне спадкування. Причиною плутанини є те, що у всіх трьох випадках гібриди першого покоління мають проміжний варіант ознаки.

Кодомінування та неповне домінування, незважаючи на фенотипову подібність, мають різні механізми появи. Кодомінування має місце при повноцінному прояві двох алелів; неповне ж домінування відбувається тоді, коли домінантний аллель не повністю пригнічуєтрецесивний, тобто у гетерозигот домінантний аллель проявляється слабше, ніж у гомозигот з цього алелю. Зазначені генотипи при неповному домінуванні відрізняються експресивністю, тобто ступенем вираженості ознаки.

Наддомінування - коли домінантний ген у гетерозиготному стані проявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА ​​– нормальна тривалість життя; Аа - подовжена тривалість життя; аа – летальний кінець.

Фенотипово, як правило, у разі наддомінування гетерозиготи не мають особливих зовнішніх ознак. Перевага пов'язана із біохімічними особливостями.

Одним з характерних прикладів наддомінування є підвищена частота алелю гена серповидноклітинної анемії в популяціях людини, що живуть в умовах високої ймовірності зараження малярією. Мутантний аллель захищає організм від захворювання на малярію. Гомозиготи по нормальному алелю можуть захворіти на малярію і загинути, гомозиготи по мутантному алелю - з високою ймовірністю гинуть від анемії. Гетрозиготи за цим геном не хворіють на серповидноклітинну анемію і стійкі до малярії.

Перевага гетерозигот також показано по багатьох генах і у багатьох організмів. Для Drosophila melanogasterпоказані ефекти наддомінування за геном алкогольдегідрогенази у лабораторних популяціях.

У ряді випадків аллель гена, з яким пов'язано наддомінування, є рецесивно летальним і підтримується в популяції рахунок переваги гетерозигот. До таких випадків відноситься, наприклад, система летальних алелів гена lethal giant larvae. Гетерозиготи, мають нормальний і мутантний варіант цього гена, часом, характеризуються підвищеної життєздатністю.

Як і будь-яке явище, що призводить до зміни пристосованості особин у популяціях, наддомінування пов'язане з генетичним вантажем. Більш пристосовані гетерозиготні організми при схрещуванні як між собою, так і з представниками інших генетичних класів повинні давати менш пристосоване потомство. Генетичний вантаж, пов'язаний із підтриманням генетичного розмаїття в популяції при наддомінуванні називається сегрегаційним.

Крайнім випадком наддомінування є повна нежиттєздатність гомозигот. Такі ситуації характерні для лабораторних популяцій Drosophila melanogaster, що несуть збалансовані літали. Очевидно, що в цьому випадку при схрещуванні гетерозигот між собою половина потомства буде належати до нежиттєздатних генотипних класів. Розглянемо гіпотетичний випадок, коли число генів, для яких має місце наддомінування, велике і наддомінування настільки сильне, що гомозиготи по кожному з генів нежиттєздатні. Тоді плодючість особин у популяції має бути дуже велика, щоб компенсувати спад популяції рахунок вищеплення особин нежиттєздатних генотипічних класів. Для кожного з таких наддомінантних генів розподіл приводить до нежиттєздатності половини потомства. Для 10 генів життєздатною буде лише 1/1024 частина нащадків.

Наслідком з моделі є те, що в природних популяціях наддомінування не може одночасно давати більших переваг гетерозиготам і поширюватися на велику кількість генів. Інакше платою за підвищену пристосованість частини особин буде необхідність підтримки плодючості на недосяжному рівні.

Молекулярні основи домінування були невідомі Менделю. В даний час ясно, що локус, що відповідає певному гену, складається з довгих послідовностей, що включають сотні та тисячі нуклеотидів ДНК. Центральна догма молекулярної біології свідчить, що ДНК РНК → білок, тобто ДНК транскрибується в мРНК, а мРНК транслюється в білок. У цьому процесі різні алелі можуть транскрибуватися або не транскрибуватися, а будучи затранскрибованими, транслюватися в різні форми одного і того ж білка-ізоформи. Часто білки функціонують як ферменти, що каталізують хімічні реакціїу клітині, які прямо чи опосередковано визначають фенотип. У будь-якого диплоїдного організму алелі, що відповідають одному локусу, є однаковими (у гомозигот), або різними (у гетерозигот). Навіть якщо на рівні послідовностей ДНК алелі різні, їх білки можуть бути ідентичними. За відсутності відмінностей між білковими продуктами неможливо сказати, який алелів домінує (у разі має місце кодомінування). Навіть якщо два білкові продукти трохи відмінні один від одного, вони, ймовірно, дають однаковий фенотип і можуть здійснювати однакові ферментативні реакції (якщо вони є ферментами). І тут також неможливо сказати, який з алелей домінує.

Домінування, як правило, виникає, коли один з алелів є нефункціональним на молекулярному рівнітобто не транскрибується або дає нефункціональний білковий продукт. Це може бути результатом мутації, що змінює послідовність алелі ДНК. У гомозиготи по нефункціональним алелям, як правило, виявляється характерний фенотип через відсутність певного білка. Наприклад, у людей інших тварин непігментована шкіра альбіносів проявляються через гомозиготність алелелю, що перешкоджає синтез шкірного пігменту. Важливо розуміти, що рецесивність визначається у аллеля за відсутності будь-якої функції: у гетерозигот це результат взаємодії з альтернативним аллелем. Можливі три основні типи таких взаємодій:

1.У типовому випадку одиничний функціональний аллель дає достатньо білка, щоб отримати фенотип, ідентичний фенотипу гомозиготи за функціональним алелем. Це називається гаплодостатністю (англ. haplosufficiency). Наприклад, якщо прийняти кількість ферменту, виробленого функціональної гетерозиготою, за 100%, кожен з функціональних алелей буде відповідальна за вироблення 50% загальної кількості ферменту. Єдиний функціональний аллель гетерозиготи дає 50% ферменту, і цього достатньо підтримки нормального фенотипу. Якщо гетерозигота та гомозигота за функціональним алелем мають однаковий фенотип, то функціональний алель домінує над нефункціональним. Так відбувається з геном альбінізму: гетерозигота виробляє кількість ферменту, якого достатньо освіти попередника меланіну, і особина має нормальну пігментацію.

2. Рідше наявність єдиного функціонального алелю не забезпечує нормальний фенотип, проте його дефектність виражена не так яскраво, як у гомозиготи з нефункціональних алелів. Це відбувається тоді, коли функціональний аллель не є гаплодостатковим. Зазвичай до цих випадків належать поняття гаплонедостатності та неповного домінування. Проміжний варіант цієї взаємодії має місце тоді, коли гетерозигота має фенотип, проміжний між двома гомозиготами. Залежно від того, до якої з гомозигот ближчий варіант ознаки гетерозиготи, говорять про неповне домінування однієї алелі над іншою. Прикладом такої взаємодії може бути описаний вище випадок з гемоглобіном людини.

3.Рідко єдина функціональна аллель гетерозиготи дає неповноцінний генний продукт, і її фенотип схожий з фенотипом гомозиготи по нефукціональних алелів. Такі випадки гаплонедостатності вкрай незвичайні. У цих випадках нефукціональна алель домінує над фукціональною. Така ситуація може відбуватися тоді, коли нефукціональна алель дає дефектний білок, який пригнічує функцію білка, що утворюється нормальною алелем. Дефектний білок «домінує» над стандартним, і фенотип гетерозиготи більше схожий на фенотип гомозиготи за дефектними аллелями. Слід звернути увагу, що домінантними часто некоректно називають дефектні алелі, викликаний якими у гомозиготному стані фенотип не вивчений, проте у поєднані із нормальним алем вони дають характерний фенотип. Цей феномен відбувається при деяких генетичних захворюваннях, спричинених тринуклеотидними повторами, наприклад хвороби Хантінгтона.

Множинний алелізм

У кожного організму є лише по два алельних гени. Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може бути більше двох, якщо якийсь локус може знаходиться в різних станах. У таких випадках говорять множинні алелі або множинний алелеморфізм.

Множинні алелі позначаються однією літерою з різними індексами, наприклад: А1, А2, А3... Алельні гени локалізуються в однакових ділянках гомологічних хромосом. Оскільки в каріотипі завжди присутні по дві гомологічні хромосоми, то і при множинних алелях кожен організм може мати одночасно лише по два однакові або різні алелі. У статеву клітину (разом із відмінністю гомологічних хромосом) потрапляє лише по одному з них. Для множинних алелей характерний вплив всіх алелей на один і той самий ознака. Відмінність з-поміж них полягає лише у ступеня розвитку ознаки.

Другою особливістю є те, що в соматичних клітинах або в клітинах диплоїдних організмів міститься максимум по дві алелі з декількох, оскільки вони розташовані в тому самому локусі хромосоми.

Ще одна особливість притаманна множинним алелям. За характером домінування алелеморфні ознаки розміщуються в послідовному ряду: частіше нормальна, незмінена ознака домінує над іншими, другий ген рецесивний ряду відносно першого, проте домінує над наступними і т.д. Одним із прикладів прояву множинних алелів у людини є групи крові системи АВО.

Термін «група крові» характеризує системи еритроцитарних антигенів, що контролюються певними локусами, що містять різне число алельних генів, таких, наприклад, як A, B і 0 («нуль») у системі AB0. Термін "тип крові" відображає її антигенний фенотип (повний антигенний "портрет", або антигенний профіль) - сукупність всіх групових антигенних характеристик крові, серологічний вираз всього комплексу генів, що успадковуються, групи крові.

Дві найважливіші класифікації групи крові людини – це система AB0 та резус-система.

Система AB0

Запропонована вченим Карлом Ландштейнером у 1900 році. Відомо кілька основних груп алельних генів цієї системи: A¹, A², B та 0. Генний локус для цих алелів знаходиться на довгому плечі хромосоми 9. Основними продуктами перших трьох генів – генів A¹, A² та B, але не гена 0 – є специфічні ферменти глікозилтрансферази, що належать до класу трансфераз. Ці глікозилтрансферази переносять специфічні цукру - N-ацетил-D-галактозамін у разі A1 і A² типів глікозилтрансфераз, і D-галактозу у разі B-типу глікозилтрансферази. При цьому всі три типи глікозилтрансфераз приєднують переносимий вуглеводний радикал до альфа-сполучної ланки коротких олігосахаридних ланцюжків.

У плазмі крові людини можуть утримуватися аглютинини α та β, в еритроцитах - аглютиногени A та B, причому з білків A та α міститься один і тільки один, те ж саме - для білків B та β.

Таким чином, існує чотири допустимі комбінації; те, яка з них характерна для даної людини, визначає її групу крові:

· α та β: перша (0)

· A та β: друга (A)

· α та B: третя (B)

· A та B: четверта (AB)

Фенотип А (II) може бути у людини, яка успадкувала від батьків або два гени А (АА), або гени А та 0 (А0). Відповідно фенотип В (III) - при успадкування або двох генів (ВВ), або В і 0 (В0). Фенотип 0 (I) проявляється при успадкування двох генів 0. Таким чином, якщо обидва батьки мають II групу крові (генотипи A0 та А0), хтось із їхніх дітей може мати першу групу (генотип 00). Якщо в одного з батьків група крові A (II) з можливим генотипом АА та А0, а в іншого B (III) з можливим генотипом BB або В0 – діти можуть мати групи крові 0 (I), А (II), B (III ) чи АВ (IV).

У батька з групою крові I(0) не може бути дитина з групою крові IV(AB), незалежно від групи крові другого батька. незалежно від групи крові другого з батьків. Винятки можливі у вкрай поодиноких випадках, при придушенні А і В генів h-геном (ймовірно придушення іншими генами) так званий Бомбейський феномен.

Множинний алелізм має важливе біологічне та практичне значення, оскільки посилює комбінативну мінливість, особливо генотипного.

Система Rh (резус-система)

Резус-фактор крові – це антиген (білок), який знаходиться на поверхні червоних кров'яних тілець (еритроцитів). Він виявлений у 1940 році Карлом Ландштейнером та А.Вейнером. Близько 85% європейців (99% індійців та азіатів) мають резус і відповідно є резус-позитивними. Інші ж 15% (7% у африканців), у яких його немає, – резус-негативний. Резус крові відіграє важливу роль у формуванні так званої гемолітичної жовтяниці новонароджених, що викликається внаслідок резус-конфлікту імунізованої матері та еритроцитів плода.

Відомо, що резус крові - це складна система, що включає понад 40 антигенів, що позначаються цифрами, літерами та символами. Найчастіше зустрічаються резус-антигени типу D (85%), С (70%), Е (30%), е (80%) - вони ж і мають найбільш виражену антигенність. Система резус не має в нормі однойменних аглютинінів, але вони можуть з'явитися, якщо людині з резус-негативною кров'ю перелити резус-позитивну кров.

Резус-фактор успадковується за рецесивно-домінантним типом спадкування. Позитивний резус – домінантна ознака, негативний – рецесивний. Фенотип Rh+ проявляється як при гомозиготному, так і при гетерозиготному генотипі (++ або +-), фенотип Rh-проявляється тільки при гомозиготному генотипі (тільки --).

У пари Rh-і Rh-можуть бути діти тільки Rh-. У пари Rh+ та Rh-, а також у пари Rh+ та Rh+ можуть бути діти як Rh+, так і Rh-, або тільки Rh+, залежно від генотипу батьків Rh+.

Донори та реципієнти крові повинні мати «сумісні» групи крові. У Росії за життєвими показаннями та за відсутності одногрупних за системою АВ0 компонентів крові (за винятком дітей) допускається переливання резус-негативної крові 0(I) групи реципієнту з будь-якою іншою групою крові в кількості до 500 мл. Резус-негативна еритроцитна маса або завись від донорів групи А(II) або В(III), за вітальними показаннями можуть бути перелиті реципієнту з AB(IV) групою, незалежно від його резус-приналежності. За відсутності одногрупної плазми реципієнту може бути перелита плазма групи АВ(IV).

У середині XX століття передбачалося, що кров групи 0(I)Rh-сумісна з будь-якими іншими групами. Люди з групою 0(I)Rh-вважалися «універсальними донорами», і їхня кров могла бути перелита будь-кому, хто потребує. В даний час подібні гемотрансфузії вважаються допустимими у безвихідних ситуаціях, але не більше 500 мл.

Несумісність крові групи 0(I)Rh- з іншими групами спостерігалася відносно рідко, і на цю обставину тривалий час не звертали належної уваги. Таблиця нижче ілюструє, люди з якими групами крові могли давати/отримувати кров (знаком І відзначені сумісні комбінації). Наприклад, власник групи A(II)Rh− може отримувати кров груп 0(I)Rh− або A(II)Rh− і віддавати кров людям, які мають кров груп AB(IV)Rh+, AB(IV)Rh−, A( II)Rh+ або A(II)Rh−.

Взаємодія неалельних генів

Відомо багато випадків, коли ознака або властивості детермінуються двома або більше неалельні генами, які взаємодіють між собою. Хоча і тут взаємодія умовна, тому що взаємодіють не гени, а контрольовані ними продукти. При цьому має місце відхилення від менделівських закономірностей розщеплення.

Розрізняють чотири основні типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію та модифікуючу дію (плейотропія).

Комплементарність це такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається лише у присутності обох неаллельних генів. Наприклад, сірка забарвлення вовни у мишей контролюється двома генами (А та В). Ген А детермінує синтез пігменту, проте як гомозиготи (АА), так і гетерозиготи (Аа) – альбіноси. Інший ген забезпечує скупчення пігменту переважно біля основи і на кінчиках волосся. Схрещування дигетерозигот (АаВ х АаВ) призводить до розщеплення гібридів у співвідношенні 9:3:4. Числові співвідношення при комплементарному взаємодії може бути як 9:7; 9:6:1 (видозміна менделівського розщеплення).

Прикладом комплементарного взаємодії генів в людини можливо синтез захисного білка - інтерферону. Його утворення в організмі пов'язане з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах.

Епістаз це така взаємодія неалельних генів, при якому один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени (А>В, а>В, В>А, В>А), і в залежності від цього розрізняють домінантний епістаз і рецесивний. Переважний ген отримав назву інгібітора або супресора. Гени-інгібітори переважно не детермінують розвиток певної ознаки, лише пригнічують дію іншого гена.

Ген, ефект якого пригнічується, одержав назву гіпостатичного. При епістатичній взаємодії генів розщеплення по фенотипу в F2 становить 13:3; 12:3:1 або 9:3:4 та ін. Забарвлення плодів гарбуза, масть коней визначаються цим типом взаємодії.

Якщо ген-супресор рецесивний, виникає криптомерія (грец. хриштад - таємний, прихований). У людини таким прикладом може бути "Бомбейський феномен". У цьому випадку рідкісний рецесивний алель "х" у гомозиготному стані (мм) пригнічує активність гена jB (визначає (III) групу крові системи АВО). Тому жінка з генотипом jв_хх, фенотипно має І групу крові – 0(I).

Більшість кількісних ознак організмів визначається кількома неалельних генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерним. У цьому випадку дві або більше домінантних алелі однаково впливають на розвиток однієї і тієї ж ознаки. Тому полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А 1 А 1 та а 1 а 1 . Вперше однозначні чинники було виявлено шведським генетиком Нільсон-Еле (1908 р.) щодо успадкування кольору в пшениці. Було встановлено, що ця ознака залежить від двох полімерних генів, тому при схрещуванні домінантних і рецесивних дигомозигот - пофарбованої (А 1 А 1 , А 2 А 2) з безбарвною (а 1 а 1 , а 2 а 2) - F 1 , всі рослини дають пофарбоване насіння, хоча вони світліші, ніж батьківські екземпляри, які мають червоне насіння. У F 2 при схрещуванні особин першого покоління проявляється розщеплення за фенотипом у співвідношенні 15:1, тому безбарвним є лише рецесивні дигомозиготи (а 1 а 1 а 2 а 2). У пігментованих примірниках інтенсивність кольору дуже відрізняється залежно від кількості отриманих ними домінантних алелів: максимальна домінантних дигомозигот (А 1 А 1 , А 2 А 2) і мінімальна у носіїв одного з домінантних алелей.

Важлива особливість полімерії – сумація дії неалельних генів на розвиток кількісних ознак. Якщо при моногенному наслідуванні ознаки можливі три варіанти "доз" гена в генотипі: АА, Аа, аа, то за полігенних кількість їх зростає до чотирьох і більше. Сумація "доз" полімерних генів знеструмлює існування безперервних рядів кількісних змін.

Біологічне значення полімерії полягає ще й у тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. Організм без полімерних генів був би дуже нестійким: будь-яка мутація або рекомбінація призводила б до різкої мінливості, а це здебільшого має несприятливий характер.

У тварин і рослин є багато полігенних ознак, серед них цінні для господарства: інтенсивність росту, скоростиглість, несучість. кількість молока, вміст цукристих речовин та вітамінів тощо.

Пігментація шкіри у людини визначається п'ятьма чи шістьма полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси – рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява як більш, так менш інтенсивно пігментованих дітей.

Багато морфологічні, фізіологічні та патологічні особливості людини визначаються полімерними генами: ріст, маса тіла, величина артеріального тиску та ін. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законамполігенного успадкування та залежить від умов середовища. У цих випадках спостерігається, наприклад, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння та ін. Дані ознаки за сприятливих умов середовища можуть не проявитися або проявитися незначно. Ці полігенні ознаки від моногенних. Змінюючи умови середовища, можна забезпечити профілактику низки полігенних захворювань.

Плейотропія

Вплив одного гена на розвиток двох і більшої кількості ознак називається множинною, або плейотропною, дією, а саме явище отримало назву плейотропії(Від грецького pleistos - множинний, найбільший). Біохімічна природа плейотропного впливу гена з'ясована досить добре. Один білок-фермент, що утворюється під контролем одного гена, визначає розвиток не лише даної ознаки, а й впливає на вторинні реакції біосинтезу різних інших ознак та властивостей, спричиняючи їх зміни.

Плейотропія широко поширена: більшість генів у всіх організмів мають множинну дію. Це вперше було виявлено Р. Менделем. Він виявив, що рослини з кукурудзяними квітками одночасно завжди мали червоні плями в пазухах листя, а насіннєва шкірка була сірого або бурого кольору. Ці три ознаки визначалися дією одного гена. Нещодавно було встановлено, що багатьом індукованим мутаціям гороху властивий високий ступінь плейотропії, що виявляється у зміні до десяти і більше ознак. М. І. Вавілов та О. В. Якушкіна, вивчаючи успадкування деяких ознак у перської пшениці, з'ясували, що домінантний ген чорного забарвлення колосу одночасно викликає опущення колоскових лусок.

У генотипі людини відомі гени, які мають плейотропну дію. Наприклад, відомий ген, що викликає характерну картину синдрому марфану. Такі люди відрізняються тривалим зростанням кінцівок, особливо ніг та пальців рук (павучі пальці). До того ж цей ген викликає дефект у кришталику ока.

Іншим прикладом плейотропності гена в людини може бути мутація серповидноклітинності. У цьому випадку мутація нормального алелю веде до зміни молекулярної структури білка гемоглобіну. В результаті мутовані еритроцити втрачають здатність до транспорту кисню і замість нормальної, круглої, набувають серповидної форми. У людей, гомозиготних за цією ознакою, розвивається гостра анемія, зазвичай люди гинуть при народженні. Люди, гетерозиготні за цим алелем, часто виявляють серповидноклітинність без порушення транспорту кисню і при цьому мають підвищену стійкість проти малярійних комарів. У результаті складається парадоксальна ситуація, в якій ген летальний у людини в гомозиготному стані, проте він набуває широкого поширення. Причиною є те, що гетерозиготні люди менше хворіють на тропічну малярію. У цьому випадку збільшення йде на гетерозигот, кількість яких у популяціях більша, ніж людей, гомозиготних за цією мутацією. Це було виявлено у Середземномор'ї та деяких інших районах.

Плейотропна дія генів – це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множина одного гена. У дрозофіли ген білого кольоруоко одночасно впливає колір тіла, довжини, крил, будова статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба - арахнодактилія ("павучі пальці"-дуже тонкі та довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини і одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.

Плейотропна дія гена може бути первинною та вторинною. При первинній плейотропії ген виявляє свій множинний ефект. Наприклад, при хворобі Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та його реабсорбції у ниркових канальцях. При цьому уражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишечника та ниркових канальців з розладами травної та видільної систем.

При вторинній плейотропії є один первинний фенотипний прояв гена, за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, що призводять до множинних ефектів. Так, при серповидно-клітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок та мозку. Тому гомозиготи з геном серповидно-клітинної анемії гинуть, як правило, у дитячому віці. Усі ці фенотипні прояви гена становлять ієрархію вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипним проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін та еритроцити серповидної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патологічні процеси: злипання та руйнування еритроцитів, анемія, дефекти у нирках, серці, мозку – ці патологічні ознаки вторинні.

При плейотропії, ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, у зв'язку з чим введено поняття про гени-модифікатори. Останні посилюють або послаблюють розвиток ознак, що кодуються "основним" геном.

Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність та експресивність.

Розглядаючи дію генів, їх алелей необхідно враховувати і модифікуючий вплив середовища, в якому розвивається організм. Якщо рослини примули схрещувати при температурі 15-20°С, то у F1 згідно з менделівською схемою, всі покоління будуть мати рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити при температурі 35 ° С, всі гібриди матимуть квіти білого кольору. Якщо ж здійснювати схрещування при температурі близько 30°С, то виникає різне співвідношення (від 3:1 до 100%) рослин із білими квітами.

Таке коливання класів при розщепленні залежно та умовами середовища одержало назву пенетрантність - сила фенотипного прояви. p align="justify"> Отже, пенетрантність - це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів, однакових за генотипом.

Пенетрантністьзначно коливається як серед домінантних, і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з'являється тільки при поєднанні певних умов і досить рідкісних зовнішніх умов (висока пенетрантність), у людини є гени, фенотипне прояв яких відбувається за будь-яких сполук зовнішніх умов (низька пенетрантність). Пенетрантністю вимірюється відсотком організмів із фенотипною ознакою від загальної кількості обстежених носіїв відповідних алелів.

Якщо ген повністю, незалежно від довкілля, визначає фенотипний прояв, він має пенетрантність 100 відсотків. Однак деякі домінантні гени проявляються менш регулярно.

Так, полідактилія має чітке вертикальне наслідування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія - ​​передчасне статеве дозрівання - властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від людини, яка не страждала на цю патологію. Пенетрантністю показує, у якому відсотку носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Отже, пенетрантність залежить від генів, від середовища, від того та іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція генів у конкретних умовах середовища.

Експресивність (лат. ехргеssio – вираз) – це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин-носіїв відповідного алелів.

При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій же сім'ї можуть виявлятися спадкові хвороби від легень, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету і т.д. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї виявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.

Основні закономірності успадкування відкрили Г. Менделем на гороху. Він здійснював внутрішньовидові схрещування форм, що відрізняються за одиничним числом ознак, що мають альтернативні (контрастні) їх прояви. Серед ознак, які він використовував, були забарвлення насіння, квіток та бобів, форма насіння та бобів, розташування квіток, висота рослин. Спочатку проводився гібридологічний аналіз форм гороху, що відрізнялися за однією ознакою. Схрещування, до яких залучаються батьківські форми, що мають відмінності за проявами однієї ознаки, називаються моногібридними.

При схрещуванні двох вихідних форм, які стосуються чистих ліній, у першому дочірньому поколінні, зазвичай, спостерігається поява нащадків однакового фенотипу. Ця закономірність відома за назвою закону однаковості гібридів першого покоління. Гібриди F 1 можуть мати прояв ознаки як одного з батьків, так і проміжний між вихідними формами вираз. При цьому якщо відмінності батьківських форм визначаються одним геном (моногенно), запис схрещування виглядає наступним чином: Р АА х аа → F 1 Аа. Це означає, що за прояв цієї ознаки відповідальний ген А, який існує у двох різних станах - А та а. Такі альтернативні стани гена називаються алелями.

Аналізуючи результати моногібридних схрещувань, Р. Мендель встановив правило (іноді назване законом) чистоти гамет. Воно має на увазі, що будь-яка гамета будь-якого організму несе по одному алелі кожного гена, алелі в них не перемішуються. Це означає, що в особин генотипу АА формуються гамети одного виду – А, у особин генотипу аа – також одного типу – а. Такі особини, що утворюють гамети лише одного сорту (принаймні за тим геном, що знаходиться в центрі уваги), є гомозиготними (або гомозиготами). Таким чином, неважко переконатися, що чисті лінії складаються з гомозиготних особин. Гібриди Рх генотипу Аа формують гамети двох сортів - А і а, кожен з яких "чистий" щодо алелю А або а. Такі особини (або генотипи), що утворюють гамети кількох видів, називаються гетерозиготними (або гетерозиготами). В основі закону однаковості гібридів першого покоління лежить механізм розходження хромосом у мейозі. Кожен з алелей лежить у своїй хромосомі (або хроматиді), і при розбіжності хромосом (у першому розподілі мейозу), а потім і хроматид (у другому розподілі мейозу) разом з ними в клітини гаплоїдів відходить по одному з відповідних алелей. Таким чином, закон однаковості гібридів першого покоління є наслідком основоположного правила чистоти гамет, яке визначає інші закони успадкування.

Алелі одного гена взаємодіють один з одним у різний спосіб. Якщо у гетерозиготи Аа проявляється фенотипічний вираз ознаки, однаковий з особинами генотипу АА, то аллель А повністю домінує над а, тоді особини АА несуть домінантний прояв ознаки, а гомозиготи а - рецесивне. У цьому полягає ще одне правило менделізму. - Правило домінування. Якщо ж гетерозигота має прояв ознаки, проміжний між двома батьківськими формами (наприклад, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками утворюються гібриди з рожевим забарвленням віночка), то йдеться про неповне домінування.

Іноді у гетерозигот виявляються ознаки обох батьків - це відсутність домінування, або домінування.

Закон розщеплення у моногібридному схрещуванні

Моногібридним називається схрещування, в якому вихідні форми відрізняються за однією ознакою. При схрещуванні гібридів першого покоління, отриманих від схрещування гомозиготних форм, виявляється розщеплення на 3/4 особин із домінантним проявом ознаки та 1/4 – з рецесивним проявом ознаки.

У другому поколінні, одержуваному в результаті схрещування гібридів Р1 між собою, з'являється два фенотипічні класи в строго певному співвідношенні. Це і є розщеплення, під яким розуміють наявність у потомстві кількох фенотипів у конкретних чисельних співвідношеннях.

Гібриди першого покоління можуть схрещуватися не лише з подібними до себе. Якщо гетерозиготна особина Р1 схрещується з організмом, гомозиготним за рецесивним алелем аналізованого гена, виходить розщеплення: Аа х аа → 1/2 Аа: 1/2 аа.

Таке схрещування зветься аналізуючим. У аналізуючому схрещуванні не важко встановити типи утворених гетерозиготної особиною гамет і їх чисельне співвідношення, легко визначити, які організми гетерозиготні, а які гомозиготні за цікавою для нас ознакою.

Закон розщеплення в моногібридному схрещуванні читається і в зворотному порядку: якщо при схрещуванні двох особин виходить одне з розглянутих вище розщеплень (у Р2 - 3:1, 1:2:1, 2:1, а в схрещуванні, що аналізує - 1:1), то вихідні батьківські форми відрізняються алелями одного гена, тобто між ними існує відмінність по одному гену (моногенна відмінність вихідних форм).

Закон незалежного наслідування у дигібридному схрещуванні

Дигібридним називається таке схрещування, у якому вихідні форми відрізняються за двома ознаками. По кожному з ознак батьківські форми відрізняються за одним геном (за ознакою А – за геном А, за ознакою В – за геном В). При схрещуванні гібридів F 1 отриманих від дигібридного схрещування, спостерігається розщеплення по фенотипу: 9/16 А-В-: 3/16 А-bb: 3/16 ааВ-: 3/16 ааbb.

У цьому ознаки успадковуються незалежно друг від друга, й у кожному їх спостерігається розщеплення 3/4: 1/4.

Це розщеплення легко виходить як комбіноване, що поєднує два моногібридні (у другому поколінні кожного з яких спостерігається розщеплення 3:1), при цьому за кожну ознаку відповідає один ген:

(3/4 А- + 1/4 аа) х (3/4 В- + 1/4 bb) = 9/16 А-В- + 3/16 А-bb + 3/16 ааВ- + 1/16 ааbb.

У схрещуванні, що аналізує, аналогічно виходить розщеплення 1:1:1:1.

Виконання цього закону визначається незалежним характером розходження хромосом негомологічних пар у мейозі, а також тим, що гени А і розташовані в різних (негомологічних) хромосомах. Незалежна розбіжність хромосом у мейозі призводить до виникнення нових поєднань генів та ознак, яких не було у батьківських організмів, – у потомстві з'являються рекомбінанти (особи, що несуть перекомбіновані поєднання ознак).

Так само виходять і розщеплення в полігібридних схрещування (схрещування, в яких батьківські форми відрізняються за декількома або багатьма ознаками).

Усі закони успадкування Г. Менделя ілюструють постульовану їм думку про дискретному характері успадкування: успадковується не сама ознака, а визначальні його матеріальні чинники. Цими чинниками є гени.

Взаємодія генів

Деякі ознаки визначаються одним геном, а одночасним дією кількох. У таких випадках, безумовно, спостерігається зміна та ускладнення формул розщеплень та методів аналізу. Гени, що впливають розвиток однієї ознаки, називаються взаємодіючими. Відомо кілька видів такої взаємодії генів: комплементарна, епістатична, полімерна.

Домінантні алелі обох генів призводять до формування нового прояву ознаки, доповнюючи взаємно один одного (комплементуючи). Якщо ж у генотипі присутні лише рецесивні алелі обох генів, то ознака не виявляється. Біохімічний аналіз дозволяє доповнити цю схему. Забарвлення очей у дрозофіли обумовлюється двома пігментами (яскраво-червоним та коричневим), кожен з яких утворюється в окремому ланцюгу біосинтезу. Рецесивний аллель «b» у гомозигот перериває синтез яскраво-червоного пігменту - у таких особин очі мають коричневе забарвлення, аллель «а» порушує синтез коричневого пігменту - у гомозигот аа очі мають яскраво-червоне забарвлення, у особин «А-В- обидва пігменти, обумовлюючи темно-червоне забарвлення очей, а у гомозигот по обох генах «ааbb» барвників в очах немає взагалі - очі безбарвні (білі).

Взаємодія генів (або взаємодія неалельних генів) призводить до розщеплення дигенного типу. Крім випадку, розглянутого вище, у другому поколінні можуть спостерігатися розщеплення: 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 12:3:1, 13:3, 15:1.

Умови виконання законів наслідування

Розглянуті вище закономірності успадкування ознак виконуються лише за дотримання певних умов. Необхідно, щоб усі типи гамет утворювалися з рівною ймовірністю, мали однакову життєздатність і брали участь у заплідненні з однаковою ефективністю, формуючи всі типи зигот з однаковою частотою, зиготи ж повинні характеризуватись рівною життєздатністю. Ступінь вираженості ознаки також має бути незмінним. Невиконання хоча б однієї з таких умов призводить до викривлення розщеплень.

Наприклад, якщо в моногібридному схрещуванні, в якому спостерігається розщеплення F 2 1/4 АА: 2/4 Аа: 1/4 аа, спостерігається виборча загибель зигот генотипу АА, то фенотипове розщеплення буде виглядати як 2/3 Аа: 1/3 аа.

Слід зазначити, що якщо виконуються перелічені вище умови, фактичне розщеплення який завжди точно відповідає теоретично розрахованому. Справа в тому, що закони наслідування, відкриті Менделем, виявляються на досить великому статистичному матеріалі. Для їх точного виконання необхідно проаналізувати вибірку певного розміру. Таким чином, закономірності успадкування є біологічними насправді, але мають статистичний характер прояви.